Ydy cyhyrau eich plentyn yn wan? Gallai hyn fod yn Atroffi Cyhyrol yr Asgwrn Cefn (SMA)

Mae gweld babi newydd-anedig yn ei chael hi'n anodd ac yn dechrau cerdded yn llawenydd mawr i unrhyw fam neu dad. Ond weithiau, rydym yn gweld diffyg cryfder a symudiad cyhyrau mewn rhai plant. Un rheswm am hyn gallai fod y cyflwr yr ydym yn siarad amdano heddiw o'r enw Atroffi Cyhyrol yr Asgwrn Cefn , neu SMA yn fyr. Er bod hwn yn bwnc difrifol, mae'n bwysig iawn cael gwybodaeth briodol amdano.

Yn syml, beth yw Atroffi Cyhyrol yr Asgwrn Cefn (SMA)?

Mae Atroffi Cyhyrol yr Asgwrn Cefn (SMA) yn glefyd genetig. Mae'r cyhyrau yn ein corff yn cael eu rheoli gan fath o gell nerf. Rydym yn galw'r rhain yn niwronau modur . Meddyliwch amdano fel eich ymennydd yw eich prif orsaf bŵer. O'r fan honno, y niwronau modur hyn yw'r 'gwifrau' sy'n cario signalau trydanol i'r cyhyrau yn eich breichiau a'ch coesau. Yn SMA, mae'r niwronau modur hyn yn llinyn yr asgwrn cefn yn cael eu difrodi ac yn gwanhau'n raddol. Pan fydd y 'gwifrau' hyn yn gwanhau, nid yw'r signalau o'r ymennydd yn cyrraedd y cyhyrau'n iawn. O ganlyniad, mae'r cyhyrau'n dechrau cyfangu a gwanhau.

Gall effeithio ar blant ac oedolion. Er mwyn i blentyn ddatblygu'r clefyd, rhaid i'r genyn sy'n achosi'r clefyd gael ei etifeddu gan y ddau riant. Gall tua un o bob 50 o oedolion yn y gymuned fod yn gludwr y genyn hwn. Mae hyn yn golygu, er bod ganddynt y genyn clefyd yn eu corff, nad ydynt yn dangos symptomau. Fodd bynnag, mae siawns y bydd plentyn yn etifeddu'r clefyd hwn gan ddau riant sy'n gludwyr. Ar gyfartaledd, gall tua un o bob 10,000 o blant a aned ddatblygu'r cyflwr hwn.

Yn bwysig, mae difrifoldeb SMA yn amrywio yn dibynnu ar yr oedran y mae symptomau'n dechrau ymddangos. Yn gyffredinol, os yw symptomau'n dechrau yn ystod babandod, gall y cyflwr fod yn fwy difrifol.

Y prif fathau o glefyd SMA a'u nodweddion

Mae meddygon yn rhannu'r clefyd hwn yn sawl prif fath yn seiliedig ar amser dechrau a difrifoldeb y symptomau. Gadewch i ni edrych ar bob math yn fanylach.

Pam ddylech chi boeni am y symptomau hyn?

Fel y gallwch weld, mae SMA yn effeithio'n bennaf ar y cyhyrau sy'n helpu'r corff i symud. Ond nid yw'n stopio yno.

• Anadlu: Mae'r cyhyrau yn ein brest yn ein helpu i anadlu i mewn ac allan. Pan fydd y cyhyrau hyn yn mynd yn wan, ni allwn anadlu'n iawn. Gall hyn arwain at heintiau anadlol mynych fel niwmonia.
• Bwyta: Mae'r cyhyrau yn ein gwddf a'n ceg yn ein helpu i lyncu a sugno bwyd. Pan fyddant yn wan, ni all plentyn sugno na llyncu bwyd yn iawn. Gall hyn arwain at ddiffyg maeth.
• Siâp y corff: Pan fydd y cyhyrau sy'n helpu i gadw'r asgwrn cefn yn syth yn gwanhau, mae'r asgwrn cefn yn dechrau plygu (scoliosis). Gall hyn wneud anadlu'n anoddach.

Oes unrhyw driniaeth?

Nid oes iachâd ar gyfer SMA o hyd. Fodd bynnag, yn ystod y blynyddoedd diwethaf, mae datblygiadau mewn gwyddoniaeth feddygol wedi cyflwyno sawl triniaeth newydd a all reoli dilyniant y clefyd a rheoli symptomau.

Er enghraifft, dau driniaeth a gymeradwywyd gan FDA yr Unol Daleithiau yw:

• Nusinersen (Spinraza)
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma)

Mae'r rhain yn driniaethau cymhleth a drud iawn sy'n gweithio ar y lefel enetig. Mae'n hanfodol siarad â'ch meddyg am eu hargaeledd a'u hargaeledd yn Sri Lanka.

Pwysig: Dim ond yr arbenigwr sy'n eich archwilio chi neu'ch plentyn ddylai benderfynu pa driniaeth sydd orau i chi neu'ch plentyn. Peidiwch byth â gwneud penderfyniadau yn seiliedig ar wybodaeth a geir ar y Rhyngrwyd.

Yn ogystal, mae ffisiotherapi, ymarferion anadlu, cyngor maethol, ac, os oes angen, llawdriniaeth (e.e., asio asgwrn cefn) yn helpu i wella ansawdd bywyd y claf ac atal cymhlethdodau.