Ydych chi'n gwaedu llawer o doriad bach? Gadewch i ni siarad am hemoffilia

Ydych chi erioed wedi teimlo eich bod chi neu rywun yn eich teulu yn gwaedu'n afreolus pan gewch chi doriad bach? Neu a ydych chi'n cael smotiau glas mawr ar eich corff hyd yn oed ar ôl anaf bach? Peidiwch â diystyru'r pethau hyn fel pethau normal. Oherwydd, gallai hyn fod yn symptom o gyflwr o'r enw hemoffilia . Peidiwch â phoeni, byddwn yn siarad am bopeth mewn termau syml heddiw.

Yn syml, beth yw hemoffilia?

Mae hemoffilia yn gyflwr genetig sy'n effeithio ar y ffordd y mae ein gwaed yn ceulo . Fel arfer, pan fyddwn yn cael ein hanafu, mae'r gwaedu'n stopio ar ôl ychydig. Mae hyn oherwydd bod proteinau arbennig yn ein gwaed (a elwir yn ffactorau ceulo ) yn gweithio gyda'i gilydd i ffurfio ceulad gwaed. Fodd bynnag, mae pobl â hemoffilia yn brin o un o'r proteinau hyn sy'n helpu'r gwaed i geulo. Dyma pam nad yw gwaedu'n stopio'n hawdd pan fyddwn yn cael ein hanafu.

Mae dau brif fath o hemoffilia.

Yn ogystal, mae math prin iawn o'r enw hemoffilia C. Mae'n cael ei achosi gan ddiffyg Ffactor XI.

Beth yw symptomau hemoffilia?

Mae symptomau'n amrywio yn dibynnu ar ddifrifoldeb y cyflwr. Weithiau gall gwaedu ddigwydd heb unrhyw reswm amlwg. Gellir adnabod y symptomau hyn yn hawdd, yn enwedig mewn plant ifanc .

Symptomau a welir mewn plant ifanc a babanod:

• Gwaedu i'r pen adeg ei enedigaeth: Gall rhai babanod gael gwaedu y tu mewn i'r pen adeg ei enedigaeth.
• Chwyddo yn y cymalau wrth ddechrau cerdded: Dylech fod yn bryderus os yw cymalau eich plentyn, fel y pengliniau a'r penelinoedd, wedi chwyddo ac yn las cyn gynted ag y byddant yn dechrau cerdded neu gropian.
• Smotiau glas mawr hyd yn oed o gleis bach: Gall hyd yn oed lwmp bach achosi i smotiau glas tywyll mawr ymddangos ar y corff.
• Gwaedlif mynych o'r trwyn a gwaedu o'r deintgig: Gwaedu mynych o'r deintgig wrth dorri dannedd neu wrth frwsio'r dannedd.
• Gwaed yn yr wrin neu'r stôl.

Efallai na fydd rhywun â hemoffilia ysgafn yn dangos unrhyw symptomau tan oedolaeth. Weithiau darganfyddir y cyflwr pan fydd gwaedu gormodol yn ystod gweithdrefn fach, fel tynnu dant.

Sut mae'r clefyd hwn yn digwydd?

Efallai y bydd hyn yn ymddangos braidd yn gymhleth, ond mae'n syml i'w ddeall. Mae hemoffilia yn glefyd genetig . Mae hyn yn golygu ei fod yn cael ei achosi gan ddiffyg yn y genynnau sy'n dod naill ai o'r fam neu'r tad.

• O fam i fab: Mae'r genyn diffygiol sy'n achosi hemoffilia ar y cromosom X. Mae plentyn gwrywaidd (mab) yn derbyn cromosom X gan y fam a chromosom Y gan y tad. Felly os yw'r fam yn gludydd y clefyd, sy'n golygu bod ganddi'r diffyg hwn ar un o'i chromosomau X, mae siawns o 50% y bydd ei mab yn derbyn y cromosom X diffygiol ganddi hi. Os bydd hynny'n digwydd, bydd y mab yn datblygu hemoffilia.
• Benywod (merched) yn dod yn gludwyr: Mae plentyn benywaidd yn derbyn dau gromosom X (un gan ei mam, un gan ei thad). Er ei bod yn derbyn y cromosom X diffygiol gan ei mam, fel arfer nid yw'n datblygu'r clefyd oherwydd y cromosom X iach gan ei thad. Fodd bynnag, maent yn dod yn gludwyr y clefyd . Mae hyn yn golygu y gallant drosglwyddo'r clefyd i'w plant.
• Os oes gan y tad hemoffilia: Ni fydd tad â hemoffilia byth yn trosglwyddo'r clefyd i'w feibion ​​oherwydd dim ond y cromosom Y y mae meibion ​​yn ei etifeddu gan eu tad. Fodd bynnag, gan fod ei holl ferched yn etifeddu'r cromosom X diffygiol ganddo, bydd yr holl ferched hynny'n gludwyr y clefyd.

Weithiau, gall plentyn ddatblygu'r clefyd trwy dreigliad digymell, hyd yn oed os nad oes gan neb yn y teulu hemoffilia.

Sut i wneud diagnosis o'r clefyd? (Diagnosis)

Fel arfer, caiff y cyflwr hwn ei ddiagnosio yn fuan ar ôl genedigaeth. Gellir ei ddiagnosio trwy edrych ar hanes teuluol, neu os oes gan y babi waedu anarferol. Gellir hyd yn oed ei brofi trwy gymryd sampl gwaed o'r llinyn bogail ar ôl i'r babi gael ei eni.

Os oes gennych chi neu'ch plentyn y symptomau hyn, ewch i weld meddyg ar unwaith. Bydd y meddyg yn gofyn yn gyntaf a oes gan unrhyw un yn eich teulu'r cyflwr hwn. Yna byddant yn gwneud rhai profion gwaed.

• Profion ceulo gwaed: Mae'r rhain yn gwirio pa mor gyflym a pha mor dda y mae eich gwaed yn ceulo.
• Asesiad Ffactor: Os canfyddir problem, gall y prawf hwn benderfynu'n union pa fath o hemoffilia sydd gennych (A neu B) a pha mor ddifrifol ydyw.

Beth yw'r triniaethau?

Does dim byd i'w ofni, mae triniaethau effeithiol iawn ar gyfer hemoffilia heddiw. Y prif nod yw adfer y ffactor ceulo gwaed sydd ar goll yn y corff.

• Amnewid Ffactor Ceulo: Dyma'r brif driniaeth. Rhoddir Ffactor VIII yn fewnwythiennol ar gyfer hemoffilia A a rhoddir Ffactor IX yn fewnwythiennol ar gyfer hemoffilia B. Gellir gwneud hyn yn yr ysbyty, neu gallwch gael eich hyfforddi i'w wneud gartref.
• Therapi hormonau:Mae desmopressin yn feddyginiaeth a roddir i drin hemoffilia A ysgafn. Mae'n gweithio trwy ysgogi'r corff i ryddhau Ffactor VIII. Mae ar gael fel pigiad neu fel chwistrell trwynol.
• Gwrthgeulyddion: Mae'r meddyginiaethau hyn yn gweithio trwy atal ceulad gwaed rhag hydoddi'n rhy gyflym. Fe'u defnyddir mewn sefyllfaoedd fel tynnu dannedd.
• Therapi Corfforol: Gall gwaedu mynych i gymalau achosi iddynt golli eu symudedd. Gall therapi corfforol helpu i adfer swyddogaeth y cymalau hynny.

Cymhlethdodau a all ddigwydd oherwydd hemoffilia

Os na cheir triniaeth briodol, gall rhai cymhlethdodau ddigwydd, yn enwedig mewn achosion difrifol o hemoffilia.

• Difrod i'r cymalau: Gall gwaedu mynych i gymalau fel pengliniau, penelinoedd a fferau achosi iddynt ddod yn anffurfiedig yn barhaol, yn boenus, ac yn anodd eu symud.
• Gwaedu i'r ymennydd: Dyma'r cymhlethdod mwyaf peryglus. Gall gwaedu i'r ymennydd ddigwydd o ganlyniad i anaf i'r pen neu, mewn rhai achosion difrifol, heb unrhyw reswm amlwg. Gall hyn achosi anabledd parhaol neu hyd yn oed farwolaeth. Os oes gennych anaf difrifol i'r pen, ewch i Adran Achosion Brys (ETU) ysbyty ar unwaith.
• Anhawster anadlu: Os oes gwaedu yn ardal y gwddf, gall chwyddo achosi anhawster anadlu.

Os ydych chi'n bwriadu cael plentyn ac mae gennych chi hanes teuluol o hemoffilia, gallwch chi gael cwnsela genetig. Gall hyn eich helpu i ddarganfod a ydych chi'n gludydd a beth yw eich risg i'ch plentyn. Mae hefyd yn bosibl dewis embryo iach a'i fewnblannu yn eich croth trwy ddulliau fel ffrwythloni in-vitro.