Ydy eich coesau'n wan ac yn cael trafferth cerdded? Gadewch i ni siarad am glefyd Charcot-Marie-Tooth (CMT)

Ydych chi wedi dechrau teimlo gwendid neu goglais yn eich coesau yn sydyn? Ydych chi'n aml yn colli'ch cydbwysedd ac yn cwympo wrth gerdded? Efallai y byddwch hefyd yn sylwi ar rai newidiadau yn siâp eich traed. Peidiwch â diystyru'r pethau hyn fel blinder arferol. Oherwydd gall y rhain fod yn symptomau cyflwr niwrolegol genetig penodol o'r enw Charcot-Marie-Tooth (CMT). Er bod yr enw ychydig yn gymhleth, does dim byd i fod ofn ohono. Heddiw, gadewch i ni siarad am y clefyd hwn, ei symptomau, a'r hyn y gellir ei wneud amdano mewn ffordd syml a chyfeillgar iawn.

Beth yw clefyd Charcot-Marie-Tooth (CMT)?

Yn syml, mae CMT yn gyflwr sy'n effeithio ar y nerfau y tu allan i'n hymennydd a llinyn asgwrn cefn . Rydym yn galw'r nerfau hyn yn nerfau ymylol. Mae'r nerfau hyn yn cario negeseuon o'n hymennydd i'n haelodau ac yn dod â theimladau (gwres, oerfel, poen) o'n haelodau yn ôl i'r ymennydd. Yn CMT, mae'r nerfau hyn wedi'u difrodi.

Daw'r enw rhyfedd hwn o enwau'r tri meddyg a ddarganfu'r clefyd gyntaf ym 1886 (Jean-Martin Charcot, Pierre Marie, a Howard Henry Tooth). Fe'i gelwir hefyd yn '(niwropathi echddygol a synhwyraidd etifeddol)' ac '(atroffi cyhyrol peroneal)'. Nid yw hwn mewn gwirionedd yn un clefyd, ond yn grŵp o glefydau sy'n cael eu hachosi gan ffactorau genetig. Hyd yn hyn, mae mwy na 90 math o CMT wedi'u nodi.

Beth sy'n achosi clefyd CMT?

Mae'r clefyd hwn yn cael ei achosi gan dreigliad genetig yn ein genynnau . Mae hyn yn rhywbeth sy'n cael ei drosglwyddo o riant i blentyn. Meddyliwch am ein system nerfol fel rhwydwaith o wifrau ffôn. Yr ymennydd yw'r prif ganolbwynt. O'r fan honno, mae'n anfon negeseuon i'r cyhyrau yn ein breichiau a'n coesau i "ymestyn" ac "ymestyn allan". Yr hyn sy'n digwydd yn CMT yw nad yw'r gwifrau ffôn hyn, neu'r nerfau, yn gweithio'n iawn.

Mae'r diffyg genetig hwn yn atal y nerfau rhag trosglwyddo negeseuon yn gywir ac yn gyflym. Dros amser, mae'r nerfau hyn yn gwanhau'n raddol, yn cael eu difrodi, a gallant hyd yn oed ddiflannu. Dyma pryd mae symptomau fel gwendid cyhyrau a cholli teimlad yn ymddangos.

Beth yw symptomau cyffredin y clefyd hwn?

Mae symptomau CMT fel arfer yn dechrau ymddangos yn niwedd plentyndod neu'r glasoed . Gwelir y symptomau hyn gyntaf yn y traed a'r coesau.

Wrth i'r afiechyd fynd yn ei flaen, gall y symptomau hyn effeithio ar gyhyrau'r dwylo a'r breichiau hefyd. Fodd bynnag, gall pobl sydd â'r afiechyd hwn fel arfer fyw bywydau hir a llawn .

Sut mae meddyg yn gwneud diagnosis cywir o'r clefyd hwn?

Os oes gennych chi neu'ch plentyn y symptomau hyn, y peth gorau i'w wneud yw gweld meddyg . Efallai y bydd eich meddyg yn eich cyfeirio at niwrolegydd, meddyg sy'n arbenigo yn y system nerfol.

Maent yn cynnal nifer o brofion i wneud diagnosis o'r clefyd, fel:

• Hanes meddygol teuluol : Gofynnwch a oes unrhyw un yn eich teulu wedi cael y symptomau hyn.
• Archwiliad corfforol:Maen nhw'n gwneud profion fel yr atgyrch pen-glin, sy'n cynnwys tapio'r pen-glin â morthwyl bach. Mae'r atgyrchau hyn yn wan iawn mewn pobl â CMT. Maen nhw hefyd yn profi am wendid cyhyrau trwy ofyn iddyn nhw gerdded ar eu gwadnau.
• Prawf Cyflymder Dargludiad Nerf: Mae hyn yn cynnwys cysylltu electrodau bach â'r croen ac anfon cerrynt trydanol bach iawn i fesur pa mor gyflym y mae'r nerfau'n dargludo negeseuon. Mae'r cyflymder hwn yn araf mewn cleifion CMT.
• Electromyograffeg (EMG): Mewnosodir nodwydd denau iawn i mewn i gyhyr a mesurir gweithgaredd trydanol y cyhyr wrth i chi gyflawni gweithred, fel gwasgu'ch dwrn.
• Prawf DNA: Cymerir sampl gwaed i wirio am ddiffygion genetig sy'n achosi CMT. Fodd bynnag, nid yw absenoldeb diffyg yn y prawf hwn yn golygu nad yw CMT yn bresennol, oherwydd nid yw pob genyn sy'n achosi'r clefyd wedi'i nodi.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer CMT?

Yn anffodus, nid oes iachâd ar gyfer CMT eto . Fodd bynnag, mae yna lawer o driniaethau a all helpu i reoli symptomau a byw bywyd da.

• Therapi Corfforol: Mae hyn yn bwysig iawn. Gwneir ymarferion cryfhau cyhyrau ac ymestyn o dan arweiniad therapydd. Mae ymarferion nad ydynt yn rhoi pwysau ar y cymalau, fel nofio a beicio, yn dda iawn. Mae'n bwysig iawn dechrau'r driniaeth hon yn y camau cynnar , cyn i'r cyhyrau wanhau.
• Therapi Galwedigaethol: Mae'r therapi hwn yn helpu pan fydd y clefyd yn effeithio ar y dwylo ac yn ei gwneud hi'n anodd cyflawni tasgau dyddiol (bwyta, gwisgo). Mae'n cynnwys hyfforddi mewn sgiliau i gryfhau'r gafael a gwneud pethau'n haws.
• Dyfeisiau Cynorthwyol: Gall breichiau coes ac esgidiau wedi'u teilwra wneud cerdded yn haws a rhoi gwell cefnogaeth i'r corff.
• Meddyginiaeth: Mae poenliniarwyr a meddyginiaethau eraill ar gael ar gyfer pethau fel poen yn y cyhyrau a phoen yn y nerfau. Dylech siarad â'ch meddyg am hyn a dewis yr un cywir.
• Llawfeddygaeth: Mewn rhai achosion, gellir argymell llawdriniaeth i gywiro anffurfiadau difrifol a phroblemau cymalau yn y traed. Fodd bynnag, ni all llawdriniaeth atgyweirio difrod i'r nerfau.

A all y clefyd hwn achosi cymhlethdodau eraill?

Ydy, gall CMT achosi problemau iechyd eraill weithiau.

• Anhawster anadlu a llyncu: Mae hyn braidd yn brin. Ond os yw'r cyhyrau sy'n rheoli'r diaffram wedi'u heffeithio, efallai y byddwch chi'n cael anhawster anadlu'n rheolaidd. Os bydd hyn yn digwydd, ewch i weld meddyg ar unwaith. Gall fod yn argyfwng.
• Heintiau: Gan fod llai o deimlad yn y traed, weithiau mae hyd yn oed crafiadau a chlwyfau bach yn mynd heb i neb sylwi arnynt. Os na chaiff y clwyfau hyn eu trin yn iawn, gallant fynd yn heintiedig. Felly mae'n bwysig iawn gwirio'ch traed yn rheolaidd a'u cadw'n lân .
• Dysplasia Clun: Os nad yw cymal y glun wedi'i leoli'n iawn, gall CMT waethygu'r cyflwr.
• Risgiau yn ystod beichiogrwydd: Mae gan fenywod â CMT risg ychydig yn uwch o ddatblygu rhai cymhlethdodau yn ystod beichiogrwydd.