Beth yw Trisomi 18? Gadewch i ni siarad amdano'n syml.

Mae'n normal teimlo llawer o ofn a phryder pan glywch chi air anghyfarwydd fel "Trisomi 18" wrth siarad â'ch meddyg am eich babi yn y groth. Pa fath o gyflwr yw hwn, pam mae hyn yn digwydd, ac a ddaeth rhywbeth o'i le ar fy rhan i i'r meddwl? Peidiwch â phoeni. Heddiw, gadewch i ni ddeall y cyflwr o'r enw Trisomi 18 yn syml iawn, fel pe baem yn siarad â ffrind.

Beth yn union yw Trisomi 18?

Yn syml, mae trisomi 18 yn gyflwr a achosir gan broblem gyda'r cromosomau sy'n cario gwybodaeth enetig yn ein cyrff. Enw arall ar hyn yw syndrom Edwards , er anrhydedd i'r meddyg a ddisgrifiodd y cyflwr gyntaf.

Meddyliwch am ein corff fel adeilad mawr. Mae glasbrint yr adeilad hwn wedi'i gynnwys mewn pethau fel llyfrau o'r enw cromosomau. Y genynnau yn y llyfrau hyn yw'r cyfarwyddiadau ar gyfer sut y dylai pob rhan o'n corff, o liw ein gwallt i'r ffordd y mae ein calon yn gweithio, ddatblygu.

Fel arfer, mae plentyn iach yn derbyn 23 cromosom gan y fam a 23 gan y tad. Y cyfanswm yw 46. Mae'r rhain wedi'u trefnu mewn parau. Mae hynny'n golygu bod dau gopi o gromosom 1, dau gopi o gromosom 2, ac yn y blaen, hyd at 23.

A oes mathau o trisomi 18?

Ydy, mae tri math yn bennaf:

1. Trisomi Llawn 18 : Dyma'r math mwyaf cyffredin. Yma, mae gan bob cell yng nghorff y babi 18fed cromosom ychwanegol.

2. Trisomi Rhannol 18: Mae hyn yn brin iawn. Yn lle cromosom ychwanegol cyflawn, dim ond rhan o'r cromosom ychwanegol 18 sydd yn bresennol yn y celloedd. Gall y rhan ychwanegol hon hefyd fod ynghlwm wrth gromosom arall (trawsleoliad).

3. Trisomi Mosaig 18: Mae hwn hefyd yn gyflwr prin. Yma, dim ond rhai o'r celloedd yng nghorff y babi sydd â'r cromosom ychwanegol. Mae'r celloedd eraill yn normal. Mae fel pe bai gwahanol gelloedd wedi'u cymysgu â'i gilydd fel teils mosaig.

Pa mor gyffredin yw'r cyflwr hwn?

Yr ail anhwylder cromosomaidd mwyaf cyffredin yw trisomi 18. Y cyntaf yw syndrom Down adnabyddus, neu trisomi 21.

Yn ôl ystadegau, mae tua un o bob 5,000 o fabanod a aned yn gallu cael trisomi 18. O'r rhain, y merched a adroddir amlaf. Fodd bynnag, mewn gwirionedd, mae llawer mwy o ffetysau'n cael eu heffeithio gan y cyflwr hwn. Fodd bynnag, oherwydd bod y cymhlethdodau sy'n gysylltiedig â'r cyflwr hwn yn ddifrifol, y rhan fwyaf o'r amser mae'r babanod hynny'n cael eu colli yn y groth yn ystod beichiogrwydd.

Beth yw symptomau plentyn â thrisomi 18?

Mae babanod sy'n cael eu geni â thrisomi 18 yn aml yn fach iawn ac yn wan . Gallant gael nifer o broblemau iechyd difrifol a newidiadau corfforol. Rhestrir rhai o'r rhain yn y tabl isod.

Beth sy'n achosi hyn? Pwy sydd mewn perygl?

Dyma'r cwestiwn y mae llawer o rieni'n ei ofyn. "Ai fy mai i yw hyn?"

Fodd bynnag, mae'r risg o'r diffygion cromosomaidd hyn yn cynyddu ychydig wrth i'r fam heneiddio (yn enwedig ar ôl 35 oed). Fodd bynnag, gall mam o unrhyw oedran gael plentyn â thrisomi 18.

Os oes gennych chi blentyn â thrisomi 18 eisoes, mae'r risg o gael y cyflwr yn eich beichiogrwydd nesaf rhwng 0.5% ac 1%. Fodd bynnag, os oes gennych chi neu'ch partner y newid genetig (trawsleoliad) sy'n achosi trisomi rhannol 18, yr ydym wedi siarad amdano, gall y risg fod hyd yn oed yn uwch. Mae'n bwysig iawn siarad â'ch meddyg am hyn ac, os oes angen, gweld cynghorydd genetig.

A ellir canfod hyn yn ystod beichiogrwydd?

Ydy, mae'n bendant yn bosibl. Bydd y meddyg yn cymryd sampl gwaed gan y fam yn gyntaf ( prawf sgrinio ). Er na all hyn fod yn 100% yn sicr, gall ddweud a yw'r babi mewn mwy o berygl o gael nam cromosomaidd fel trisomi 18.

Os yw'r prawf hwn yn dangos bod risg, mae profion pellach i gadarnhau'r sefyllfa.

• Samplu Filws Corionig (CVS): Cymerir sampl fach o'r plasenta a'i phrofi yn ystod wythnosau cynnar beichiogrwydd (wythnosau 10-13).
• Amniosentesis: Ar ôl 15 wythnos, cymerir sampl o'r hylif amniotig o amgylch y babi a'i brofi.

Gall y ddau brawf hyn gyfrif cromosomau'r plentyn yn gywir a chadarnhau'n sicr a oes ganddo drisomi 18 ai peidio.

Yn ogystal, gall sgan uwchsain a berfformir ar ôl 12 wythnos hefyd godi amheuon am y cyflwr hwn trwy edrych ar bethau fel twf y babi, siâp y galon, a safle'r aelodau.

A oes unrhyw driniaeth? Beth yw dyfodol y plentyn?

Mae hwn yn bwnc sensitif iawn i siarad amdano. Nid oes iachâd ar gyfer trisomi 18 eto . Mae hyn oherwydd ei fod yn newid genetig sy'n bresennol ym mhob cell yng nghorff y babi.

Fodd bynnag, nid yw diffyg triniaeth yn golygu na ellir gwneud dim i'r plentyn. Gellir darparu gofal cefnogol i sicrhau bod y plentyn mor gyfforddus a mor iach â phosibl.

• Llawdriniaeth ar gyfer rhai pethau, fel namau ar y galon.
• Darparu meddyginiaethau angenrheidiol.
• Tiwbiau bwydo os oes anhawster yfed llaeth.
• Cymorth ar gyfer anawsterau anadlu.

Mae rhai rhieni, yn lle trin eu plentyn â phoen, yn dewis eu cadw'n gyfforddus am gyfnod byr, gyda chariad a hoffter. Gelwir hyn yn ofal cysur . Mae'r penderfyniadau hyn yn bersonol iawn. Mae'n bwysig siarad yn agored am yr holl opsiynau hyn gyda'ch meddyg.

Yn anffodus, oherwydd y problemau iechyd difrifol sy'n dod gyda'r cyflwr hwn, mae gan lawer o blant oes fer iawn. Mae tua hanner yr holl fabanod a aned yn marw o fewn yr wythnos gyntaf. Mae llai na 10% yn byw i ddathlu eu pen-blwydd cyntaf. Mae angen gofal meddygol cyson hyd yn oed ar y babanod hynny sy'n goroesi.

Gall gofalu am blentyn fel hyn fod yn flinedig yn feddyliol ac yn gorfforol i rieni, felly mae'n hanfodol cael cefnogaeth i chi'ch hun a'ch teulu ar y daith hon.