Ydych chi'n poeni am esgyrn eich plentyn? Gadewch i ni ddysgu am XLH (Hypophosphatemia Cysylltiedig ag X)!

Ydy eich un bach yn hwyr i gerdded? Neu ydy eu coesau'n edrych ychydig yn grwm? Weithiau gallai'r rhain fod yn normal. Fodd bynnag, weithiau gallai fod cyflwr y tu ôl iddynt fel XLH (Hypophosphatemia X-Linked) . Gadewch i ni siarad am hyn ychydig heddiw, iawn? Peidiwch â phoeni, byddaf yn eich helpu i ddeall hyn i gyd.

Beth mae XLH yn ei olygu? Gadewch i ni ei ddeall yn syml!

Yn syml, mae XLH (Hypophosphatemia Cysylltiedig ag X) yn glefyd genetig. Hynny yw, cyflwr a achosir gan newid bach yn y genynnau yn ein corff. Mae'n effeithio'n bennaf ar eich esgyrn a'ch dannedd . Efallai eich bod wedi clywed am y clefyd o'r enw "Ricedi"? Wel, mae XLH yn fath o ricedi. Gall plant ifanc sydd â'r cyflwr hwn gael anhawster cerdded, gall eu coesau fod wedi plygu. Nid yn unig hynny, ond efallai y bydd ganddynt broblemau eraill hefyd fel gwendid cyhyrau a cholli clyw.

Beth yw symptomau XLH? Gadewch i ni fod ychydig yn ofalus!

Fel arfer, mae symptomau XLH yn ymddangos yn gynnar yn ystod plentyndod. Fodd bynnag, gall rhai symptomau ymddangos hefyd yn ystod oedolaeth.

Symptomau mewn plant ifanc:

Dyma rai pethau y dylech chi roi sylw iddynt:

• Anhawster cerdded neu oedi cyn dechrau cerdded.
• Plygu coesau neu guro pengliniau, fel pe bai pêl fawr yn pasio rhwng y coesau.
• Poen yn yr esgyrn a'r cyhyrau. Ydy eich un bach yn aml yn dweud, "O, mae fy nghoesau'n brifo"?
• Gostyngiad mewn taldra (statwr byr).
• Teimlo'n ddifywyd ac yn flinedig drwy'r amser.
• Gwendid cyhyrau.
• Problemau deintyddol: colli dannedd babanod cyn pryd, poen dannedd, crawniadau, a phydredd dannedd mynych.
• Newidiadau yn siâp y pen neu'r wyneb. Weithiau gall hyn gael ei achosi gan esgyrn y benglog yn uno â'i gilydd yn rhy gyflym (a elwir yn 'craniosynostosis').

Symptomau ychwanegol sy'n datblygu yn ystod oedolaeth:

Wrth i bobl ag XLH fynd yn hŷn, gall symptomau ychwanegol ddatblygu. Mae'r rhain yn cynnwys:

• Colli clyw.
• Cur pen.
• Culhau camlas yr asgwrn cefn (Stenosis yr Asgwrn Cefn).
• Meddalu esgyrn mewn oedolion (`Osteomalacia`).
• Colli cydbwysedd wrth gerdded, anhawster cerdded.
• Colli dannedd parhaol.
• Tewychu neu dynhau gewynnau neu dendonau.
• Anystwythder cymalau, anhawster plygu.
• Blinder mynych.
• Toriadau a ffug-doriadau (hynny yw, lle mae asgwrn yn edrych fel toriad ar belydr-X, ond nid yw mewn gwirionedd yn doriad cyflawn).

Beth sy'n achosi XLH? Pam mae hyn yn digwydd?

Iawn, nawr gadewch i ni weld pam mae XLH yn datblygu. Y rheswm am hyn yw mwtaniad genetig yn y genyn `PHEX` yn ein corff.Mae'r genyn `PHEX` hwn yn gwneud hormon o'r enw `FGF23` (`Ffactor Twf Ffibroblast 23`). Mae'r hormon `FGF23` hwn yn bwysig iawn. Oherwydd ei fod yn helpu i reoli faint o ffosffad yn ein corff. Mae ffosffad yn hanfodol ar gyfer cadw ein hesgyrn yn iach.

Dyma beth sy'n digwydd fel arfer: Os oes gan ein corff ddigon o ffosffad, mae'r hormon `FGF23` yn dweud wrth yr arennau, "Iawn, digon nawr, gadewch i ni gael gwared ar y ffosffad gormodol yn yr wrin." Fodd bynnag, os oes angen mwy o ffosffad ar y corff, mae cynhyrchiad yr hormon `FGF23` yn lleihau.

Nawr, mae'r mwtaniad yn y genyn `PHEX` yn achosi i'n corff gynhyrchu mwy o'r hormon `FGF23` nag sydd ei angen arno. Oherwydd yr hormon gormodol hwn, mae'r corff yn ysgarthu mwy o ffosffad nag sydd ei angen arno yn yr wrin. Dyna pryd mae'r ffosffad sydd ei angen ar gyfer esgyrn a dannedd yn cael ei golli, ac mae symptomau XLH yn ymddangos. Ydych chi'n deall?

Yn syml: newid mewn genyn -> cynhyrchir mwy o'r hormon `FGF23` -> caiff mwy o ffosffad ei ysgarthu o'r corff -> mae esgyrn yn mynd yn wan.

A yw XLH yn etifeddol?

Ydy, mae'r cyflwr hwn o'r enw XLH yn cael ei etifeddu mewn patrwm awtosomaidd dominyddol cysylltiedig ag X. Mae hyn yn golygu os oes gan rywun y genyn gyda'r amrywiad genetig hwnnw, byddant yn datblygu'r clefyd. Gall effeithio ar fechgyn ychydig yn fwy .

Nawr edrychwch, mae gan ferch ddau gromosom X, mae gan fachgen un cromosom X ac un cromosom Y. Gan ein bod ni i gyd yn derbyn un cromosom rhyw (X neu Y) gan ein rhieni:

• Mae gan fenyw ag XLH siawns o 50% fel arfer o drosglwyddo'r genyn hwn i'w phlentyn.
• Mae dyn ag XLH yn trosglwyddo'r genyn hwn i'w holl ferched , ond nid i'w feibion.

Fodd bynnag, weithiau gall plentyn ddatblygu XLH hyd yn oed os nad oes gan y naill riant na'r llall ef. Mewn achosion o'r fath, mae'r newid genetig yn digwydd ar hap.

Sut ydych chi'n gwybod yn union a oes gennych chi XLH?

Os yw meddyg yn amau ​​bod gennych XLH, efallai y bydd yn cynnal sawl prawf, fel:

• Profion gwaed neu wrin: Mae'r rhain yn gwirio lefelau hormonau ffosffad ac FGF23 .
• Profi Genetig: Gwiriwch i weld a oes mwtaniad yn y genyn PHEX.
• Profion Dwysedd Esgyrn: Gwiriwch pa mor gryf yw eich esgyrn.
• Pelydrau-X neu brofion delweddu eraill: Gwiriwch siâp yr esgyrn ac a oes unrhyw anffurfiadau.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer XLH?

Yn anffodus, nid oes iachâd ar gyfer XLH eto. Fodd bynnag, mae triniaethau a all helpu i reoli symptomau a chynnal iechyd esgyrn. Y prif nod yma yw nid dod â lefelau ffosffad yn ôl i normal (nad yw efallai'n bosibl), ond cynnal iechyd esgyrn.

Gellir gwneud y canlynol fel triniaeth:

• Rhoi atchwanegiadau ffosffad a chalcitriol (math o fitamin D).
• Burosumab : Mae hwn yn wrthgorff monoclonaidd sy'n rhwystro'r hormon FGF23.
• Therapi Corfforol (PT): Cryfhau cyhyrau a gwneud cerdded yn haws.
• Therapi Galwedigaethol (OT): Yn eich helpu i gyflawni tasgau dyddiol yn haws.
• Llawfeddygaeth i gywiro anffurfiadau esgyrn (e.e., coesau wedi'u plygu).
• Rhoi hormonau twf i'r rhai sy'n fyr o ran taldra.
• Cymhorthion clyw ar gyfer y rhai sydd â nam ar eu clyw.

Yn ogystal, os bydd pethau fel toriadau esgyrn neu broblemau deintyddol yn digwydd, bydd angen llawdriniaeth neu driniaeth arall arnynt hefyd.

Beth all rhywun ag XLH ei ddisgwyl?

Os oes gennych chi neu'ch plentyn XLH, mae'n bwysig cael diagnosis a thriniaeth cyn gynted â phosibl . Gall hyn helpu i atal llawer o gymhlethdodau. Weithiau, gall rhai anffurfiadau esgyrn ddiflannu ar eu pen eu hunain, neu efallai na fyddant yn achosi unrhyw broblemau. Fodd bynnag, mewn rhai achosion, efallai y bydd angen llawdriniaeth neu ffisiotherapi i'w cywiro. Mae'n syniad da siarad â'ch meddyg am hyn a gofyn beth i'w ddisgwyl.

Beth yw disgwyliad oes rhywun ag XLH?

Mae astudiaethau wedi dangos y gall oes rhywun sydd â XLH fod tua wyth mlynedd yn fyrrach na rhywun heb y cyflwr. Fodd bynnag, nid yw arbenigwyr yn siŵr eto beth yn union sy'n achosi'r gwahaniaeth hwn mewn oes.

A ellir atal XLH?

Mae XLH yn gyflwr genetig, felly ni ellir ei atal. Fodd bynnag, os caiff y clefyd ei ddiagnosio'n gynnar iawn a bod triniaeth fel Burosumab yn cael ei dechrau, gall plant ddatblygu'n normal a heb symptomau . Os oes gennych XLH ac eisiau gwybod am y posibilrwydd o'i drosglwyddo i blant yn y dyfodol, mae'n bwysig iawn siarad â chynghorydd genetig .

Os oes gen i XLH, sut ydw i'n gofalu amdanaf fy hun/fy mhlentyn?

Wrth fyw gydag XLH, gall y pethau hyn eich helpu i ofalu amdanoch chi'ch hun a'ch babi:

• Cael profion genetig wedi'u gwneud. Os cadarnheir y clefyd, gallwch ddechrau triniaeth cyn gynted â phosibl.
• Ewch i weld deintydd yn rheolaidd. Bydd hyn yn eich helpu i nodi problemau gyda'ch dannedd a'ch deintgig yn gynnar.
• Gwnewch yn siŵr eich bod yn mynd i apwyntiadau dilynol bob dydd y byddwch yn gweld eich meddyg. Peidiwch â hepgor pethau fel ffisiotherapi (PT) a therapi galwedigaethol (OT). Dywedwch wrth eich meddyg os oes gennych unrhyw symptomau newydd neu os yw eich symptomau'n gwaethygu.
• Cymerwch eich meddyginiaeth rhagnodedig yn union fel y'i rhagnodir, ar amser. Os oes gennych unrhyw gwestiynau ynghylch sut i gymryd eich meddyginiaeth, neu os ydych chi'n profi unrhyw sgîl-effeithiau, dywedwch wrth eich meddyg.
• Cymerwch ran mewn gweithgaredd corfforol yn unol ag argymhelliad eich meddyg.Gofynnwch iddo pa ymarferion diogel fydd yn cryfhau'ch esgyrn.

Pryd ddylwn i weld meddyg?

Os oes gennych unrhyw bryderon am iechyd eich plentyn neu a yw'n cyrraedd cerrig milltir datblygiadol, siaradwch â'ch pediatregydd . Bydd ef neu hi'n argymell profion pellach os oes angen.

Os oes gennych chi XLH, ewch i weld meddyg ar unwaith os byddwch chi'n datblygu symptomau newydd neu os yw'ch symptomau'n gwaethygu.

Pryd mae angen i chi fynd i'r Uned Triniaeth Frys (ETU) ?

Ewch i weld deintydd os bydd argyfwng deintyddol. Er enghraifft:

• Poen dannedd difrifol.
• Mae dant wedi'i naddu neu ei dorri'n ddrwg.
• Dant sy'n rhydd neu ar fin dod allan (dant allwthiol).
• Mae crawniad deintyddol yn datblygu wrth wreiddyn dant, gan achosi chwydd yn yr wyneb a'r ên.

Pa gwestiynau ddylwn i eu gofyn i'r meddyg?

Efallai y byddai'n ddefnyddiol gofyn cwestiynau fel y rhain pan welwch eich meddyg:

• Pa opsiynau triniaeth sydd ar gael i mi/fy mhlentyn?
• Sut alla i amddiffyn iechyd esgyrn fy/iechyd esgyrn fy mhlentyn?
• Pryd ddylech chi fynd i'r Ystafell Argyfwng (ETU) ?
• Pryd ddylwn i eich gweld chi eto?

A yw plant ag XLH yn cyrraedd glasoed?

Ydw, yn bendant. Mae plant ag XLH yn mynd trwy gyfnod y glasoed ac yn cael cyfnodau twf cyflym fel unrhyw blentyn arall. Peidiwch â bod ofn hynny.

Yn olaf, beth i'w gofio

Gall cael diagnosis o gyflwr gydol oes fod braidd yn frawychus. Efallai eich bod chi'n pendroni sut fydd dyfodol eich plentyn – neu'ch dyfodol eich hun – gydag XLH.

Ond cofiwch, gall pobl ag XLH fyw bywydau hir ac iach. Gall diagnosis cynnar a thriniaeth briodol fynd yn bell i gadw'ch esgyrn yn gryf ac yn iach. Peidiwch byth ag oedi cyn siarad yn agored â'ch meddyg am unrhyw bryderon neu gwestiynau a allai fod gennych. Bydd ef neu hi yn gallu eich helpu.

` XLH, Hypophosphatemia Cysylltiedig ag X, Clefyd yr Esgyrn, Clefyd Genetig, Ricedi, Ffosffad, Iechyd Plant, FGF23