Har du ikke også svært ved at stoppe blødninger? Lad os lære om hæmofili!

Har du nogensinde hørt om sygdommen hæmofili ? Du bliver måske lidt bange, når du hører dette navn. Men bare rolig, for det er en meget sjælden sygdom. I dag vil vi tale om, hvad hæmofili er, hvordan den udvikler sig, hvad symptomerne er, og om der findes en behandling, alt sammen på en enkel måde, som du kan forstå.

Hvad er hæmofili?

Kort sagt er hæmofili en arvelig blodsygdom, der forekommer hos børn. Det betyder, at dit blod ikke størkner ordentligt. Dette kan forårsage kraftig blødning eller endda mindre blå mærker.

Tænk over det, der er særlige proteiner i vores kroppe, der hjælper vores blod med at størkne. Vi kalder disse 'størkelsesfaktorer' . De er som små soldater, der arbejder for at stoppe blødninger. Når man udvikler hæmofili, producerer kroppen ikke nok af en eller flere af disse 'størkelsesfaktorer'. Så størkner blodet mindre, og man bløder mere.

Der er flere hovedtyper af hæmofili. Tilstanden kan være alvorlig, moderat eller mild, afhængigt af mængden af ​​koagulationsfaktorer i dit blod.

Den gode nyhed er, at der findes en behandling for dette. Læger forsøger at bringe de lave koagulationsfaktorer tilbage i kroppen. Der er i øjeblikket ingen kur mod hæmofili. Personer med tilstanden lever dog normalt lige så længe som andre med den rette behandling. Forskere forsker også i nye metoder, såsom genterapi , for at se, om det kan helbredes.

Kan hæmofili udvikles efter fødslen?

Ja, det kan ske. Men det er meget sjældent. Dette kaldes 'erhvervet hæmofili'. Det betyder, at det ikke er arveligt. Det, der sker her, er, at vores krops egne forsvarsproteiner , kaldet antistoffer , nogle gange fejlagtigt angriber en af ​​vores egne blodkoagulationsfaktorer. Disse antistoffer, der angriber på den forkerte måde, kaldes 'autoantistoffer' .

Er hæmofili en almindelig sygdom?

Nej, slet ikke. Dette er en meget sjælden sygdom. Ifølge statistikker i USA (CDC august 2022) har omkring 33.000 mennesker der hæmofili. Det rammer oftest mænd. I sjældne tilfælde kan kvinder også opleve symptomer som lavt niveau af blodstørkningsfaktor og kraftig blødning under menstruation.

Hvilke typer af hæmofili findes der?

Der er tre hovedtyper af hæmofili:

• Hæmofili A: Dette er den mest almindelige type. Den er forårsaget af en mangel på blodkoagulationsfaktor nummer 8, også kendt som faktor VIII., når kroppen ikke har nok af det. Omkring 10 ud af 100.000 mennesker kan have dette.
• Hæmofili B: Dette skyldes en mangel på blodkoagulationsfaktor 9 eller faktor IX . Omkring 3 ud af 100.000 mennesker har denne type.
• Hæmofili C: Også kaldet faktor XI-mangel , dette er meget sjældent og rammer omkring én ud af en million mennesker.

Er hæmofili en alvorlig sygdom?

Ja, nogle gange kan dette være alvorligt. Personer med svær hæmofili kan bløde livstruende, hvilket vi kalder 'blødning'. Men det meste af tiden bløder de ind i muskler eller led.

Hvad er symptomerne på hæmofili?

De vigtigste symptomer er usædvanlig eller kraftig blødning og blå mærker.

Almindeligt set symptomer

Mennesker med hæmofili kan udvikle store blå mærker, selv fra mindre uheld. Det betyder, at der siver blod ud under huden.

• Måske efter en operation, efter en tandudtrækning eller endda bare et snit på en finger , kan blødningen vare usædvanligt længe.
• Næseblod kan pludselig opstå uden grund.

Hvor mange blå mærker/blødninger du har, afhænger af, om du har svær, moderat eller mild hæmofili.

• Personer med svær hæmofili kan bløde ofte uden nogen åbenlys grund.
• Personer med moderat hæmofili kan bløde i usædvanlig lang tid, hvis de er involveret i en alvorlig ulykke.
• Personer med mild hæmofili oplever kun unormal blødning efter en større operation eller en større ulykke.

Der kan også være andre symptomer:

• Ledsmerter på grund af blodophobning i kroppen. Områder som ankler, knæ, hofter og skuldre kan gøre ondt, hæve eller føles varme at røre ved.
• Blødning i hjernen. Dette er en meget sjælden forekomst hos personer med svær hæmofili. Hvis du har blødning i hjernen, kan du have vedvarende hovedpine, sløret syn eller ekstrem døsighed . Hvis du har hæmofili, bør du straks kontakte en læge, hvis du oplever nogen af ​​disse symptomer.

Symptomer hos spædbørn og småbørn

Nogle gange opdages hæmofili, når en drengebørn bliver omskåret og bløder mere end normalt. Andre gange viser børn symptomer et par måneder efter fødslen. De mest almindelige symptomer er:

• Blødende:Babyer kan bløde fra munden, når de bider i et lille legetøj.
• Hævede knuder på hovedet: Babyer og små børn kan udvikle store, runde knuder (gåseæg), når de slår hovedet.
• Hyppig gråd, rastløshed og modvilje mod at kravle eller gå: Disse kan forekomme, hvis der er kommet blod ind i en muskel eller et led. Området kan føles blåt, hævet, varmt at røre ved, eller babyen kan føle smerte, selv ved let berøring.
• Hæmatomer: Et 'hæmatom' er en samling af blodpropper, der samler sig under huden hos spædbørn og små børn. Disse typer hæmatomer kan også forekomme efter en injektion.

Hvad er årsagerne til hæmofili?

Disse 'koagulationsfaktorer' er dannet af bestemte gener i vores krop. Ved arvelig hæmofili muterer de gener, der instruerer produktionen af ​​disse 'koagulationsfaktorer', hvilket betyder, at de ændrer sig. Disse muterede gener kan enten producere de forkerte 'koagulationsfaktorer' eller ikke producere nok 'koagulationsfaktorer'. Omkring 20 % af hæmofilipatienter er dog spontane, hvilket betyder, at de kan udvikle sygdommen, selvom ingen i familien har haft den før.

Hvordan arves hæmofili?

Begge typer hæmofili A og B er kønsbundne sygdomme. De nedarves på en X-bundet recessiv måde. Lad os se, hvordan det sker:

• Vi får alle ét sæt kromosomer fra vores mor og ét sæt kromosomer fra vores far. Hvis du får et X-kromosom fra din mor og et X-kromosom fra din far, er du en pige. Hvis du får et X-kromosom fra din mor og et Y-kromosom fra din far, er du en dreng. Kort sagt giver moderen altid sit barn et X-kromosom. Dit køn bestemmes af, om faderen giver dig et X- eller et Y-kromosom.
• Hvis en kvinde har en defekt i det gen, der producerer denne 'koagulationsfaktor', på kun et af sine to X-kromosomer, kan hun være bærer af hæmofili, men hun viser muligvis ikke symptomer, fordi hun har et sundt gen på sit andet X-kromosom.
• Hvis en bærermor med et defekt X-kromosom som dette får et drengebarn, er der 50% chance for, at barnet arver det defekte X-kromosom. Hvis det sker, vil drengebarnet udvikle hæmofili.
• Hvis moderen får en datter, er der 50% chance for, at barnet også arver det defekte X-kromosom. Hun viser dog muligvis ikke symptomer, fordi hun arver et sundt X-kromosom fra sin far. Så vil datteren også være bærer.

Det betyder, at en kvinde, der arver et defekt X-kromosom, bliver bærer af hæmofili. Hun har måske ingen symptomer, men hun kan give sygdommen videre til sine børn. Hvert barn, hun får, har 50% chance for at arve hæmofili.Drengebørn er mere tilbøjelige til at vise symptomer, hvis de arver hæmofili, fordi de ikke modtager et sundt X-kromosom fra deres far.

Får piger også symptomer på hæmofili?

Ja, det kan ske. Men symptomerne er normalt milde. For eksempel har en kvinde, der bærer hæmofiligenet, muligvis ikke nok normale koagulationsfaktorer. Hvis dette sker, kan hun opleve usædvanlig kraftig blødning under menstruationen, få blå mærker let, bløde overdrevent meget efter fødslen eller bløde i leddene, hvilket forårsager ledproblemer.

Hvordan diagnosticerer læger hæmofili?

En læge vil først spørge dig om en komplet sygehistorie og foretage en fysisk undersøgelse. Hvis du har symptomer på hæmofili, vil de også spørge om din familiehistorie. De kan udføre tests såsom:

• Komplet blodtælling (CBC): Dette gøres for at se på celletyperne i blodet.
• Protrombintidstest (PT): Denne test kan kontrollere, hvor hurtigt dit blod størkner.
• Partiel tromboplastintidstest (PTT): Dette er en anden test, der måler den tid, det tager for blod at størkne.
• Specifik(e) koagulationsfaktortest(er): Denne blodprøve måler niveauet af specifikke koagulationsfaktorer, såsom faktor VIII og faktor IX .

Hvad er disse koagulationsfaktorniveauer?

Koagulationsfaktorer er stoffer, der hjælper med at kontrollere blødning. Læger klassificerer hæmofili som mild, moderat eller svær baseret på mængden af ​​disse koagulationsfaktorer i dit blod:

• Personer med koagulationsfaktorer mellem 5% og 30% af normale niveauer har mild hæmofili.
• Personer med koagulationsfaktorer mellem 1% og 5% af normale niveauer har moderat hæmofili.
• Personer med mindre end 1% af normale koagulationsfaktorer har svær hæmofili.

Hvad er behandlingerne for hæmofili?

Læger behandler hæmofili ved at øge niveauet af lave koagulationsfaktorer eller erstatte de manglende koagulationsfaktorer. Dette kaldes erstatningsterapi .

I denne erstatningsbehandling får du koagulationsfaktorer fremstillet af humant plasma (humane plasmakoncentrater) eller rekombinante 'koagulationsfaktorer'. Normalt er det kun personer med svær hæmofili, der har brug for denne erstatningsbehandling regelmæssigt. Personer med mild til moderat hæmofili får denne behandling, hvis de skal opereres. De får antifibrinolytika.Medicin, der forhindrer blodpropper i at opløses, kan også gives.

Disse blodfaktorkoncentrater er fremstillet af donorblod. De er renset og testet for at reducere risikoen for overførsel af infektionssygdomme som hepatitis og HIV . Disse erstatningsfaktorer gives som en intravenøs infusion (IV) .

Hvis du har svær hæmofili og bløder ofte, kan din læge ordinere en behandling kaldet 'profylaktiske faktorinfusioner' for at forhindre blødning.

Er der nogen komplikationer i behandlingen?

Nogle mennesker, der modtager denne erstatningsbehandling, udvikler antistoffer , kaldet inhibitorer , der angriber de koagulationsfaktorer, de får. Læger bruger en procedure kaldet immuntoleranceinduktion (ITI) til at behandle dette. ITI indebærer daglige injektioner af koagulationsfaktorer for at sænke niveauet af inhibitorerne. Dette kan være en langvarig behandling, og nogle mennesker kan have brug for denne behandling i måneder eller endda år.

Kan hæmofili forebygges?

Nej, det kan ikke lade sig gøre. Hvis du har hæmofili og har børn, kan din læge anbefale en gentest . På den måde kan du og dine børn finde ud af, om de sandsynligvis vil give hæmofili videre til den næste generation.

Hvilket håb bør en person med hæmofili have?

Hvis du har hæmofili, kan du have brug for medicinsk behandling resten af ​​dit liv. Hvor meget behandling du har brug for, afhænger af den type hæmofili, du har, dens sværhedsgrad, og om du udvikler 'inhibitorer'.

Hvad er den forventede levetid for en person med hæmofili?

Ifølge World Federation of Hemophilia er den forventede levetid for en mand med hæmofili omkring 10 år kortere end for en mand uden hæmofili, ifølge data fra 2012 fra World Federation of Hemophilia. De siger dog, at børn med hæmofili, der diagnosticeres og behandles i en tidlig alder, har en normal forventet levetid .

Men ikke alle er ens. Hvad der gælder for én person, er måske ikke sandt for en anden. Hvis du eller dit barn har hæmofili, så spørg din læge, hvad du kan forvente. Han eller hun kender din/dit barns tilstand og generelle helbred bedst.

Hvordan passer jeg på mig selv?

Personer med hæmofili kan have brug for løbende lægehjælp for at forhindre blødning. De kan også være nødt til at opgive visse aktiviteter og medicin. Der er dog mange ting, du kan gøre for at håndtere den indvirkning, hæmofili har på dit liv.

Ting man ikke skal gøre

Ting, der er lette for andre at støde, falde eller snuble over, kan forårsage alvorlige problemer for personer med hæmofili. De bør undgå aktiviteter, der sætter dem i høj risiko for at falde eller blive hårdt ramt. Eksempler:

• Dyrker sportsgrene som fodbold, hockey og rugby.
• Deltager i ting som boksning og brydning.
• Kører på motorcykel.
• Skateboarding.

Andre sportsgrene, såsom fodbold, basketball og baseball, indebærer også en høj risiko for skader. Hvis du vil dyrke disse sportsgrene, skal du tale med din læge om ting som at bruge beskyttelsesudstyr.

Medicin, der ikke er god at tage

Smertestillende midler som aspirin, ibuprofen og naproxen forhindrer blodpropper. Det er heller ikke en god idé at tage antikoagulantia som heparin eller warfarin .

Ting du kan gøre for at leve et bedre liv

Der er mange ting, du kan gøre for at mindske den påvirkning, som hæmofili har på dit liv:

• Kom ind i en træningsrutine: Du er måske bekymret for at komme til skade, mens du træner. Tal dog med din læge om måder at holde dig aktiv på, samtidig med at du reducerer risikoen for blødning.
• Håndter stress : Hæmofili er en livslang tilstand, og du skal muligvis gøre en ekstra indsats for at finde balancen mellem den og dine familie- og arbejdsforpligtelser.
• Bevar en god tandhygiejne: Tandbørstning, brug af tandtråd og regelmæssige tandlægebesøg kan reducere risikoen for tandbehandling, der kan forårsage blødninger. Glem ikke at fortælle din læge om din tilstand.
• Hold en sund vægt: Hvis du har svært ved at bevæge dig på grund af indre blødninger og ledskader, vil det hjælpe at kontrollere din vægt.
• Informer dine omgivelser: Hvis du har svær hæmofili, kan du opleve pludselige, ukontrollerbare blødningsepisoder, selvom du tager medicin. Informer din familie om, hvad de skal gøre, hvis dette sker for dig. Hvis dit barn har hæmofili, skal du informere deres omsorgspersoner og skolens personale om, hvad de skal gøre, hvis dit barn bløder.

Hvornår skal jeg se en læge?

Hvis du bemærker ændringer i din krop, såsom kraftig blødning eller blå mærker, skal du kontakte en læge.

Hvornår skal man tage på skadestuen

Du bør straks tage på skadestuen i disse situationer:

• Hvis du har kraftig hovedpine eller oplever svimmelhed, kan disse symptomer indikere, at du bløder ind i hjernen.
• Hvis du har hævede og/eller smertefulde led, og du ikke har faktorerstatningsmedicin.

Hvilke spørgsmål skal jeg stille lægen?

Hvis du eller dit barn får diagnosticeret hæmofili, kan du stille din læge spørgsmål som disse:

• Hvilken type hæmofili har jeg/mit barn?
• Hvilke behandlinger anbefaler du?
• Hvad er bivirkningerne ved behandlingen?
• Skal jeg/mit barn modtage behandling hver dag?
• Hvilke aktiviteter er ikke gode for mig/mit barn at lave?
• Hvilken medicin er ikke god for mig/mit barn at tage?
• Hvad kan jeg gøre for at håndtere den indvirkning, denne tilstand har på mit/mit barns liv?

Besked til hjemmet

Hæmofili er en sjælden, arvelig blodsygdom. Den kan have en betydelig indflydelse på dit liv. Personer med hæmofili kan have brug for livslang lægehjælp. Forældre til børn med hæmofili kan bekymre sig om at beskytte deres børn mod skade, samt at lære dem at leve med hæmofili.

I øjeblikket kan læger ikke kurere hæmofili fuldstændigt. De kan dog tilbyde behandlinger for at forebygge eller reducere symptomerne på hæmofili. De kan også anbefale trin, du kan tage for at reducere hæmofilis påvirkning på din dagligdag. Det vigtigste er at bevare roen og følge din læges instruktioner nøje.