Har du cyster i dine nyrer? Lad os tale om ADPKD (autosomal dominant polycystisk nyresygdom)

Måske har nogen i din familie en nyresygdom. Eller måske er du blevet diagnosticeret med forhøjet blodtryk i 30'erne eller 40'erne og leder efter en årsag. I dag taler vi om en lidt anderledes, men meget almindelig, arvelig sygdom, der påvirker nyrerne. Dette kaldes lægeligt autosomal dominant polycystisk nyresygdom. Da det er lidt for langt for os, kalder vi det ADPKD .

Kort sagt, hvad er ADPKD?

Kort sagt forårsager denne sygdom dannelsen af ​​store mængder væskefyldte cyster i dine nyrer. Tænk på nyrerne som filtre i vores kroppe. Efterhånden som disse cyster vokser, kan nyrerne ikke længere fungere korrekt. Dette kan føre til helbredsproblemer som forhøjet blodtryk, urinvejsinfektioner og nyresten. Selvom ikke alle får denne tilstand, kan nogle mennesker endda gå så langt som nyresvigt.

Et af de unikke træk ved denne sygdom er, at du måske ikke har nogen symptomer i årevis, selvom du har den. Symptomer begynder ofte at vise sig mellem 30 og 40 år. Derfor kaldes den også "voksen PKD".

Hvad er symptomerne på ADPKD?

Ikke alle med ADPKD vil udvikle symptomer. For nogle kan det tage år, før symptomerne viser sig. Lad os se på nogle af de almindelige symptomer, der er forbundet med denne sygdom. Jeg vil opdele dette i to dele, så du kan forstå det.

Hvorfor opstår ADPKD? Er det arveligt?

, . ‍ DNA , `PKD1` `PKD2` . " " . , (cysts) .

Tænk over det, de fleste arvelige sygdomme kræver et defekt gen fra begge forældre. Men ved ADPKD behøver det defekte gen kun at komme fra den ene forælder . Derfor kaldes det "autosomal dominant".

Det betyder, at hvis en af ​​dine forældre har sygdommen, har du 50% chance for at udvikle den . Sygdommen kan dog meget sjældent opstå på grund af en tilfældig ændring i en persons gen, uden at begge forældre har sygdommen.

Hvordan finder man ud af, om man har denne sygdom?

Hvis din læge har mistanke om et nyreproblem baseret på dine symptomer, kan han eller hun henvise dig til en nyrespecialist (nefrolog). Lægen vil stille dig spørgsmål som:

• Hvad er dine symptomer, og hvornår startede de?
• Kender du dit blodtryk?
• Er der smerter nogen steder? Hvis ja, hvor?
• Har du haft nyresten før?
• Er der nogen i familien, der har nyresygdom?

Derefter vil lægen bestille flere prøver for at kontrollere dine nyrer.

• Ultralydsscanning: Denne scanning bruger lydbølger til at tage billeder af kroppens indre. Dette er ofte den første test, der udføres.
• MR-scanning: En kraftig scanning, der bruger magneter og radiobølger til at detektere tumorer, der er for små til at kunne ses med ultralyd.
• CT-scanning: En anden effektiv scanningsmetode, der bruger røntgenstråler til at opnå detaljerede billeder af kroppen.

Derudover kan dit DNA testes for at se, om du har det defekte gen `PKD1` eller `PKD2`. Selvom denne genetiske test kan vise, om du har det defekte gen, kan den ikke forudsige, hvornår sygdommen vil udvikle sig, eller hvor alvorlig den vil være .

Behandling og ting du kan gøre derhjemme

Der findes endnu ingen kur mod ADPKD. Men der er mange ting, vi kan gøre for at håndtere de helbredsproblemer, som sygdommen forårsager, og forebygge nyresvigt.

Medicinsk behandling

• Medicin til at bremse nyresvigt: Til voksne, der er i risiko for hurtig sygdomsprogression, gives medicin som 'Tolvaptan (Jynarque)' for at bremse faldet i nyrefunktionen.
• Medicin, der kontrollerer forhøjet blodtryk.
• Antibiotika til urinvejsinfektioner.
• Smertestillende midler.

Hvis dine nyrer svigter, kan du have brug for en behandling kaldet dialyse . Dette indebærer at bruge en maskine til at filtrere dit blod, fjerne affaldsprodukter, salt og overskydende vand fra din krop. En anden mulighed er en nyretransplantation. Tal med din læge om dette for at lære mere.

Ting du kan gøre derhjemme

For at beskytte dine nyrer og holde dem velfungerende så længe som muligt, er det vigtigt at forblive så sund som muligt.

• Korrekt kost: Spis en afbalanceret kost med lavt saltindhold. Salt kan øge blodtrykket.
• Hold dig aktiv: Motion kan hjælpe med at kontrollere vægt og blodtryk, men undgå kontaktsport, som kan skade dine nyrer.
• Undgå rygning: Rygning beskadiger blodkarrene i nyrerne og kan også øge risikoen for dannelse af cyster.
• Drik rigeligt med vand: Dehydrering kan også forårsage hyppigere dannelse af cyster.

Andre komplikationer, der kan opstå på grund af ADPKD

ADPKD kan også øge risikoen for andre helbredsproblemer, og det er også vigtigt at være opmærksom på disse.

Den hastighed, hvormed sygdommen udvikler sig, afhænger af, om du har en defekt i `PKD1`- eller `PKD2`-genet. Generelt har personer med en defekt i `PKD1`-genet risiko for at udvikle nyresvigt hurtigere end dem med en `PKD2`-defekt. Så det er bedst at tale med din læge for at finde ud af præcis, hvad din tilstand er.