Har din lille guldklump disse symptomer? Lad os tale om Blau syndrom.

Får din lille ofte udslæt? Eller siger du, at hans led gør ondt? Bliver hans øjne nogle gange røde, og hans syn virker lidt sløret? Selvom en eller to af disse ting kan forekomme, kan de nogle gange alle forekomme samtidig. I dag skal vi tale om en sjælden, men meget vigtig medicinsk tilstand, man skal være opmærksom på. Det er Blau syndrom .

Hvad er Blau syndrom?

Kort sagt er Blau syndrom en sjælden inflammatorisk sygdom, der påvirker dit barns hud, led og øjne . 'Inflammation' betyder hævelse og rødme i kroppen. Hovedårsagen til denne tilstand er en genetisk mutation, som barnet er født med . Ofte begynder symptomer som hududslæt, ledsmerter eller gigt, før barnet er 5 år gammelt . Det kan også forårsage en tilstand kaldet uveitis, som påvirker synet.

Hvad betyder navnet "Blau syndrom"?

Når du hører dette navn, undrer du dig måske over, hvad det er. Lad os se på, hvad disse to ord betyder:

• Blau: Dette er faktisk navnet på en læge. I 1985 udgav Dr. Edward Blau, en tidligere børnelæge i Wisconsin, en forskningsartikel om dette syndrom. Han beskrev en familie, der havde lidt af sygdommen i fire generationer.
• Syndrom: Inden for medicin er et syndrom en tilstand, hvor flere relaterede symptomer kommer sammen og påvirker forskellige dele af kroppen. Det vil sige en kombination af symptomer snarere end en enkelt sygdom.

Hvad er symptomerne på Blau syndrom?

Symptomer på Blau syndrom begynder normalt i spædbarnsalderen . Oftest bliver disse symptomer tydelige i 5-årsalderen. De påvirker primært dit barns hud, led og øjne .

Hudsymptomer

Det første tegn på Blau syndrom er en hudlidelse kaldet granulomatøs dermatitis. Dette er et udslæt, der optræder på huden. Det optræder normalt på arme, ben eller andre områder af kroppen, såsom bryst og mave, inden for det første år af et barns liv . Denne type dermatitis kan forårsage symptomer som:

• Hårde knuder eller udslæt , som du kan mærke under dit barns hud . Disse kaldes granulomer.
• Huden bliver som koral .
• Røde, gule eller brune blærer på det øverste lag af barnets hud, epidermis.Der opstår buler.

Symptomer i leddene

Blau syndrom kan forårsage betændelse i slimhinden i dit barns led, kaldet synovium. Dit barn kan udvikle gigt i områder som hænder, håndled, fødder og ankler mellem 2 og 4 år. Symptomer på gigt inkluderer:

• Ledsmerter .
• Muskuloskeletale smerter , især i senerne.
• Hævelse eller stivhed i leddene .

Forestil dig, hvis din lille guldklump græder, når han vågner om morgenen, ude af stand til at bevæge sine lemmer, eller hvis han konstant klager over, at hans led gør ondt, når han skal lege, det skal du være bekymret over.

Øjensymptomer

Omkring 80 % af børn, der diagnosticeres med Blau syndrom, udvikler en øjensygdom kaldet uveitis. Uveitis er en betændelse i øjets midterste lag, kaldet uvea. Det kan påvirke barnets nethinder og synsnerver. Et barn kan have uveitis i begge øjne , og det kan også forårsage synstab . Symptomer på uveitis inkluderer:

• Lavt syn .
• Du ser små sorte prikker ( øjenflyvere ), der bevæger sig rundt foran dine øjne.
• Du føler smerte eller tryk i dine øjne .
• Rødme i øjnene .
• Lysfølsomhed , hvilket betyder, at det bliver svært at se lys.
• Hævelse af øjnene .

Hvordan påvirker Blau syndrom andre dele af kroppen?

Selvom dette er meget sjældent, kan dit barn med Blau syndrom udvikle potentielt livstruende inflammatoriske tilstande i disse organer:

• Blodkar
• Hjerne
• Hjerte
• Lever
• Lymfekirtler (lymfesystemet)
• Milt

Hvad er de mulige komplikationer ved Blau syndrom?

Den inflammatoriske tilstand forårsaget af Blau syndrom kan føre til komplikationer såsom:

• Katarakter, glaukom, cystoid makulaødem, nethindeløsning og fuldstændigt synstab.
• Bevægelighedsbesvær og permanent fleksion af det berørte led.
• Nyresygdom og nyresvigt .
• Hjertebetændelse.
• Forstørret milt.
• Neuropati - nerveproblemer.
• Pulmonal hypertension - forhøjet blodtryk i lungerne.
• Vaskulitis - betændelse i blodkarrene.

Hvad forårsager Blau syndrom?

Hovedårsagen til Blau syndrom er en mutation i NOD2-genet . Hos de fleste raske mennesker producerer dette NOD2-gen et protein kaldet NOD2. Dette protein hjælper vores immunsystem med at bekæmpe bakterier og infektioner. Men hvis dit barn har Blau syndrom, bliver dette NOD2-protein overaktivt . Dette ændrer den måde, immunsystemet fungerer på, hvilket forårsager alvorlig betændelse, der påvirker barnets øjne, hud og led.

Hvem er i risiko for at udvikle Blau syndrom?

Hvis den ene forælder har Blau syndrom (eller den genmutation, der forårsager det), har barnet 50 % chance for at arve det ændrede gen og udvikle syndromet . Barnet skal arve et af de ændrede gener for at udvikle sygdommen. Det betyder, at det er en genetisk tilstand, der tilhører en gruppe kaldet autosomalt dominante lidelser. Nogle gange kan et barn arve denne genmutation og ikke udvikle Blau syndrom. Barnet har dog 50 % chance for at give det ændrede gen videre til sine børn i fremtiden.

Hvilke læger diagnosticerer og behandler Blau syndrom?

Afhængigt af dit barns symptomer kan han eller hun have brug for behandling fra et team af specialister, herunder:

• En reumatolog (en læge, der specialiserer sig i ledsygdomme) for gigt og ledrelaterede problemer .
• En hudlæge (hudspecialist) for hudsygdomme .
• En øjenlæge (øjenspecialist) for synsproblemer .

Hvordan diagnosticerer læger Blau syndrom?

Test til at diagnosticere Blau syndrom varierer afhængigt af dit barns symptomer. En genetisk test (blodprøve) kan udføres for at identificere den NOD2-genmutation , der forårsager Blau syndrom. Dit barn kan også have en eller flere af følgende tests:

• En øjenundersøgelseDette kan omfatte tests såsom optisk kohærenstomografi (OCT) og synsfelttest.
• Billeddiagnostiske undersøgelser : MR-scanning, CT-scanning, ultralyd eller røntgenbilleder for at se på led og andre organer afhængigt af symptomerne.
• Hudbiopsi : Udtagning af et lille stykke hud til undersøgelse.

Kan prænatale tests afsløre Blau syndrom?

Prænatale tests såsom chorionvillusprøvetagning eller fostervandsprøve tester ikke specifikt for NOD2-genmutationen.

Hvad er andre navne for Blau syndrom?

Dit barns læge kan også kalde Blau syndrom ved et af disse navne:

• Pædiatrisk granulomatøs arthritis
• Arthrokutan uveal granulomatose
• Familiær granulomatose
• Familiær juvenil systemisk granulomatose
• Granulomatøs inflammatorisk arthritis, dermatitis og uveitis

Hvor sjældent er Blau syndrom?

Blau syndrom er en meget sjælden sygdom. På verdensplan rammer den færre end ét ud af en million børn .

Hvordan behandler læger Blau syndrom?

Dit barns lægeteam vil forsøge at behandle forskellige tilstande for at reducere symptomer og forhindre sygdomsudbrud. Behandlingsmulighederne varierer afhængigt af tilstanden og dens sværhedsgrad. De kan omfatte:

• Immunsuppressive midler : Lægemidler såsom kortikosteroider, methotrexat og tumornekrosefaktor (TNF)-hæmmere.
• Antiinflammatoriske lægemidler : Lægemidler som ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler (NSAID'er).
• Øjenmedicin og/eller øjenkirurgi for grå stær og grøn stær .
• Fysioterapi og ergoterapeutiske behandlinger .

Hvad er fremtiden for en person med Blau syndrom?

Selvom der ikke findes nogen specifik kur mod Blau syndrom, kan behandling kontrollere symptomerne og give dit barn en god livskvalitet ind i voksenalderen.Det kan hjælpe. Måden denne tilstand påvirker alle forskelligt. En undersøgelse viste, at 40 % af børn med Blau syndrom havde milde symptomer og var i stand til at være lige så aktive som andre børn på deres alder. Omkring 10 % af børnene udvikler dog alvorlige symptomer. Hvis Blau syndrom påvirker større organer i kroppen, kan det forkorte en persons forventede levetid .

Kan Blau syndrom forebygges?

Hvis du eller din partner har den genmutation, der forårsager Blau syndrom, er det en god idé at konsultere en genetisk rådgiver, inden I får børn. Denne specialist kan tale med dig om risikoen for, at dine fremtidige afkom arver det ændrede NOD2-gen.

Hvornår skal jeg se en læge?

Kontakt straks en læge, hvis dit barn har et af følgende:

• Hvis du har svært ved at holde ting, bøje dine led eller bevæge dig .
• Hvis der er stærke smerter .
• Hvis du har problemer med synet .

Hvad skal jeg spørge min læge om?

Du kan stille din læge spørgsmål som disse:

• Hvad får mit barn til at udvikle Blau syndrom?
• Hvilken medicin og behandling kan hjælpe mit barn?
• Skal min mand/kone og jeg gennemgå en genetisk test?
• Skal jeg være opmærksom på tegn på komplikationer?

Hvad er forskellen mellem Blau syndrom og tidlig debuterende sarkoidose?

Blau syndrom og tidlig debuterende sarkoidose er faktisk den samme sygdom med de samme symptomer. Børn med Blau syndrom arver dog den genændring, der forårsager sygdommen. Børn med tidlig debuterende sarkoidose har ikke en familiehistorie med Blau syndrom. Det betyder, at NOD2-genet ændrer sig eller muterer sporadisk uden nogen åbenlys grund. Dette kaldes en de novo genmutation.

Endelig ting at huske

Det kan være udfordrende at passe et barn med en kronisk lidelse som Blau syndrom. Hvis du har Blau syndrom, kan du muligvis bruge din personlige erfaring til bedre at støtte dit barn. Du kan også bruge din erfaring til at hjælpe dit barn med at leve med denne livslange lidelse. Det vigtigste er at søge behandling hos en specialist, der er bekendt med gigt, uveitis og hudlidelser forbundet med Blau syndrom. De kan hjælpe dit barn med at håndtere sine symptomer og give det den bedst mulige barndom. Hvis du bemærker symptomer, må du ikke ignorere dem. Kontakt straks en læge.Blau syndrom, pædiatri, hudsygdomme, gigt, uveitis, genetiske sygdomme, NOD2-genet