Bliver din hud og det hvide i dine øjne gult? Lad os lære mere om Dubin-Johnsons syndrom!

Har du nogensinde bemærket, at din hudfarve eller det hvide i dine øjne synes at være lidt gulligt? Eller har du nogensinde bemærket, at din urin er mørkere gul end normalt? Hvis du oplever disse ting, er en mulig årsag en sjælden, men ikke særlig alvorlig tilstand kaldet Dubin-Johnson syndrom . Så lad os tale om dette i detaljer, meget enkelt.

Hvad er Dubin-Johnsons syndrom?

Kort sagt er Dubin-Johnsons syndrom en genetisk tilstand, der påvirker vores lever . Det, der sker, er, at et gult stof kaldet bilirubin, som produceres i vores krop, ophobes i stedet for at blive udskilt korrekt fra kroppen. Nu undrer du dig måske over, hvad bilirubin er. Efter et stykke tid, når deres levetid er slut, nedbrydes de røde blodlegemer i vores krop. Det er her, dette bilirubin produceres. Normalt burde dette bilirubin udskilles fra vores lever sammen med galde og udskilles fra kroppen som affald. Denne proces sker dog ikke korrekt i kroppen hos en person med Dubin-Johnsons syndrom. Derfor ophobes bilirubin i leveren og blodet, hvilket forårsager symptomer som gulsot . Det er her, huden og det hvide i øjnene bliver gule.

Hvem er mest berørt af denne situation?

Dubin-Johnsons syndrom er en genetisk sygdom , så den kan ramme alle i alle aldre. For at du kan arve sygdommen, skal begge dine forældre give genet videre til dig. Dette kaldes autosomal recessiv arv. Hvis du for eksempel arver genet fra kun den ene af dine forældre, vil du ikke vise symptomer, men du vil være bærer af genet. Det betyder, at du kan give genet videre til dine børn.

Hvor almindelig er denne situation?

Der findes ingen præcise statistikker over, hvor almindeligt dette er, men det er mere almindeligt hos personer, der bor i lande som Iran, Irak, Marokko og Japan. Det anslås, at cirka én ud af 1.300 personer i disse lande kan have denne tilstand.

Hvordan påvirker Dubin-Johnsons syndrom min krop?

Dubin-Johnsons syndrom skyldes ophobning af det gule stof bilirubin i leveren. Det er dette, der får din hud og det hvide i dine øjne til at se gult ud. Nogle gange, når du er indendørs og i svagt lys, bemærker du måske ikke denne gulhed. Men på et godt oplyst sted, såsom i solen, bliver denne gulhed mere mærkbar. Ofte er det første, du bemærker ved denne gulhed , ansigtet.Derefter kan det sprede sig til andre dele af kroppen, såsom bryst og mave. Når du ser dig selv i spejlet, åbner munden og kigger under tungen, kan du se, at det også er blevet gult der.

Hvad er symptomerne på dette?

De fleste mennesker, der diagnosticeres med Dubin-Johnsons syndrom, har hovedsymptomerne på gulsot, som skyldes ophobning af bilirubin i leveren. Det betyder:

• Gulfarvning af din hud og det hvide i dine øjne.
• En ændring i farven på din urin (bliver mørkegul eller brun).

Nogle gange, når kroppen er under stress, for eksempel når du har en anden sygdom, under graviditet, eller hvis du bruger p-piller (orale præventionsmidler), kan denne gule farve tiltage.

Ud over disse kan der forekomme andre mindre symptomer, men de er normalt ikke så alvorlige:

• At føle sig træt er `(udmattelse)`.
• En let smerte i underlivet (mavesmerter).

Det vigtige er, at Dubin-Johnsons syndrom er en godartet tilstand. Det betyder, at det ikke vil forårsage nogen større skade på dit liv.

Hvis du laver nogle tests, kan du måske se ting som dette:

• Din lever har en ophobning af bestemte stoffer, der får den til at se sort ud (dette kontrolleres ved at tage et lille stykke væv fra leveren - det kaldes en 'leverbiopsi ').
• Leveren kan være let forstørret ( 'hepatomegali' ).

Hvad forårsager Dubin-Johnson syndrom?

Hovedårsagen til Dubin-Johnsons syndrom er en mutation i 'ABCC2'-genet. Dette 'ABCC2'-gen er ansvarligt for at danne et protein, der hjælper vores celler med at fjerne affaldsprodukter. Specifikt hjælper dette protein leverceller med at fjerne bilirubin (det gule stof, der er tilbage efter nedbrydningen af ​​røde blodlegemer) og udskille det som galde (en væske, der hjælper med at fordøje maden).

Så hvis du har Dubin-Johnsons syndrom, kan din krop ikke fjerne dette affaldsprodukt kaldet bilirubin ordentligt fra dine celler. Som følge heraf ophobes ting som bilirubin i din krop (dette kaldes hyperbilirubinæmi ). Derfor opstår symptomer som gulsot.

Hvordan diagnosticeres Dubin-Johnsons syndrom?

Din læge vil først undersøge dig, spørge om dine symptomer og finde ud af, om nogen i din familie har haft lignende tilstande før (familiehistorie).

Derefter vil de bestille flere tests for at bekræfte diagnosen. Disse kan omfatte:

• Billeddiagnostiske undersøgelser (f.eks . røntgenbillede , ultralydsscanning ) for at se på din lever.
• Blodprøver (især bilirubin-testen )en).
• Urinprøver .
• Måske en test, hvor der tages et lille stykke af leveren ( "leverbiopsi ").

Hvis bilirubintesten viser, at dit bilirubinniveau i blodet er for højt, betyder det, at du har en tilstand kaldet hyperbilirubinæmi (højt bilirubinniveau i blodet). Hvis dine symptomer fortsætter, kan din læge bestille en genetisk blodprøve for at finde det gen, der forårsager dine symptomer. Dette er den eneste måde at bekræfte, at du har Dubin-Johnsons syndrom.

Hvad er behandlingerne for dette?

Den gode nyhed er, at de fleste mennesker, der diagnosticeres med Dubin-Johnsons syndrom , ikke behøver nogen behandling. Dette skyldes, at det ikke er en alvorlig tilstand. Men hvis behandling er nødvendig, er det normalt for en anden tilstand eller proces, der får dine bilirubinniveauer til at stige. Hvis du for eksempel er forkølet, kan din læge bede dig om at drikke rigeligt med væske og hvile. Eller hvis en medicin, du tager, forværrer dine symptomer, kan din læge råde dig til at stoppe med at tage den medicin.

Hvad kan forværre symptomerne på Dubin-Johnson syndrom?

Gulsotsymptomer forårsaget af Dubin-Johnson syndrom kan vare hele livet. Disse symptomer kan dog forværres, hvis du:

• Hvis du drikker alkohol.
• Hvis du tager p-piller.
• Hvis der er en infektion.
• Hvis du er gravid.

Hvis du føler, at dine symptomer forværres, skal du tale med din læge om behandlingsmuligheder, der kan hjælpe dig med at finde lindring.

Kan Dubin-Johnsons syndrom forebygges?

Da det er en genetisk tilstand, kan vi ikke forhindre udviklingen af ​​Dubin-Johnsons syndrom. Men hvis du planlægger at få et barn og ønsker at vide risikoen for, at dit barn får denne genetiske tilstand, kan du tale med din læge om genetisk testning eller genetisk rådgivning .

Hvad skal jeg forvente, hvis jeg har Dubin-Johnson syndrom?

Udsigterne for personer diagnosticeret med Dubin-Johnsons syndrom er meget gode. Der findes ingen kur, behandling er normalt ikke nødvendig, og symptomerne håndteres. Vigtigst af alt påvirker tilstanden ikke en persons levetid.

Hvornår skal jeg se min læge?

Hvis dine symptomer på Dubin-Johnson syndrom forværres, især hvis din gulsot forårsager influenzalignende symptomer, skal du kontakte din læge. For eksempel:

• Mavesmerter .
• Feber .
• Træthed .
• Kvalme eller opkastning .

Hvilke spørgsmål skal jeg stille min læge?

Du kan stille din læge spørgsmål som disse:

• Kræver mine symptomer behandling?
• Vil mit barn arve denne tilstand?
• Hvad skal jeg gøre, hvis jeg føler mig utilpas på grund af mine symptomer?

Hvad er forskellen mellem Dubin-Johnsons syndrom og Rotors syndrom?

Dubin-Johnsons syndrom og Rotors syndrom er begge genetiske lidelser. De har begge lignende symptomer, såsom gulsot. Hovedforskellen mellem de to lidelser er dog deres årsag.

Dubin-Johnsons syndrom er forårsaget af en mutation i `ABCC2`-genet. Rotors syndrom er dog forårsaget af en mutation i `SLCO1B1`- og `SLCO1B3`-generne .

En anden vigtig ting at bemærke er, at rotorsyndrom i høj grad kan påvirke den måde, en persons krop håndterer visse lægemidler på. Derfor er det meget vigtigt at informere din læge, før du ordinerer visse lægemidler, hvis du eller dit barn har rotorsyndrom.

Derudover forårsager rotorsyndrom ikke misfarvning af leveren. Leveren hos personer med Dubin-Johnsons syndrom fremstår dog sort .

Det er normalt at være bekymret, når din eller din babys hud bliver gul. Mens gulsot er almindelig hos nyfødte, er gulsot forårsaget af Dubin-Johnsons syndrom en vedvarende, livslang tilstand.

Til sidst, ting at huske (besked til hjemmet)

Så ved du nu en masse om Dubin-Johnsons syndrom. Bare rolig, det er ikke en alvorlig tilstand. Din læge vil forklare, hvilken behandling der er nødvendig for at reducere gulfarvningen af ​​dine øjne og hud, eller hvis du udvikler andre symptomer. Det vigtigste er at tale med din læge om dine symptomer regelmæssigt og sørge for, at du er sund og rask. Du kan leve et normalt og lykkeligt liv med denne tilstand.

Dubin -Johnsons syndrom, gul feber, leversygdom, bilirubin, genetiske sygdomme, gulfarvning af huden, gulsot