Har du problemer med din hud, dit hår eller dine tænder? Lad os tale om ektodermal dysplasi!

Har du nogensinde bemærket, at nogle små børn har meget lidt hår, eller at deres tænder får mærkelige former, eller at de slet ikke sveder? Når vi ser den slags ting, har vi et lille spørgsmål: "Hvorfor sker det?" Nogle gange kan årsagen til dette være en sjælden genetisk tilstand kaldet ektodermal dysplasi , som vi skal tale om i dag. Bare rolig, vi vil tale om dette i detaljer.

Så hvad er ektodermal dysplasi?

Kort sagt er dette en sjælden genetisk lidelse . Det er en tilstand, der opstår på grund af ændringer i vores gener. Den påvirker primært dit hår, tænder, negle og svedkirtler . Nogle gange kan den også påvirke dine øjne, ører, bryster eller centralnervesystemet. Alle disse dele af vores krop dannes af det yderste lag af celler kaldet ektodermen , når vi udvikler os i livmoderen som et foster. Så denne tilstand opstår, når der er et problem med udviklingen af ​​denne ektoderm.

Dette er en medfødt tilstand , hvilket betyder, at man er født med den. Men ikke alle vil bemærke den umiddelbart efter fødslen. Nogle gange bemærker forældre symptomer inden for et par dage efter en babys fødsel. Andre gange viser symptomerne sig måske ikke i årevis.

Findes der forskellige typer af denne tilstand?

Ja, forskere har faktisk identificeret mere end 180 typer ektodermal dysplasi . Hver type har sit eget sæt af symptomer. Tænk på det, som om medlemmer af den samme familie er forskellige fra hinanden. Disse typer er ingen undtagelse. Lad os se på nogle eksempler, skal vi?

• Hypohidrotisk ektodermal dysplasi (HED): Dette er den mest almindelige type. Disse personer har færre svedkirtler. Derfor sveder de ikke så meget som andre. De kan også opleve hårtab, små eller manglende tænder og langvarige hudlidelser såsom eksem .
• Anhidrotisk ektodermal dysplasi med immundefekt (EDA-ID): Denne type er karakteriseret ved alvorlige problemer med immunsystemet. For eksempel er antistofferne reduceret, og kroniske infektioner forekommer hyppigt.
• Hay-Wells syndrom: Disse personer kan opleve symptomer som hårtab, hovedbundsinfektioner, skøre negle, tandtab, øjenlåg, der synes at sidde fast, og læbe- og/eller ganespalte .
• Hidrotisk ektodermal dysplasi (HED2) eller Clouston syndrom: Dette påvirker primært væksten af ​​hår, hud og negle.
• Witkop syndrom: Ved denne tilstand er neglene skøre og knækker let. Tænder kan også gå tabt.(hypodonti) Tænderne kan være kegleformede og placeret langt fra hinanden.

Nu forstår du, at dette ikke er en enkelt sygdom, men en kombination af mange forskellige problemer.

Hvad er symptomerne på ektodermal dysplasi?

Som vi nævnte tidligere, har hver type ektodermal dysplasi sine egne unikke symptomer. Generelt vil en person med denne tilstand dog opleve mindst én af følgende virkninger eller abnormiteter:

• Øjne: Tørre øjne, forsnævring af øjnene, problemer med den forreste del af øjet, for eksempel tilbagevendende hornhindeerosion .
• Vækstrate: Vækstraten for børn med denne tilstand er langsommere end forventet for deres alder.
• Hår: Håret bliver tyndt ud, knækker let eller vokser langsomt. Nogle gange kan der være meget lidt hår.
• Lemmer: Ændringer i formen på fingre eller tæer, nogle fingre kan mangle, eller fingrene kan være svømmehud sammen (svømmehud på fingre eller tæer) .
• Mund: Læbe- og/eller ganespalte , tandproblemer. For eksempel skæve tænder, manglende tænder eller unormalt formede tænder. Nogle gange kan tænderne blive kileformede.
• Negle: Ting som manglende finger- eller tånegle, fortykkelse, tynding eller striber på neglene.
• Hud: Huden bliver tilbøjelig til udslæt og bliver tør.
• Svedkirtler: De har færre svedkirtler, så de sveder mindre end andre mennesker. Dette kaldes hypohidrotisk ektodermal dysplasi (HED) . Som du ved, er det sved, der køler vores kroppe ned, når de bliver varme. Så når vi sveder mindre, eller slet ikke sveder, kan vores kroppe hurtigt overophede .
• Reproduktions- og urinvejssystem: Manglende evne til at tømme blæren helt øger risikoen for tilstande, der påvirker kønsorganerne eller urinvejssystemet, såsom hydronefrose , mikropenis eller ikke-nedsunkne testikler . Det er også muligt at blive født uden en eller begge nyrer.

Det vigtige er, at ikke alle med disse symptomer har ektodermal dysplasi . Hvis du tror, ​​du har disse symptomer, kan din læge bekræfte det med en genetisk test .

Hvorfor opstår denne situation? Hvad er årsagerne?

Hovedårsagen til ektodermal dysplasi erGenvariationer. Det betyder, at der er ændringer i de gener, der lagrer information i vores krop. Den type ektodermal dysplasi, du udvikler, afhænger af, hvilke gener der har disse ændringer, og hvad disse ændringer er.

Denne tilstand går ofte i arv fra generation til generation . Det betyder, at hvis nogen i familien har den, er der en chance for, at fremtidige generationer også vil udvikle den. Den kan dog meget sjældent udvikle sig som en ny genetisk mutation, selvom ingen i familien har haft tilstanden før.

Hvordan diagnosticerer man dette?

Når du fortæller en læge, at du eller dit barn har disse symptomer, vil han eller hun først foretage en fysisk undersøgelse . Han eller hun vil især se efter abnormiteter i dit hår, negle, tænder og svedkirtler.

Afhængigt af dine symptomer kan du også få foretaget billeddiagnostiske undersøgelser såsom røntgenbilleder eller CT-scanninger .

Hvis din læge har mistanke om ektodermal dysplasi , vil han eller hun sandsynligvis bestille en genetisk test . Disse tests kan identificere ændringer i dine gener. De kan også fortælle dig præcis, om du har ektodermal dysplasi, og i så fald hvilken type.

Hvad er behandlingerne?

Behandlingen af ​​dette afhænger af, hvilken type ektodermal dysplasi du har, og hvor alvorlige dine symptomer er. Der findes ingen kur mod denne tilstand. Der findes dog behandlinger, der kan hjælpe dig med at håndtere dine symptomer og leve et normalt liv.

Disse behandlinger adresserer primært de symptomer, der opstår:

• Hold din krop kølig: Hvis du ikke sveder nok, er det sværere at køle din krop ned. Så for at forhindre hedeslag og hedeudmattelse , drik rigeligt med vand . Du kan også bruge køleveste .
• Tand- og mundkirurgi: Tandimplantater , broer eller proteser kan bruges til at erstatte manglende tænder. Tandbinding , facader eller kroner kan også bruges til at reparere små, misformede tænder.
• Behandling af hårtab: Der findes medicin som Minoxidil (Rogaine®) til at stimulere hårvækst.
• Fugtighedscreme til huden: Det er meget vigtigt regelmæssigt at bruge salver, cremer og lotioner for at reducere tørhed og afskalning af huden.

Ektodermal dysplasiFordi det påvirker forskellige dele af kroppen, kan dit lægeteam omfatte en række specialister, såsom tandlæger, hudlæger og genetikere.

Børn født med alvorlige misdannelser bør starte specialistbehandling så hurtigt som muligt. Din læge vil fortælle dig, hvad du kan forvente baseret på din situation.

Hvordan er det at leve med denne tilstand? (Udsigter)

Hvis denne tilstand diagnosticeres tidligt og behandles korrekt, er det ofte muligt at leve et godt liv . De fleste mennesker med ektodermal dysplasi lever et normalt liv.

Som vi sagde før, kan dette ikke helbredes fuldstændigt. Men med behandling kan symptomerne kontrolleres godt . Så der er intet at frygte.

Ting du skal vide, hvis dit barn har denne tilstand

Afhængigt af dit barns symptomer og tilstand kan det have brug for flere forskellige behandlinger. Rækkefølgen og tidspunktet for disse behandlinger afhænger af typen af ​​ektodermal dysplasi, dit barn har, og sværhedsgraden af ​​symptomerne. Din læge vil samarbejde med dig om at udvikle en behandlingsplan, der er bedst egnet til dit barn.

I en tid som denne er det normalt, at I som forældre har en masse spørgsmål. Diskuter alle disse med lægen og få svar på dem.

Kan dette forebygges?

Desværre kan denne tilstand ikke forebygges. Den er forårsaget af genetiske ændringer , som vi ikke kan kontrollere. Hvis du eller dit barn har ektodermal dysplasi , skyldes det ikke noget, du har gjort eller ikke har gjort. Du skal ikke bekymre dig om det.

Hvis du har denne tilstand og planlægger at stifte familie, bør du overveje genetisk rådgivning . En genetisk rådgiver kan hjælpe dig med at forstå dine chancer for at få et barn med en genetisk tilstand.

Hvornår skal du se en læge?

Hvis du eller dit barn har symptomer, som du mener kan være relateret til ektodermal dysplasi , skal du tale med din læge. For eksempel:

• Huller i tænderne eller tandtab
• Svømmehudfingre
• Hyppig tørhed eller udslæt på huden
• Abnormiteter i øjne eller ører

Hvis du ser den slags ting, skal du straks kontakte en læge.

Hvilke spørgsmål bør du stille din læge?

Hvis du eller dit barn får diagnosticeret ektodermal dysplasi , kan du stille din læge spørgsmål som:

• Hvilken type ektodermal dysplasi har jeg/mit barn?
• Hvilke behandlingsmuligheder har jeg?
• Hvordan vil denne situation påvirke mit/mit barns liv?
• Hvilke komplikationer skal jeg være opmærksom på?
• Hvor ofte skal jeg se lægen?
• Findes der støttegrupper , der hjælper folk i disse situationer?

Det kan være lidt overvældende at finde ud af, at du eller dit barn har ektodermal dysplasi . Der vil være tests og mange læger at gå til. Men når du har fået en diagnose , vil du blive hjulpet med at forstå, hvordan dine symptomer hænger sammen, hvordan du håndterer dem, og hvad du kan forvente fremadrettet.

Bare rolig, med den rette behandling kan du håndtere ektodermal dysplasi . Det kan tage lidt tid og tålmodighed at finde ud af, hvad der fungerer bedst for dig. Husk, du er ikke alene. At tale med andre, der går igennem det samme, kan være en stor kilde til styrke. Spørg din læge om støttegrupper og ressourcer.

Besked til hjemmet

Okay, så lad os gennemgå de vigtigste punkter, vi diskuterede i dag om ektodermal dysplasi .

• Dette er en sjælden genetisk sygdom .
• Det påvirker primært hår, tænder, negle og svedkirtler .
• Der findes mere end 180 typer, så symptomerne er varierede .
• Genetisk testning er den eneste måde at stille den præcise diagnose på.
• Selvom der ikke findes en fuldstændig kur, findes der behandlinger til at kontrollere symptomerne .
• Hvis sygdommen diagnosticeres tidligt og behandles korrekt, kan mange mennesker leve et normalt liv .
• Du er ikke alene, du kan få hjælp fra støttegrupper .

Så hvis du eller en du kender har disse symptomer, så vær ikke bange for at gå til lægen og få rådgivning. Bevidsthed er det første skridt.

` Ektodermal dysplasi, genetiske sygdomme, hudsygdomme, tandproblemer, hårproblemer, svedkirtler, børns sundhed