Bøjer dine led for meget? Strækker din hud sig? Lad os tale om Ehlers-Danlos syndrom (EDS)!

Har du nogensinde følt, at dine led er mere fleksible end andres? Måske kan du bøje dine fingre tilbage på en usædvanlig måde, eller din hud føles mere strakt end normalt. Selvom disse ting kan virke normale, kan de nogle gange være forårsaget af en genetisk tilstand kaldet Ehlers-Danlos syndrom (EDS). Bare rolig, det er noget, som mange mennesker ikke har hørt om, så i dag vil vi tale om det på en enkel måde, som du kan forstå.

Kort sagt, hvad er Ehlers-Danlos syndrom (EDS)?

Tænk på vores krop som en bygning lavet af mursten. Disse mursten (det vil sige vores kropsorganer, knogler og hud) holdes sammen af ​​mørtel. På samme måde kaldes den 'mørtel', der holder kroppens dele sammen og holder dem stærke, bindevæv . Disse findes overalt i vores knogler, brusk, hud og blodkar.

Ehlers-Danlos syndrom (EDS) er en genetisk lidelse, der forårsager svækkelse af bindevævet. Hovedårsagen er manglen på kollagen, et protein, der er essentielt for bindevævets styrke. Det er som en mørtelblanding uden cement. Dette forårsager løse led, hud, der er for elastisk, let blå mærker og nogle gange endda svækkelse af blodkar og indre organer.

Dette er en genetisk sygdom, der går i familier. Der findes dog endnu ingen specifik kur mod den. Men det bedste er at være i stand til at kontrollere og håndtere symptomerne og leve et normalt liv.

Hvad er de vigtigste typer af EDS?

EDS er opkaldt efter de to læger, der først beskrev det. Der findes i øjeblikket 13 hovedtyper af det. Selvom hver type er en smule forskellig, deler de alle en fælles årsag: svækkelse af leddene og hudstrukturerne. Lad os se på de mest almindelige typer.

Hvad er de almindelige symptomer på EDS?

Symptomerne kan variere afhængigt af hvilken type EDS du har, men dette er de almindelige symptomer, som de fleste oplever.

• Alt for fleksible led: For eksempel kan du måske krølle tommelfingeren og gnide den mod håndryggen eller bøje knæene tilbage. Nogle kalder dette 'dobbeltleddet'.
• Strækbar hud: Din hud kan trækkes væk fra din krop, og når du slipper den, klikker den på plads igen. Den kan også være meget glat, som fløjl.
• Skrøbelig hud: Huden bliver blå og får blå mærker selv efter et lille slag. Hvis du kommer til skade, tager det længere tid at hele. Ar dannes let.

Dette er også almindeligt:

• Tandproblemer (tandudtrækning, blødende tandkød)
• Ledsmerter
• Føler mig ekstremt træt, selv efter at have sovet godt
• Koncentrationsbesvær
• Hovedpine
• Platfødder
• Muskelsvaghed, især i koldt vejr
• Vanskeligheder med at kontrollere urinen
• Svimmelhed
• Problemer med fordøjelsessystemet, såsom oppustethed

Hvis børn har EDS, kan motoriske færdigheder som at gå og sidde være påvirket.Det kan blive forsinket, og du har muligvis ikke en højde, der er passende for din alder.

Hvordan diagnosticerer man sygdommen?

Når du rapporterer symptomer som disse, vil din læge først undersøge dig grundigt.

• De vil se, hvor langt du kan bøje dine knæ, albuer og tæer.
• De vil kontrollere, hvor meget din hud er strakt, og om der er ar eller blå mærker.
• Spørg om nogen i din familie har disse symptomer.

Typer som hEDS kan oftest identificeres alene ved denne fysiske undersøgelse. Nogle gange er yderligere test dog nødvendige for at bekræfte diagnosen og bestemme den nøjagtige type.

• Genetisk testning: En blodprøve kan tages for at se, om der er genmutationer, der forårsager EDS.
• Ekkokardiografi: En lydbølgetest for at kontrollere for problemer med hjertet og blodkarrene.
• CT-scanning eller MR-scanning: Disse scanninger hjælper med at se rygsøjlens eller de indre organers tilstand.
• Hudbiopsi: Et lille stykke hud tages og undersøges under et mikroskop for at kontrollere for abnormiteter i kollagen.

Behandling og håndtering

Når du har identificeret, hvilken type EDS du har, kan du tale med din læge om, hvordan du håndterer dine symptomer. Du skal muligvis også konsultere forskellige specialister.

• Ortopæd
• Dermatolog
• Reumatolog

Her er nogle af de vigtigste behandlingsmetoder:

• Fysioterapi: Dette er meget vigtigt for at styrke muskler og forebygge ledstivhed. Skånsomme øvelser som gang og svømning er gode.
• Ergoterapi: Du kan lære om teknikker og apparater, der gør daglige opgaver lettere. Du vil modtage rådgivning om, hvordan du reducerer belastningen på dine led.
• Hjælpemidler: Du kan have brug for bøjler for at forhindre ledbevægelse eller en kørestol til at hjælpe dig med at komme rundt.
• Smertestillende medicin: Mod ledsmerter kan du tage almindelige smertestillende medicin eller om nødvendigt stærkere medicin ordineret af en læge.
• Kirurgi: Kirurgi bruges til at reparere led, der ofte er påvirkede og ikke kan kontrolleres med andre behandlinger. Men fordi personer med EDS ofte har forsinket sårheling, betragtes dette som en sidste udvej.

Ting at overveje, når man lever med EDS

At leve med EDS betyder, at du skal passe lidt ekstra på din krop. Disse ting kan hjælpe dig med at undgå ulykker.

• Undgå anstrengende sportsgrene:Undgå kontaktsport og øvelser, der lægger meget pres på leddene, såsom løb.
• Løft ikke vægte: Løft af vægte øger risikoen for forstuvninger og skader i leddene.
• Beskyt din hud: Brug mild sæbe. Påfør solcreme dagligt. Brug beskyttende puder på områder som knæ og albuer.
• Pas på dine tænder: Brug en tandbørste med bløde børstehår.
• Mental sundhed: At leve med en langvarig lidelse som denne kan være følelsesmæssigt drænende. Det kan være en stor hjælp at tale med en rådgiver eller deltage i en støttegruppe med ligesindede.

Hvis du overvejer at stifte familie, kan du tale med en genetisk rådgiver for at forstå risikoen for at give denne sygdom videre til dine børn.