Har du for mange blodplader i blodet? Lad os tale om essentiel trombocytæmi!

Har du nogensinde kigget på en blodprøve og bemærket, at dit blodpladetal er meget højt? Eller har du oplevet ting som blodpropper, der dannes forskellige steder i kroppen uden grund, eller bare blødninger? Du har måske ikke været meget opmærksom på disse ting. Det er dog meget vigtigt at være opmærksom på den sjældne tilstand, der kan ligge bag disse ting, som vi skal tale om i dag, kaldet essentiel trombocytæmi.

Hvad er essentiel trombocytæmi? Lad os forstå det enkelt.

Kort sagt er essentiel trombocytæmi en tilstand, hvor vores knoglemarv, den primære bloddannende fabrik, producerer en type blodlegemer kaldet blodplader i overskud af, hvad der er behov for. Nu spørger du måske: "Hvad er disse blodplader ?" Blodplader er den mindste type celler i vores blod. De er som små soldater. Når der er et sår et sted, og blødningen starter, er disse blodplader de første, der strømmer dertil, samles og danner en blodprop for at stoppe blødningen. Forestil dig, hvad der sker, hvis der er noget galt med knoglemarven, fabrikken der producerer blodplader, og disse blodplader produceres i overskud? Det er dér, problemet begynder. Denne tilstand opstår på grund af ændringer i nogle af generne i vores krop, det vil sige mutationer . Dette er ikke noget, man føder med, men noget, der udvikler sig i løbet af livet. Derfor kaldes det en "erhvervet genetisk tilstand". For det meste opdages tilstanden tilfældigt under en blodprøve, der tages af en anden årsag. Nogle mennesker har måske slet ingen symptomer. Desuden vil ikke alle have brug for behandling med det samme. Selvom det ikke kan helbredes fuldstændigt, kan korrekt behandling i høj grad reducere risikoen for alvorlige komplikationer.

Hvordan påvirker dette min krop?

Nu forstår du, hvad der sker, når knoglemarven producerer for mange blodplader. Disse ekstra blodplader er ikke som normale blodplader, nogle er større end normalt og har en lidt anderledes form. Det er som en fabrik, der producerer et parti af dårligere kvalitet. Disse unormale, ekstra blodplader forårsager dannelse af blodpropper i blodkarrene. Disse blodpropper blokerer blodgennemstrømningen, ligesom en trafikprop på en vej. Disse blodpropper kan dannes overalt i kroppen. Men de ses oftest i hjernen, arme og ben.

Denne tilstand, især for gravide mødre, øger risikoen for blodpropper .

En anden overraskende ting er, at denne tilstand nogle gange kan forårsage overdreven blødning.Du tænker måske: "Blodpropper er det, der sker, så hvordan flyder blodet?" Årsagen er, at når der er for mange blodpropper, bruges alle blodplader i kroppen op. Så er der ikke nok blodplader til rent faktisk at stoppe blødningen i tilfælde af en skade. Forstår du? På grund af dette har personer med essentiel trombocytæmi en højere risiko for alvorlige tilstande som hjerteanfald eller slagtilfælde.

Er det kræft? Er det relateret til leukæmi?

Ja, essentiel trombocytæmi er en type blodkræft. Læger kalder det en myeloproliferativ neoplasme. Kort sagt er det en tilstand, hvor en type blodlegeme (i dette tilfælde blodplader) produceres for meget. Det er dog ikke ligefrem en type blodkræft kaldet leukæmi. I meget sjældne tilfælde kan denne tilstand dog udvikle sig til leukæmi hos nogle mennesker. Derfor er læger altid på udkig efter det.

Er essentiel trombocytæmi og trombocytose det samme?

Disse to navne minder lidt om hinanden, så de kan forveksles. Men der er en forskel mellem de to.

• Essentiel trombocytæmi: Her stiger antallet af blodplader på grund af et problem i selve knoglemarven, ikke på grund af nogen anden sygdom.
• Reaktiv trombocytose: Her stiger antallet af blodplader som en reaktion på en anden medicinsk tilstand (f.eks. infektion, jernmangel , efter operation).

Af de to er en tilstand kaldet trombocytose mere almindelig end essentiel trombocytæmi.

Hvem er mere tilbøjelig til at udvikle denne tilstand?

Essentiel trombocytæmi er en meget sjælden tilstand. Ifølge statistikker i USA rammer den omkring to personer ud af hver 100.000. Kvinder har dobbelt så stor risiko for at udvikle det som mænd. Tilstanden rammer normalt personer mellem 60 og 80 år. Omkring 20 % af dem, der udvikler den, er dog under 40 år. Det er meget sjældent, at børn udvikler det. Hvis de gør det, er det højst sandsynligt genetisk arvet fra deres forældre.

Hvad er symptomerne på dette? Hvordan genkender man det?

Ikke alle har de samme symptomer. Nogle mennesker kan gå i årevis uden symptomer. Symptomerne begynder først at vise sig, når blodpladetallet gradvist stiger. De vigtigste symptomer er dem, der er forårsaget af blodpropper. Disse kan forekomme på steder som hjernen, arme og ben. Symptomer, der kan opstå på grund af blodpropper, omfatter:

• Kronisk hovedpine .
• Svimmelhed .
• Brændende eller dunkende fornemmelse i håndflader og fodsåler.
• Følelsesløse eller røde hænder og fødder.
• Ændringer i talemønster .
• Migræne .
• Anfald .
• Smerter eller ubehag i bryst, arme, ryg, nakke, kæbe eller mave.
• Kvalme .
• Vejrtrækningsbesvær (dyspnø).
• Brystsmerter .
• Svaghed .
• Forstørret milt - et organ placeret i øvre venstre side af maven.
• Næseblod (epistaxis).
• Blødende tandkød.
• Blod i afføringen.
• Blod i urinen (hæmaturi).
• Får let blå mærker.
• Kvinder oplever kraftige menstruationer .

Hvordan påvirker dette graviditeten?

Der er altid en risiko for dannelse af blodpropper i en kvindes krop under graviditeten. Denne risiko er endnu højere for en gravid mor med essentiel trombocytæmi. Desuden er nogle behandlinger for denne tilstand ikke egnede til gravide kvinder eller dem, der planlægger at blive gravide. Derfor er det vigtigt at diskutere dette med din læge, hvis du lider af denne tilstand, før du overvejer at få et barn.

Glem ikke, at denne tilstand kan føre til hjerteanfald og slagtilfælde. Hvis du har denne tilstand, skal du straks ringe til 1990, hvis du oplever symptomer på et hjerteanfald eller slagtilfælde.

Hvorfor opstår denne situation? Hvad er årsagerne?

Som vi nævnte tidligere, skyldes dette ændringer (mutationer) i gener. Disse er ikke gener, der er til stede ved fødslen, men gener, der ændrer sig i løbet af livet. Specifikt er mutationer i tre gener, der påvirker stamcellerne i vores knoglemarv, der producerer blodlegemer, hovedårsagen. Disse gener er:

• (JAK2)-genet: Dette gen koder for et protein kaldet "(JAK2)". Dette protein hjælper med at kontrollere produktionen af ​​blodlegemer.
• (CALR)-gen: Dette gen koder for et protein kaldet "calreticulin". Forskere mener, at dette spiller en rolle i at kontrollere cellevækst, deling og død.
• (MPL) Gen: Dette gen er også kendt som et "onkogen", et gen, der er forbundet med at forårsage kræft.

Når disse gener ændrer sig, bliver processen med at danne blodplader i knoglemarven ukontrolleret og for hurtig. Det er som at blive ramt af en accelerator! Det er på det tidspunkt, kroppen producerer flere blodplader, end den kan håndtere.

Hvordan stiller læger diagnosen? (Diagnose)

Hvis en læge har mistanke om, at du har denne tilstand, vil de først foretage en fysisk undersøgelse . De vil også spørge om dine symptomer, og om nogen i din familie har haft lignende problemer. Derefter kan de udføre nogle tests, såsom:

• Fuldstændig blodtælling (CBC): Dette kontrollerer niveauet af alle typer celler i dit blod, især antallet af blodplader.
• Perifert blodudstrygning: Dette indebærer at tage en blodprøve og undersøge blodpladerne under et mikroskop for at se, om de har normal eller unormal form og størrelse. Unormale blodplader kan være større og have forskellige former.
• Knoglemarvsprøver: Nogle gange kan der tages en lille prøve af knoglemarven til testning (knoglemarvsaspiration eller knoglemarvsbiopsi). Dette kan hjælpe med at vurdere knoglemarvens tilstand præcist.
• Genetisk testning: Disse tests udføres for at se, om der er mutationer i de gener, vi har talt om, såsom (JAK2), (CALR) og (MPL).

Resultaterne af disse tests vil hjælpe din læge med at vurdere din risiko og udvikle en behandlingsplan. Generelt omfatter risikofaktorer for denne tilstand:

• At være over 60 år gammel.
• At være kvinde.
• Har haft blodpropper tidligere.
• Tilstedeværelsen af ​​de førnævnte genetiske mutationer i kroppen.

Har alle brug for medicin til dette? Hvad er behandlingerne?

Dette er ikke ens for alle. For nogle mennesker, hvis de ikke har nogen symptomer, kan læger anbefale en strategi kaldet "vågen venten". Det betyder at være opmærksom på tegn og symptomer, der udvikler sig. Personer, der har symptomer eller har høj risiko for at udvikle blodpropper, vil have brug for behandling. Behandlingen er primært rettet mod at forebygge blodpropper og/eller reducere blodpladeniveauet. Der findes flere typer medicin, der bruges til dette:

• Aspirin: Dette forhindrer dannelsen af ​​blodpropper. Læger er dog forsigtige med at give aspirin til personer med meget høje blodpladetal, da det kan øge blødningen hos personer med en tilstand kaldet erhvervet Von Willebrands syndrom.
• Hydroxyurea: Dette er en kemoterapimedicin. Den sænker blodpladeniveauet. Den kan gives sammen med aspirin til personer med høj risiko for blodpropper.
• Anagrelid: Ligesom hydroxyurea hjælper dette også med at reducere blodpladeniveauet og risikoen for hjerteanfald og slagtilfælde.
• Interferon alfa:Dette er en immunterapi. Den forhindrer de unormale blodplader i at dele sig og vokse.
• Busulfan: Dette er også et lægemiddel mod kræft. Det gives til personer, der ikke reagerer på hydroxyurea, eller som ikke kan bruge det.
• Ruxolitinib: Denne medicin anvendes til personer, der ikke har reageret på anden medicin, og som også har symptomer som kløe, mæthedsfornemmelse selv efter at have spist en lille mængde og ekstrem træthed.

Nogle gange, hvis dine blodpladeniveauer pludselig stiger for meget, anvendes en procedure kaldet blodpladeferese . I denne procedure forbindes dit blod til en speciel maskine, som fjerner nogle af de overskydende blodplader.

Er der en måde at forhindre dette i at ske?

Faktisk nej. Dette skyldes ændringer i gener, og der er intet, vi kan gøre for at forhindre disse ændringer. Forskere har stadig ikke fundet ud af, hvorfor disse gener ændrer sig.

Er det muligt at leve et normalt liv med denne tilstand? Hvad er den forventede levetid?

Det kan du helt sikkert! Selv hvis du har symptomer, kan læger behandle dig for at forhindre alvorlige komplikationer som hjerteanfald og slagtilfælde. Derfor er det vigtigt ikke at gå i panik og følge din læges anvisninger nøje. Når det kommer til forventet levetid, siges det, at personer med denne tilstand kan have en lidt kortere forventet levetid end dem uden. Dette varierer dog fra person til person. Mange faktorer, såsom din tilstand og dine sundhedsvaner, påvirker dette. Derfor er den bedste måde at finde ud af dette på at spørge din læge.

Hvordan passer jeg på mig selv? (Selvomsorg)

Personer med essentiel trombocytæmi har øget risiko for blodpropper og/eller unormal blødning. Der er flere ting, du kan gøre for at reducere denne risiko:

• Undgå helt at ryge: Personer, der ryger, har en højere risiko for at udvikle blodpropper. Hvis du er ryger, skal du søge hjælp til at holde op.
• Hold en sund vægt: Overvægtige personer har en højere risiko for at udvikle blodpropper. Søg råd hos en ernæringsekspert og få et sundt kostmønster.
• Motionér regelmæssigt: Motion reducerer risikoen for blodpropper.
• Behandl andre sygdomme, der øger risikoen for blodpropper: Hvis du har tilstande som diabetes mellitus eller forhøjet blodtryk, skal du kontrollere dem godt.
• Vær opmærksom på dit generelle helbred: Nogle gange kan denne tilstand være til stede uden symptomer, så spørg din læge, hvilke symptomer du skal være opmærksom på.

Hvornår skal jeg se en læge? Hvornår skal jeg tage på skadestuen?

Hvis du har denne tilstand, er det meget vigtigt at gå til regelmæssige helbredsundersøgelser. Dette vil give din læge mulighed for at overvåge din tilstand, kontrollere dine blodpladeniveauer og foretage eventuelle nødvendige ændringer i behandlingen. I en nødsituation betyder detHvis du oplever symptomer på et hjerteanfald eller slagtilfælde, skal du straks ringe 112 og tage på hospitalet. Symptomer på et hjerteanfald kan omfatte:

• Brystsmerter eller trykken for brystet (angina).
• Vejrtrækningsbesvær.
• Følelse af kvalme eller mavebesvær.
• Hurtig hjerterytme (palpitationer).
• En følelse af ubehag eller som om noget dårligt vil ske.
• Sved.
• Svimmelhed (vertigo), sløret syn eller bevidsthedstab.

Kvinder kan opleve forskellige symptomer:

• Overdreven træthed og søvnløshed.
• Vejrtrækningsbesvær (dyspnø).
• Smerter i ryggen, skuldrene, nakken, armene eller maven.
• Opkastning.

Symptomer på et slagtilfælde kan omfatte:

• Pludselig følelsesløshed eller svaghed i den ene side af kroppen (ansigt, arm).
• Pludselige talebesvær.
• Pludselige synsbesvær på det ene eller begge øjne.
• Svær svimmelhed, gangbesvær, balancetab.
• En kraftig hovedpine, der kommer pludseligt uden grund.

Hvilke spørgsmål bør du stille lægen?

Fordi essentiel trombocytæmi er en sjælden sygdom, kan du have mange spørgsmål om den. Når du ser din læge, så tøv ikke med at stille spørgsmål som disse:

• Hvorfor skete dette for mig?
• Jeg har ingen symptomer lige nu. Hvornår vil symptomerne vise sig?
• Hvad betyder "vågent venten"?
• Hvilken medicin anbefaler du til mig?
• Skal jeg tage medicin resten af ​​mit liv?

Besked til hjemmet

Okay, så lad mig fortælle dig dette for at hjælpe dig med at huske nogle af de vigtigste punkter fra det, vi har talt om.

Essentiel trombocytæmi er en sjælden, genetisk blodsygdom, hvor knoglemarven producerer for mange blodlegemer kaldet blodplader. Dette øger risikoen for blodpropper, hjerteanfald og slagtilfælde.

Selvom det ikke kan helbredes fuldstændigt, kan du med den rette medicinske behandling og din støtte kontrollere denne tilstand godt, minimere komplikationer og leve et normalt liv. Hvis du er i tvivl om dette, eller hvis du har usædvanlige symptomer, skal du derfor straks søge lægehjælp. Du er ikke alene, og der er læger, der kan hjælpe dig på denne rejse. Essentiel trombocytæmi, blodplader, blodpropper, knoglemarv, blodsygdomme, genetiske mutationer, kræft