Vi lægger ikke så meget vægt på nogle af de symptomer, der opstår i vores kroppe, vel? Vi tænker på det som en mindre smerte, et lille hududslæt eller bare træthed. Men nogle gange kan der bag disse tilsyneladende normale symptomer gemme sig en sjælden og alvorlig medicinsk tilstand. I dag skal vi tale om en sådan genetisk sygdom, Fabrys sygdom. Selvom det er en sjælden sygdom, kan det være meget vigtigt for dig og din familie at være opmærksomme på den.
Hvad er Fabrys sygdom?
Fabrys sygdom er kort sagt en genetisk sygdom, hvor en type fedtstof i kroppens celler ikke kan nedbrydes ordentligt, hvilket får det til at ophobe sig i vores organer. Når dette fedt ophobes, kan det skade de vigtigste organer i vores krop, såsom nyrer, hjerte og nervesystem.
Det særegne ved denne sygdom er , at symptomerne varierer fra person til person . For nogle mennesker er symptomerne meget subtile, næsten umærkelige, mens de for andre kan være alvorlige nok til at påvirke deres liv. Da disse symptomer ligner symptomerne ved andre almindelige sygdomme, er det også nogle gange muligt at diagnosticere sygdommen sent.
Hvad er de almindelige symptomer?
En person med Fabrys sygdom kan have flere symptomer på samme tid. Lad os se på de vigtigste og mest almindelige af disse.
| Symptom | Hvordan føles det her? |
|---|---|
| Smerter i hænder og fødder | Svie, følelsesløshed, prikken og stikken eller skarpe smerter i håndflader og håndsåler. Nogle gange kan denne smerte være uudholdelig. |
| Hudpletter | Det viser sig ofte som en klynge af små, mørkerøde eller lilla pletter i området mellem balderne og knæene. Disse er normalt smertefri. |
| Nedsat svedtendens | Mindre sved end normalt, eller hos nogle mennesker slet ikke sved, hvilket gør det svært at tolerere varmt vejr eller motion. |
| Hyppig feber | Hyppig feberfølelse uden særlig grund. |
| Hævelse i benene | Hævelse, især i underbenene, anklerne og fødderne. Dette kan være et tegn på, at nyrerne er påvirket. |
| Ekstrem træthed | Følelse af ekstrem træthed og svaghed i løbet af dagen, der ikke forsvinder selv efter en god nats søvn eller hvile. |
| Problemer med fordøjelsessystemet | Symptomer omfatter mavesmerter umiddelbart efter at have spist, mæthedsfornemmelse, hyppig afføring, kvalme og opkastning. |
Er der forskel på, hvordan det påvirker kvinder og mænd?
Ja, absolut. På grund af sygdommens genetiske natur er mænd mere tilbøjelige til at få den . Symptomerne er også mere udtalte og alvorlige hos mænd.
Selv hvis kvinder får Fabrys sygdom, oplever mange måske ingen symptomer eller har meget milde symptomer. Dette betyder dog ikke, at kvinder ikke er påvirket af sygdommen. Nogle kvinder kan også opleve alvorlige symptomer, især nervesmerter. Derfor er det ikke en god idé at ignorere symptomerne, fordi de er milde.
Hvordan påvirker dette forskellige organer?
Ophobningen af fedt ved Fabrys sygdom skader forskellige dele af kroppen. Lad os se hvordan.
Nyrer
En af de mest alvorlige og farlige komplikationer ved denne sygdom er nyresvigt. Fedtaflejringer i blodkarrene forsnævrer blodkarrene, der forsyner nyrerne, hvilket forårsager skade på nyrerne. Symptomer kan omfatte protein eller blod i urinen og hævelse af benene. I alvorlige tilfælde kan livslang dialyse eller en nyretransplantation være nødvendig.
Nervesystemet
Mange oplever først Fabrys sygdom med nervesmerter. De vigtigste symptomer er svie, følelsesløshed og uudholdelig smerte, især i hænder og fødder. Disse smertefulde tilstande kan vare i timer eller endda dage. Denne smerte kan også ledsages af muskelsmerter, feber og ekstrem træthed.
Hjerte
Hjertesygdomme er også almindelige. De kan forårsage uregelmæssig hjerterytme, fortykkelse af hjertemusklen eller problemer med hjerteklapperne (såsom mitralinsufficiens). Disse tilstande kan også øge risikoen for alvorlige komplikationer såsom slagtilfælde.
Hud
Hovedsymptomet er de mørkerøde pletter (angiokeratomer), som vi nævnte tidligere. Hos drenge ses disse oftest på hænder, knæ, albuer og området mellem hofter og knæ. Kvinder er mindre tilbøjelige til at udvikle disse pletter.
Øjne
Dette er et meget specifikt symptom. Hvide, dislignende striber eller ringlignende mønstre (hornhindehvirvler) kan forekomme på øjets overflade nær hornhinden. Selvom disse normalt ikke forstyrrer synet, er de meget vigtige spor for en læge til at diagnosticere Fabrys sygdom.
Disse typer øjenforandringer ses sjældent ved andre sygdomme, så det er en stor hjælp at diagnosticere Fabrys sygdom.
Ører
Nogle mennesker kan opleve ringen for ørerne eller "tinnitus". Høretab kan også opstå gradvist over tid eller pludseligt.
Lunger og fordøjelsessystem
Luftvejssymptomer såsom en "susende" lyd ved vejrtrækning, åndenød og hyppig hoste kan forekomme. Derudover oplever omkring halvdelen af kvinder symptomer, der ligner irritabel tyktarm (IBS) (mavesmerter, oppustethed).
Findes der to typer af sygdommen? (Type 1 og type 2)
Ja. Fabrys sygdom er hovedsageligt opdelt i to typer.
1. Klassisk type (Type 1): Denne begynder normalt i barndommen. Betændelse og smerter i lemmerne kan være et af de første symptomer i barndommen.
2. Sen debut (type 2): Ved denne type er barndom og ungdom normale. Symptomerne begynder at vise sig efter 20-årsalderen eller senere.
Uanset typen har sygdommen en tendens til at forværres med alderen. Hovedårsagen til dette er stigningen i kropsfedtdepoter over tid.
Du tror måske, at dette er en sjælden sygdom, og at det er usandsynligt, at det sker for dig. Men hvis du eller nogen i din familie har oplevet flere af de symptomer, der er nævnt i denne artikel, i lang tid, så ignorer det ikke. Det bedste, du kan gøre, er at se en læge så hurtigt som muligt og tale om det.Han vil udføre de nødvendige tests og finde ud af præcis, hvad der forårsager disse symptomer.
Besked til hjemmet
- Fabrys sygdom er en sjælden genetisk sygdom, der forårsager ophobning af fedt i kroppens organer.
- De vigtigste symptomer er betændelse i hænder og fødder, følelsesløshed, mørkerøde pletter på huden, nedsat svedtendens og ekstrem træthed.
- Denne sygdom kan alvorligt skade vigtige organer såsom nyrer, hjerte og nervesystem.
- Symptomerne er mere almindelige og alvorlige hos mænd, mens kvinder kan have milde eller ingen symptomer.
- Hvis du eller nogen i din familie har et eller flere af de symptomer, der er nævnt i denne artikel, og de varer ved i længere tid, skal du straks kontakte din læge for at få råd.
💬 Comments (0)
Der er ikke skrevet nogen kommentarer endnu. Tilføj din kommentar her for første gang.
Tilføj din kommentar