Gangbesvær og tab af kropskontrol: Lad os tale om Friedreichs ataksi.

Har du nogensinde følt, at du pludselig svajede, når du gik, eller rettere sagt, mistede balancen? Eller har du svært ved at tale eller række ud efter noget med hænderne? Disse kan være tegn på noget dybere end blot træthed. I dag taler vi om en sjælden tilstand, som mange mennesker i vores land ikke engang har hørt om, men som det er meget vigtigt at være opmærksom på. Det er Friedreichs ataksi (FA).

Hvad er Friedreichs ataksi (FA) præcist?

Kort sagt er det en genetisk sygdom, der gradvist beskadiger vores nervesystem over tid, hvilket forårsager unormale kropsbevægelser, vanskeligheder med at gå, tale og synke, samt nedsat syn og hørelse.

Tænk på nerverne i vores kroppe som telefonledninger. Disse nerver bærer beskeder fra hjernen til resten af ​​kroppen. Denne kommunikation er afgørende for, at vi kan bevæge vores lemmer, gå og tale. Ved FA svækkes disse nerveledninger gradvist og holder op med at fungere korrekt.

Denne sygdom påvirker også den del af vores hjerne, der kaldes lillehjernen . Denne del er meget vigtig for at kontrollere vores kropsbevægelser og balance. Men det bedste er, at FA-sygdom ikke påvirker din hukommelse, intelligens eller evne til at tænke. Det betyder, at selvom du har denne sygdom, forbliver din tænkeevne normal.

Hvorfor sker dette?

Dette er en fuldstændig genetisk tilstand. Det betyder, at den går i familier fra generation til generation. Som du ved, styres alt i vores kroppe af gener. Årsagen til denne sygdom er en defekt i et gen kaldet FXN. For at en person kan udvikle denne sygdom, skal de arve kopier af dette defekte FXN-gen fra både deres mor og far.

FXN-genet instruerer kroppen til at producere et særligt protein kaldet frataxin . Dette protein er essentielt for, at vores celler, især nerveceller og hjertemuskelceller, kan producere energi. Når man har to defekte FXN-gener, kan kroppen ikke producere nok af frataxin-proteinet.

Når dette protein mangler, kan cellerne ikke blot ikke producere energi korrekt, men giftige stoffer, især jern, begynder også at ophobe sig inde i cellerne. Med tiden er dette det, der skader nervesystemet og forårsager symptomerne på FA.

Hvad er de vigtigste symptomer på denne sygdom?

Symptomerne starter normalt mellem 5 og 15 år. Nogle gange kan symptomerne dog opstå tidligere eller meget senere, i voksenalderen.

De første symptomer er vanskeligheder med at stå og gå, og tab af balance . Læger kalder dette gangart ataksi . Over tid forværres disse symptomer gradvist, og nye symptomer kan opstå.

Hvordan diagnosticerer man denne sygdom præcist?

Når du eller dit barn ser en læge, vil han eller hun først undersøge jeres krop og stille jer spørgsmål om jeres symptomer. Han eller hun vil være særligt opmærksom på følgende:

• Har du balanceproblemer?
• Har du mistet følelsen i dine led?
• Er reflekserne tabt?
• Er der andre symptomer relateret til nervesystemet?

Hvis lægen har mistanke om, at dette kan være FA baseret på disse symptomer, vil han helt sikkert henvise dig til en genetisk test. Kun gennem den test kan vi endeligt afgøre, om der er en defekt i FXN-genet.

Derudover kan der udføres adskillige andre tests for at se, hvor meget skade der er sket på hjertet og nerverne:

• MR- eller CT-scanninger for at undersøge hjernen og rygmarven.
• En elektromyogram (EMG) test for at kontrollere muskel- og nervefunktion.
• Nerveledningsundersøgelser ser på den hastighed, hvormed beskeder bevæger sig gennem nerver.
• Kontroller hjertets funktion med et elektrokardiogram (EKG/EKG) og/eller et ekkokardiogram (ekkokardiogram) .
• Blodprøver for at kontrollere blodsukkerniveauer og E-vitaminniveauer.

Hvad er behandlingerne for dette?

Der findes i øjeblikket ingen kur mod FA. Der er dog mange ting, du kan gøre for at håndtere symptomerne og gøre livet lettere. For nylig godkendte FDA i USA et lægemiddel kaldet Skyclarys (omaveloxolon) mod sygdommen.

Din læge, fysioterapeut og andre specialister vil samarbejde om at hjælpe dig. Behandlingsplanen kan omfatte:

• Kirurgi eller brug af særlige støtter (bøjler) ved rygsmerter eller foddeformiteter.
• Fysioterapi for at holde kroppen så aktiv som muligt.
• Logopædi for tale- og synkebesvær.
• Udstyr såsom specialsko, stokke eller kørestole for at gøre det lettere at gå.
• Smertestillende medicin om nødvendigt.
• Behandling af tilstande som diabetes og hjertesygdomme, der kan opstå med denne sygdom.

Mental sundhed og at få støtte

Det er normalt at føle sig overvældet og chokeret, når man finder ud af, at man har en sjælden, uhelbredelig sygdom som denne. Derfor er det så vigtigt at tænke på sin mentale sundhed lige så meget som sin fysiske sundhed.

Husk, depression er en behandlingsbar tilstand.Det kan også være en stor lettelse at tale om dine følelser med familie og venner. At deltage i en støttegruppe, hvor du kan møde andre mennesker, der lever med den samme sygdom som dig, kan hjælpe dig med at føle dig mindre alene.