Hvis du er en gravid mor, eller hvis du allerede har modtaget den gode nyhed, er dit største ønske om en sund baby. Så i denne tid anbefaler læger forskellige tests for at kontrollere babyens helbred. Blandt dem taler vi om en type test, der kan virke lidt kompliceret for mange, men som er meget vigtig. Det er genetisk testning, eller som vi siger på engelsk, ' Genetic Testing '.
Hvem bør gennemgå denne genetiske testning?
Kort sagt har enhver kvinde mulighed for at få foretaget disse tests før eller under graviditeten. Nogle gange henvises barnets far også til disse tests.
Der er normalt flere hovedårsager til, at din læge kan foreslå denne type test:
- Familiehistorie : Hvis nogen i din eller din partners familie har en genetisk sygdom (for eksempel thalassæmi), kan barnet også være i fare.
- Alder: Generelt, når moderen er over 35 år, øges risikoen for at udvikle visse genetiske tilstande (især Downs syndrom) en smule.
- Tidligere graviditetstilstande: Hvis du har haft et barn med et genetisk problem under en tidligere graviditet.
- Resultater af andre tests: Hvis du ser mistænkelige tilstande under en anden scanning eller blodprøve, du har fået foretaget.
Nogle genetiske sygdomme er mere almindelige i visse etniske grupper. For eksempel er Tay-Sachs sygdom mere almindelig hos personer af østeuropæisk afstamning. Seglcelleanæmi er mere almindelig hos personer af afrikansk afstamning. Cystisk fibrose er mere almindelig hos hvide mennesker. Dette er blot et par eksempler. Det vigtigste er at være åben og ærlig med din læge om din familiehistorie og dit helbred.
Hvad leder disse tests egentlig efter?
Der er to hovedtyper af genetisk testning. Det er meget vigtigt at forstå disse.
1. Screeningstest: Disse er de første test, der udføres. Disse test fortæller dig ikke 100%, om din baby har en bestemt sygdom. I stedet fortæller de dig, hvor sandsynligt (lav eller høj) det er, at din baby har en bestemt genetisk sygdom (f.eks. 'Downs syndrom', 'trisomi 18', 'trisomi 13', ' neurale rørdefekter '). Disse udføres normalt ved at tage en blodprøve fra moderen.
2. Bærertests:Denne test undersøger, om du eller barnets far er "bærer" af et gen, der forårsager en sygdom. En bærer betyder, at personen ikke har nogen symptomer, men bærer det gen, der forårsager sygdommen. Hvis begge forældre er bærere af den samme sygdom, er der en chance for, at barnet vil have den sygdom. Disse tests udføres for sygdomme som 'cystisk fibrose', 'fragilt X-syndrom', 'seglcelleanæmi' og 'Tay-Sachs'.
| Testtype | Hvad bliver testet? |
|---|---|
| Screeningstests (f.eks. dobbelt-, tredobbelt- og firdobbeltmarkørtest) | Det viser barnets risiko for at udvikle kromosomale abnormiteter såsom Downs syndrom og trisomi 18. |
| Carrier-tests | Test for at se, om mor eller far er bærer af en genetisk sygdom (f.eks. thalassæmi, cystisk fibrose). |
Hvordan udføres disse tests? Er det noget at være bange for?
Du behøver slet ikke bekymre dig om dette. I både 'screening'- og 'bærer'-testen, som vi nævnte ovenfor, tager en sygeplejerske eller en lægelaboratoriemedarbejder kun en blodprøve fra dig. Nogle gange kan en spytprøve også bruges. Dette er ligesom en almindelig blodprøve. Disse grundlæggende tests forårsager ingen skade eller risiko for dig eller dit ufødte barn.
Efter rapporten kommer ind ... ting vi har brug for at vide
Dette er den vigtigste og mest forvirrende del. Hvis din screeningstestrapport siger "Høj risiko", så gå ikke i panik.
Bare fordi en screeningstest siger "høj risiko", betyder det ikke, at din baby helt sikkert vil få sygdommen. Det betyder bare, at der er en chance for, at sygdommen er til stede, og at yderligere testning er nødvendig.
Tænk på det på denne måde, denne 'screeningstest' er ligesom vejrudsigten, der siger, at der er mørke skyer på himlen, og at det sandsynligvis vil regne. Men for at vide præcis, om det vil regne og hvor meget, skal du undersøge det nærmere. Sådan er det med dette.
Hvis du får et resultat af "Høj risiko", vil din læge forklare, hvad du skal gøre nu. Det næste trin er normalt en diagnostisk test . Disse kan fortælle dig mere end 99 % præcist, om dit barn har den genetiske sygdom.
Diagnostiske tests
Disse er ikke som de blodprøver, der blev taget tidligere. Disse er lidt mere komplicerede. Der er to hovedmetoder:
1. Fostervandsprøve: En procedure, hvor en lille mængde fostervand udtages fra fosterhinden, der omgiver barnet i livmoderen, og testes.
2. Chorionvillusprøvetagning (CVS): En procedure, hvor en meget lille mængde væv udtages fra en del af moderkagen og undersøges.
Da begge disse tests har en meget lille risiko for spontan abort, anbefaler læger dem kun, hvis en screeningstest indikerer en høj risiko.
Hvorfor er faderens test også vigtig?
Det er meget vigtigt at teste faderen i bærertests. For at et barn kan have visse genetiske sygdomme, skal både moderen og faderen være bærere af sygdommen. Forestil dig, at du er blevet testet som bærer af en bestemt sygdom. Men hvis testen bekræfter, at barnets far ikke er bærer af sygdommen, er risikoen for, at barnet får sygdommen, næsten fuldstændig elimineret. Derfor kan en fars test nogle gange give stor lindring.
Sørg for at tale med din læge om alt dette, forstå resultaterne og beslut, hvad du skal gøre nu. Han eller hun kan give dig de bedste råd til din situation i stedet for at søge efter information på internettet.
Besked til hjemmet
- Genetisk testning er en vigtig type test, der udføres under graviditeten for at kontrollere barnets helbred.
- Først udføres der screeningstests , som involverer at tage en blodprøve og bestemme barnets risiko for at udvikle en bestemt sygdom. Disse tests skader ikke barnet eller moderen.
- Gå ikke i panik, hvis en screeningstest resulterer i "Høj risiko". Det betyder ikke, at du har sygdommen, men det betyder, at du skal testes yderligere.
- Det næste trin er diagnostiske tests, såsom fostervandsprøve eller CVS, for at bekræfte, om der er en sygdom eller ej.
- Før enhver test og efter at have modtaget testresultaterne, skal du sørge for at diskutere det med din læge for at sikre dig, at du forstår det klart.
💬 Comments (0)
Der er ikke skrevet nogen kommentarer endnu. Tilføj din kommentar her for første gang.
Tilføj din kommentar