Bliver dine øjne gule? Det kunne være en lille ændring i leveren: Lad os lære om Gilberts syndrom!

Har du nogensinde bemærket, at det hvide i dine øjne , og nogle gange din hud, er lidt gulligt? Eller har en læge fortalt dig, at din blodprøve viser et lidt højt bilirubinniveau? Du er måske bekymret. Men bare rolig, for det meste er det ikke så alvorligt. I dag skal vi tale om netop sådan en tilstand, som kaldes Gilberts syndrom.

Hvad er `Gilberts syndrom`?

Kort sagt er 'Gilberts syndrom' en genetisk tilstand, hvor vores lever ikke kan bearbejde et stof kaldet 'bilirubin' ordentligt. Tænk over det: Når gamle røde blodlegemer i vores krop nedbrydes, produceres et gult stof kaldet 'bilirubin'. Dette er et affaldsprodukt. Leveren hos en rask person tager dette 'bilirubin', ændrer det og fjerner det fra kroppen.

Men hos personer med Gilberts syndrom producerer leveren ikke nok af en type enzym, der hjælper med at nedbryde bilirubin. For at være præcis er der en lille mangel i produktionen af ​​dette enzym. Så hvad sker der så? Dette bilirubin ophobes i kroppen. Når niveauet af bilirubin i blodet stiger på denne måde, kalder vi det medicinsk hyperbilirubinæmi.

Så hvad er dette 'bilirubin'?

Bilirubin er, som tidligere nævnt, et gult pigment, der produceres, når vores gamle røde blodlegemer nedbrydes. Det findes i vores galde. Galde er en væske, der produceres af leveren, og som hjælper med at opløse fedtstofferne i den mad, vi spiser. Som du ved, er leveren et meget vigtigt organ i vores fordøjelsessystem. Den filtrerer giftstoffer fra blodet, fordøjer fedtstoffer og lagrer glukose, som er nødvendigt for energi, som glykogen.

Hvor almindeligt er Gilberts syndrom?

Dette er faktisk ikke så sjældent, som man måske tror. I et land som USA anslås det, at mellem 3 % og 7 % af befolkningen har denne tilstand. Derudover er mænd mere tilbøjelige til at udvikle 'Gilberts syndrom' end kvinder. Det kan ramme mennesker i alle aldre og af alle racer.

Hvem kan udvikle Gilberts syndrom? Hvad forårsager det?

Gilberts syndrom er en genetisk tilstand. Det betyder, at den går i arv fra forældre til børn. Ligesom alle vores karakteristika (f.eks. hudfarve , hårfarve, højde) bestemmes den af ​​gener. Tilsvarende arver personer med Gilberts syndrom en ændring eller mutation i et specifikt gen kaldet UGT1A1.

For at være præcis producerer et sundt 'UGT1A1'-gen de leverenzymer, der nedbryder det førnævnte 'bilirubin' og fjerner det fra kroppen. Hos personer med en mutation i 'UGT1A1'-genet produceres dog kun 30% af den nødvendige mængde af dette enzym. Som følge heraf forbinder 'bilirubin' sig ikke korrekt med galde og forlader kroppen. Så det ekstra 'bilirubin' ophobes i blodet.

Hvad er symptomerne på `Gilberts syndrom`?

Overraskende nok har omkring hver tredje person med Gilberts syndrom slet ingen symptomer. De opdager kun tilstanden ved et tilfælde, når de får taget en blodprøve for noget andet.

Blandt dem, der udvikler symptomer, er det mest almindelige symptom dog gulsot. Dette skyldes forhøjede niveauer af bilirubin i blodet. Gulsot kan få din hud og det hvide i dine øjne til at blive gult. Men husk, at denne gulfarvning ikke nødvendigvis er skadelig.

Nogle gange kan personer med gulsot eller Gilberts syndrom også opleve symptomer som:

• Mørkfarvet urin eller lerfarvet afføring.
• Vanskeligheder med at koncentrere sig om noget.
• Følelse af svimmelhed .
• Problemer med fordøjelsessystemet: For eksempel mavesmerter, diarré, kvalme.
• Følelse af meget træthed (udmattelse).
• Influenzalignende symptomer såsom feber og kulderystelser.
• Maden er smagløs.

Hvad forværrer symptomerne på Gilberts syndrom?

Følgende faktorer kan øge niveauet af bilirubin i blodet hos en person med Gilberts syndrom, hvilket forårsager gulsot :

• Dehydrering: Hvis du ikke drikker nok vand. Dette kan ske ofte i vores lands varme.
• Faste eller springe måltider over: Ting som ikke at spise morgenmad eller spise frokost for sent.
• Sygdom eller infektioner: Selv en forkølelse eller anden infektion kan forårsage en stigning i bilirubinniveauet.
• Menstruation : For kvinder kan disse symptomer også være mere tydelige under menstruation.
• Overanstrengelse: Når du arbejder hårdt hele tiden, leger, motionerer eller udfører meget tungt arbejde.
• Stress: Det pres, der opstår, når eksamener nærmer sig, og arbejdsopgaverne stiger, har også en indflydelse.

Forestil dig, at der er en ung dreng ved navn Nimal. Han ved ikke, at han har "Gilberts syndrom". En dag spillede han cricket med sine venner, svedte meget og drak ikke nok vand. Næste morgen bemærker hans mor, at Nimals øjne er lidt gule. Det er først, da hun viser ham til en læge, at hun finder ud af, at han har "Gilberts syndrom", og at hans bilirubinniveauer er steget på grund af dagens træthed og mangel på vand.

Hvordan diagnosticeres Gilberts syndrom?

Gilberts syndrom er en genetisk tilstand, hvilket betyder, at den er til stede fra fødslen. Men den bliver ofte ikke diagnosticeret, før en blodprøve viser høje bilirubinniveauer. Det diagnosticeres normalt i en ung alder, i slutningen af ​​teenageårene eller begyndelsen af ​​tyverne, når der tages en blodprøve for noget andet.

Udover blodprøver kan du også få taget prøver som disse:

• Leverfunktionstests: Disse kontrollerer, hvor godt din lever fungerer, og hvad dine bilirubinniveauer er.
• Genetiske tests: Dette kan præcist bestemme, om genmutationen `UGT1A1`, der forårsager `Gilberts syndrom`, er til stede.

Hvad er de mulige komplikationer ved Gilberts syndrom?

Her er det vigtige: Gilberts syndrom er en meget mild tilstand. Det forårsager ingen langvarige komplikationer eller alvorlige helbredsproblemer. Så der er intet at bekymre sig om.

Findes der en behandling for Gilberts syndrom? Hvordan håndteres det?

Gule øjne, eller gulsot, kan være et psykisk problem. Du tænker måske ting som: "Åh, mine øjne er gule, hvad mon nogen tænker?" Men hverken gulsot eller Gilberts syndrom kræver nogen særlig behandling.

Det er ligesom farven på vores hud. Nogle er meget lyse, nogle er blege. Det er ikke en sygdom. Sådan er det.

Kan Gilberts syndrom forebygges?

Da Gilberts syndrom er arveligt, er der ingen måde at forebygge det på.

Hvad er prognosen for en person med Gilberts syndrom?

Dette er også en rigtig god nyhed. Mennesker med Gilberts syndrom kan leve lange og sunde liv uden problemer. De har ingen langvarige helbredsproblemer på grund af denne tilstand.

Hvornår skal man se en læge på grund af Gilberts syndrom?

Selvom dette normalt ikke kræver nogen særlig behandling, er det en god idé at se en læge, hvis du fortsætter med at have symptomer som disse:

• Vedvarende fordøjelsesproblemer (f.eks. mavekramper, diarré).
• Mørk urin eller lerfarvet afføring .
• Feber og kulderystelser.
• Vedvarende eller hyppig gulfarvning af hud eller øjne (gulsot) .

Hvilke spørgsmål skal jeg stille min læge om Gilberts syndrom?

Når du finder ud af, at du har Gilberts syndrom, er det normalt at have en masse spørgsmål. Du kan stille din læge ting som:

• Hvorfor udviklede jeg `Gilberts syndrom`?
• Har jeg brug for behandling for dette?
• Hvad kan jeg gøre for at forebygge gulsot?
• Hvor længe varer gulsot?
• Skal jeg få foretaget genetiske tests for at se, om andre medlemmer af min familie har Gilberts syndrom?
• Skal jeg være bekymret for komplikationer? (Vi ved, at dette er en procedure med lav risiko, men det er godt at vide.)

Til sidst et par ting at huske (besked til hjemmet)

Gilberts syndrom er en meget mild tilstand, der ikke kræver behandling. Selvom lejlighedsvis gulfarvning af øjne og hud kan være lidt irriterende, udgør gulsot ingen sundhedsrisiko. Denne gulfarvning af hud og øjne forsvinder normalt af sig selv . Din læge kan rådgive dig om måder at reducere risikoen for gulsot forbundet med Gilberts syndrom. Så overtænk det ikke. Lev et lykkeligt liv!

` Gilberts syndrom, bilirubin, gulsot, lever, genetisk, UGT1A1, gulsot, lever, bilirubin, genetisk