Du kan blive meget bekymret, når du finder ud af, at du har en sjælden genetisk tilstand kaldet hATTR-amyloidose. Det er faktisk en meget sjælden sygdom. Kun 50.000 mennesker verden over har denne sygdom. Det er normalt at føle sig bange og forvirret, når man hører om den. Kort sagt er denne sygdom forårsaget af en mutation i et gen kaldet TTR i vores krop. Som følge heraf aflejres en unormal type protein kaldet amyloider i organer som vores hjerte, nyrer, nervesystem og mave-tarmsystem. Så kan disse organer ikke fungere ordentligt. Når du går til lægen for første gang, vil han stille dig en masse spørgsmål. Det er meget vigtigt at være forberedt på forhånd. Så kan du og lægen vælge den bedste behandling for dig.
Hvordan forbereder du dig, inden du går til lægen?
Det er værd at være opmærksom på disse punkter, inden du går til lægen.
Kend din families medicinske historie præcist
hATTR-amyloidose er en genetisk sygdom. Medicinsk set er det en "autosomal dominant" tilstand. Det betyder, at hvis en af dine forældre har den genmutation, der forårsager denne sygdom, har du 50% chance for at arve den. Hvis en af dine forældre, en søskende eller et barn er blevet diagnosticeret med denne sygdom, er det meget vigtigt at få foretaget en genetisk test, selvom du ikke har nogen symptomer.
Husk, at bare fordi nogen i din familie har sygdommen, betyder det ikke, at du har 100% sandsynlighed for at få den. Men at vide, om du har genet, kan hjælpe dig med at få behandling .
Tag alle de testrapporter, du har lavet.
Hvis du tidligere har fået foretaget en gentest for at finde TTR-genmutationen, skal du fortælle det til din læge. Hvis dine testresultater bekræfter, at du har genet, vil din læge anbefale flere tests. Dette skyldes, at hATTR-sygdom også kan påvirke andre organer, såsom hjerte, lever og nyrer. Hvis du for nylig har fået foretaget en hjertetest (ekkokardiografi) eller blodprøver, skal du sørge for at medbringe alle disse rapporter.
Medbring en liste over den medicin, du tager.
Din læge vil gerne vide om al den medicin, du tager. Dette omfatter ikke kun den medicin, som din læge har ordineret, men også alle håndkøbsmedicin, vitaminer og kosttilskud, du tager.
Spørgsmål, som lægen måtte stille dig
At være forberedt på at besvare dine spørgsmål vil hjælpe din læge med at beslutte, hvilken behandling der er bedst for dig. Det vil også give dig tid til at stille eventuelle spørgsmål, du måtte have.
Her er en kort opsummering af, hvad lægen muligvis spørger dig om.
| Spørgeområde | Hvad du kan blive spurgt om, og hvad du bør være opmærksom på |
|---|---|
| Familiens medicinske historie | "Har nogen andre i din familie hATTR?" spørger de. Måske har nogen i din familie haft hjertesygdom, progressiv neuropati , karpaltunnelsyndrom eller tarmproblemer. Måske havde de hATTR uden at vide det. Så del disse oplysninger med dem. |
| Genetiske og diagnostiske tests | "Har du fået foretaget en gentest?" spørger de. hATTR kan være vanskelig at diagnosticere, fordi det påvirker flere organer. Din læge kan anbefale følgende tests: en biopsi (udtagning af et stykke væv til test), blodprøver, et ekkokardiogram eller MR-scanning af hjertet for at kontrollere dit hjerte og nerveledningstests for at kontrollere nervefunktionen. |
| Hjerterelaterede symptomer | "Har du symptomer som hjertebanken, åndenød, besvær med at træne eller hævelse i benene?" hATTR kan forårsage, at disse proteiner ophobes i hjertet, hvilket forårsager hjerteanfald, hjertesygdomme eller fortykkelse af hjertemusklen (hypertrofisk kardiomyopati) . Hvis du har disse symptomer, vil du straks blive henvist til en kardiolog. |
| Synsproblemer | "Har du nogen ændringer i dit syn, såsom flydende øjne?" Omkring 20% af TTR-genmutationer påvirker øjnene. Eventuelle ændringer i synet bør undersøges af en øjenlæge . |
| Gang- og nerveproblemer | "Har du problemer med at gå?" Et af de første og mest almindelige symptomer på hATTR-sygdom er skader på nerverne i dine arme og ben (perifer neuropati) . Dette kan forårsage symptomer som smerter, følelsesløshed og prikken. Hvis disse påvirker dit liv, kan du overveje ting som ergoterapi . |
| Problemer med det autonome nervesystem | "Har du overdreven svedtendens, veksler mellem diarré og forstoppelse, eller har du svært ved at kontrollere din urin?" Disse er problemer med det autonome nervesystem, som styrer ting som vores puls, blodtryk og fordøjelse, som vi ikke har kontrol over. Disse symptomer kan være et tegn på, at din hATTR-tilstand forværres. |
Lægen taler også om behandlingsmetoder.
Efter at have bekræftet din tilstand, vil lægen drøfte behandlingsmuligheder med dig.
Har du allerede taget din medicin?
Der findes i øjeblikket adskillige godkendte lægemidler til at kontrollere hATTR og bremse dens progression. Eksempler inkluderer ` Eplontersen (Wainua)`, `inotersen (Tegsedi)`, `patisiran (Onpattro)`, `vutrisiran (Amvuttra)`, `tafamidis (Vyndamax)` og `tafamidismeglumine (Vyndaqel)`. Det er vigtigt at fortælle din læge, hvis du har brugt nogen af disse lægemidler før, om de har hjulpet dig, eller om de har forårsaget bivirkninger.
Hvad synes du om en levertransplantation?
I årtier var den bedste behandling for hATTR en levertransplantation. Men det indebærer en høj risiko for komplikationer, især hjertekomplikationer. Ny forskning viser, at nogle nye lægemidler kan være lige så effektive som en levertransplantation. Så du kan tale med din læge om fordele og ulemper ved denne operation og andre behandlinger.
Vil du gerne deltage i et klinisk forsøg?
Læger leder altid efter bedre måder at behandle hATTR-patienter på. En måde at gøre dette på er gennem kliniske forsøg. Alle lægemidler, der er godkendt i dag, er blevet testet på denne måde. Dette er en god mulighed for at få en ny behandling, før den bliver tilgængelig for offentligheden. Men der er nogle risici. Du kan også spørge din læge om dette.
Besked til hjemmet
- hATTR-amyloidose er en sjælden, arvelig sygdom. Det er normalt at føle sig ængstelig, når man hører om den.
- Når du går til lægen, skal du medbringe din families sygehistorie, testresultater du har haft, og en liste over den medicin du tager.
- Fortæl din læge om dine symptomer (brystsmerter, vejrtrækningsbesvær, følelsesløshed i dine lemmer, ændringer i dit syn) uden at skjule noget.
- Tal åbent med din læge om behandlingsmuligheder (medicin, kirurgi, medicinsk forskning) og stil alle de spørgsmål, du har.
- Ved at diagnosticere sygdommen korrekt og modtage den rette behandling kan du leve med sygdommen.
💬 Comments (0)
Der er ikke skrevet nogen kommentarer endnu. Tilføj din kommentar her for første gang.
Tilføj din kommentar