Hvis du har en langvarig eller kronisk tilstand som arvelig ATTR-amyloidose, har du brug for et stort team af læger og sundhedspersonale til at hjælpe dig med at håndtere den. Dette gælder især for personer med hATTR-amyloidose. Dette er en genetisk tilstand. Det, der sker, er, at et unormalt protein kaldet amyloid ophobes i vitale organer som dit hjerte, nyrer, nervesystem og tarme. Så fordi denne tilstand påvirker så mange dele af din krop, vil dit hATTR-sundhedsteam omfatte flere specialister.
Hvem er på jeres hATTR-amyloidose-medicinske team?
Lad os nu se på de vigtigste sundhedsprofessionelle, der vil hjælpe dig med din sundhedspleje. Sammen vil de hjælpe dig med at håndtere din tilstand bedst muligt.
Neurolog
Ved hATTR er en tilstand kaldet perifer neuropati meget almindelig. Kort sagt er det skader på nerverne i dine hænder, fødder og underben. Du kan opleve symptomer som disse:
- Smerte
- Følelsesløshed
- Betændelse
- Svaghed i lemmerne
- Det føles som om den bliver stukket som en pind.
Efterhånden som sygdommen skrider frem, kan dine muskler blive stive og svage, hvilket gør det vanskeligt at gå og gøre noget, der kræver finmotorik.
En neurolog vil udføre tests, såsom en nerveledningstest, for nøje at overvåge din perifere nervefunktion. Dette vil hjælpe med at afgøre, om du har en neurologisk lidelse, og hvor alvorlig den er.
Mange af de behandlinger, der er godkendt til hATTR, kan også hjælpe med at behandle din neurologiske tilstand. Din læge kan også ordinere anden medicin, der kan hjælpe med nervesmerter.
| Lægemiddelkategori | Eksempler på lægemidler |
|---|---|
| Godkendte behandlinger for hATTR | Eplontersen (Wainua), Inotersen (Tegsedi), Patisiran (Onpattro), Vutrisiran (Amvuttra) |
| Medicin mod nervesmerter | Amitriptylin, duloxetin (Cymbalta), gabapentin (Neurontin), pregabalin (Lyrica) |
Kardiolog
Denne læge behandler sygdomme i hjertet og blodkarrene. Personer med hATTR har en øget risiko for hjertesygdomme. Dette skyldes, at amyloidaflejringer kan ophobes i hjertet. Dette kan føre til følgende tilstande:
Det vigtigste er at være opmærksom på disse symptomer og søge lægehjælp hurtigst muligt, hvis det er nødvendigt.
| Mulige virkninger på hjertet | Simpel forklaring |
|---|---|
| Kongestiv hjertesvigt | Hjertet svækkes, og væske ophobes i lungerne og andre væv. |
| Hypertrofisk kardiomyopati | Fortykkelse af hjertemusklen. |
| Koronar hjertesygdom | Blokering af blodkarrene, der forsyner hjertet. |
| Arytmi | Uregelmæssig hjerterytme. |
| Synkope | Svimmelhed eller besvimelse. |
Hvis du får diagnosticeret hATTR, vil din kardiolog udføre adskillige tests for at se, hvor godt dit hjerte fungerer. Disse kan omfatte et ekkokardiogram , en MR- scanning, en 6-minutters gangtest og blodprøver. Hvis dit hjerte er svagt, vil du få medicin til at håndtere tilstanden, såsom diuretika, salt- og væskebegrænsning og muligvis en pacemaker .
Øjenlæge
Hvis du har hATTR, er det vigtigt at du regelmæssigt går til en øjenlæge . Omkring 20% af de genetiske mutationer, der forårsager hATTR, påvirker øjnene. Dette kan forårsage symptomer som:
- Mørke flydere (ser sorte prikker flydende foran øjnene)
- Tørre øjne
- Glaukom eller forhøjet øjentryk
- Glaslegemets uklarhed (uklarhed af den klare gel, der fylder øjeæblet)
- Andre synsændringer
Om nødvendigt kan din øjenlæge udføre en operation kaldet trabekulektomi for at behandle grøn stær. Han eller hun kan også udføre en operation kaldet vitrektomi for at fjerne gelen fra øjet.
Genetisk rådgiver
Hvis din læge har mistanke om, at du har hATTR, vil han eller hun henvise dig til en genetisk rådgiver . De kan teste for den genmutation, der kan forårsage sygdommen. Hvis nogen i din nærmeste familie (forælder, søskende eller barn) er blevet diagnosticeret med hATTR, bør du helt sikkert blive testet. Dette skyldes, at nære familiemedlemmer har en 50% chance for at arve denne genmutation. Den genetiske rådgiver vil forklare disse tests for dig og diskutere dem med dig, når resultaterne foreligger.
Andre vigtige medlemmer af dit medicinske team
Udover de ovennævnte specialister spiller flere andre en vigtig rolle i dit velbefindende.
| Professionel | Hvordan kan de hjælpe dig? |
|---|---|
| Nefrolog | Omkring en tredjedel af personer med hATTR kan udvikle amyloidaflejringer i deres nyrer. Du behøver muligvis ikke at se denne specialist, før du har symptomer på nyresygdom. Din praktiserende læge vil kontrollere din nyrefunktion med årlige blodprøver (såsom serumkreatinin ). Hvis disse prøver er unormale, vil du blive henvist til en nefrolog. |
| Ortopædisk specialist | Patienter med hATTR har en øget risiko for at udvikle karpaltunnelsyndrom . Dette kan skyldes amyloidaflejringer i håndleddene. Håndledsskinner og -øvelser kan anbefales, mens man sover. I alvorlige tilfælde kan kirurgi være nødvendig. |
| Fysioterapeut/Ergoterapeut | hATTR kan gøre det vanskeligt at gå og udføre daglige aktiviteter. Fysioterapeuter og ergoterapeuter kan hjælpe dig med at gøre disse opgaver lettere. Undersøgelser har vist, at kombinationen af disse terapier med andre behandlinger, såsom medicin, kan give gode resultater. |
| Primær plejeudbyder | Selv hvis du ser flere specialister, er din familielæge eller praktiserende læge en vigtig del af dit team. Han eller hun kan foretage dine årlige helbredstjek, behandle dig, når du er syg, og fungere som "leder" af dit sundhedsteam og kommunikere med alle de andre læger. |
Ofte vil du kunne få alle de nødvendige ydelser på et lægecenter eller et stort hospital, der specialiserer sig i behandling af hATTR-amyloidose. Dette gør det lettere for alle dine læger at arbejde sammen som et team. Tal med din praktiserende læge om at koordinere din behandling.
Besked til hjemmet
- hATTR-amyloidose er en kompleks sygdom, der påvirker flere organer i kroppen, så det kræver et team af læger med forskellig ekspertise at behandle den.
- Dit medicinske team kan omfatte specialister inden for områder som neurologi, kardiologi, oftalmologi og nefrologi.
- Din praktiserende læge er det vigtigste led, der koordinerer hele dette team.
- Tal åbent med dit lægeteam om din tilstand, behandling og eventuelle bekymringer, du måtte have. Vær ikke bange for at stille spørgsmål. Du er et aktivt medlem af dit lægeteam.
💬 Comments (0)
Der er ikke skrevet nogen kommentarer endnu. Tilføj din kommentar her for første gang.
Tilføj din kommentar