Har du også korte fingre og tæer? (Brachydactyly) Lad os tale om det!

Har du nogensinde bemærket, at nogle mennesker har fingre eller tæer, der er lidt kortere end andre? Måske har nogen i din familie det, eller måske har du selv oplevet det. Når du ser dette, kan et lille spørgsmål dukke op: "Hvorfor sker dette?". I dag skal vi tale om denne tilstand med forkortede fingre. I medicin kalder vi dette (brachydaktyli) (brachy-daktyli).

Hvad er dette (brachydactyly)? Lad os forstå det enkelt!

Kort sagt betyder ordet brachydactyly "korte fingre". Det betyder normalt, at fingrene på dine hænder eller fødder er kortere end en gennemsnitspersons fingre. Bare rolig, det er en genetisk tilstand . Det vil sige, at det sker på grund af en ændring (genmutation) i et gen, der påvirker knoglevæksten i vores krop. Tænk på det som en lille ændring i den måde, vores krop er designet til at vokse på.

Findes der forskellige typer brachydaktyli?

Ja, denne tilstand (brachydactyly) kan påvirke dig på forskellige måder. Det vil sige, at der findes flere typer, afhængigt af hvilke knogler der er påvirket, og hvor på hånden eller benet denne forkortelse forekommer . Ikke alle typer er ens. Ved nogle typer kan kun én finger være forkortet, mens ved andre typer kan flere fingre være forkortet.

Hvem er mest berørt af denne tilstand (brachydactyly)?

Faktisk kan denne tilstand (brachydactyly) ramme alle . Da den er genetisk, kan den ofte gå i arv fra familie til familie, det vil sige fra generation til generation . Hvis din mor eller far har denne tilstand, er der en chance for, at du også får den. Men nogle gange, selvom ingen i familien har haft denne tilstand før, kan nogen udvikle den tilfældigt. Det kan skyldes en tilfældig ændring i generne.

Hvor almindelig er denne tilstand?

De fleste typer brachydaktyli er sjældne . Det vil sige, de er ikke almindelige. Der findes dog to typer brachydaktyli, type A3 og type D , som er mere almindelige. Undersøgelser tyder på, at cirka 2% af befolkningen kan have en af ​​disse to typer. Så hvis du har en af ​​disse, så husk at du ikke er alene.

Hvordan påvirker (brachydactyly) min krop?

Mange mennesker spekulerer på, om det vil påvirke deres daglige aktiviteter. Heldigvis påvirker brachydactyly i de fleste tilfælde ikke den måde, du bruger dine fingre på, væsentligt . Det betyder, at du ikke vil have større problemer med at skrive, holde ting eller gå. Det er primært en kosmetisk ændring .

Men meget sjældentNogle mennesker kan have svært ved at gå på grund af forkortede fingre, eller de kan have svært ved at udføre fine bevægelser med fingrene. Dette er dog meget sjældent.

Hvad er symptomerne på brachydactyli?

Det primære og mest åbenlyse symptom på denne tilstand er forkortning af knoglerne i dine hænder og/eller fødder . Det er derfor, dine fingre ser kortere ud end normalt sammenlignet med resten af ​​kroppen.

Lad os nu se, hvilke slags knogler der kan forkortes på denne måde:

• Falanges: Disse er knoglerne inde i leddene i vores fingre og tæer. Vi har to led i vores tommelfingre og storetæer og tre led i hver af vores andre fingre. Disse led er det, der hjælper os med at bøje og strække vores fingre.
• Vi kalder fingerknoglen lige under neglen for "distale phalanx".
• Så er den midterste falanks (tommelfingeren har ikke dette) den midterste falanks.
• Den proximale phalanx er den første knogle i hånden på håndfladesiden, tættest på knoen, der kommer op, når hånden er knyttet.

Enhver af disse falankser kan forkortes.

• Metakarpalknoglerne: Disse er de knogler, der udgør vores hænder, under knoerne. For at være præcis er disse de lange knogler, der løber fra knoerne til håndleddet. Hvis disse er korte, kan hånden se lidt lille ud.

• Metatarsalknoglerne: Ligesom metatarsalknoglerne i hænderne er metatarsalknoglerne de knogler, der udgør toppen af ​​foden, lige under tæerne og foran hælen. Hvis disse knogler er korte, kan foden virke kortere.

Vigtigt: Nogle gange kan brachydactyli være et symptom på en anden genetisk tilstand, der forårsager lav statur (dvs. reduceret højde). Derfor er det vigtigt at søge lægehjælp.

Hvad er årsagerne til brachydaktyli?

Som vi nævnte tidligere, er hovedårsagen til brachydactyly en genmutation . Det vil sige, at der er en ændring i de gener, der styrer knoglevækst i vores krop. Hver type brachydactyly er forårsaget af et forskelligt gen.

Derudover kan flere andre årsager påvirke:

• Visse lægemidler, som moderen tager under graviditeten: For eksempel kan nogle lægemidler, der anvendes til behandling af epilepsi, såsom antiepileptisk medicin, sjældent forårsage denne tilstand hos barnet.
• Nedsat blodforsyning til lemmerne i spædbarnsalderen: Hvis lemmerne ikke modtager tilstrækkelig blodgennemstrømning i spædbarnsalderen, kan det påvirke knogleudviklingen og forårsage denne tilstand.
• Som et symptom på andre genetiske tilstande: for eksempel `(Downs syndrom)`Brachydactyly kan også ses hos personer med andre komplekse genetiske tilstande, såsom Downs syndrom.

Er brachydactyli arvelig?

Ja, det kan helt sikkert være arveligt. Da det er en genetisk tilstand, er der en chance for, at børnene også arver den, hvis en af ​​forældrene har tilstanden. I medicinske termer kalder vi dette "autosomal dominant" arv. Kort sagt kan tilstanden forekomme, selvom der kun er én kopi af det berørte gen. I de fleste tilfælde, hvis nogen i familien har tilstanden, kan den ses i flere generationer.

"Vil mine børn arve dette?" Hvis du har dette spørgsmål i tankerne, er det bedste du kan gøre at tale med en læge og få genetisk testning og genetisk rådgivning. Dette vil give dig en klar forståelse af din risiko.

Hvordan diagnosticerer læger tilstanden (brachydactyly)?

Brachydactyly kan diagnosticeres på forskellige tidspunkter. Nogle gange bemærker læger det i spædbarnsalderen . Eller det diagnosticeres først, når barnet er lidt ældre, det vil sige i barndommen eller ungdomsårene, når forkortelsen af ​​fingrene bliver tydeligt synlig.

En læge vil primært gøre følgende for at diagnosticere denne tilstand:

1. Spørg om din og din families sygehistorie: Har nogen i din familie denne tilstand, har I andre sygdomme osv.

2. Der vil blive foretaget en fysisk undersøgelse: Dine fingre og tæer vil blive omhyggeligt undersøgt for at se omfanget af forkortelsen og hvilke fingre der er berørt.

3. Der bestilles et røntgenbillede: Dette giver dig mulighed for at se præcis, hvilke knogler der er forkortede, og hvor.

4. Du kan blive bedt om at lave en genetisk test: Dette kan hjælpe med at finde ud af, hvilket specifikt gen der er ansvarligt for disse symptomer.

Hvad er behandlingerne for brachydactyli?

Der er også gode nyheder her. I de fleste tilfælde påvirker brachydactyly ikke brugen af ​​dine fingre og tæer væsentligt, så der kræves ingen særlig behandling. Det betyder, at du kan leve et normalt liv.

Men selvom det er sjældent, på grund af forkortelse af fingrene:

• Hvis du har svært ved at bevæge dine fingre ordentligt, holde noget eller udføre fine opgaver,
• Eller hvis det er svært at gå,

I sådanne tilfælde kan rekonstruktiv kirurgi forbedre lemmernes funktion i et vist omfang. Dette kan involvere forlængelse af knoglen eller andre justeringer.

Derudover beslutter nogle mennesker sig frivilligt for at gennemgå kosmetisk kirurgi for at ændre deres udseende, hvis de ikke kan lide deres fingre . Dette er en helt personlig beslutning.

Er der måder at forebygge brachydactyli?

Fordi dette er en genetisk tilstand, hvilket betyder, at den kan gå i arv gennem generationer, er den lidt vanskelig at forhindre fuldstændigt. Vi kan ikke kontrollere vores gener.

Men hvis du venter en baby, kan du gøre ting som:

• Hvis du, din partner eller en anden i din familie har brachydactyly, er det vigtigt at søge genetisk rådgivning . Dette vil hjælpe dig med at forstå risikoen for, at dit barn arver sygdommen.
• Vi har diskuteret, at nogle former for medicin taget under graviditet også kan forårsage denne tilstand. Så hvis du planlægger at blive gravid, skal du tale med din læge om alle de lægemidler, du tager i øjeblikket. Det er bedst ikke at stoppe med at tage nogen medicin eller starte på ny medicin uden din læges anvisning.

Hvad er fremtiden for en person med brachydactyly?

I de fleste tilfælde har brachydactyly ikke en væsentlig indflydelse på en persons daglige liv eller velbefindende. Fordi, som vi nævnte tidligere, går evnen til at bruge fingrene ikke tabt.

Dog kan brugen af ​​hænder og fingre i meget sjældne tilfælde , ved nogle alvorlige former for brachydactyly, være begrænset, eller det kan være vanskeligt at gå. Men dette sker kun for et meget lille antal mennesker.

Ofte er brachydactyli blot noget ved udseendet, der gør dig lidt anderledes end andre. Det kan ses som en del af din identitet, din unikke karakter.

Hvornår skal du se en læge?

Efter at have fået diagnosen brachydactyly, bør du helt sikkert kontakte en læge, hvis du oplever et af følgende:

• Hvis du ikke kan bruge dine lemmer ordentligt (f.eks. hvis du har svært ved at holde noget, hvis du har svært ved at gå).
• Hvis der er smerter eller ubehag i de berørte fingre.
• Hvis du har nogen tvivl, bekymringer eller andre spørgsmål om dette.

Vigtige spørgsmål at stille lægen

Når du går til lægen, så tøv ikke med at stille alle de spørgsmål, du har. Du kan for eksempel stille spørgsmål som:

• "Doktor, skal jeg opereres eller have noget andet for at kunne bevæge mine fingre ordentligt og gøre tingene?"
• "Er der risiko for, at mine børn arver denne genetiske sygdom i fremtiden? Hvad kan jeg gøre for at finde ud af det?"
• "Vil den medicin, jeg tager i øjeblikket (især hvis jeg planlægger at blive gravid), påvirke min babys chancer for at udvikle denne tilstand?"

Er brachydactyli et handicap?

Generelt betragtes diagnosen brachydactyly alene ikke som et handicap, da det ofte ikke påvirker en persons funktionsevne væsentligt.

Der er dog nogle komplekse genetiske syndromer, der er forbundet med denne tilstand (brachydactyly), som har meget alvorlige symptomer .(For eksempel kan tilstande med meget komplekse navne som "brachydactyly-mesomeli-intellektuelt handicap-hjertedefektsyndrom") klassificeres som et handicap. Dette vurderes dog af læger baseret på symptomernes sværhedsgrad.

Husk, at brachydactyly for det meste ikke forårsager problemer med bevægelse eller brug af dine lemmer. Dine forkortede fingre får dig til at se lidt anderledes ud end andre. Det er din unikke karakter! Men hvis du har svært ved at bruge dine fingre på grund af denne tilstand, eller hvis du har smerter, skal du ikke glemme at se en læge.

Endelig, de vigtigste ting at huske på (Take-Home Message)

Okay, så ud fra det vi har talt om (brachydactyly), er her de vigtigste ting at huske på:

• Brachydactyly er en genetisk tilstand, der forårsager kortere fingre og tæer.
• Det meste af tiden forårsager dette ikke større helbredsproblemer eller forstyrrer funktionen. Det er for det meste bare et spørgsmål om udseende.
• Hvis fingrenes funktion er påvirket, findes der behandlinger, herunder kirurgi.
• Det er vigtigt at søge genetisk rådgivning for at lære om arv af denne tilstand i familien .
• Det er vigtigt at tale med din læge om medicin, du tager under graviditeten , og følge deres råd.
• Hvis du har ubehag, smerter eller tvivl om dette, skal du ikke tøve med at søge lægehjælp.

Jeg håber, at disse oplysninger er nyttige for dig. Hold dig sund og rask!

` Brachydactyly, forkortelse af fingre, korte fingre, genetiske sygdomme, knoglevækst, medfødt tilstand, lemmer