Nogle gange bliver forældre meget bange, når de ser symptomer hos en nyfødt baby. Babyen spiser ikke godt, tager ikke på i vægt eller opfører sig pludselig usædvanligt. Årsagen til sådanne ting kan være 'arvelige stofskiftesygdomme', som ingen af os har hørt om. Vær ikke bange, når du hører dette navn. Selvom det er et lidt kompliceret emne, lad os tale om det enkelt.
Kort sagt, hvad er dette stofskifte?
Tænk på vores krop som en stor fabrik. De ting, vi spiser og drikker ( kulhydrater , proteiner , fedtstoffer ), er råmaterialerne til denne fabrik. Den komplekse kemiske proces, der bruger disse råmaterialer til at skabe den energi, kroppen har brug for, udskiller unødvendige ting som affald og producerer nye ting, kalder vi stofskifte .
Der er 'arbejdere' på denne fabrik, der sørger for, at tingene kører problemfrit. Vi kalder disse arbejdere enzymer . Hvert enzym har kun én specifik funktion. Et nedbryder sukker , et andet nedbryder protein, og et andet fjerner toksiner .
En 'medfødt stofskiftefejl' betyder, at en af 'arbejderne' (enzymerne) i denne fabrik ikke fungerer korrekt, eller at arbejderen ikke er født med det. Dette skyldes en defekt i den genetiske 'plan', der er nødvendig for at fremstille det pågældende enzym.
Det er som at miste én arbejder på et samlebånd. Enten bliver noget essentielt uproduceret, eller også ophobes unødvendige, giftige materialer, og der opstår problemer.
Hvad forårsager disse sygdomme?
Mange af disse sygdomme er forårsaget af genetiske faktorer . Kort sagt, for at et barn kan udvikle en sådan sygdom, skal de modtage to kopier af det defekte gen - en fra deres mor og en fra deres far.
I de fleste tilfælde er begge forældre 'bærere' af dette defekte gen. Det betyder, at de har både det defekte gen og det sunde gen i kroppen. På grund af det sunde gen udvikler de ingen symptomer.
Men hvis et barn arver det samme defekte gen fra både mor og far, vil barnets krop ikke producere det relevante enzym. Det er dér, sygdommen opstår. Dette er ikke nogens skyld, det er noget, der er arvet.
Hvilke typer sygdomme findes der?
Der findes hundredvis af disse typer sygdomme. Hver af dem har sine egne unikke symptomer. Lad os se på et par af de mest omtalte typer.
| Sygdomskategori og eksempler | Kort sagt, hvad sker der? |
|---|---|
| Lysosomale lagringsforstyrrelser F.eks.: Hurlers syndrom, Tay-Sachs sygdom, Gauchers sygdom | På grund af faldet i enzymer i 'lysosomerne', som nedbryder affaldsprodukter inde i cellerne, ophobes toksiner. Dette kan forårsage ting som nerveskader og knogledeformiteter. |
| Galaktosæmi | Barnet kan ikke fordøje sukkeret 'galaktose', der findes i mælk. Efter at have drukket modermælk eller modermælkserstatning kan der opstå symptomer som opkastning og gulsot. |
| Urinsygdom forårsaget af ahornsirup | Ophobningen af visse aminosyrer i kroppen skader nervesystemet. Barnets urin lugter sødt, som ahornsirup. |
| Phenylketonuri (PKU) | En aminosyre kaldet 'phenylalanin' ophobes i blodet. Hvis den ikke identificeres og behandles tidligt, kan den påvirke den intellektuelle udvikling. |
| Metalstofskifteforstyrrelser Eks: Wilsons sygdom, hæmokromatose | Defekter i proteiner, der kontrollerer metaller som kobber og jern, som kroppen har brug for, kan føre til giftige niveauer i kroppen. |
Hvad er symptomerne på denne sygdom?
Symptomerne varierer meget. Det afhænger af hvilket enzym der mangler, og hvilken stofskifteproces der er forstyrret. Nogle sygdomme viser symptomer inden for et par uger efter fødslen. Andre kan tage år at udvikle sig.
Her er nogle almindelige symptomer:
- Sløvhed og døsighed: Barnet er konstant træt og livløst.
- Anoreksi: Ingen interesse i at spise eller drikke mælk.
- Mavesmerter og opkastning: Hyppig opkastning.
- Vægttab eller manglende vægtøgning: Vægtøgning er ikke passende for alderen.
- Gulsot: Øjnene og huden bliver gule.
- Udviklingsforsinkelse: Ting som at smile, holde hovedet højt og gå sker senere end andre børns.
- Krampeanfald: Krampeanfaldslignende tilstande forekommer.
- Usædvanlig lugt fra urin, sved eller åndedræt.
Det vigtigste er ikke at gå i panik, hvis du har et eller to af disse symptomer. Men hvis mere end ét af disse symptomer fortsætter, skal du straks kontakte din læge.
Hvordan diagnosticeres og behandles sygdommen?
Diagnose af sygdommen
I nogle udviklede lande screenes alle nyfødte for en række sådanne sygdomme (nyfødtscreening). Nogle hospitaler i Sri Lanka udfører også screening for flere sådanne sygdomme.
Hvis en læge har mistanke om dette efter symptomerne viser sig, vil de henvise patienten til særlige blodprøver og DNA-tests. Dette er de eneste måder at bekræfte sygdommen præcist.
Behandlingsmetoder
Teknologien er endnu ikke udviklet til fuldstændigt at helbrede den genetiske defekt, der forårsager disse sygdomme. Der findes dog mange behandlinger, der kan hjælpe med at håndtere sygdommen og hjælpe barnet med at leve et normalt liv.
Der er tre hovedmål med behandlingen:
- Begrænsning af fødevarer, som kroppen ikke kan fordøje: For eksempel får et barn med PKU en særlig diæt, der begrænser proteinrige fødevarer.
- Enzymbehandling: Ved nogle sygdomme administreres enzymet som en vaccine for at forsøge at genoprette kroppens processer.
- Fjernelse af giftstoffer fra kroppen:Ved hjælp af specielle lægemidler eller metoder fjernes skadelige kemikalier, der har ophobet sig i kroppen.
Det er bedst for et barn eller en voksen med denne tilstand at søge behandling på et hospital, der specialiserer sig i dette område. Det er meget vigtigt at følge lægens anvisninger nøje.
Besked til hjemmet
- 'Medfødte stofskiftesygdomme' er tilstande, der er forårsaget af genetiske faktorer. De er slet ikke forældrenes skyld.
- Selvom disse sygdomme er sjældne hver for sig, er de ikke så sjældne, når de betragtes som helhed.
- Hvis dit barn fortsat har udviklingsforsinkelser, problemer med at spise eller andre usædvanlige symptomer, skal du ikke ignorere dem. Søg straks lægehjælp.
- Mange af disse sygdomme kan behandles effektivt med tidlig diagnose, korrekt behandling og kostregulering.
- Med fremskridt inden for lægevidenskaben vil nye og mere effektive behandlinger for disse sygdomme (såsom genterapi) sandsynligvis blive tilgængelige i fremtiden.
💬 Comments (0)
Der er ikke skrevet nogen kommentarer endnu. Tilføj din kommentar her for første gang.
Tilføj din kommentar