Er der et problem med babyens hoved, nakke eller ryg? - Lad os tale om iniencefali

Åh, nogle gange bliver vi så triste og chokerede over de ting, vi hører, ikke sandt? Især når det handler om en ny baby, der kommer til verden. I dag skal vi tale om en sjælden tilstand, der er lidt følsom, men som er meget vigtig for os at være opmærksomme på. Vi kalder det iniencefali.

Så hvad er iniencefali?

Kort sagt er iniencefali en kompleks medfødt tilstand . Den påvirker primært barnets hoved, nakke og rygsøjle. Babyer født med denne tilstand kan have en meget kort hals eller slet ingen hals. De kan også have et bøjet baghoved og deformiteter i rygsøjlen. Forestil dig, hvor svært det er. Ofte kan der, ud over disse hovedproblemer, være nogle abnormiteter i andre systemer i barnets krop, såsom hjertet og lungerne.

Oftest dør babyer født med denne tilstand før fødslen, enten i livmoderen eller kort efter fødslen. Meget sjældent kan et barn med en mindre alvorlig tilstand leve i lang tid.

Hvor almindelig er denne tilstand?

Iniencefali er faktisk en meget sjælden tilstand. Det betyder, at den ikke forekommer særlig ofte. Forskere rapporterede først om tilstanden helt tilbage i 1836. Ifølge nuværende data anslås det, at denne tilstand forekommer hos omkring et til hundrede babyer ud af hver hundrede tusinde. Disse estimater varierer dog. En anden ting er, at denne tilstand også siges at være lidt mere almindelig blandt pigebabyer.

Hvordan opstår iniencefali?

Lad os se, hvordan denne iniencefali opstår. Dette er faktisk en fødselsdefekt i nervesystemet . Læger kalder dette en "neurale rørdefekt". Vidste du, at de første par uger efter undfangelsen er meget vigtige? Det er i denne periode, at "neurale røret", hvorigennem barnets hjerne, rygmarv og rygmarv (hovednerven, der løber gennem rygmarven) begynder at blive dannet, dannes. Normalt er dette neurale rør helt lukket i den tredje eller fjerde uge af graviditeten, og nervesystemet burde udvikle sig korrekt. Men i tilfælde af iniencefali afbrydes denne proces af en eller anden grund, og nervesystemet udvikler sig ikke korrekt.

Hvad er årsagerne til iniencefali?

Det er svært at sige præcis, hvad der forårsager det. Læger mener, at det er en kombination af genetiske (dvs. arvelige) og miljømæssige faktorer. I nogle tilfælde er kromosomafvigelser, såsom "(Monosomi X)", "(Trisomi 13)" og "(Trisomi 18)", blevet fundet at være forbundet med det.

Derudover kan visse miljøfaktorer under graviditeten også øge denne risiko. Disse omfatter:

• Folsyremangel:Dette er et meget vigtigt emne. Vi vil tale om dette yderligere.
• Alkoholforbrug: Indtagelse af alkohol under graviditet.
• Rygning: Det betyder ting som at ryge cigaretter.
• Diabetes mellitus: Moderen har ukontrolleret diabetes.
• Fedme: Moderens kropsvægt er meget højere end den anbefalede mængde.
• Brug af visse lægemidler: Visse lægemidler anvendes, især i den tidlige graviditet. Eksempler omfatter sulfa-lægemidler, antiepileptika, diuretika og antihistaminer.

Det vigtigste er, at hvis din baby havde en neuralrørsdefekt i en tidligere graviditet, er risikoen lidt højere i din næste graviditet.

Hvordan diagnosticeres iniencefali?

Så snart barnet er født, kan lægerne diagnosticere tilstanden iniencefali ved at se på barnets kranium og rygsøjle. Det vil sige, at de kan se det ud fra de ydre tegn . Hvis barnet overlever i lang tid, kan lægen bruge tests som ultralyd, CT-scanning og MR-scanning til bedre at vurdere tilstanden og beslutte, hvilken behandling der er tilgængelig.

Kan dette ikke opdages inden barnet bliver født?

Ja, det er et meget vigtigt spørgsmål. Der findes adskillige tests, der kan opdage neuralrørsdefekter, såsom iniencefali, selv før barnet er født, det vil sige under graviditeten . Din læge kan anbefale disse tests som en del af en rutinemæssig kontrol, eller hvis de mener, at din graviditet er i fare.

• Prænatal ultralyd: Dette er den scanning, vi alle kender. Den bruger lydbølger til at tage billeder af babyen i livmoderen. Lægen bruger denne scanning til at se nærmere på babyens hoved, hals og rygsøjle for at kontrollere for eventuelle abnormiteter.
• Quad marker screening: Dette er en blodprøve, der udføres på moderen. Den undersøger for adskillige hormoner og proteiner. Et vigtigt protein, der undersøges, er alfa-fetoprotein (AFP). Dette AFP produceres af barnet. Det passerer derefter over i moderens blod. Hvis niveauet af AFP i moderens blod er meget højt, kan det indikere, at barnet kan have en neuralrørsdefekt.
• Fostervandsprøve:I denne test bruger lægen en tynd nål til at fjerne en lille mængde af fostervandet, der omgiver barnet. Laboratoriet måler niveauet af AFP i dette fostervand og udfører også en test kaldet "karyotypetestning" for at kontrollere for kromosomafvigelser. Begge disse tests kan give en idé om, hvorvidt der er et neuralrørsproblem, og hvad årsagen er.
• MR-scanning af fosteret: Dette er også en type scanning. Den bruger radiobølger og et stærkt magnetfelt til at producere meget klare og detaljerede billeder af babyens knogler og væv. Det bedste er, at en MR-scanning ikke udsætter babyen for stråling.

Det er meget vigtigt at diagnosticere denne tilstand så tidligt som muligt . Når diagnosen stilles tidligt, kan lægerne forklare barnets tilstand for familien og give forældrene den nødvendige psykologiske støtte. Hvis graviditeten fortsætter, kan disse abnormiteter også udgøre en risiko for moderen under fødslen.

Hvad er behandlingerne for iniencefali?

Faktisk findes der ingen specifik behandling for denne tilstand, iniencefali. Langt de fleste babyer med denne tilstand dør enten under graviditeten, i livmoderen eller inden for få timer efter fødslen. Dette er en meget trist situation. Læger og sundhedspersonale yder den nødvendige støtte til familien for at bearbejde denne sorg og komme videre.

Meget sjældent, hvilket betyder et meget lille antal babyer, der overlever i lange perioder, behandler læger hver baby individuelt baseret på de symptomer, der opstår på det tidspunkt.

Kan folsyre forhindre dette?

Dette er det vigtigste, vi alle skal være opmærksomme på . Det vigtigste, du kan gøre for at forebygge neuralrørsdefekter, herunder anencefali, er at tage folsyre før og under graviditet . Folsyre er et B-vitamin. Det er essentielt for produktionen af ​​nye celler i vores krop.

Forskning har vist, at indtagelse af 400 mikrogram (mcg) folsyre om dagen kan reducere risikoen for neuralrørsdefekter med omkring 70% . Det er meget vigtigt for alle kvinder i den fødedygtige alder at tage denne mængde hver dag. Der er to grunde til dette:

• Mange graviditeter er ikke planlagte.
• Neuralrørsdefekter opstår i de første par uger af graviditeten, hvor mange mennesker ikke engang ved, at de er gravide.

Så hvis du venter et barn, eller er i den fødedygtige alder, skal du sørge for at tale med din læge om folsyre. Hvis du planlægger at blive gravid, så bed din læge om at anbefale et specielt formuleret prænatalvitamin, der indeholder folsyre.

Kvinder, der tidligere har haft et barn med en neuralrørsdefekt og venter endnu et barn, kan have brug for endnu mere folsyre. De amerikanske centre for sygdomsbekæmpelse og forebyggelse (CDC) anbefaler at tage 4.000 mikrogram (4 milligram) folsyre dagligt, startende en måned før undfangelsen og fortsættende gennem de første tre måneder af graviditeten. Det er dog ikke en god idé at tage for meget folsyre . Sørg derfor for at konsultere din læge, før du øger dit folsyreindtag.

Hvad kan man ellers gøre for at mindske risikoen?

Udover at tage folsyre er der flere andre ting, du kan gøre for at reducere risikoen for anencefali:

• Undgå visse lægemidler , der vides at forårsage neuralrørsdefekter. (Tal med din læge om dette.)
• Fuldstændigt ophør med alkoholforbrug.
• At opretholde en sund kropsvægt for dig.
• Hvis du har diabetes, er det vigtigt at have den under kontrol.
• Hvis du ryger, så stop.

Hvad er udsigterne for iniencefali?

Iniencefali er en meget kompleks genetisk tilstand. Derfor er udfaldet af denne tilstand ofte ikke særlig godt . Mange graviditeter ender med spontan abort eller dødfødsel. Selv hvis barnet fødes levende, er der stor chance for, at det dør inden for et par timer.

Fra 2019 har kun otte babyer i verden overlevet langtids med tilstanden iniencefali. Fire af disse har gennemgået en operation, og behandlingen har angiveligt været vellykket. Dette er dog en meget sjælden forekomst.

Hvordan planlægger man en sund graviditet?

Hvis du er i den fødedygtige alder, er det vigtigt at tage 400 mikrogram folsyre dagligt, selvom du ikke forsøger at blive gravid. Fordi omkring halvdelen af ​​alle graviditeter er uplanlagte, opstår neuralrørsdefekter, herunder anencefali, før mange mennesker overhovedet ved, at de er gravide, og folsyre kan forhindre disse.

De, der planlægger en graviditet, bør helt sikkert konsultere en læge og få rådgivning før graviditet . Under denne aftale vil din læge gennemgå alle dine risikofaktorer og anbefale trin, du kan tage for at få en sund graviditet.

De vigtigste ting, vi skal huske fra denne historie, er

Okay, så vi håber, du har en idé om den iniencefali, vi talte om. Selvom det er en meget sjælden og kompleks tilstand, er det meget vigtigt for os at være opmærksomme på den.

Husk, det er meget vigtigt for alle kvinder, der venter børn, at få tilstrækkeligt med folsyre, inden de bliver gravide og i løbet af de første tre måneder af graviditeten.

Dette kan reducere risikoen for neuralrørsdefekter, såsom iniencefali, betydeligt. Det er også meget vigtigt at leve en sund livsstil, undgå alkohol og rygning og kontrollere tilstande som diabetes. Hvis du har spørgsmål eller er i tvivl, skal du sørge for at tale med din læge. De vil give dig den nødvendige rådgivning.

` Inencefali, fødselsdefekt, neuralrørsdefekt, folsyre, graviditet, medfødt