Lad os være opmærksomme på Krabbes sygdom, en sjælden neurologisk sygdom hos børn.

Det er svært at sætte ord på den sorg og angst, en mor eller far føler, når deres lille bliver syg, ikke sandt? Især når det er en sjælden og tilsyneladende kompliceret tilstand, er byrden endnu større. I dag skal vi tale om en sådan sjælden, men vigtig tilstand. Den kaldes Krabbes sygdom. Nogle kalder den også globoidcelle leukodystrofi. Selvom navnet kan virke lidt langt, lad os holde det enkelt.

Hvad er Krabbes sygdom?

Kort sagt er Krabbes sygdom en sjælden genetisk lidelse, der påvirker nervesystemet. Den udtales "kra-bah".

Denne sygdom tilhører en gruppe sygdomme kaldet leukodystrofier. Ved disse sygdomme mistes det beskyttende lag kaldet myelin i vores nervesystem (dette kaldes demyelinisering). Tænk på nervecellerne i vores krop som elektriske ledninger. Der er et beskyttende lag omkring disse ledninger, som en plastikkappe oven på ledningen. Det er det, der kaldes myelin. Denne myelinskede er det, der gør det muligt for nervesignaler at bevæge sig hurtigt og præcist. Ved Krabbes sygdom er denne myelinskede beskadiget.

Ved denne sygdom kan man også se en unormal celletype i hjernen kaldet globoide celler. Disse er store celler, der normalt har mere end én cellekerne.

Når myelinskeden ødelægges, begynder hjerneceller at dø. Dette forårsager gradvist problemer, der forringer nervesystemets funktion. For eksempel:

• Intellektuel handicap
• Lammelse
• Høretab eller døvhed

Krabbes sygdom er en degenerativ tilstand, der gradvist forværres over tid. Det triste er, at den ofte ender med døden.

Sygdommen er opkaldt efter Knud Krabbe, en dansk neurolog.

Hvem er mest berørt af Krabbes sygdom?

Omtrent 90 % af personer med Krabbes sygdom begynder at udvikle symptomer mellem 1 og 7 måneder. Dette kaldes den infantile form af Krabbes sygdom. Nogle gange kan sygdommen debutere efter 18 måneder, i ungdomsårene eller voksenalderen. Dette kaldes den sene form af Krabbes sygdom.

Det vigtigste er, at Krabbes sygdom er en sygdom, der arves fra forældre til børn gennem gener.

Hvor almindelig er denne sygdom?

Krabbes sygdom er generelt en meget sjælden sygdom. Hyppigheden af ​​dens forekomst varierer dog i forskellige dele af verden. Ifølge forskere kan sygdommen forekomme hos omkring én ud af 100.000 levendefødte i Europa og én ud af 250.000 levendefødte i USA.

Sygdommen er dog mere almindelig i nogle isolerede samfund i Israel, med en incidens på omkring 6 pr. 1.000 mennesker.

Hvad er symptomerne på Krabbes sygdom?

Sværhedsgraden af ​​symptomerne på Krabbes sygdom afhænger af den alder, hvor symptomerne begynder. Den infantile form for Krabbes sygdom forværres hurtigt og er normalt dødelig før 2-årsalderen. Den sent indsættende form for Krabbes sygdom er relativt mildere, og den forventede levetid er længere.

Symptomer på infantil Krabbe-sygdom

Symptomerne på Krabbes sygdom i spædbarnsalderen kan identificeres i tre hovedfaser:

Fase 1:

En baby med Krabbes sygdom vokser og udvikler sig normalt godt, indtil de er 4 til 6 måneder gamle. Det er her, symptomerne begynder. Disse omfatter:

• Hyppig rastløshed, irritabilitet
• Opkastning
• Vanskeligheder med at drikke mælk
• Manglende succes
• Hyppig feber uden tegn på infektion
• Muskelsvaghed

En baby med Krabbes sygdom kan være overfølsom over for berøring, lyd og lys. Når en sådan stimulus kommer, kan kroppen opleve en stivnende fornemmelse (toniske spasmer). Forestil dig, at en baby vil forskrække og stivne ved den mindste lyd.

Fase 2:

I anden fase kan du opleve symptomer som:

• Synsændringer
• Optisk atrofi - Dette betyder svækkelse af synsnerven.
• Unormal kropsholdning - Stramhed i musklerne i nakken, overkroppen og benene kan føre til en kropsholdning, der bøjer sig bagover fra nakken til hælene (opisthotonisk kropsholdning). Det er som at bøje sig bagover som en bue.
• Anfaldslignende tilstande
• Langsom mental og fysisk udvikling
• Manglende evne til at gøre ting, der tidligere var lært (f.eks. at smile, holde hovedet højt) igen.

Fase 3:

I tredje fase ses disse symptomer:

• Fuldstændigt synstab (blindhed)
• Fuldstændig høretab (døvhed)
• En unormal kropsholdning - en stilling, hvor arme og ben er strakte, fingrene peger nedad, og hoved og nakke er trukket tilbage (decerebreret stilling)
• Nedsat evne til at bevæge sig rundt.

At læse disse detaljer kan gøre dig trist og bange. Men det er meget vigtigt at vide disse ting for at kunne stille en tidlig diagnose og få den hjælp, du har brug for.

Symptomer på sent indsættende Krabbe-sygdom

Sen infantil Krabbe-sygdom begynder mellem 13 og 36 måneder. Symptomerne viser sig gradvist som følger:

• Irritabilitet
• Synsændringer
• Unormal gangart
• Anfald
• Apnø-episoder
• Ustabilitet i kropstemperaturen

I dette tilfælde er den gennemsnitlige dødsalder omkring seks år.

Symptomer på juvenil Krabbe-sygdom er:

• Synsændringer
• Rystelser
• Gangforstyrrelser
• Manglende evne til at kontrollere bevægelser som ønsket og gradvis muskelstivhed
• Opmærksomhedsforstyrrelse/hyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD)

Hastigheden, hvormed denne type Krabbe-sygdom forværres, varierer, men døden forårsages normalt inden for 10 år efter diagnosen.

Symptomer på sent indsættende Krabbe-sygdom :

• Brændende fornemmelse i hænder og fødder
• Ændringer i humør og adfærd
• Vaklende gang, tab af balance (ataksi)
• Muskelstivhed (spasticitet)
• Synsforandringer og blindhed
• Konvulsion
• Hørehæmning og døvhed

Mange mennesker, der udvikler Krabbes sygdom i voksenalderen, bliver mentalt og fysisk svage.

Hvad forårsager Krabbes sygdom?

Krabbes sygdom er en sygdom, der går i arv fra forældre til børn gennem et gen. Den nedarves autosomalt recessivt. Det betyder, at begge kopier af genet i hver af barnets celler skal have mutationer. En person med denne sygdom har én kopi af det muterede gen i hver af sine forældre. Forældrene viser dog normalt ikke symptomer. De er kun bærere af sygdommen.

Krabbes sygdom skyldes mutationer i genet `GALC`. Dette resulterer i, at kroppen ikke producerer et enzym kaldet `galactocerebrosidase`. Dette enzym er essentielt for, at vores krop kan metabolisere en forbindelse kaldet `galactocerebrosid`. Denne galactocerebrosid er en vigtig del af myelin (det beskyttende lag omkring nerverne).

Når dette vigtige enzym går tabt, nedbrydes myelinskeden i hele centralnervesystemet (demyelinisering). Dette er årsagen til de neurologiske symptomer på Krabbes sygdom.

Hvordan diagnosticeres Krabbes sygdom?

I nogle stater i USA er en test for Krabbes sygdom inkluderet i den rutinemæssige screeningsprotokol for nyfødte. Dette er en blodprøve.

En anden vigtig måde at diagnosticere Krabbes sygdom på er gennem billeddiagnostiske undersøgelser. Især en MR-scanning (magnetisk resonansbilleddannelse) kan opdage ændringer i et barns hjerne, der indikerer Krabbes sygdom. En MR-scanning er meget nyttig til at opdage hjerneskader ved Krabbes sygdom. Disse tests kan også hjælpe med at diagnosticere sygdommen i barndommen og voksenalderen.

Hvis dit barn får diagnosticeret Krabbes sygdom, skal du kontrollere omfanget af deres høre- og synshandicap.En hørevurdering og en øjenundersøgelse vil sandsynligvis være påkrævet. Dette vil hjælpe med at bestemme, hvilken slags høreapparater og synshjælpemidler dit barn har brug for.

Hvis dit barn får diagnosen Krabbes sygdom, vil din læge sandsynligvis anbefale, at du og din partner gennemgår genetisk rådgivning og testning for at vurdere jeres risiko for at få et barn mere. De kan også anbefale, at andre familiemedlemmer testes for at se, om de er bærere af det unormale gen.

Hvad er behandlingen for Krabbes sygdom?

Desværre er der stadig ingen permanent kur mod Krabbes sygdom. Og den ender normalt med døden.

Der er dog én behandling, der kan kontrollere progressionen af ​​Krabbes sygdom: en hæmatopoietisk stamcelletransplantation (HSCT).

En stamcelletransplantation erstatter usunde celler i kroppen med raske celler. Hæmatopoietiske stamceller er umodne celler, der kan udvikle sig til alle typer blodlegemer, herunder hvide blodlegemer, røde blodlegemer og blodplader.

Ved HSCT transplanteres blodstamceller fra en rask donor til et barn med Krabbes sygdom. Dette hjælper med at give barnet sunde celler og en god GALC-enzymfunktion i hjernen. HSCT er dog mest effektiv, når den gives, før symptomerne opstår.

Forskere fortsætter med at forsøge at finde bedre behandlinger for Krabbes sygdom. Da der i øjeblikket ikke findes nogen kur, og sygdommen forværres over tid, er den primære behandling understøttende pleje . Dette kan omfatte:

• Muskelafslappende midler mod muskelspændinger
• Antikonvulsive lægemidler til at kontrollere anfald
• Fysioterapi for at øge mobiliteten
• Ergoterapi for ældre børn og voksne
• Hvis der er synkebesvær, sondeernæring

Hvad er prognosen for Krabbes sygdom?

Prognosen for Krabbes sygdom er dårlig. Den ender normalt med døden. Overlevelsestiden varierer dog afhængigt af den alder, hvor symptomerne begynder.

Den gennemsnitlige forventede levetid for børn med Krabbes sygdom i spædbarnsalderen er omkring 13 måneder. De fleste børn med sent indsættende sygdom dør inden for to år efter symptomernes debut.

Progressionshastigheden og levetiden for Krabbes sygdom, som begynder i barndommen og voksenalderen, varierer.

Død som følge af Krabbes sygdom opstår normalt på grund af respirationssvigt forårsaget af muskelsvaghed eller infektion forårsaget af mad/væske, der kommer ind i lungerne (aspiration).

Kan Krabbes sygdom forebygges?

Fordi Krabbes sygdom er en arvelig sygdom, er der intet, vi kan gøre for at forhindre den.

Men hvis du er bekymret for risikoen for at arve Krabbes sygdom eller andre genetiske lidelser, før du forsøger at få et barn, skal du tale med en sundhedsudbyder om genetisk rådgivning.

Hvornår skal mit barn med Krabbes sygdom se en læge?

Dit barn skal regelmæssigt se sit sundhedsteam for at overvåge sine symptomer, holde øje med sine fremskridt og justere sin støttende plejeplan efter behov. Hvis dit barn udvikler nye symptomer, skal du straks fortælle det til din læge.

Krabbes sygdom er en sjælden, arvelig neurologisk lidelse. Det kan være et chok og en byrde at erfare, at dit barn har Krabbes sygdom. Men husk, du er ikke alene. Der findes ressourcer til at hjælpe og uddanne dig og din familie om dette. Det er afgørende at have et lægeteam, der har viden om denne sygdom, for at kunne give dit barn den bedste pleje.

Resumé (besked til hjemmet)

Her er nogle enkle ting at huske om Krabbes sygdom:

• Krabbes sygdom er en sjælden genetisk sygdom, der skader nervesystemet.
• Dette ødelægger det beskyttende lag kaldet myelin, der omgiver nervecellerne.
• Sygdommens sværhedsgrad og levetid varierer afhængigt af den alder, hvor symptomerne begynder (spædbørn, børn, voksne). Den er mest alvorlig i spædbarnsalderen.
• Der findes i øjeblikket ingen kur, men der findes støttende behandlinger til at kontrollere symptomer og forbedre livskvaliteten. HSCT (hæmatopoietisk stamcelletransplantation), før symptomerne opstår, kan nogle gange kontrollere forværringen af ​​sygdommen.
• Dette er en genetisk sygdom og kan ikke forebygges. Genetisk rådgivning kan dog hjælpe dig med at blive opmærksom på din risiko.
• Hvis dit barn har disse symptomer, er det meget vigtigt at søge lægehjælp med det samme.

Jeg håber, at disse oplysninger er nyttige for dig. Husk, at det er bedst at søge ordentlig lægehjælp ved ethvert helbredsproblem.

Krabbes sygdom, globoidcelle leukodystrofi, myelin, demyelinisering, genetiske sygdomme, neurologiske sygdomme, pædiatriske sygdomme