Lad os lære om Lynch syndrom, som øger din risiko for kræft.

Har du nogensinde hørt udtrykket "Lynch syndrom"? Det er måske et nyt ord for dig. Men det er vigtigt for os alle at kende. Kort sagt er Lynch syndrom en tilstand, der øger risikoen for at udvikle kræft på grund af visse ændringer i vores gener. Helt konkret øger det risikoen for at udvikle kræft før 50-årsalderen. Så lad os tale lidt mere detaljeret om det, skal vi?

Hvad er Lynch syndrom egentlig? Hvem får det?

Lynch syndrom er en genetisk tilstand, der er arvelig . Det vil sige, at den er forårsaget af en genetisk mutation i de gener, vi arver fra vores mor eller far. Forestil dig, at når vores celler deler sig, kan der nogle gange opstå små fejl. Vores kroppe har særlige gener, der registrerer og retter disse fejl. Disse kaldes 'Mismatch Repair-gener' (MMR-gener). En person med Lynch syndrom har en defekt i et eller flere af disse 'MMR'-gener. Så kan de andre fejl ikke rettes, når disse celler deler sig. Disse beskadigede celler ophobes og bliver til kræft .

Dette kan ske for alle. Fordi det er genetisk. Nogle gange, selvom ingen i familien har haft denne tilstand før, kan en person udvikle den på grund af en tilfældig genetisk mutation. Det betyder, at bare fordi der ikke er nogen familiehistorie, betyder det ikke, at det ikke vil ske.

Ifølge statistikker i USA kan omkring én ud af 279 personer have Lynch syndrom. Det siges, at omkring 4.000 tilfælde af kolorektal cancer og omkring 1.800 tilfælde af endometriecancer skyldes Lynch syndrom hvert år. Det er også meget vigtigt at være opmærksom på denne tilstand i Sri Lanka.

Hvad er symptomerne på Lynch syndrom?

Symptomerne kan variere afhængigt af tilstandens sværhedsgrad og den type kræft, der forårsager den. De mest almindelige symptomer på kolorektal cancer inkluderer:

• Blod i din afføring.
• Forstoppelse .
• Mavesmerter eller kramper.
• Diarré eller afføring mindre end normalt.
• Hyppig følelse af ekstrem træthed ('Fatigue').
• Følelse af mæthed eller oppustethed.
• Kvalme eller opkastning.

Det vigtige er, at nogle mennesker muligvis ikke viser nogen symptomer, før kræften er meget fremskreden. Derfor bør du straks kontakte en læge , hvis du oplever nogen af ​​disse symptomer.

Hvilke typer kræft kan forårsages af Lynch syndrom?

Dette kan faktisk påvirke mange organer. Her er nogle typer kræft, der kan være forårsaget af Lynch syndrom:

• Hjernekræft
• Tyktarms- og endetarmskræft - Dette er den primære.
• Galdeblærekræft
• Leverkræft
• Kræft i æggestokkene
• Kræft i bugspytkirtlen
• Prostatakræft
• Hudkræft
• Tyndtarmkræft
• Mavekræft
• Kræft i de øvre urinveje
• Livmoderkræft (endometriekræft) - En anden type kræft, der ofte rammer kvinder.

Mutationen i hvilket gen ("gen") er til stede, bestemmer hvilket organ der har højere risiko for kræft. Der er fem hovedgener forbundet med Lynch syndrom. De er: `MLH1`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` og `EPCAM`.

Tyktarmskræft forårsaget af Lynch syndrom kan udvikle sig tidligere (inden for 1-2 år) end i den generelle befolkning. Det tager normalt omkring 10 år for tyktarmskræft at udvikle sig. Derudover har en person, der har haft tyktarmskræft, en højere risiko for at udvikle kræften igen . Der er en risiko på omkring 15 % inden for 10 år efter operation for den første kræft, omkring 40 % risiko inden for 20 år og omkring 60 % risiko efter 30 år.

Hvad forårsager Lynch syndrom?

Som tidligere nævnt er hovedårsagen til dette en genetisk mutation i et eller flere af de fem gener, der korrigerer fejl i vores DNA ("mismatch-reparationsgenet" eller "MMR-genet"). Disse fem gener er:

• `MLH1`
• `MSH2`
• `MSH6`
• `PMS2`
• `EPCAM`

Hvis du har Lynch syndrom, får dine MMR-gener ikke de instruktioner, de har brug for, for at slippe af med beskadigede celler. Derefter ophobes disse beskadigede celler i vævet og forårsager kræft.

Hvordan går dette fra generation til generation?

Lynch syndrom er en "autosomal dominant" tilstand. Kort sagt, selvom kun én forælder har det muterede gen, kan barnet arve det . Det betyder, at der er 50% chance for, at barnet også vil have tilstanden.

Hvis du er blevet diagnosticeret med Lynch syndrom, er det vigtigt at informere dine familiemedlemmer og opfordre dem til at søge genetisk rådgivning . Genetisk rådgivning kan hjælpe dig og din familie med at forstå tilstanden og risikoen for, at dit barn arver den. Gentestning kan også udføres for at se, om du har Lynch syndrom-genmutationen.

Hvordan diagnosticeres Lynch syndrom?

Din læge kan diagnosticere Lynch syndrom gennem prænatale screeningstest og genetisk testning. Genetisk testning kan også udføres efter din baby er født.

En gentest involverer at tage en blodprøve eller en mundpodning for at kontrollere for en mutation i de tidligere nævnte gener `MLH1`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` eller `EPCAM`. Hvis en gentest bekræfter tilstedeværelsen af ​​en sådan mutation, vil lægen diagnosticere Lynch syndrom.

Hvilke tests bruges til at opdage kræft forbundet med Lynch syndrom?

Hvis du får diagnosticeret Lynch syndrom, vil din læge ofte anbefale flere tests for at kontrollere for kræft. De mest almindelige tests er:

• Koloskopi: Dette indebærer at indsætte et rør (skop) med et kamera fastgjort gennem anus for at undersøge indersiden af ​​tyktarmen og endetarmen. Dette gøres normalt en gang om året eller hvert andet år.
• Transvaginal ultralyd: Et lille instrument (sonde) indsættes gennem vaginaen for at undersøge æggestokkene og livmoderen. Dette anbefales også en eller to gange om året.
• Urinanalyse: Der tages en urinprøve for at kontrollere for ting som nyretumorer. Dette gøres normalt én gang om året.
• Tumorbiopsi: Hvis din læge har mistanke om, at du har en tumor et sted i kroppen, vil de tage et lille stykke af den og teste det i laboratoriet for at se, om det indeholder kræftceller.
• Øvre endoskopi eller kapselendoskopi: En procedure, der bruger et lille, tyndt rør (skop) eller et mikroskopisk kamera (et lille, tyndt rør, der sluges som en pille) til at lede efter kræft i maven og tyndtarmen. Du kan blive bedt om at gøre dette hvert tredje til femte år.

Hvordan behandles Lynch syndrom?

Nøglen til behandling af Lynch syndrom er tidlig opdagelse og kirurgisk fjernelse af tumorer . Det betyder regelmæssige helbredsundersøgelser og tidlig opdagelse af kræft, hvis den er til stede.

Hvem behandler dette?

Det er bedst at søge behandling hos et team af speciallæger for en sådan tilstand.Fordi Lynch syndrom kan påvirke flere organsystemer, kan behandlingsteamet omfatte en række specialister, herunder gastroenterologer, kirurger, gynækologiske onkologer, urologer, dermatologer, gynækologer, praktiserende læger, genetikere, genetiske rådgivere og onkologer.

Kan kræft komme tilbage efter behandling?

Ja, selvom kræften fjernes kirurgisk, er der en chance for, at kræften kommer tilbage . Derfor er det vigtigt at fortsætte med at teste.

Nogle personer med Lynch syndrom beslutter sig for at få fjernet livmoderen (hysterektomi), æggestokkene (ooforektomi) eller en del af tarmen (kolektomi eller tarmresektion) tidligt, fordi de har en højere risiko for at udvikle kræft. Dette er i høj grad en personlig beslutning og bør træffes efter råd fra en læge.

Kan Lynch syndrom forebygges?

Desværre er Lynch syndrom en genetisk tilstand, så den kan ikke forebygges fuldstændigt . Personer med Lynch syndrom kan dog screenes for kræft hele livet, startende i voksenalderen, så kræft kan opdages tidligt, hvis den udvikler sig .

Hvad sker der, hvis man har Lynch syndrom? Hvad kan man forvente?

Der findes i øjeblikket ingen kur mod Lynch syndrom. De bedste resultater opnås dog, hvis kræften opdages og fjernes tidligt, før den spreder sig til andre dele af kroppen . Derfor er det meget vigtigt for personer med Lynch syndrom at få foretaget årlige screeningstests, såsom en koloskopi.

Vil Lynch syndrom forårsage tumorer i min tyktarm?

Personer med Lynch syndrom kan udvikle adskillige 'adenomer', en type ikke-kræftfremkaldende vækst i deres tyktarm eller endetarm. Hvis disse 'polypper' ikke identificeres og fjernes, kan de blive kræftfremkaldende. Derfor er det vigtigt at få foretaget regelmæssige koloskopier for at kontrollere for disse og fjerne dem, hvis de er til stede.

Hvornår skal jeg se en læge?

Hvis du har Lynch syndrom, er det vigtigt at have årlige helbredstjek og screeningstest regelmæssigt .

Hvis du bemærker knuder, nye udvækster eller hudforandringer et sted på kroppen, skal du straks kontakte en læge , da disse kan være tegn på kræft.

Hvilke spørgsmål skal jeg stille min læge?

• Hvor ofte skal jeg have foretaget kræftscreeningstest?
• Er denne knude på min hudkræft?
• Hvilken genmutation har jeg?
• Kan jeg få en gentest, før jeg planlægger at blive gravid?

Er Lynch syndrom og HNPCC det samme?

Lynch syndrom og "hereditær ikke-polyposisk kolorektal kræft" ("HNPCC") bruges undertiden synonymt til at henvise til den samme tilstand. Der er dog en lille forskel mellem de to i den måde, de går i arv gennem generationer.

Lynch syndrom er forårsaget af en mutation i MMR-genet. Den samme genmutation rammer også personer med HNPCC. Navnet HNPCC gives dog, når denne tilstand forekommer i familien . Det betyder, at HNPCC altid nedarves fra generation til generation. Lynch syndrom kan nogle gange forekomme uden at nogen i familien har det, og kan også forekomme på grund af en tilfældig genmutation. Derfor er navnet Lynch syndrom nu meget udbredt.

Til sidst, ting at huske (besked til hjemmet)

Ingen kan lide at høre ordene: "Du har kræft." Når du finder ud af, at du har Lynch syndrom, skal du måske høre disse ord fra din læge. Men det behøver ikke at være en dårlig ting.

Når du har fået diagnosticeret Lynch syndrom, vil din læge samarbejde med dig om at planlægge regelmæssige screeningstests for at hjælpe med at opdage kræft tidligt. Tidlig opdagelse og behandling er de bedste måder at forbedre dine chancer for at overleve . Derefter kan du leve et lykkeligt og sundt liv.

I stedet for at blive skræmt af disse oplysninger, vær derfor opmærksom, søg lægehjælp om nødvendigt, og prøv at leve et sundt liv . Hvis nogen i din familie har denne tilstand, er det meget vigtigt også at informere dem om det.

` Lynch syndrom, HNPCC, kræft, genetiske mutationer, arvelige sygdomme, tyktarmskræft, livmoderkræft