Reagerer din krop ikke ordentligt på parathyroidhormon? Lad os tale om denne mærkelige tilstand (pseudohypoparathyroidisme)!

Føler du nogle gange, at noget i din krop ikke fungerer rigtigt? Der findes nogle mærkelige sygdomme, hvis navne kan være lidt skræmmende. En sådan sygdom, som man sjældnere hører om, men som er vigtig at kende til, er pseudohypoparathyroidisme (PHP). Selvom navnet kan virke lidt langt, lad os holde det enkelt.

Hvad er pseudohypoparathyroidisme?

Kort sagt er dette en sjælden genetisk tilstand . Vi har små kirtler i vores kroppe kaldet biskjoldbruskkirtler. Disse producerer et hormon kaldet biskjoldbruskkirtelhormon (PTH). Dette PTH-hormon er meget vigtigt for vores kroppe. Fordi dette hormon hjælper med at opretholde de rette niveauer af calcium, fosfor og D-vitamin i vores blod.

Ved du nu, hvad der sker med en person med pseudohypoparathyroidisme (PHP)? Selvom deres biskjoldbruskkirtler producerer PTH-hormon normalt, reagerer cellerne i deres krop ikke korrekt på det, hvilket betyder, at de ikke kan "genkende" det. Det er som om nogen taler til dig, men du ikke kan høre dem. Vi kalder dette biskjoldbruskkirtelhormonresistens .

Hvad sker der som følge heraf? Kalkniveauet i blodet falder, mens fosforniveauet stiger. Denne ubalance kan forårsage muskeltrækninger, følelsesløshed, anfald og tandproblemer.

Det er vigtigt at bemærke, at denne tilstand, kaldet PHP, er forskellig fra en tilstand kaldet hypoparathyroidisme. Personer med hypoparathyroidisme producerer ikke nok PTH-hormon til at begynde med. Ved PHP produceres hormonet dog, men kroppen bruger det ikke.

Hvad er de vigtigste typer af PHP?

Der er flere hovedtyper af denne PHP-status. Lad os se på, hvad de er.

PHP-1-type

Dette er den mest almindelige type PHP . Ud over den tidligere nævnte PTH-hormonresistens kan der ses nogle ændringer i skeletsystemet. For eksempel:

• Ansigtets rundhed
• Nedsat højde (kort statur)
• Nakkesmerter
• Frakturer i hænder og fødder

Læger kalder denne kombination af symptomer for Albright Hereditary Osteodystrophy (AHO) . Personer med PHP-1 har tilstanden på grund af en variant af et gen kaldet 'GNAS', som de arver fra en af ​​deres forældre.

PPHP (Pseudopseudohypoparathyroidisme)

Dette er en begrænset form af PHP-1. Personer med PPHP (pseudopseudohypoparathyroidisme) kan have de fysiske træk, der ses ved AHO (såsom et rundt ansigt og lav statur), men de har ikke PTH-hormonresistens . Det betyder, at deres calcium- og fosforniveauer er normale.

PHP-2-type

Personer med PHP-2 har PTH-hormonresistens, hvilket betyder, at de har lavt calcium og højt fosfor. Men de har ikke de fysiske træk (såsom et rundt ansigt og lav statur), der ses ved AHO. Forskere har endnu ikke fundet ud af præcis, hvilken genetisk defekt der forårsager denne type PHP-2.

Hvad er symptomerne på PHP?

Symptomer på PHP kan variere fra person til person . Det betyder, at ikke alle oplever de samme symptomer. Nogle almindelige symptomer inkluderer:

• Muskelspasmer
• Hyppige muskelkramper : En følelse af at blive trukket i et ben.
• Følelsesløshed eller prikken i lemmerne
• Anfald
• Forsinket tandfrembrud
• Svækkelse af tandemaljen
• Lavt blodtryk
• Sprødt hår og negle
• Angst
• Depression

Personer med PHP-1 kan opleve yderligere symptomer, der ledsager den tidligere nævnte Albright arvelige osteodystrofi (AHO) tilstand. Nogle personer med PHP kan også opleve disse symptomer:

• Ansigtets rundhed
• Kort statur (kort statur)
• Nakkesmerter
• Knogler i hænder og fødder : Knoerne, især dem på fjerde og femte finger, kan synes at være drejet indad.
• Fedme : Det betyder at være overvægtig.
• Synshandicap : ting som grå stær, sløret syn og lysfølsomhed.
• Knoglede buler under huden
• Udviklingsforsinkelser : Nogle børn kan opleve visse udviklingsforsinkelser.

Hvad er årsagerne til PHP?

Hovedårsagen til denne sygdom er variationer i vores gener, især i genet kaldet 'GNAS' . Nogle mennesker arver den fra deres forældre . Det betyder, at den er arvelig. Men nogle gange kan denne tilstand forekomme uden familiehistorie, og der kan ikke findes nogen årsag.

PHP diagnosticeres normalt i spædbarnsalderen eller den tidlige barndom , men det kan nogle gange opstå i voksenalderen.

Hvilke komplikationer kan opstå på grund af PHP?

Hvis du har PHP, er du mere tilbøjelig til at have andre endokrine systemforstyrrelser . Disse hormonrelaterede problemer kan forårsage symptomer som lav energi og lav sexlyst.

Nogle personer med PHP har en højere risiko for at udvikle tilstande som:

• ParkinsonismeViser symptomer svarende til Parkinsons sygdom.
• Vanskeligheder med finmotorik : Dette betyder vanskeligheder med fine opgaver som at knappe eller skrive.
• Karpaltunnelsyndrom : Især for dem med PHP-1. Dette er en tilstand, hvor en nerve i håndleddet komprimeres, hvilket forårsager følelsesløshed og smerter i hånden.
• Spinal stenose
• Søvnapnø : Især hos børn.

Hvordan diagnosticerer læger PHP?

Hvis du har mistanke om, at du har PHP, vil din læge først foretage en fysisk undersøgelse . De vil også spørge om din families historie . De kan derefter udføre flere andre tests for at bekræfte diagnosen. Disse omfatter:

• Blodprøver : Mål hormonniveauer, især calcium-, fosfor- og PTH-niveauer.
• Urinprøver : Kontroller niveauet af calcium og fosfor i urinen.
• Genetisk testning : Undersøg for ændringer i `GNAS`-genet.
• Elektrokardiogram (EKG) : Kontrollerer for abnormiteter i hjerterytmen.
• Håndrøntgenbilleder : Kontroller for knoglebrud og andre forandringer.
• CT-scanning (CT - computertomografi) : For at se, om der er ændringer i hjernen.

Det er baseret på oplysningerne fra disse tests, at lægen nøjagtigt kan bekræfte PHP-status.

Hvordan behandles PHP?

Der er endnu ingen kur mod denne tilstand . Men bare rolig. Med den rette behandling og håndtering kan du kontrollere dine symptomer og leve et normalt liv.

Hovedmålet med behandlingen er at opretholde de korrekte niveauer af calcium og fosfor i dit blod . Vedligeholdelse af disse niveauer kan reducere symptomerne betydeligt. Dette er en livslang behandling .

Behandlingsmuligheder kan omfatte:

• Calcium- og D-vitamintilskud : i pille- eller flydende form.
• Calcitriolkapsler : Dette er en medicin, der øger mængden af ​​calcium i kroppen.
• Calcitriol-injektion
• Væksthormon- eller skjoldbruskkirtelhormonbehandling : hvis nødvendigt.
• Kost med højt kalcium- og lavt fosforindhold : Som anbefalet af en ernæringsekspert.

Det vigtigste er at følge lægens anvisninger nøje og blive testet til tiden.

Hvornår skal jeg se en læge?

Hvis du har PHP, er det vigtigt at du går regelmæssigt til lægen for at få kontrolleret dine calcium- og fosforniveauer . Denne regelmæssige overvågning vil hjælpe med at holde alt under kontrol.

Hvis du oplever alvorlige symptomer såsom pludselige vejrtrækningsbesvær, alvorlige muskeltrækninger eller anfald , skal du straks tage til nærmeste skadestue eller ringe til 1990.

Hvad kan man forvente, når man lever med PHP-situationen?

Hvis du har PHP, bør du fortsætte med at samarbejde med din praktiserende læge . Da PHP kan påvirke mange forskellige dele af kroppen, kan det være nødvendigt at se flere specialister for at håndtere dine specifikke symptomer. Dit lægeteam kan omfatte:

• Endokrinologer : Specialister i hormoner.
• Ortopædkirurger : Til knoglerelaterede problemer.
• Børnelæger : Hvis det er et barn.
• Neurologer : Til problemer relateret til nervesystemet.
• Fysioterapeuter
• Ergoterapeuter
• Ernæringseksperter
• Tandlæger
• Genetikere
• Specialister i smertebehandling

Du vil højst sandsynligt være nødt til at tage disse kosttilskud resten af ​​dit liv .

Udviklingsmæssige og intellektuelle evner kan variere betydeligt afhængigt af sygdommens type og sværhedsgrad. I de fleste tilfælde har personer med PHP dog en normal forventet levetid sammenlignet med personer uden PHP . Din læge kan fortælle dig, hvad du kan forvente baseret på din tilstand.

Fordi PHP er en sjælden tilstand, kan det være svært at finde andre, der har den samme tilstand som dig . Det kan også føles ensomt til tider. Hvis du eller dit barn får diagnosticeret PHP, skal du tale med din læge om støttegrupper og uddannelsesressourcer . Disse kan hjælpe dig med at finde måder at forbedre dine symptomer og din generelle livskvalitet.

Besked til hjemmet

Okay, lad os tage et kig på nogle ting, du skal huske på om den pseudohypoparathyroidisme (PHP), vi har talt om.

• PHP er en sjælden genetisk tilstand, hvor kroppen ikke reagerer korrekt på parathyroidhormon (PTH).
• Dette forårsager et fald i calcium i blodet og en stigning i fosfor.
• Der findes flere hovedtyper : PHP-1, PHP-2 og PHP-3.Ja. PHP-1 kan forårsage ændringer i knoglerne, kaldet AHO.
• Forskellige symptomer kan forekomme, såsom muskeltrækninger, følelsesløshed, anfald, tandproblemer, lav statur og et rundt ansigt .
• Hovedårsagen er en mutation i `GNAS`-genet .
• Selvom der ikke findes nogen fuldstændig kur, kan symptomerne kontrolleres med livslang behandling (calcium, D-vitamin, en særlig diæt).
• Regelmæssige lægeundersøgelser og støtte fra speciallæger er afgørende.
• De fleste mennesker kan leve et normalt liv .
• Hjælp fra støttegrupper er meget vigtig for at forblive mentalt stærk.

Glem ikke, du er ikke alene. Selvom dette er en sjælden tilstand, kan den håndteres godt med den rette lægelige rådgivning og støtte. Husk, at læger, familie og venner er der for dig, når du har brug for styrke.

` Pseudohypoparathyroidisme, PHP, parathyroidhormon, calcium, fosfor, genetiske sygdomme, AHO