Har nogen i din familie eller en du kender SMA, eller spinal muskelatrofi ? Du undrer dig måske over, og måske endda er bange for, hvordan dette vil ændre sig over tid, og hvordan symptomerne vil forværres. Faktisk varierer sygdommens udvikling meget fra person til person. Det afhænger af, hvilken af de fire typer SMA du har, hvornår symptomerne først startede, og hvilket niveau af fysisk udvikling du havde nået på det tidspunkt. Lad os tale om dette enkelt og tydeligt i dag.
Hvordan udvikler SMA-sygdommen sig?
Denne sygdom påvirker primært musklerne i midten af kroppen, såsom ryggen og hofterne. Dette er mere udtalt end musklerne længere væk fra midten af kroppen (såsom fingre og tæer).
Tænk på det på denne måde: Musklerne i dine lår, som hjælper dig med at stå, bliver svagere end musklerne i dine ben. Svaghed i dine ben bliver også mere mærkbar før svaghed i dine arme.
Nogle mennesker kan også opleve et gradvist tab af styrke i deres hænder. Det er dog normalt hænderne, der bevarer mest styrke over tid. Selv hvis hænderne er svage, kan de stadig være i stand til at udføre hverdagsopgaver , såsom at bruge en computer.
Et andet stort problem, der følger med SMA, er en krum rygsøjle , som vi lægeligt kalder skoliose . Mange børn med SMA udvikler denne tilstand tidligt i livet. Dette skyldes, at de muskler, der støtter rygsøjlen, gradvist svækkes.
Da skoliose kan forårsage vejrtrækningsbesvær, er det meget vigtigt at tale med din læge om dette regelmæssigt og følge de nødvendige instruktioner.
En person med skoliose kan opleve følgende symptomer:
- Skuldre og hofter er ikke på samme niveau.
- Den ene skulder er større eller stikker fremad end den anden.
- Den ene hofte er højere end den anden.
Denne krumning af rygsøjlen kan forårsage ubehag og smerter. Hvis krumningen er kraftig, kan den komprimere lungerne og påvirke vejrtrækningen. Læger forsøger normalt at håndtere tilstanden ved at bruge en speciel skinne uden operation, indtil barnet er fuldt udviklet. Men fordi krumningen af rygsøjlen kan forværres over tid, vil din læge være meget opmærksom på eventuelle vejrtræknings- eller bevægelsesproblemer, der opstår i denne henseende.
Hvad der sker derefter, afhænger af, hvilken type SMA du har.
Typer af SMA og deres natur
SMA er opdelt i fire hovedtyper. Disse klassificeres baseret på den alder, hvor symptomerne starter, og patientens maksimale fysiske aktivitet. Lad os se på hver type separat.
| SMA-type | Alder for symptomernes debut | Nøglefunktioner og fremadrettet |
|---|---|---|
| Type 1 (Werdnig-Hoffmanns sygdom) | Ved fødslen eller før 6 måneder | Meget alvorlig. Uden behandling er det svært at sidde oprejst eller kontrollere hovedet. Det er svært at sutte mælk eller synke mad. Det føles som om, man trækker vejret fra maven. Alvorlige luftvejsinfektioner kan forekomme hyppigt. |
| Type 2 | Mellem 6 og 18 måneder | Kan sidde op, men kan ikke gå uden hjælp. Efterhånden som de bliver ældre, kan de have brug for hjælp, selv til at sidde op. Rystelser kan ses. |
| Type 3 (Kugelberg-Welander syndrom) | Efter 18 måneder eller i en ung alder | Jeg kan gå. Men med tiden falder jeg ofte, det bliver svært at gå op og ned ad trapper. Det er svært at komme op igen efter at have ligget ned på gulvet. |
| Type 4 | I 20'erne-30'erne (voksenalderen) | Sjælden. Symptomerne udvikler sig meget langsomt. Voksne kan gå, men muskelsvaghed opstår med alderen. |
Lidt mere om type 1
Dette er den mest alvorlige form for SMA. Den kaldes også Werdnig-Hoffmanns sygdom . Den diagnosticeres ved fødslen eller inden for de første 6 måneder. Muskelsvagheden udvikler sig meget hurtigt. Uden behandling vil barnet ikke være i stand til at sidde eller stå.
Barnet kan være underernæret på grund af vanskeligheder med at sutte og synke. Nogle babyer kan synes at trække vejret gennem maven . Dette skyldes, at åndedrætsmusklerne i brystet ikke fungerer korrekt, så de trækker vejret kun ved hjælp af mellemgulvet. Dette kan føre til hyppige, til tider livstruende, alvorlige luftvejsproblemer og infektioner.
Lidt mere om type 2
Denne type diagnosticeres mellem 6 og 18 måneder. Sygdommens progressionshastighed varierer meget fra barn til barn. Børn med type 2 kan sidde op uden hjælp i de tidlige stadier. Men når de når teenageårene, kan det være svært at sidde op uden hjælp.
Disse børn kan heller ikke gå mere end et par skridt uden hjælp. Ofte begynder deres fingre at ryste (tremor). Selv senerefleksen kan gå tabt, når lægen banker på knæet med en lille hammer.
Lidt mere om type 3
Dette kaldes også Kugelberg-Welander syndrom . Det diagnosticeres normalt omkring 18 måneders alderen, men nogle gange kan symptomerne begynde i den tidlige ungdomsår.
Udviklingen af denne type SMA afhænger af, hvor meget bevægelse barnet lærer. Disse børn kan lære at gå. Men med tiden begynder de at falde ofte, har svært ved at gå på trapper og har svært ved at komme op fra liggende stilling. Som med andre typer SMA er de mere modtagelige for luftvejsinfektioner, da deres muskler svækkes.
Lidt mere om Type 4
Dette er den sjældneste form for SMA. Den diagnosticeres hos personer i 20'erne eller 30'erne. Sygdommen udvikler sig meget langsomt. Personer med denne type kan gå som voksne, men muskelsvagheden kan gradvist tiltage med alderen.
Besked til hjemmet
- Spinal muskelatrofi (SMA) er en sygdom, der svækker musklerne over tid. Den påvirker dog ikke hjernen. Patientens intelligens og sanser forbliver normale.
- Den type SMA, du eller dit barn har, bestemmer, hvor hurtigt og hvor alvorlig sygdommen vil være.
- Åndedrætsbesvær og skoliose er almindelige tilstande forbundet med SMA. Disse kræver særlig opmærksomhed og lægeligt tilsyn.
- Det er meget vigtigt at arbejde tæt sammen med din læge for at håndtere sygdommen, møde op på klinikker til tiden og følge de givne instruktioner.
- Moderne behandlinger har forbedret livskvaliteten og levetiden for SMA-patienter betydeligt, så giv aldrig op håbet.
💬 Comments (0)
Der er ikke skrevet nogen kommentarer endnu. Tilføj din kommentar her for første gang.
Tilføj din kommentar