Lad os lære om neuromuskulære lidelser på en enkel måde.

Føler du nogle gange, at du ikke har energi, at det er svært at løfte en arm eller et ben, eller at dine lemmer bliver følelsesløse, når du går, og dine muskler gradvist svækkes? Det er ikke bare tilfældige ting. Måske ligger der nerve- og muskelsygdomme bag disse symptomer, som vi skal tale om i dag, det vil sige en tilstand kaldet "neuromuskulære lidelser". Bare rolig, der er intet at være bange for efter at have hørt dette. Lad os tale om alt klart og enkelt.

Hvad er neuromuskulære lidelser?

Kort sagt er dette en gruppe sygdomme, der påvirker dele af vores nervesystem, især de perifere nerver ( nerver, der forlader hjernen og rygmarven), musklerne eller kommunikationen mellem de to. Tænk over det, vores kropsbevægelser opstår, når beskeder fra hjernen bevæger sig gennem nerverne for at aktivere musklerne. Hvis der er en fejl et sted i den proces, kan disse sygdomme opstå.

Disse tilstande forårsager ofte muskelsvaghed , muskelsvind eller -udtømning (muskelatrofi) og ændringer i følesans (såsom følelsesløshed eller prikken). Andre symptomer kan dog også forekomme, afhængigt af sygdomstypen.

Hvad er disse sygdomme? Hvordan påvirker de vores kroppe?

Neuromuskulære lidelser er ikke én enkelt sygdom. De er en gruppe af sygdomme, og hver gruppe omfatter en række forskellige tilstande. De kan påvirke følgende dele af vores neuromuskulære system:

• Forhornceller i rygmarven
• Nerverødder (inkluderer også dorsalrodsganglierne)
• Nervenetværk `(plexus)` (f.eks. `(plexus brachialis)` - skulderrelateret, `(plexus lumbosacralis)` - nakkerelateret)
• Perifere nerver
• Neuromuskulær forbindelse
• Muskelfibre

Lad os nu se lidt mere detaljeret på de sygdomme, der påvirker hver af disse dele.

Sygdomme relateret til motoriske nerveceller (forhornsceller) i rygmarven

Disse er ofte progressive sygdomme, der ødelægger motoriske neuroner . Motoriske neuroner er en type celle i vores hjerne og rygmarv, der hjælper os med at bevæge os, såsom at gå, tale og trække vejret. Disse celler transporterer beskeder fra hjernen til musklerne.

Især "forhornsceller" er motoriske nerveceller i rygmarvens grå substans. De er essentielle for bevægelsen af ​​vores skeletmuskler. Når disse celler ødelægges, mister musklerne nerveforsyningen (denervation) og bliver svage.

De vigtigste sygdomme, der tilhører denne kategori, er:

• ALS (Amyotrofisk lateral sklerose - ALS) eller Lou Gehrigs sygdom
• Spinal muskelatrofi (SMA)
• Spinal-bulbær muskelatrofi (SBMA) eller Kennedys sygdom
• Polio

Plexus-relaterede problemer (plexopatier)

De nerver, der udgår fra vores rygmarv på forskellige niveauer, samles til sidst og danner et komplekst netværk eller plexus . Vi har plexus brachialis i vores overarme og plexus lumbalis eller lumbosacral plexus i vores underarme, som er placeret i vores nakke.

Disse nervefibre kan blive beskadiget, komprimeret eller betændt, hvilket kan forårsage smerte, følelsesløshed, prikken og svaghed i den berørte arm eller ben.

Sygdomme relateret til nerverødder

Nerverødder er korte grene af en rygmarvsnerve. Rygmarvsnerver udgår fra ryghvirvlerne (knoglerne) langs vores rygmarv. Hver rygmarvsnerve har motoriske nerverødder og sensoriske nerverødder. Motoriske nerverødder er der, hvor beskeder fra hjernen og rygmarven bevæger sig til musklerne via perifere nerver.

Når disse nerverødder komprimeres af det omgivende væv, kan der opstå smerter og følelsesløshed i forskellige dele af kroppen. Dette kaldes 'radikulopati' . Når motoriske nerverødder komprimeres, bliver musklerne svage.

Der er typer af radikulopati afhængigt af hvor rygmarvsnerven er komprimeret:

• Cervikal radikulopati
• Fra midten til den øvre del af brystkassen (`(thorakal radikulopati)`)
• Lumbal eller lumbosakral radikulopati (relateret til nakke og lænd)

Sygdomme relateret til perifere nerver

Perifer neuropati er en generel betegnelse for enhver sygdom, der påvirker nerverne uden for hjernen og rygmarven (perifere nerver). Der er flere typer og årsager til dette. Hvis de perifere nerver ikke fungerer korrekt, kan vi ikke bevæge vores muskler. Derfor tilhører disse sygdomme også den større gruppe af neuromuskulære sygdomme.

Perifere neuropatier kan kun påvirke bestemte dele af kroppen, eller de kan påvirke hele kroppen. Den mest almindelige type perifer neuropati er den, der påvirker hænder og fødder, især fingerspidserne. For eksempel har nogle mennesker med diabetes følelsesløshed i fodsålerne, som om de ikke kan mærke jorden. Det er et eksempel på dette.

Her er nogle eksempler:

• Nerveskader forårsaget af diabetes mellitus
• På grund af overdreven alkoholforbrug (alkoholmisbrug)
• Underernæring
• En tilstand kaldet 'amyloidose'
• Genetiske eller arvelige årsager (f.eks. Charcot-Marie-Tooth sygdom)
• Autoimmune eller inflammatoriske årsager (f.eks. kronisk inflammatorisk demyeliniserende polyneuropati - CIDP, Guillain-Barré syndrom)
• Eksponering for giftige stoffer (f.eks. giftige kemikalier såsom rengøringsmidler, pesticider)

Sygdomme i det neuromuskulære forbindelsesområde

Det neuromuskulære forbindelsespunkt (NMJ) er forbindelsen (synapsen) mellem enden af ​​en motorisk nerve og en muskel. For at kommunikere med musklen frigiver motoriske nerver et kemikalie kaldet acetylcholin gennem dette forbindelsespunkt. Hvis der er en defekt i denne kommunikation, opstår sygdomme relateret til det neuromuskulære forbindelsespunkt.

De vigtigste sygdomme, der påvirker dette led, er:

• Botulisme (en tilstand, der kan opstå på grund af madforgiftning)
• Lambert-Eatons myastheniske syndrom (LEMS)
• Myasthenia Gravis

Muskelsygdomme (myopatier)

Myopatier er sygdomme, der direkte påvirker vores skeletmuskulatur (de muskler, der hæfter sig til vores knogler). Disse sygdomme beskadiger muskelfibre og svækker musklerne. Der findes flere typer myopatier. Nogle er medfødte (genetiske eller arvelige). Nogle kan udvikle sig senere i livet.

Direkte skader såsom at rive, trække eller forstuve en muskel falder dog ikke ind under denne kategori af "myopatier".

Muskelsvind

Muskeldystrofi er en gruppe af mere end tredive sygdomme, der påvirker muskelfunktionen på grund af genetiske (arvelige) årsager. Nogle af hovedtyperne er:

• Duchenne muskeldystrofi (DMD) - Dette er den mest almindelige type.
• Beckers muskeldystrofi (BMD)
• `Myotonisk dystrofi`
• "Okulofaryngeal muskeldystrofi (OPMD)"

Autoimmune og inflammatoriske myopatier

Det er sygdomme, der forstyrrer muskelfunktionen på grund af defekter i vores eget immunforsvar. Eksempler:

• Dermatomyositis
• `Polymyositis`
• "Immunmedieret nekrotiserende myopati"

Andre myopatier

Muskelsygdomme kan opstå af forskellige andre årsager:

• Elektrolytforstyrrelser : For eksempel kan højt blodcalcium (hypercalcæmi) eller højt blodkalium (hyperkaliæmi) forårsage muskelproblemer.
• Endokrine myopatier : Hormonelle ubalancer, der forstyrrer muskelfunktionen. For eksempel,Disse kan være forårsaget af problemer med skjoldbruskkirtlen, biskjoldbruskkirtlerne eller binyrerne .
• Metaboliske myopatier : Disse er forårsaget af defekter i de gener, der instruerer musklerne i at producere enzymer. Eksempler: glykogenlagringssygdomme, lipidlagringsforstyrrelser.
• Mitokondrielle myopatier : Disse er forårsaget af defekter i mitokondrierne, de energiproducerende dele af cellerne.
• Periodisk lammelse : Dette er en gruppe af arvelige neurologiske sygdomme. Ved denne tilstand bliver musklerne periodisk svage og ude af stand til at trække sig sammen.
• Toksiske myopatier: Disse er forårsaget af et toksin eller lægemiddel, der forstyrrer musklernes struktur eller funktion.

Hvad er de mest almindelige nerve- og muskelsygdomme?

Faktisk er perifer neuropati den mest almindelige af disse tilstande. Det skyldes, at den har mange forskellige typer og årsager. Forskere anslår, at mere end 20 millioner mennesker i USA har en eller anden form for perifer neuropati.

Men mange mennesker tænker ikke på `(perifere neuropatier)` som `(neuromuskulære lidelser)`, fordi de har en separat kategori. De `(neuromuskulære sygdomme)`, som vi alle har hørt om, men som faktisk er sjældne, er dog `(ALS) ` og `muskelsvind` .

Hvad er de almindelige symptomer på disse sygdomme?

Symptomer på neuromuskulære sygdomme kan variere afhængigt af den specifikke sygdomstype. Almindelige symptomer forbundet med musklerne omfatter dog:

• Muskelsvaghed (besvær med at løfte en arm eller et ben, manglende evne til at løfte tunge genstande)
• Muskelatrofi ( muskelsvind og forringelse)
• Muskeltrækninger (fascikulationer), kramper eller spasmer
• Muskelsmerter
• Muskelstivhed (spasticitet)
• Gangbesvær
• Balance- og koordinationsproblemer
• Hængende øjenlåg eller andre dele af ansigtet
• Talebesvær (dysartri) på grund af svaghed i musklerne i tungen eller munden/ansigtet
• Synkebesvær (dysfagi) på grund af svaghed i svælgmusklerne
• Vejrtrækningsbesvær på grund af svaghed i mellemgulvsmusklen

Andre symptomer kan omfatte:

• Træthed
• Følelsesløshed
• Usædvanlige fornemmelser som myrer der går eller prikkende og prikkende fornemmelser (paræstesi)

Vigtigt: Hvis du oplever et eller flere af disse symptomer i træk, især hvis muskelsvagheden opstår pludseligt eller gradvist, skal du sørge for at kontakte en læge.

Hvorfor opstår disse sygdomme? Hvad er årsagerne?

Der er mange årsager til neuromuskulære sygdomme. Nogle er dog genetiske . Det betyder, at de kan være forårsaget af gener, der er arvet fra forældre, eller af en tilfældig ændring i et gen (mutation). Disse sygdomme kan være forårsaget af en defekt i et enkelt gen eller af defekter i flere gener.

Nogle neuromuskulære sygdomme er autoimmune sygdomme . Det betyder, at vores eget immunsystem angriber vores egne celler. Andre kan være forårsaget af en ulykke, en ernæringsmangel, en stofskiftesygdom, eksponering for et toksin eller betændelse. Nogle gange kan der ikke findes nogen årsag.

Hvordan diagnosticerer en læge disse sygdomme?

Når du ser en læge, vil han eller hun spørge dig om din sygehistorie, om nogen i din familie har haft denne tilstand, hvilken medicin du tager, og hvilke symptomer du har. Derefter vil de foretage en generel fysisk undersøgelse og en neurologisk undersøgelse . Denne undersøgelse kan undersøge problemer med hjernen, rygmarven og det perifere nervesystem (inklusive muskler).

Du kan også blive henvist til en neurolog for yderligere undersøgelser. Andre undersøgelser, der kan hjælpe med at bekræfte disse tilstande, omfatter:

• Elektromyografi (EMG) : Dette tester sundheden og funktionen af ​​dine skeletmuskler og de nerver, der styrer dem.
• Nerveledningstest : Denne test tester funktionen af ​​dine perifere nerver.
• Blodprøver : Disse kan kontrollere forskellige ting, såsom enzymabnormaliteter og tegn på autoimmune sygdomme.
• Billeddiagnostiske undersøgelser : Undersøgelser som MR-scanning , CT-scanning og neuromuskulær ultralyd kan "se", om der er problemer med hjernen, rygmarven og/eller nerverne.
• Muskelbiopsi: I denne test tages en lille prøve af din muskel, og en patolog undersøger den under et mikroskop for at se, om der er nogen abnormiteter.
• Genetisk testning : Disse tests hjælper med at bekræfte nogle genetiske neuromuskulære sygdomme.

Hvad er behandlingerne for disse sygdomme?

Behandlinger for neuromuskulære sygdomme varierer meget afhængigt af den specifikke sygdomstype. Generelt kan de fleste neuromuskulære sygdomme ikke helbredes fuldstændigt. Der findes dog behandlinger og terapier, der kan hjælpe med at reducere symptomer, stoppe sygdommens progression eller bremse dens progression. Din behandlingsplan kan omfatte:

• Medicin
• Fysioterapi og ergoterapi
• Taleterapi
• Ernæringsterapi
• Hjælpemidler, der letter bevægelse
• Andre medicinske procedurer, herunder operationer

Ofte vil en neurolog (især en neuromuskulær specialist) være din praktiserende læge for disse tilstande. Afhængigt af tilstandstypen kan du dog have brug for hjælp fra andre specialister og sundhedspersonale. Disse kan omfatte:

• Fysioterapeuter og ergoterapeuter
• Reumatologer
• Pulmonologer og respiratoriske terapeuter
• Patologer
• Kirurger
• Ortopæder
• Logopeder
• Diætister
• Psykologer
• Socialrådgivere

Hvad kan man forvente, når man lever med denne type sygdom?

Mange nerve- og muskelsygdomme er langvarige (kroniske) . Det betyder, at de kan vare hele livet. Selvom der ikke findes nogen kur, kan medicin og andre behandlinger hjælpe med at kontrollere symptomer, stoppe sygdommens progression eller bremse den. Din læge kan give dig en bedre idé om, hvad du kan forvente, afhængigt af din specifikke tilstand.

Neuromuskulære sygdomme er en bred kategori af tilstande, der primært påvirker funktionen af ​​perifere nerver og muskler. Hvis du oplever pludselig eller uforklarlig muskelsvaghed, skal du tale med en læge. Han eller hun kan evaluere dine symptomer og anbefale test for at bestemme årsagen.

Til sidst, det vigtigste (besked til hjemmet)

Vær ikke bange for at høre navnet neuromuskulære lidelser. Mange af disse tilstande kan kontrolleres med tidlig opdagelse, korrekt behandling og håndtering. Det vigtige er, at hvis du har usædvanlige symptomer (især muskelsvaghed, følelsesløshed, gangbesvær),Ignorer dem ikke, og søg straks lægehjælp.

Husk, du er ikke alene. Der findes dygtige læger, terapeuter og støttegrupper, der kan hjælpe dig med at håndtere disse situationer. At få den rigtige information og handle tidligt er den bedste vej til et sundt liv.

Neurologiske sygdomme, muskelsygdomme, neuromuskulære lidelser, ALS, muskelsvind, perifer neuropati, myasthenia gravis