Er du også bekymret over svækkelsen af ​​dine øjenlåg og hals? Lad os tale om OPMD (oculopharyngeal muskeldystrofi)

Har du nogensinde følt, at dine øjenlåg bliver lidt tunge, og at det er svært at åbne dem ordentligt? Eller har du lidt svært ved at synke, eller en følelse af, at noget sidder fast i halsen? Disse kan nogle gange være normale ting, der kommer med alderen. Men i sjældne tilfælde kan disse også være symptomer på en genetisk tilstand kaldet oculopharyngeal muskeldystrofi (OPMD) . Bare rolig, i dag vil vi tale om, hvad OPMD er, hvordan det udvikler sig, hvad symptomerne er, og om der findes en behandling.

Hvad er OPMD (oculopharyngeal muskeldystrofi)? Lad os forstå det enkelt.

Kort sagt er oculopharyngeal muskeldystrofi (OPMD) en meget sjælden genetisk sygdom. Det, der sker, er, at nogle af musklerne i vores krop gradvist svækkes. Forestil dig, selvom den genetiske ændring, der forårsager denne sygdom, er noget, vi er født med, begynder symptomerne oftest at vise sig i middelalderen, det vil sige omkring 40 eller 50 år. Denne OPMD tilhører den gruppe af sygdomme, der svækker musklerne, kaldet muskeldystrofi . Disse er sygdomme, der går i arv fra generation til generation, det vil sige overføres via gener. OPMD kaldes "oculopharyngeal", og den påvirker primært vores:

• Okulær - det vil sige musklerne omkring øjnene.
• Faryngeal - Dette refererer til musklerne i halsen, der hjælper os med at synke mad og tale.

Disse symptomer udvikler sig gradvist, hvilket betyder, at de er progressive . Men den gode nyhed er, at disse symptomer for det meste udvikler sig meget langsomt. Så der er ingen grund til bekymring.

Hvor almindelig er OPMD? Hvem er mest tilbøjelige til at udvikle det?

Faktisk findes der ingen præcis statistik over, hvor mange mennesker i verden der har OPMD. Eksperter anslår dog, at mellem 3.000 og 30.000 mennesker alene i USA kan have denne sygdom. Det betyder, at det er en relativt sjælden sygdom. Selvom OPMD kan udvikle sig hos alle, er den mere almindelig hos visse grupper af mennesker. For eksempel:

• Blandt den bukharanske jødiske befolkning i Israel (omkring én ud af hver 700 personer).
• Blandt den fransk-canadiske befolkning i provinsen Quebec, Canada (omkring én ud af hver 1.000 personer).

Selvom der ikke findes klare data om denne situation i Sri Lanka, er det vigtigt at søge lægehjælp, hvis du har symptomer som disse.

Hvad er symptomerne på OPMD? Hvordan diagnosticeres det?

Som vi har diskuteret før, påvirker OPMD primært dine øjne og hals. Så svaghed i musklerne i dine øjenlåg og hals kan forårsage symptomer som disse:

• Hængende øjenlåg ( ptosis ) : Øjenlågene virker tunge og kan ikke åbnes ordentligt. Nogle gange kan synet være blokeret.
• MadSynkebesvær ( Dysfagi ): En følelse af en klump i halsen eller synkebesvær ved synkning af mad eller drikke. Dette er det primære og noget generende symptom, der ses ved OPMD.
• Dysfoni : Stemmeændringer, hæshed eller talebesvær.
• Dobbeltsyn (diplopi) : Én ting kan synes at være to.
• Ansigtsmuskelsvaghed : De muskler, der styrer ansigtsfølelser, kan blive svage.
• Synshandicap og begrænsninger i øjenbevægelser : Det kan være svært at vende øjnene og se op.
• Svækkelse eller atrofi af tungemusklerne : Dette kan føre til ting som manglende evne til at bruge tungen korrekt og vanskeligheder med at flytte mad rundt i munden.

Ud over disse symptomer kan personer med OPMD også opleve svaghed i musklerne i midten af ​​kroppen (det vi kalder proksimale muskler ). Specifikt:

• Hofteområdet
• Skuldre
• Overlår

Når disse muskler bliver svage, kan det være svært at gå. Nogle mennesker kan have brug for at bruge en stok eller rollator . Omkring 1 ud af 10 personer med OPMD kan have brug for en kørestol .

Hvad hvis symptomerne kommer tidligere end forventet?

Meget sjældent kan nogle mennesker udvikle en alvorlig form for OPMD. Det er, når muskelsvagheden begynder at blive alvorlig før 45-årsalderen. I sådanne tilfælde er det almindeligt, at folk ikke længere kan gå selv i en alder af 60. Derudover kan de opleve:

• Depression
• Vrangforestillinger (tilsyneladende ting, der ikke er virkelige)
• Kognitiv tilbagegang
• Nerveproblemer (neuropati)

Denne slags situationer er meget sjældne, men det er godt at vide, ikke?

Hvad forårsager OPMD?

OPMD er en genetisk lidelse . Det betyder, at den er forårsaget af en mutation i vores gener ved fødslen. Den genetiske mutation, der forårsager OPMD, forekommer i PABPN1-genet . Denne PABPN1Vi kan arve den genetiske mutation fra vores mor, far eller begge. For det meste har en af ​​forældrene til en person med OPMD OPMD. Tænk over det, de fleste af vores gener kommer i par. Så vi har også to kopier af dette PABPN1 -gen i vores DNA. For at udvikle OPMD er det nok at have den genetiske mutation i kun én kopi af dette PABPN1 -gen. Nogle mennesker kan dog have denne genetiske mutation i begge kopier af PABPN1 -genet. Hos sådanne mennesker kan OPMD-symptomerne normalt være lidt mere alvorlige og opstå tidligere.

Hvordan ved man med sikkerhed, om man har OPMD? (Diagnose)

Hvis du har symptomer på OPMD, vil din læge først stille en diagnose baseret på dine symptomer. Derefter vil de tage en blodprøve for at bekræfte diagnosen. Dette vil lede efter en mutation i PABPN1 -genet. Derudover kan din læge også udføre følgende tests:

• Elektromyogrammer (EMG) : Denne test undersøger, hvordan dine muskler reagerer på nervesignaler. Dette omfatter normalt nerveledningsundersøgelser og nåleelektrodeundersøgelser .
• Muskelbiopsier : Dette involverer at tage en lille prøve af muskelvæv og teste den. Denne muskelbiopsi kan hjælpe med at opdage PABPN1 -genmutationen, hvis blodprøverne ikke er klare.
• Synketest : Hvis du har synkebesvær ( dysfagi ), undersøger disse tests for problemer med musklerne i halsen for at finde årsagen.

Hvad er behandlingerne for OPMD?

Behandling af OPMD varierer afhængigt af dine symptomer og deres sværhedsgrad. Bare rolig, der findes flere behandlinger, der kan hjælpe med at kontrollere dine symptomer.

• Ergoterapi eller fysioterapi : Samarbejde med en terapeut kan hjælpe dig med at opbygge styrke og udføre daglige aktiviteter. Hvis du har problemer med at gå på grund af muskelsvaghed, kan din terapeut anbefale brug af hjælpemidler såsom stokke , benskinner eller rollatorer .
• Taleterapi : En tale- og sprogpatolog kan hjælpe dig med synke- og taleproblemer forårsaget af OPMD. Synkevanskeligheder kan reduceres ved ting som at spise med mindre bidder, ændre den måde, du holder hovedet på, eller ændre dine spisevaner.
• Botulinumtoksin-injektioner : En læge injicerer botulinumtoksin i en muskel øverst i halsen.Du kan få en indsprøjtning. Dette afslapper midlertidigt musklen, hvilket gør det lettere for dig at synke. Men for at opretholde disse resultater skal du få denne indsprøjtning med et par måneders mellemrum.
• Reparation af blefaroptose: Hvis dit syn er blokeret af hængende øjenlåg ( ptosis ), kan en læge anbefale plastikkirurgi . Reparation af blefaroptose er en procedure, der løfter dine øjenlåg, så du kan se bedre.
• Cricopharyngeal myotomi : Dette er en kirurgisk procedure. En kirurg laver et lille snit i halsen, nærmere bestemt i cricopharyngealmusklen, som er placeret lige over spiserøret . Dette hjælper med at afslappe musklerne i halsen, så maden lettere kan passere ned i spiserøret.
• Sondeernæring (enteral ernæring) : Hvis dine synkebesvær ( dysfagi ) er alvorlige, kan en sondeernæring være en passende behandling. En læge fører sonden ind gennem din næse eller mave og leverer næringsstoffer direkte ind i dine tarme eller mave. Dette giver dig mulighed for at få den næring, du har brug for, og uden om din hals helt.

Det vigtigste er at tale med en læge for at vælge den behandling, der er bedst for dig. Ikke alles situation er den samme.

Er der nye behandlinger for OPMD, der er i kliniske forsøg?

Ja, du kan være berettiget til kliniske forsøg med behandlinger mod OPMD. Du kan spørge din læge om disse. Læger bruger også yderligere vacciner til at lindre OPMD-symptomer. Forskerne undersøger dog stadig de langsigtede virkninger af disse behandlinger.

Er der en måde at forhindre udviklingen af ​​OPMD?

Desværre er OPMD en genetisk sygdom, så der er ingen måde at forhindre den i at udvikle sig. Men hvis en af ​​dine forældre har OPMD, kan du overveje genetisk testning . Denne test undersøger for den genetiske variation, der forårsager OPMD. En genetisk rådgiver vil forklare dine testresultater for dig og vil også uddanne dig om risikoen for at overføre OPMD eller andre arvelige sygdomme til dine børn.

Hvordan ser fremtiden ud for en person med OPMD?

OPMD kan have en negativ indvirkning på din livskvalitet. Det påvirker dog normalt ikke din levetid. Behandling kan hjælpe med at kontrollere symptomer og reducere risikoen for komplikationer. Så bare rolig.

Hvad er de mulige komplikationer ved OPMD?

Den primære komplikation ved OPMD er relateret til synkebesvær. Dine tunge- og halsmuskler bliver svage, hvilket gør det vanskeligt at spise. Dette øger din risiko for:

• Aspirationspneumoni (lungebetændelse forårsaget af mad eller væsker, der kommer ind i luftvejene )
• Kvælning
• Underernæring

Så hvis du har synkebesvær ( dysfagi ) på grund af OPMD, skal du sørge for at tale med din læge om behandlingsmuligheder. Du skal muligvis også ændre dine spisevaner for at reducere risikoen for disse komplikationer.

Hvilke spørgsmål skal jeg stille min læge?

Hvis du har OPMD, eller tror du måske har det, er det en god idé at stille din læge spørgsmål som disse:

• Hvad er de tidlige symptomer på OPMD?
• Hvordan diagnosticerer man OPMD præcist?
• Hvad er behandlingsmulighederne for OPMD?
• Hvad er de mulige komplikationer ved OPMD?
• Hvad er chancerne for, at mine børn får OPMD fra mig?

Stil disse spørgsmål for at få en bedre forståelse af din situation.

Kan OPMD overhovedet forårsage død?

OPMD i sig selv påvirker ikke direkte din levetid. Men hvis halsmuskelsvaghed ikke behandles, kan den øge risikoen for livstruende tilstande såsom kvælningsforgiftning eller aspirationspneumoni . Derfor er det vigtigt at søge behandling tidligt, hvis du har symptomer.

Kan OPMD forårsage træthed?

Ja, OPMD kan forårsage træthed. Træthed er ikke hovedsymptomet på OPMD, men det er almindeligt blandt personer med tilstanden. En undersøgelse viste, at omkring halvdelen af ​​personer med OPMD oplever træthed, der forstyrrer deres daglige aktiviteter.

Hvilke andre tilstande har lignende symptomer som OPMD?

Der er nogle medicinske tilstande, hvis symptomer kan ligne OPMD. Derfor er det vigtigt at få en præcis diagnose. Nogle eksempler er:

• Blepharophimose, ptose, epicanthus inversus syndrom (BPES) : Dette er også en arvelig sygdom. Symptomerne er forsnævring og hængende øjenlåg.
• Kronisk progressiv ekstern oftalmoplegi (Kearns-Sayre syndrom) : Dette er en sjælden neuromuskulær sygdom, der påvirker øjnene og hjertet.
• Myasthenia gravis : Dette er en autoimmun sygdom , der forårsager muskelsvaghed og træthed.
• Oculopharyngodistal myopati : Denne sygdom kan forårsage mange af symptomerne på OPMD, sammen med åndedrætsbesvær og muligvis høretab.

Hvad man skal huske fra det, vi har talt om (besked til hjemmet)

Okay, så nu ved du, at OPMD (oculopharyngeal muskeldystrofi) er en sjælden genetisk tilstand, der svækker musklerne i øjenlågene og halsen. Symptomer opstår ofte efter 40-årsalderen. Så hvis du oplever symptomer, såsom hængende øjenlåg eller synkebesvær, skal du straks søge lægehjælp . Din læge kan udføre de nødvendige tests for at diagnosticere OPMD og tilbyde behandling, der hjælper med at kontrollere dine symptomer.

Husk, at OPMD-symptomer har tendens til at blive værre med tiden. Og det påvirker ikke din levetid. Med den rette behandling kan du opretholde en god livskvalitet. Derfor er det vigtigt at forblive stærk.

okulofaryngeal muskeldystrofi, OPMD, ptose, dysfagi, muskelsvaghed, genetisk lidelse, PABPN1-genet, synkebesvær, hængende øjenlåg