Er din lille altid syg? Det kunne være SCID (svær kombineret immundefekt)! Lad os tale om det!

Er din lille altid syg? Bliver én sygdom bedre før en anden? Nogle gange er dette normalt, men det kan også være forårsaget af en meget sjælden, men meget alvorlig tilstand. Det er, hvad SCID (svær kombineret immundefekt) er. Lad os tale lidt mere detaljeret om dette i dag, skal vi? Bare rolig, det er meget vigtigt at være opmærksom på dette.

Hvad er SCID (svær kombineret immundefekt)? Lad os forstå det enkelt.

Kort sagt er SCID en meget sjælden genetisk lidelse, der rammer meget få mennesker. Den forårsager funktionsfejl i kroppens immunsystem , som bekæmper sygdomme. Det kan være en meget alvorlig tilstand.

Vi kalder dette en 'primær immundefekt '. Nogle bøger kalder det også en 'medfødt immunitetsfejl'. Det vil sige, at det er noget, der er til stede fra fødselsdagen og kan gå i arv gennem generationer. Forskellige genetiske ændringer kan forårsage denne SCID-tilstand.

Forestil dig bare, selv i et land som Amerika, hvis der fødes omkring 58.000 børn hvert år, vil kun omkring ét af dem udvikle denne tilstand kaldet SCID (svær kombineret immundefekt). Du kan forestille dig, hvor sjældent det er.

Hvad sker der inde i en baby med SCID?

For at forstå dette, skal vi først se på, hvordan vores krops immunsystem, hæren der bekæmper sygdomme, fungerer.

Forestil dig, når en baby er i sin mors livmoder, begynder en hær af sygdomsbekæmpende celler at dannes i dens krop. Hovedkvarteret for denne hær er knoglemarven . Der er specielle celler der, som vi kalder ' stamceller ' . Disse stamceller kan producere alle tre hovedtyper af blodlegemer:

• Røde blodlegemer: Disse er dem, der transporterer ilt gennem hele kroppen.
• Hvide blodlegemer : Disse er de soldater i vores krop, der beskytter os mod sygdomme.
• Blodplader : Disse hjælper blodet med at størkne.

Blandt disse hvide blodlegemer er der en særlig gruppe kaldet 'lymfocytter' . Det er dem, der bekæmper sygdomme direkte. Der er to hovedtyper af disse lymfocytter: T-celler og B-celler. Begge disse celler er meget vigtige i bekæmpelsen af ​​sygdomme.

• T-celler genkender sygdomsfremkaldende 'angribere' – ting som bakterier og vira – der trænger ind i kroppen, angriber dem og ødelægger dem.
• B-celler producerer 'antistoffer' . Disse antistoffer er som minder. Når du bliver syg, husker du det og er klar til at bekæmpe det, hvis det kommer tilbage.

Ordet 'kombineret' i navnet SCID (Severe Combined Immunodeficiency) betyder, at denne sygdom påvirker både T-celler og B-celler. Derfor kaldes den en 'kombineret' mangel.

Et barn med SCID har meget få af disse lymfocytter, eller de celler, de har, fungerer ikke korrekt. Så fordi dette immunsystem ikke fungerer korrekt, er det meget vanskeligt, nogle gange umuligt, at bekæmpe bakterier - vira, bakterier og svampe.

Hvad forårsager SCID?

Der findes også forskellige typer af SCID (svær kombineret immundefekt).

Den mest almindelige type skyldes et problem med et gen på X-kromosomet . Dette påvirker normalt kun drenge. Fordi piger har to X-kromosomer, kan deres immunsystem stadig fungere, selvom den ene har et problem, på grund af det andet sunde X-kromosom. Men drenge har kun ét X-kromosom. Så hvis det gen er svagt, vil sygdommen udvikle sig. Piger kan kun være 'bærere' af sygdommen. Det betyder, at selvom de ikke har sygdommen, kan deres børn give genet videre.

Der findes en anden type SCID, som skyldes mangel på et enzym, der er nødvendigt for udviklingen af ​​lymfocytter. Derudover kan SCID også skyldes forskellige andre genetiske årsager.

Hvad er symptomerne på SCID? Hvordan diagnosticeres det?

Selvom babyer med SCID kan virke sunde ved fødslen , kan der begynde at opstå problemer over tid. Her er nogle tegn, du skal være opmærksom på:

• Manglende trivsel, manglende vægtøgning .
• Kronisk diarré .
• Hyppige, til tider alvorlige, luftvejsinfektioner . Dette betyder vedvarende brystkongestion og hoste.
• En svampeinfektion, der forårsager hvide pletter i mund og hals (trøske)Kommer. Vi kalder også dette 'Ullogam'.
• Derudover kan andre bakterielle, virale eller svampeinfektioner, der er vanskelige at behandle og kan være alvorlige, ofte forekomme. For eksempel:
• Øreinfektioner (akut mellemørebetændelse)
• Bihulebetændelse (bihulebetændelse)
• Hududslæt
• Hjernefeber, meningitis
• Lungebetændelse

Forestil dig, hvor svært det må være for forældre, hvis en lille baby bliver ved med at blive syg på denne måde, og hvis én sygdom bliver bedre, før en anden opstår. Derfor, hvis et eller flere af disse symptomer fortsætter, bør du helt sikkert søge læge så hurtigt som muligt.

Hvordan diagnosticeres SCID (svær kombineret immundefekt)?

Heldigvis udføres der nu en simpel blodprøve, kaldet 'nyfødtscreening' , for at kontrollere for visse sygdomme hos babyer, så snart de er født . For eksempel kan 'seglcelleanæmi' og 'cystisk fibrose' påvises herigennem. Lignende tests udføres også i Sri Lanka. Den gode nyhed er, at SCID (svær kombineret immundefekt) nu også kan påvises gennem denne nyfødtscreening i nogle lande.

På denne måde kan behandlingen påbegyndes hurtigt, når sygdommen opdages tidligt. Resultaterne bliver derefter meget bedre.

Hvis screening for nyfødte tyder på SCID, henvises barnet normalt til en specialist i immundefekter. Denne læge vil bestille yderligere blodprøver og muligvis gentest .

Hvis nogen i familien har SCID, eller hvis der er en familiehistorie med immundefekt, kan forældre få genetisk rådgivning . De kan også få taget blodprøver, så snart barnet er født . Jo før diagnosen stilles, jo før kan behandlingen begynde, og jo bedre er resultatet.

Nogle gange, hvis den genmutation, der forårsager SCID i en familie, er kendt, er det muligt at teste barnet for sygdommen ved fødslen . For babyer uden familiehistorie eller som ikke screenes via nyfødtscreening, kan det dog være så sent som 6 måneder, før sygdommen opdages. På det tidspunkt er det for sent.

Hvad er behandlingerne for SCID?

SCID er en pædiatrisk medicinsk nødsituation. Det betyder, at hvis disse babyer ikke behandles hurtigt, er der større sandsynlighed for, at de dør, før de overhovedet når deres første fødselsdag. Derfor er hurtig behandling meget vigtig.

Den mest almindelige behandling er en 'stamcelletransplantation'.Dette kaldes også en 'knoglemarvstransplantation', og involverer at give stamceller fra en rask person til en syg baby. Håbet er, at disse nye celler vil genopbygge babyens immunsystem.

• Den mest succesfulde stamcelletransplantation kan udføres, hvis cellerne tages fra en genetisk matchet søskende.
• Nogle gange kan forældrenes celler også være kompatible.
• Hvis ingen i familien er et match, kan læger også bruge stamceller fra en ubeslægtet donor.

Nogle babyer med SCID kan også have brug for kemoterapi før transplantationen.

Det vigtigste er, at denne stamcelletransplantation udføres inden for de første par måneder af barnets liv, før han eller hun udvikler infektioner. Det er på det tidspunkt, resultaterne er mest succesfulde.

Genterapi har også vist lovende resultater i kliniske forsøg for flere typer af SCID. Det er dog endnu ikke udbredt i mange lande verden over. Forskning i genterapi mod SCID er stadig i gang.

Når man behandler et barn med SCID, er der normalt et medicinsk team bestående af flere specialister. For eksempel:

• Pædiatrisk immunolog
• Læge til knoglemarvstransplantation
• Ekspert i pædiatrisk infektionssygdomme

Spædbørn med SCID har en øget risiko for at udvikle livstruende infektioner. Derfor starter læger med medicin for at forebygge infektioner. For eksempel antibiotika, antivirale midler, svampemidler og injektioner af antistoffer/immunoglobuliner . Nogle spædbørn kan, afhængigt af deres genetiske variation, endda have brug for enzyminfusioner .

Mere at vide om SCID

Ud over medicin og behandling er der andre forholdsregler, du bør tage for at forhindre infektion. Husk disse ting, når du passer et barn med SCID:

• For at forhindre spredning af infektion skal han isoleres fra andre. Det betyder at give ham et separat rum og sørge for, at de ting, han rører ved, er rene.
• Det er ikke tilrådeligt at give nogen 'levende vaccine'. Dette skyldes, at det kan være farligt at give et spædbarn med SCID, selv en svækket virus, som vaccine. Eksempler på dette er:Rotavirusvaccine, skoldkoppe-/skoldkoppevaccine, mæslinger-fåresyge-røde hunde (MFR)-vaccine, oral poliovaccine, BCG-vaccine og levende influenzavacciner.
• Det vigtigste er, at ingen, der bor i samme husstand som babyen, bør modtage disse levende vacciner, da de kan overføre sygdommen til babyen.
• Hvis en blodtransfusion er nødvendig, bør det være specialbehandlet blod. Dette gøres for at forhindre komplikationer, der kan opstå ved blodtransfusioner.
• Du skal muligvis stoppe med at amme i et stykke tid , indtil din modermælk er testet for virus, der kan forårsage infektioner. Følg din læges anvisninger nøje.

Hvordan kan I som forældre hjælpe?

Mens din baby bliver testet for SCID, og ​​under behandlingen, er der mange ting, du som forælder kan gøre for at reducere risikoen for infektion. Her er nogle af dem:

• Begræns antallet af besøgende i hjemmet. Det er bedst at have så få mennesker som muligt, der kommer for at se babyen.
• Undgå at tage din baby med til offentlige steder med mange mennesker , såsom indkøbscentre og festivaler.
• Bring ikke din baby i nærheden af ​​nogen, der har forkølelse , feber eller hoste. Hvis der er en sådan person derhjemme, skal du holde dem væk fra din baby.
• Før du rører ved babyen, skal du sørge for, at alle, der skal passe babyen, vasker deres hænder grundigt. Vask dine hænder med sæbe og rindende vand i mindst 20 sekunder.

Lad os tænke på fremtiden.

En baby med SCID skal muligvis gennemgå mange medicinske procedurer og hyppige hospitalsindlæggelser. Dette kan være en meget stressende oplevelse for enhver familie. Men husk, at du ikke er alene.

Det medicinske team er der for at hjælpe dig og din baby før, under og efter behandlingen. Du kan også få hjælp og opmuntring fra støttegrupper, socialrådgivere, familie og venner. Der kan være organisationer i Sri Lanka, der hjælper børn med denne tilstand, så tjek dem ud.

For at finde mere information og support online kan du besøge internationale websteder som disse (disse er på engelsk):

• Immundefektfonden
• SCID, Engle for Livet

De vigtigste ting, du kan tage med hjem fra denne artikel

Okay, ud fra det vi har talt om, er disse de vigtigste ting, du skal huske:

• SCID (svær kombineret immundefekt) er en meget sjælden, men alvorlig genetisk sygdom , der forårsager, at et barns immunsystem ikke fungerer korrekt.
• Hvis du har symptomer såsom hyppige alvorlige infektioner, manglende vægtøgning eller vedvarende diarré , skal du straks søge lægehjælp.
• Nyfødtscreening kan nogle gange opdage SCID tidligt.
• Tidlig diagnose og behandling er meget vigtig. Hovedbehandlingen er stamcelletransplantation/knoglemarvstransplantation.
• Det er ekstremt vigtigt at beskytte en baby med SCID mod infektioner, og der skal tages særlige forholdsregler.
• Du er ikke alene. Få hjælp fra læger, familie og støttegrupper.

Jeg håber, at disse oplysninger er nyttige for dig. Jeg ønsker din baby god bedring!

` SCID, Svær Kombineret Immundefekt, Immundefekt, Pædiatri, Genetiske Sygdomme, Knoglemarvstransplantation, Nyfødtscreening