Har dit barn hyppig feber? Kan det skyldes systemiske autoinflammatoriske sygdomme (SAID'er)?

Åh, får din lille guldklump ofte feber i disse dage? Lige når du tror, ​​du har fået det bedre, blusser det så op igen? Nogle gange er årsagen til dette måske ikke en almindelig virus eller bakterie. I dag skal vi tale om en tilstand, der er lidt kompliceret, men som er meget vigtig at kende til. Dette kaldes SAID'er, som står for Systemiske Autoinflammatoriske Sygdomme . Tidligere blev dette kaldt '(Periodiske Febersyndromer)' eller '(Tilbagevendende Febersyndromer)'.

Hvad er SAID'er? Lad os forstå det enkelt.

Kort sagt er SAID'er en gruppe af sygdomme, der er forårsaget af en funktionsfejl eller et reguleringsproblem i kroppens medfødte immunsystem . Det er derfor, et barn kan få hyppige feberanfald, selv uden en infektion (såsom en virus eller bakterie).

Det vigtigste er, at disse tilstande, der kaldes SAID'er, ikke bør forveksles med de "(autoimmune) sygdomme" (for eksempel "(leddegigt)" eller "(lupus)", som du måske har hørt om. Ved "(autoimmune)" sygdomme angriber kroppens "(adaptive immunsystem)" sine egne raske celler på grund af en fejl. Men ved SAID'er sker der noget andet.

SAID'er er meget sjældnere end autoimmune sygdomme. De er ofte arvelige og forårsaget af en genetisk mutation .

Normalt, men ikke altid, begynder symptomer på SAID , når et barn er meget lille, enten som spædbarn eller småbarn . Dit barn kan have "perioder" med feber og andre symptomer på denne tilstand. Mellem disse perioder har dit barn muligvis slet ingen symptomer. Selvom der ikke findes nogen kur mod SAID'er, findes der ofte behandlinger, der kan hjælpe med at kontrollere dit barns symptomer.

Hvad er de vigtigste typer af SAID'er?

Forskere har identificeret omkring 60 typer af SAID'er, og nye bliver stadig opdaget. Her er nogle af de mest almindelige typer af SAID'er:

• Familiær middelhavsfeber (FMF): Dette er den mest almindelige af de genetisk arvede, tilbagevendende febersyndromer. Det kan forårsage smertefuld hævelse af mave, bryst og led hos børn.
• Periodisk feber, aftøs stomatitis, faryngitis, adenitis (PFAPA): Dette starter normalt hos små børn før 4-årsalderen. Nogle gange kan tilstanden forbedres af sig selv efter 10-årsalderen.
• Tumornekrosefaktorreceptor-associeret periodisk syndrom (TRAPS): Dette kan forekomme i barndommen, ungdomsårene eller endda voksenalderen.
• Mevalonatkinase-mangel (MKD): Tidligere kaldet "Hyper-IgD-syndrom", dette begynder normalt, før barnet er et år gammelt.
• NLRP3-associerede autoinflammatoriske sygdomme:Dette blev tidligere kaldt `(Cryopyrin-associerede periodiske syndromer - CAPS)`. Der er tre andre undertyper inden for dette.
• Stills sygdom med debut i voksenalderen (AOSD): Som navnet antyder, er dette en form for barndomssygdommen "Systemisk juvenil idiopatisk arthritis (JIA)", der debuterer i voksenalderen.
• NOD-2-associeret granulomatøs sygdom (Blau syndrom): Dette begynder normalt før 4-årsalderen. Det påvirker hovedsageligt barnets hud, øjne og led.

Hvad er symptomerne på SAID'er?

Symptomer på SAID'er starter normalt i barndommen. Det primære og mest almindelige symptom er periodisk feber . I feberperioderne kan folk normalt være raske og ikke have nogen symptomer. Der kan dog være andre symptomer, der er specifikke for hver type SAID. Lad os se på, hvad de er:

• FMF: Dette kan forårsage hævelse og stærke smerter i barnets mave, bryst og led . Der kan også være udslæt på underbenene eller anklerne.
• PFAPA: Dette kan forårsage ondt i halsen, mundsår og hævede lymfeknuder i nakken . Hvis dit barn for eksempel viser symptomer som hyppig halsbetændelse og mundsår, kan det være PFAPA.
• FÆLDER: Dette kan forårsage kulderystelser og muskelsmerter i torso og arme . Det kan også forårsage et smertefuldt rødt udslæt , der starter på arme og ben og spreder sig ned ad kroppen.
• MKD: Dette kan forårsage symptomer som kulderystelser, hovedpine, mavesmerter, appetitløshed og influenzalignende symptomer .
• NLRP3-sygdomme: Denne tilstand kan forårsage hududslæt, hovedpine, utilpashed, ledsmerter og øjenbetændelse/konjunktivitis .
• AOSD: Dette er en almindelig tilstand, der forårsager hududslæt, ledsmerter og muskelsmerter . Nogle mennesker kan også opleve ondt i halsen, mavesmerter, træthed og utilpashed.
• Blau syndrom: Dette kan forårsage hudlæsioner på dit barns arme, ben eller mave . Det kan også forårsage ledsmerter og øjensmerter .

Hvad er årsagerne til SAID'er?

Mange SAID'er er genetiske sygdomme . Det vil sige, at en specifik mutation (variant) i et specifikt gen forårsager hvert syndrom. Forestil dig, at vores krop har et sæt instruktioner (gener), der fortæller os, hvordan vi skal udføre hvert job, så hvis ét bogstav i den bog er forkert, kan det forårsage, at resten af ​​arbejdet går galt.

Her er de vigtigste typer af SAID'er og de gener, der er forbundet med dem:

• FMF:Genet `MEFV` er det, der giver instruktioner om, hvordan proteinet `(pyrin)` skal produceres.
• PFAPA: Den nøjagtige årsag til dette er endnu ikke fastslået .
• TRAPS: Genet `TNFRSF1A`. Dette instruerer produktionen af ​​et protein kaldet `(tumornekrosefaktorreceptor - TNFR)`.
• MDK: Genet kaldet `MVK`. Dette instruerer produktionen af ​​et protein kaldet `(mevalonisk kinase)`.
• NLRP3-sygdomme: Genet `NLRP3`. Dette instruerer produktionen af ​​et protein kaldet `(cryopyrin)`.
• AOSD: Den nøjagtige årsag til dette er endnu ikke fundet .
• Blau syndrom: Genet `NOD2`. Dette instruerer produktionen af ​​et protein kaldet `(NOD2)`.

Det er vigtigt at forstå, at når disse er forårsaget af genetiske faktorer, er det ikke forældrenes skyld. Der er tale om meget komplekse biologiske processer.

Komplikationer forårsaget af SAID'er

Det er meget vigtigt at få den rette behandling for disse tilstande. For hvis betændelsen fortsætter i kroppen, kan det føre til en tilstand kaldet amyloidose. Amyloidose er en proteinaflejring i nyrerne . Dette kan forårsage permanent skade på nyrerne . Derfor er det vigtigt at søge lægehjælp med det samme, hvis der er symptomer.

Hvordan identificeres SAID'er?

For at være ærlig kan det være lidt udfordrende at diagnosticere SAID'er, fordi symptomerne kan ligne symptomerne på andre alvorlige tilstande, såsom lupus eller lymfom. Derfor er det vigtigt at se en læge med særlig træning i inflammatoriske sygdomme (en reumatolog) for at kunne diagnosticere og behandle dit barns tilstand præcist.

Dit barns reumatolog vil bruge flere ting til at diagnosticere SAID'er. Han/hun vil spørge om dit barns symptomer, og om nogen i din familie har haft disse tilstande (biologisk familiehistorie). Lægen kan have mistanke om, at dit barn har periodisk febersyndrom, hvis:

• Hvis du har hyppig feber
• Hvis nogen i familien har en historie med periodiske feberanfald som denne
• Hvis du tilhører en gruppe mennesker, der er tilbøjelige til at få sådanne febertilstande

Hvilke tests bruges?

Din læge kan anbefale flere tests for at bekræfte diagnosen. Disse kan omfatte:

• Laboratorietests: Tests som `(C-reaktivt protein - CRP)` og `(fuldstændig blodtælling - CBC)` kan kontrollere for inflammation i kroppen. Disse tests er `(positive)`, når der er feber, og vender tilbage til normale værdier, når feberen forsvinder.
• Urinprøve:En urinproteintest kan udføres for at kontrollere for høje niveauer af protein i urinen. Ved MKD vil en urintest for organiske syrer vise forhøjede niveauer af mevalonsyre.
• Genetisk testning: Dette kan undersøge genetiske varianter. Hos nogle børn med SAIDs er det dog muligt, at den genetiske variant ikke findes. Derfor kan muligheden for SAID ikke udelukkes, selvom testresultaterne er "negative".

Hvordan behandles SAID'er?

Behandling af SAID varierer afhængigt af sygdommens type og sværhedsgrad . Selvom disse sygdomme ikke kan helbredes fuldstændigt, kan barnets symptomer kontrolleres godt ved hjælp af medicin . Hvis dit barn for eksempel kun får disse forkølelser et par gange om året, kan smertestillende midler og ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler (NSAID'er) normalt kontrollere symptomerne. Men hvis sygdommen er mere alvorlig, kan lægen foreslå andre behandlingsmuligheder.

Her er nogle sådanne behandlinger:

• FMF: Dette kan behandles med et lægemiddel kaldet '(Colchicin)' for at reducere inflammation. Hvis du ikke kan tage '(Colchicin)', kan du prøve en '(Biologisk)' type lægemiddel kaldet '(Canakinumab)'.
• PFAPA: Opblussene af PFAPA kan forkortes ved at give steroider (ofte prednison). Nogle børn har været i stand til at kontrollere deres symptomer ved at bruge cimetidin, et lægemiddel der bruges til behandling af mavesår.
• TRAPS: Lægemidlet `(Canakinumab)` er meget effektivt mod TRAPS. Receptpligtig antiinflammatorisk medicin som `(Glukokortikoider)` kan også hjælpe med at lindre symptomerne.
• MKD: Canakinumab er en god mulighed for behandling af MKD. Brug af NSAID'er eller steroider under feber kan også være nyttigt.
• NLRP3-sygdomme: Andre "immunmodulatorer" som "Canakinumab", "Rilonacept" og "Anakinra" bruges med succes til behandling af NLRP3-sygdomme.
• AOSD: Forskellige typer antiinflammatoriske lægemidler anvendes mod AOSD. Disse omfatter (steroider), (sygdomsmodificerende antireumatiske lægemidler - DMARDs) og (biologiske lægemidler).
• Blau syndrom: Afhængigt af barnets symptomer kan immunsuppressive midler, tumornekrosefaktor (TNF)-hæmmere og/eller topiske øjenmediciner forsøges.

Bliver SAIDs tilstand bedre af sig selv?

Nogle SAID'er kan vare hele livet . Andre kan vare i et par år og blive bedre med alderen. Mens nogle tilstande er livslange, kan hyppigheden af ​​feber falde over tid, og symptomerne kan blive mindre alvorlige . Din læge kan give dig specifikke oplysninger om dit barns specifikke tilstand.

Det kan være udfordrende at passe et barn med SAID. Måske har du selv oplevet SAID, men du kan bruge dine personlige erfaringer til at hjælpe dit barn med at passe på det og hjælpe dem med at håndtere denne livslange tilstand.

Det vigtigste er at søge behandling hos specialister, der er velbevandrede i de indviklede aspekter af SAID'er. De kan hjælpe med at håndtere dit barns symptomer og give det den bedst mulige barndom.

De vigtigste ting at huske (besked til hjemmet)

Okay, så lad os opsummere nogle af de ting, du skal huske på ud fra det, vi har talt om.

• Hvis dit barn har hyppig, uforklarlig feber , skal du tale med en læge om det. Det kan være et tegn på SAID.
• SAID'er er et problem med det medfødte immunsystem , ikke en almindelig infektionssygdom.
• Disse er forskellige fra "autoimmune" sygdomme .
• For det meste er disse forårsaget af genetiske faktorer .
• Det er vigtigt at konsultere en reumatolog for at få stillet en præcis diagnose.
• Behandling kan kontrollere symptomerne godt .
• Tidlig behandling er afgørende for at forhindre nyreskade.

Hvis du har flere spørgsmål om dette, så tøv ikke med at spørge din læge eller børnelæge. De vil kunne hjælpe dig yderligere.

` SAID'er, arvelig feber, hyppig feber, feber hos børn, immunsystem, genetiske sygdomme, reumatolog