Har dit barn ofte feber uden grund? Lad os lære om disse SAID'er (systemiske autoinflammatoriske sygdomme)!

Får din lille guldklump nogle gange bare feber uden forkølelse eller anden sygdom? Kommer feberen, aftager i løbet af et par dage og dukker så op igen et par dage senere? Nogle forældre oplever den slags. Så i dag skal vi tale om en så hyppig og vanskeligt at finde årsag til feber. Dette kaldes SAID'er (Systemiske Autoinflammatoriske Sygdomme) . Tidligere blev dette kaldt '(Periodiske Febersyndromer)' eller '(Tilbagevendende Febersyndromer)'.

Hvad er disse SAID'er? Lad os forstå det enkelt!

Kort sagt er SAID'er en gruppe sygdomme, der er forårsaget af en funktionsfejl eller et reguleringsproblem i vores krops medfødte immunsystem . I dette tilfælde, uden nogen ekstern infektion (såsom en virus eller bakterie), skaber vores krop blot betændelse. Det er som om vores krops forsvarssystem går i overdrive.

Tænk over det, vi har en gruppe soldater inde i vores kroppe (det er immunsystemet). Deres opgave er at bekæmpe sygdomsfremkaldende bakterier, når de kommer ind. Men i kroppen på en person med SAID'er bliver disse soldater nogle gange bare ophidsede og forårsager problemer inde i kroppen.

Nu undrer du dig måske over, om det er noget i retning af `(autoimmune sygdomme)` (dvs. autoimmune sygdomme). For eksempel er `(leddegigt)` eller `(lupus)` ens. Nej, de to er lidt forskellige. Ved autoimmune sygdomme sker det, at vores krops erhvervede eller adaptive immunsystem fejlagtigt angriber sine egne raske celler. Men ved autoimmune sygdomme (SAID'er) ligger problemet hos det medfødte immunsystem.

SAID'er er meget sjældnere end autoimmune sygdomme. De fleste af dem er arvelige , hvilket betyder, at de er forårsaget af en genetisk mutation eller variant.

SAID'er starter normalt i spædbarnsalderen eller den tidlige barndom . Men det er ikke altid tilfældet. Dit barn kan have episoder eller anfald med feber og andre symptomer. Dit barn kan være helt symptomfrit mellem anfaldene. Der findes ingen kur mod SAID'er. Der findes dog behandlinger, der kan hjælpe med at kontrollere symptomerne i de fleste tilfælde.

Hvad er de vigtigste typer af SAID'er?

Forskere har nu identificeret omkring 60 typer af SAID'er, og flere bliver opdaget. Lad os se på nogle af de mest almindelige typer.

• Familiær middelhavsfeber (FMF): Dette er den mest almindelige af de genetisk arvede, tilbagevendende febersyndromer. Den kan forårsage smertefuld betændelse i barnets mave, bryst og led .
• Periodisk feber, aftøs stomatitis, faryngitis, adenitis (PFAPA): Dette starter normalt hos små børn før 4-årsalderen. Denne tilstand kan aftage spontant efter 10-årsalderen.
• Tumornekrosefaktorreceptor-associeret periodisk syndrom (TRAPS): Dette kan forekomme i barndommen, ungdomsårene og nogle gange endda voksenalderen.
• Mevalonatkinase-mangel (MKD): Tidligere kaldet hyper-IgD-syndrom, dette begynder normalt hos babyer under 1 år.
• NLRP3-associerede autoinflammatoriske sygdomme: Dette blev tidligere kaldt kryopyrin-associerede periodiske syndromer (CAPS). Der er tre andre undertyper inden for dette.
• Stills sygdom med debut i voksenalderen (AOSD): Dette er en form for systemisk juvenil idiopatisk arthritis (JIA) med debut i voksenalderen.
• NOD-2-associeret granulomatøs sygdom (Blau syndrom): Dette begynder normalt før 4-årsalderen. Det påvirker primært barnets hud, øjne og led .

Hvad er symptomerne på SAID'er? Hvordan genkender vi dem?

Symptomer på SAID'er starter normalt i barndommen. Det mest almindelige og fremtrædende symptom er periodisk eller episodisk feber . Folk forbliver normalt symptomfri mellem anfaldene. Der kan dog være andre symptomer, der er specifikke for hver type SAID.

Lad os se på de specifikke symptomer på flere typer SAID, der er omtalt ovenfor:

• FMF: Dette kan forårsage alvorlige smerter i barnets mave, bryst og led, sammen med betændelse . Nogle gange kan der udvikles udslæt på underbenene eller anklerne. Forestil dig, at et barn pludselig får mavepine og feber. Når forældrene er bekymrede og tager barnet på hospitalet, tror de måske, at det er blindtarmsbetændelse. Men så aftager det og kommer tilbage efter et par dage.
• PFAPA: Dette kan forårsage symptomer som ondt i halsen, mundsår og hævede lymfeknuder i nakken .
• FÆLDER: Dette kan forårsage kulderystelser, muskelsmerter i bryst og arme og et smertefuldt rødt udslæt , der starter på arme og ben og spreder sig i hele kroppen.
• MKD: Også i detteDu kan føle dig utilpas med kulderystelser, hovedpine, mavesmerter, appetitløshed og influenzalignende symptomer.
• NLRP3-sygdomme: Disse kan forårsage symptomer som hududslæt, hovedpine, utilpashed, ledsmerter og røde øjne (konjunktivitis) .
• AOSD: Dette er en tilstand, der ofte forårsager hududslæt, ledsmerter og muskelsmerter . Nogle mennesker kan også opleve ondt i halsen, mavesmerter, ekstrem træthed og muskelsmerter.
• Blau syndrom: Dette kan forårsage hudlæsioner på dit barns arme, ben eller krop . Det kan også forårsage ledsmerter og øjensmerter .

Hvorfor opstår disse SAID'er? Hvad er årsagerne?

De fleste SAID'er er genetiske sygdomme . Det vil sige, at hvert syndrom er forårsaget af en variation (variant) i et specifikt gen.

Lad os se på de gener, der påvirker flere hovedtyper af SAID:

• FMF: Dette er forårsaget af et gen kaldet `(MEFV-gen)`. Dette gen instruerer, hvordan man danner et protein kaldet `(pyrin)`.
• PFAPA: Den præcise årsag til dette er endnu ikke fundet .
• FÆLDER: Dette er forårsaget af et gen kaldet `(TNFRSF1A-gen)`. Det er dette, der giver instruktioner til at danne et protein kaldet `(tumornekrosefaktorreceptor - TNFR)`.
• MKD: Årsagen til dette er et gen kaldet `(MVK-gen)`. Dette instruerer produktionen af ​​et protein kaldet `(mevalonkinase)`.
• NLRP3-sygdomme: Dette er forårsaget af et gen kaldet `(NLRP3-gen)`. Dette giver instruktioner om at danne et protein kaldet `(kryopyrin)`.
• AOSD: Den præcise årsag til dette er endnu ikke fundet .
• Blau syndrom: Dette er forårsaget af et gen kaldet `(NOD2-genet)`. Dette instruerer produktionen af ​​et protein kaldet `(NOD2)`.

Kan disse SAID'er forårsage andre komplikationer?

Ja, dette kan forårsage problemer, hvis det ikke behandles korrekt . Hvis betændelsen fortsætter i kroppen, kan det føre til en tilstand kaldet "amyloidose". Det vil sige, at en type protein aflejres i vores nyrer. Dette kan forårsage permanent skade på nyrerne . Derfor er det vigtigt at diagnosticere sygdommen tidligt og få behandling.

Hvordan diagnosticerer en læge denne SAID-tilstand?

Faktisk kan det være lidt udfordrende at diagnosticere disse autoinflammatoriske sygdomme, da deres symptomer kan ligne andre alvorlige tilstande som lupus eller kræftformer som lymfom. Derfor er det vigtigt at se en læge med særlig træning i inflammatoriske sygdomme, en reumatolog, for at kunne diagnosticere og behandle dit barns tilstand korrekt.

Dit barns reumatolog vil bruge flere faktorer til at diagnosticere SAID'er. Han eller hun vil spørge dig om dit barns symptomer, og om nogen i din familie har disse tilstande (biologisk familiehistorie). Lægen kan have mistanke om, at dit barn kan have periodisk febersyndrom, hvis:

• Hvis barnet har hyppig feber .
• Hvis nogen i familien har en historie med hyppig feber som denne .
• Hvis barnet tilhører en gruppe mennesker, der er tilbøjelige til periodisk feber som denne .

Hvilke tests bliver der lavet for dette?

For at bekræfte diagnosen kan dit barns reumatolog anbefale flere tests. Disse kan omfatte:

• Laboratorietests: Tests som "C-reaktivt protein (CRP)" og "fuldstændig blodtælling (CBC)" kan bruges til at kontrollere for inflammation i kroppen. Disse tests er positive under et feber"anfald" og vender tilbage til normalen, når "anfaldet" er overstået.
• Urinprøve: En urinproteintest kan udføres for at kontrollere for overskydende protein i urinen. Ved MKD kan en urinprøve, der undersøger organiske syrer (syrer, der indeholder et kulstofatom), vise forhøjede niveauer af mevalonsyre.
• Genetisk testning: Dette kan kontrollere for genetiske varianter. Nogle børn med SAID'er har dog muligvis ikke de fundne genetiske varianter, hvilket kan resultere i negative testresultater.

Hvad er behandlingerne for disse SAID'er?

Behandling af SAID'er varierer afhængigt af tilstandens type og sværhedsgrad . Der findes ingen kur mod disse tilstande. Dit barns symptomer kan dog normalt kontrolleres med medicin . Hvis dit barn kun har et par anfald om året, kan du muligvis give dem smertestillende midler såsom ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler (NSAID'er) for at hjælpe med at reducere deres symptomer. Hvis tilstanden er mere alvorlig, kan din læge dog foreslå andre behandlingsmuligheder.

Her er nogle af dem:

• FMF: En medicin kaldet '(colchicin)' kan bruges til at kontrollere dette. Dette reducerer inflammation. Hvis barnet ikke kan tage colchicin, kan en '(biologisk)' type medicin kaldet '(canakinumab)' forsøges.
• PFAPA: Steroider (normalt prednison) kan gives for at forkorte varigheden af ​​et PFAPA-"anfald". Hos nogle børn kan cimetidin, et lægemiddel der bruges til behandling af mavesår, også hjælpe med at kontrollere symptomerne.
• FÆLDER: Et lægemiddel kaldet "canakinumab" er ofte effektivt til dette. Symptomer kan også lindres med antiinflammatorisk medicin ordineret af en læge, såsom "glukokortikoider".
• MKD:Canakinumab er også en effektiv behandling af MKD. Det kan også være nyttigt at give NSAID'er eller steroider under et "anfald".
• NLRP3-sygdomme: Immunmodulatorer som canakinumab, rilonacept og anakinra anvendes med succes til dette.
• AOSD: Forskellige typer antiinflammatoriske lægemidler anvendes til AOSD. Eksempler omfatter steroider, sygdomsmodificerende antireumatiske lægemidler (DMARD'er) og biologiske lægemidler.
• Blau syndrom: Afhængigt af dit barns symptomer kan de forsøge immunsuppressive midler, tumornekrosefaktor (TNF)-hæmmere og/eller topiske øjenmediciner.

Er disse SAID-tilstande permanente? Eller vil de forsvinde?

Nogle autoinflammatoriske tilstande er livslange . Andre kan vare i et par år og forsvinde med alderen. Nogle tilstande er livslange, men med tiden kan hyppigheden og sværhedsgraden af ​​anfald falde. Dit barns læge kan give dig specifikke oplysninger om dit barns tilstand.

Det kan være udfordrende at opdrage et barn med en autoinflammatorisk sygdom. Hvis du har SAID, kan du bruge dine personlige erfaringer til bedre at støtte dit barns pleje. Du kan også bruge dine erfaringer til at hjælpe dit barn med at tilpasse sig denne livslange tilstand.

Det vigtigste er at søge behandling hos erfarne specialister, der har viden om inflammatoriske sygdomme (SAIDs). Sådanne læger kan hjælpe med at håndtere dit barns symptomer og give det den bedst mulige barndom.

Sidste besked til hjemmet

Så jeg håber, du har en idé om de hyppige, uforklarlige febertilfælde (SAID'er), vi talte om i dag. Husk, at hvis dit barn har hyppige, uforklarlige febertilfælde, skal du helt sikkert tale med en læge om det . Ignorer det ikke bare og tro, at det er normalt.

• SAID'er er en gruppe af sygdomme, der ofte forårsager feber og er forårsaget af et problem med immunsystemet.
• Disse er ofte genetiske og starter i en ung alder.
• Selvom der ikke findes nogen permanent kur mod dette, findes der behandlinger, der kan kontrollere symptomerne.
• Det er vigtigt at søge den rette diagnose og behandling hos en speciallæge (reumatolog).
• Hvis behandlingen startes tidligt, kan komplikationer som amyloidose forebygges, og barnet kan leve et normalt liv.

Hvis du har yderligere spørgsmål om dette, så tøv ikke med at spørge din familielæge eller børnelæge.

` SAID'er, Systemiske autoinflammatoriske sygdomme, Hyppig feber, Genetiske sygdomme, Feber hos børn, Immunsystem, Reumatolog