Har dit barn eller du uforklarlig muskelsvaghed? Lad os tale om Pompes sygdom.

Du har måske bemærket, at din lille virker lidt mere sløv end andre børn, har svært ved at holde nakken lige, eller tager meget langsomt på i vægt. Eller føler du dig som voksen usædvanligt træt og svimmel, når du går op ad trapper eller går korte afstande? Årsagen til dette kan være en sjælden tilstand, som du aldrig har hørt om. Det er præcis, hvad vi taler om i dag.

Kort sagt, hvad er Pompes sygdom?

Tænk på vores krop som en stor fabrik. Denne fabrik har brug for forskellige arbejdere (proteiner/ enzymer ) for at fungere. Pompes sygdom opstår, når en af ​​arbejderne (et specifikt protein), der nedbryder glykogen , en type sukker i vores krop, og producerer energi, mangler eller ikke fungerer korrekt.

Nu hvor denne arbejder er væk, begynder den type sukker kaldet glykogen at ophobe sig i kroppens celler, især i muskler, hjerte og lever , i stedet for at blive omdannet til energi. Det er som råmaterialer, der hober sig op på en fabrik. Denne ophobning af glykogen beskadiger disse organer og svækker deres funktion.

Denne sygdom er også kendt som 'GAA-mangel' eller 'type II glykogenlagringssygdom ( GSD )'.

Hvad forårsager denne sygdom?

Pompes sygdom er en genetisk sygdom . Det betyder, at vi arver den fra vores forældre. For at udvikle sygdommen skal man dog have det defekte gen for sygdommen fra både sin mor og far .

Hvis en person arver kun ét defekt gen, vil de ikke vise symptomer på sygdommen. Men de vil være bærere af sygdommen. Det betyder, at de kan give det defekte gen videre til deres børn.

Hvad er symptomerne på denne sygdom?

Symptomerne på denne sygdom, debutalderen og sygdommens sværhedsgrad kan variere meget fra person til person. Den kan opdeles i to hovedkategorier.

Hvordan diagnosticerer man sygdommen præcist?

Da disse symptomer ofte ligner symptomerne ved andre tilstande, kan diagnosen være lidt kompliceret. Din læge kan stille spørgsmål som disse for at hjælpe dig med at forstå situationen:

• Føler du dig svag, falder du ofte, eller har du svært ved at gå, løbe eller gå på trapper?
• Har du svært ved at trække vejret, især om natten eller når du ligger ned?
• Har du hovedpine, når du vågner om morgenen?
• Føler du dig ekstremt træt i løbet af dagen?
• Har nogen i din familie haft disse symptomer?

Ud over disse spørgsmål kan der også udføres nogle tests for at udelukke andre medicinske tilstande. Hvis der er mistanke om Pompes sygdom, udføres disse tests for at bekræfte diagnosen:

• En blodprøve: Denne test kontrollerer, hvor godt det mangelfulde protein (enzym) fungerer.
• Muskelbiopsi: Et lille stykke muskel tages og undersøges under et mikroskop for at se, hvor meget glykogen der er lagret i det.
• Genetisk test:De leder direkte efter den genetiske defekt, der forårsager sygdommen.

Hvad er behandlingerne?

Selvom der i øjeblikket ikke findes nogen kur mod denne sygdom, findes der meget effektive behandlinger, der kan kontrollere symptomer og forlænge livet. Det er yderst vigtigt at starte behandlingen så tidligt som muligt , især for spædbørn.

Den primære behandling er enzymerstatningsterapi (ERT) . Kort sagt går det ud på at give kroppen et enzym (protein), som kroppen mangler eller mangler, gennem en injektion. Når denne injektion er modtaget, er kroppen i stand til at nedbryde sukkeret glykogen. Nogle af de lægemidler, der anvendes til dette, er:

• `Myozyme` (ofte til babyer)
• `Lumizyme`
• `Nexviazyme` (til den sent indsættende type)

Derudover er der en ny behandling godkendt til voksne, der ikke reagerer godt på ERT-behandling. Den bruger en kombination af to lægemidler, der tages som injektion (`Pombiliti`) og kapsler (`Opfolda`).

Ting at overveje , når man lever med denne sygdom

Det kan være udfordrende at leve med Pompes sygdom, så det er vigtigt at få støtte til dig selv og din familie. Du kan også deltage i støttegrupper, hvor andre mennesker med sygdommen kan dele erfaringer og få praktiske råd.

Hvis maden for eksempel er svær at synke, kan man tilsætte fortykningsmidler til maden. Nogle mennesker kan have brug for at få mad gennem en sonde for at få den næring, de har brug for.

Fordi denne sygdom påvirker mange dele af kroppen, har du brug for støtte fra et team af specialiserede læger.

• Kardiolog
• Neurolog
• Respiratorisk terapeut
• Ernæringsekspert

Det er med alles støtte, at vi kan håndtere symptomerne og forblive raske.