Har du nogensinde hørt om Refsums sygdom? Lad os tale om denne sjældne tilstand!

Har du nogensinde hørt om noget, der hedder 'Refsums sygdom'? Måske er navnet lidt nyt for mange mennesker. Fordi det er en meget sjælden, altså en genetisk sygdom, der sjældent ses. Men det er meget værdifuldt at være lidt opmærksom på den slags ting. I dag vil vi tale om Refsums sygdom på en enkel måde, så du kan forstå den.

Hvad er Refsums sygdom præcist?

Kort sagt er refsums sygdom to forskellige genetiske sygdomme. Den ene er infantil refsums sygdom , og den anden er voksen refsums sygdom . Begge tilhører en stor gruppe af sygdomme kaldet "(peroxisomale lidelser)". Det, der sker, er, at på grund af visse ændringer (vi kalder disse "(mutationer)") i generne i vores krop, kan nogle typer fedt ikke nedbrydes ordentligt, det vil sige, de kan ikke fordøjes. Hvis du har denne tilstand, mister din krop de enzymer, der hjælper med at nedbryde en type fedt kaldet "(fytansyre). Så sker der, at denne "(fytansyre)" begynder at ophobe sig inde i kroppen. Tænk på det som noget affald, der ophobes i vores hus og forårsager problemer.

Hvad er forskellen på Refsum til voksne og Refsum til spædbørn?

Ved begge typer af Refsums sygdom kan man se synstab og ophobning af "(fytansyre)" i kroppen, som jeg nævnte tidligere. Men disse to tilstande opstår på grund af ændringer ("(mutationer)") i to forskellige gener, før vi overhovedet er født.

• Infantil refsumsygdom: Dette er en del af en gruppe tilstande kaldet Zellweger-spektrumforstyrrelser. Det forårsager symptomer hos spædbørn og små børn. For eksempel slap muskeltonus , dårlig madindtagelse , anfald , udviklingsforsinkelser og leversygdom . Infantil refsum er en mere alvorlig tilstand end refsum hos voksne. Overlevelsestiden for babyer med denne tilstand kan variere, men den kan i sidste ende være dødelig.

• Refsum-sygdom hos voksne: Denne sygdom opstår normalt i sen barndom eller senere. Den forårsager primært synstab , tab af lugtesans , følelsesløshed eller svaghed i lemmerne og høretab . I modsætning til Refsum-sygdom hos børn påvirker den ikke hjernen. Derfor ses der normalt ikke anfald eller udviklingsforsinkelser. Der er dog risiko for alvorlige hjerteproblemer senere i livet.

Hvor almindelig er Refsums sygdom?

Refsums sygdom er faktisk en meget sjælden tilstand. Refsums sygdom hos børn forekommer hos omkring én ud af hundrede tusinde mennesker. Refsums sygdom hos voksne er endnu sjældnere og forekommer hos omkring én ud af en million. Så du kan forestille dig, hvor sjældent det er.

Hvad er symptomerne på Refsums sygdom?

Symptomerne på Refsums sygdom varierer afhængigt af den alder, hvor man begynder at opleve symptomer.

Infantil refsum

Hvis din baby har Refsums sygdom, kan den være meget slap ved fødslen, som om den er livløs. Den kan også have svært ved at amme . Deres symptomer afhænger af sygdommens sværhedsgrad. Den kan have anfald, eller den kan have abnormiteter i disse organer:

• Nyrer (`(Nyrer)`)
• Lever (`(Lever)`)
• Knogler (især lange knogler)

Spædbørn med alvorlige tilfælde af sygdommen kan undertiden dø inden for det første leveår.

Ældre børn kan opleve ting som:

• Udviklingsmæssige handicap
• Dårlig vækst
• Syns- og høreproblemer

Voksen Refsum

Det første symptom på Refsums sygdom hos voksne er normalt tab af nattesyn . Dette er forårsaget af en tilstand kaldet '(Retinitis pigmentosa)'. Dit barn kan bemærke dette tab af nattesyn i teenageårene, omkring tretten eller fjorten år. Eller de viser måske ikke nogen symptomer, før de er voksne. Når de bliver ældre, kan denne '(Retinitis pigmentosa)'-tilstand forårsage tab af perifert syn og i sidste ende føre til fuldstændig blindhed .

Andre symptomer på Refsum hos voksne omfatter:

• Tab af lugtesans (`(Anosmi)`)
• Følelsesløshed eller brændende fornemmelse i lemmerne
• Høretab
• Balanceproblemer
• Iktyose (ru, skællende pletter på huden)
• Sløret syn, som om der dannes grå stær i øjnene (`(grå stær)`)
• Alvorlig hjertesygdom, for eksempel uregelmæssig hjerterytme (arytmi) eller hjertesvigt (hjertesvigt)

Hvad er komplikationerne ved Refsums sygdom?

Refsum hos spædbørn er en meget alvorlig og invaliderende tilstand. Børn har alvorlige problemer med at spise, anfald, syn og hørelse. Deres levetid forkortes på grund af respiratoriske komplikationer.

Hos voksne med refsum forværres synet gradvist over tid. Svaghed, følelsestab og balanceproblemer øges også gradvist. Nogle gange, under fysisk stress, f.eks. når du har en alvorlig sygdom eller gennemgår en operation , kan niveauet af "(fytansyre)", som jeg nævnte, blive meget højt. Så kan hjerteslaget blive uregelmæssigt, eller der kan være ekstrem svaghed. Hvis disse uregelmæssigheder i hjerterytmen ("(arytmier)") ikke behandles, kan de endda være livstruende.

Hvad forårsager Refsums sygdom?

Refsums sygdom skyldes en ændring (mutation) i et gen, som du har ved fødslen. Du kan få denne mutation fra din mor, din far eller begge.

Der er mere end tolv gener, der kan forårsage infantil refsum. Af disse er de mest almindelige `(PEX1)` (ca. 60%), `(PEX6)` (ca. 15%), `(PEX12)` (ca. 7,6%) og `(PEX26)` (ca. 4,2%).

Voksen Refsums sygdom er også forårsaget af en genetisk mutation, der er til stede ved fødslen og gives videre gennem generationer. Omkring ni ud af ti personer med voksen Refsums sygdom har en mutation i genet `(PHYH)`. De fleste andre har en mutation i genet `(PEX7)`.

Tænk på det som en lille fabrik i vores krop, hvor en vigtig maskine bryder sammen. Problemer som disse opstår, når de maskiner, der kaldes gener, ikke fungerer korrekt.

Hvordan diagnosticeres Refsums sygdom?

Læger bruger forskellige tests til at diagnosticere Refsums sygdom, afhængigt af din alder. De kan også udføre genetiske tests for at lede efter genetiske mutationer, der forårsager Refsums sygdom.

• For spædbørns Refsum: De mest almindelige tests er at måle meget langkædede fedtsyrer (`(meget langkædede fedtsyrer)`), fytansyre (`(fytansyre)`) og pristansyre (`(pristansyre)`).
• Til voksne: Din læge kan først tage en blodprøve og teste dine `(fytansyre)`-niveauer.

Hvordan behandles Refsums sygdom?

Behandling for Infantil Refsum

Hvis dit barn har infantil Refsums sygdom, vil lægen beslutte behandlingen baseret på barnets symptomer. Dette kan omfatte ting som:

• Sondeernæring
• Fjernelse af grå stær (`(fjernelse af grå stær)`)
• Briller
• Høreapparater (`(Høreapparater)`)
• Vitaminer
• Anti-anfaldsmedicin
• Forskellige terapier og tidlige interventionstjenester for udviklingsforsinkelser (`(terapier/tidlige interventionstjenester)`)

Behandling af voksen refluks

Ved behandling af Refsums sygdom hos voksne kan det være nødvendigt at begrænse fødevarer, der øger kroppens niveau af fytansyre. For eksempel:

• Oksekød og lam
• Mejeriprodukter
• Fed fisk, såsom torsk, tun eller kuller.

Nogle mennesker kan også have brug for en behandling kaldet "plasmaferese" for at kontrollere ophobningen af ​​"fytansyre". Ved "plasmaferese" tager en læge noget af dit blod, filtrerer den overskydende "fytansyre" fra og giver derefter blodet tilbage til dig. Selvom dette er en noget kompliceret behandling, er den meget gavnlig for nogle mennesker.

Kræver Refsums sygdom behandling for hjertesygdom?

Hos voksne med Refsums sygdom kan behandling for at kontrollere din puls være nødvendig, hvis du pludselig udvikler uregelmæssig hjerterytme. Dette kan omfatte:

• Typer af medicin:Medicin som "(Beta-blokkere)", "(Calciumkanalblokkere)" eller "(Antikoagulantia)", der reducerer blodstørkning, gives for at kontrollere hjertefrekvensen eller reducere risikoen for slagtilfælde.
• Kardioversion: Administration af et kontrolleret elektrisk stød for at genoprette et normalt hjerteslag.
• Implantabel cardioverter defibrillator (ICD): Dette er en enhed, der implanteres under huden. Den overvåger og regulerer din hjerterytme.
• Kateterablation: Dette er en minimalt invasiv procedure, der involverer bevidst at beskadige sygt hjertevæv for at afbryde en uregelmæssig hjerterytme.

Hvad kan en person med Refsums sygdom forvente?

Børn med infantil Refsum har normalt alvorlige udviklingsforsinkelser og kræver omfattende medicinsk intervention. Desværre forkorter tilstandens sværhedsgrad og art disse børns levetid på trods af den bedste pleje.

Mange mennesker med Refsum hos voksne håndterer med succes deres symptomer ved at begrænse fødevarer med et højt indhold af `(fytansyre)`. Med behandling forsvinder symptomer som tør hud og følelsesløshed ofte. Du kan dog blive nødt til at leve med langvarige syns- eller høreproblemer. Nogle mennesker genvinder måske aldrig deres tabte lugtesans.

Hvordan reducerer man risikoen for Refsums sygdom?

Fordi Refsums sygdom er en genetisk lidelse, er der ingen måde at forebygge den på.

Hvis du har Refsums sygdom, eller tror, ​​du er bærer af sygdommen, kan du overveje gentestning. Gentestning kan identificere den genmutation, der forårsager Refsums sygdom. En genetisk rådgiver kan hjælpe dig med at forstå testresultaterne og forklare chancerne for, at dine børn arver den genetiske tilstand.

Hvad skal jeg spørge min læge om?

Hvis du har Refsums sygdom, eller har mistanke om, at du har det, kan du stille din læge spørgsmål som disse:

• Hvad er de første symptomer på Refsums sygdom?
• Hvilke tests bruges til at diagnosticere Refsums sygdom?
• Hvad er behandlingsmulighederne for Refsums sygdom?
• Skal jeg få en gentest for Refsums sygdom?
• Hvad er chancerne for, at mit barn arver Refsums sygdom?

Det er normalt at blive bange, når du finder ud af, at du eller dit barn har en sjælden genetisk sygdom. Men at få en diagnose er det første skridt til at forstå, hvad der foregår.

Kort sagt (Take Home Message)

Refsums sygdom er en sjælden og kompleks tilstand. Men med korrekt diagnose og hurtig behandling,Med behandling, især ved Refsums sygdom hos voksne, er det muligt at kontrollere symptomerne og leve et godt liv. Selvom tilstanden med Refsum hos spædbørn er mere udfordrende, er det meget vigtigt at give barnet den maksimale pleje og støtte, det har brug for.

Hvis du har yderligere spørgsmål om dette, eller hvis du har mistanke om, at nogen i din familie har disse symptomer, skal du aldrig tøve med at søge lægehjælp. Det kan også være en stor hjælp at deltage i støttegrupper, der hjælper mennesker med disse sjældne sygdomme og deres familier. Selvom alles oplevelse er forskellig, kan det at tale med andre hjælpe dig med at føle dig mindre alene.

` Refsums sygdom, Refsums sygdom, genetiske sygdomme, fytinsyre, synsproblemer, hørenedsættelse, Refsum hos spædbørn, Refsum hos voksne