Har din lille guldklump denne sjældne kræftform? Lad os tale om rhabdoid tumor!

Mødre og fædre, det er en stor byrde for jeres hjerte, og noget I slet ikke vil tænke på, når jeres lille guldklump finder ud af, at de har kræft. Men nogle gange kan børn udvikle sygdomme, som vi ikke forventer. I dag skal vi tale om en meget sjælden, hurtigt spredende type kræft, der rammer børn, især små børn. Dette kaldes Rhabdoid Tumor . I føler jer måske lidt mærkelige, når I hører dette navn, men lad os forklare det enkelt.

Hvad er en rhabdoid tumor? Kort sagt...

Rhabdoid tumor er en sjælden, hurtigtvoksende type kræft . Den er mest almindelig hos små børn og spædbørn . Når de ses under et mikroskop, ligner disse kræftceller rhabdomyoblaster , en type muskeldannende celle. Derfor kaldes den "rhabdoid". Denne kræft kan udvikle sig i et barns nyrer, blødt væv eller centralnervesystem (hjerne og rygmarv). Desværre kan denne kræft sprede sig meget hurtigt, hvilket gør den vanskelig at behandle.

Findes der forskellige typer rhabdoid tumor?

Ja, der er flere hovedtyper af denne kræftform, afhængigt af hvor den forekommer. Lad os se på, hvad de er.

1. Rhabdoid tumor i nyren (RTK)

Dette er en rhabdoid tumor i nyren hos et barn. Det forkortes undertiden som "(RTK)".

2. Ekstrakranielle eller ekstrarenale maligne rhabdoidtumorer

Denne type kræft kan udvikle sig i barnets bløde væv og andre organer, såsom lever, lunger og hud. Den kaldes også maligne rhabdoidtumorer (MRT) . "Malign" betyder kræft.

3. Atypiske teratoide rhabdoide tumorer (ATRT)

Denne type rhabdoid kræft udvikler sig i barnets centralnervesystem, hjernen og rygmarven. Ved denne type kræft dannes kræftcellerne først i barnets hjerne eller rygmarv. Omkring 50 % af disse (ATRT) kræfttilfælde udvikler sig i lillehjernen (som styrer bevægelse og balance) eller hjernestammen ( som styrer ting som vejrtrækning og puls).

Hvem har størst sandsynlighed for at udvikle rhabdoid tumorer?

Det rammer hovedsageligt spædbørn og meget små børn , især dem mellem 11 og 18 måneder . Voksne er meget mindre tilbøjelige til at udvikle denne sygdom.

Dette er så sjældent, at nogle undersøgelser siger, at det forekommer hos færre end én ud af en million mennesker.Denne kræftform siges at forekomme i små mængder. Det betyder, at det er en meget sjælden tilstand.

Hvorfor udvikler disse rhabdoide tumorer sig? Hvad er årsagen?

For det meste er hovedårsagen til rhabdoid kræft en genetisk mutation i SMARCB1-genet . Forestil dig, at der er en lille vagt i vores krop, der kontrollerer cellernes vækst. Dette SMARCB1-gen er et tumorsuppressorgen . Det producerer et protein, der kontrollerer cellevækst. Ligesom en trafikbetjent forhindrer det celler i at dele sig for hurtigt. Så hvis der er en defekt, dvs. en mutation, i dette SMARCB1-gen, mistes kontrollen , og cellerne deler sig for hurtigt, hvilket fører til kræft . I sjældne tilfælde kan disse kræftformer også udvikle sig på grund af en mutation i et andet tumorsuppressorgen kaldet SMARCA4. Selvom nogle børn kan arve dette muterede gen fra deres forældre, opstår disse kræftformer for det meste på grund af en ny genetisk mutation, der opstår uden nogen familiehistorie . Det betyder, at selvom ingen i familien har haft mutationen før, kan barnets celler have denne mutation tilfældigt. Ved behandling af barnet kan der foretages en genetisk evaluering for at lede efter denne genmutation.

Hvad er symptomerne på rhabdoid tumor?

Symptomerne kan variere afhængigt af barnets alder og kræftens placering . Symptomerne starter normalt i det område, hvor kræften vokser. Disse kan omfatte nerveskader, vejrtrækningsbesvær eller en knude i barnets mave. Fordi denne kræft spreder sig meget hurtigt, kan symptomerne opstå hurtigt. Andre symptomer kan omfatte:

• Hyppig feber.
• Hovedpine .
• Blod i urinen ( hæmaturi ) .
• Kvalme og opkastning .
• Hævede lymfeknuder.
• Konstant vred, rastløs (irritabilitet).
• Maden er smagløs .
• Usædvanlig døsighed.
• Hos babyer bliver hovedstørrelsen større.
• Tab af balance eller gangbesvær.

Hvis dit barn har et eller flere af disse symptomer, er det meget vigtigt at søge lægehjælp med det samme.

Hvordan?Hvordan diagnosticeres denne rhabdoid tumor?

Lægen, der undersøger dit barn, vil først foretage en fysisk undersøgelse og spørge dig om dit barns symptomer. Derefter vil de bestille flere tests for at bekræfte diagnosen. Disse kan omfatte:

• Ultralydsscanning : Denne scanning bruger højenergiske lydbølger til at skabe et billede (sonogram) af barnets indre organer.
• CT-scanning: Dette bruger røntgenstråler og en computer til at skabe et tredimensionelt (3D) billede af barnets bløde væv og knogler.
• MR-scanning: Dette bruger en magnet, radiobølger og en computer til at lave detaljerede billeder af områder som barnets hjerne og rygmarv.
• Neurologisk undersøgelse: Dette tester barnets hjerne-, rygmarvs- og nervefunktion.
• Lumbalpunktur / Spinalpunktion: I denne undersøgelse tages en prøve af cerebrospinalvæske (CSF) fra barnets rygmarv og undersøges under et mikroskop for at se, om der er kræftceller.

Disse scanninger kan dog vise rhabdoidtumorer, der ligner andre typer kræft. Derfor tager læger ofte vævsprøver og bestiller yderligere tests. Disse tests omfatter:

• Genetisk testning: En prøve af barnets blod eller væv tages og testes for mutationer i generne `SMARCB1` og `SMARCA4`.
• Biopsi: I denne procedure bruger lægen en nål til at tage en lille prøve af tumoren. En patolog undersøger den derefter under et mikroskop for at se, om der er kræftceller. Hvis der findes kræftceller, kan så meget af tumoren som muligt fjernes under operationen eller i en senere operation.
• Immunhistokemi: Dette er en meget specifik test. Den bruger antistoffer til at lede efter bestemte markører/antigener i en prøve af dit barns væv. Disse markører kan hjælpe med at afgøre, om det er rhabdoid kræft eller en anden type kræft.

Hvordan behandles rhabdoid tumor?

En pædiatrisk onkolog tager styringen i behandlingen af ​​et barn. Han eller hun arbejder sammen med et team af andre specialister for at udvikle en behandlingsplan, der passer bedst til barnet. Flere forskellige behandlinger kan bruges sammen til at behandle rhabdoid cancer. Fordi denne kræft spreder sig så hurtigt, har undersøgelser vist, at brug af flere behandlinger sammen er mere tilbøjelig til at dræbe kræftceller end at bruge kun én.

• Kirurgi: Hvis biopsien ikke fjerner kræften, er det første skridt, hvis det er muligt, at udføre en operation for at fjerne så meget af kræften som muligt, muligvis hele den.
• Kemoterapi (kemo): Dette indebærer at give medicin for at stoppe væksten af ​​kræftceller. Disse lægemidler dræber nogle kræftceller og forhindrer andre i at dele sig. Disse lægemidler kan dog ikke skelne mellem gode celler og kræftceller, så de kan forårsage bivirkninger.
• Højdosis kemoterapi med stamcelletransplantation: Højdosis kemoterapi kan dræbe flere kræftceller. Det dræber dog også raske celler, såsom bloddannende celler i knoglemarven. For at imødegå dette tages noget af barnets knoglemarv og opbevares, før der gives højdosis kemoterapi. Efter behandlingen gives knoglemarven tilbage til barnet for at erstatte de ødelagte celler.
• Strålebehandling: Denne behandling bruger højenergiske røntgenstråler til at krympe eller ødelægge kræftceller. Da strålebehandling kan påvirke et barns vækst og hjerneudvikling, justeres dosis dog efter barnets alder og størrelse.
• Kliniske forsøg: Lægen kan også foreslå nye kliniske forsøg (nye typer kemoterapi, målrettet terapi eller immunterapi-lægemidler) til behandling af dit barns kræft.

Hvad er de mulige bivirkninger ved behandlingen?

Kræftbehandlinger, især kemoterapi, kan forårsage bivirkninger. Dette skyldes, at de lægemidler, der bruges til at dræbe kræftceller, også dræber raske celler. De fleste bivirkninger forsvinder dog, efter behandlingen er stoppet . Du kan samarbejde med dit barns lægeteam om at håndtere disse bivirkninger. Almindelige bivirkninger omfatter:

• Hårtab (alopeci) .
• Maden er smagløs.
• Forstoppelse.
• Diarre.
• Kvalme og opkastning.
• Sår i halsen og munden.
• Hævelse (ødem) .
• Søvnløshed.
• Overdreven træthed .
• Hukommelsesproblemer.

Kan rhabdoidtumorer forebygges?

Desværre er disse kræftformer forårsaget af genetiske mutationer, så der er ingen måde at forebygge dem på . Men hvis nogen i din familie har haft rhabdoid cancer eller andre kræftformer, og du venter et barn, er det en god idé at tale med din læge om genetisk rådgivning . Genetisk rådgivning kan hjælpe dig med at forstå din risiko for at have en genetisk sygdom hos dit barn.

Kan rhabdoid tumor kureres? Hvordan vil barnets fremtid se ud?

Den læge, der behandler dit barn, kan give dig det præcise svar på dette spørgsmål. MenDesværre overlever de fleste børn med ondartet rhabdoid tumor ikke mere end et par år. Men hvis barnet diagnosticeres efter 2-årsalderen , kan prognosen være en smule bedre. Overlevelsesraten for denne kræftform afhænger af flere faktorer:

• Barnets alder.
• Hvor kræften er i barnets krop.
• Om kræften har spredt sig til andre dele af kroppen.
• Hvor meget af kræften der blev fjernet ved operation.
• Hvordan barnet vil reagere på kræftbehandlinger.

Fordi malign rhabdoid carcinom er så sjælden, er statistikkerne over forventet levealder baseret på et meget lille antal patienter. Derfor kan et barns faktiske forventede levealder variere. Undersøgelser viser, at femårsoverlevelsesraten for rhabdoid nyrecarcinom (RTK) er mellem 20 % og 25 % . Det betyder, at mellem 20 % og 25 % af de personer, der diagnosticeres med RTK, stadig er i live fem år efter diagnosen. Femårsoverlevelsesraten for atypisk teratoid rhabdoid carcinom (ATRT) er mellem 32 % og 50 %.

Det er normalt at føle en stor byrde og tristhed, når man hører sådan noget. Men husk, du er ikke alene.

Hvad skal jeg spørge lægen om?

Det er normalt at have mange spørgsmål, når man finder ud af, at ens barn har kræft. Her er nogle spørgsmål, man skal huske at stille på det tidspunkt:

• Hvilken slags kræft har mit barn?
• Hvilket stadium har mit barns kræft?
• Hvilke tests skal mit barn have?
• Hvad er behandlingsmulighederne for mit barns kræft?
• Hvad er chancerne for, at denne behandling lykkes?
• Hvilke kliniske forsøg er tilgængelige for mit barn at deltage i?
• Hvordan ved vi, om behandlingen er vellykket?

Hvordan foregår opfølgningen under og efter behandlingen?

Gennem hele dit barns kræftbehandling skal nogle af de tests, der bruges til at diagnosticere sygdommen, gentages. Disse tests bruges til at måle, hvor godt behandlingen virker. Baseret på resultaterne af disse tests vil dit lægeteam samarbejde med dig om at beslutte, hvilke næste skridt du skal tage. Dette kan omfatte at fortsætte, ændre eller stoppe behandlingen. Når dit barn er færdig med kræftbehandlingen, skal de komme tilbage til periodiske opfølgningsundersøgelser og tests . Under disse opfølgninger vil din læge kontrollere, om dit barns tilstand er forbedret, eller om sygdommen er vendt tilbage. Denne opfølgning kan vare i flere år efter behandlingen.

Husk endelig... (Besked til hjemmet)

Vi ved, det er hjerteskærende at høre nyheden om, at dit barn har kræft. Men det er vigtigt at huske, at du ikke er alene.Hele teamet, der behandler dit barn, inklusive læger og sygeplejersker, er her for at hjælpe dig og din familie i denne svære tid. Der findes behandlinger for rhabdoidtumorer, og der er håb for dit barn . Tal med dit barns læge om at deltage i en kræftstøttegruppe for forældre eller familier. Du kan finde stor trøst og opmuntring ved at dele din historie og høre om andre menneskers oplevelser.