Anæmi, men for meget jern i kroppen? Lad os tale om sideroblastisk anæmi

Når de fleste mennesker hører ordet 'anæmi ' , tænker de straks på jernmangel . Det er derfor, de føler sig trætte hele tiden, sløve, svimmel og nogle gange ude af stand til at sove. Men vidste du, at i nogle tilfælde af anæmi sker det modsatte faktisk? I stedet for jernmangel 'øges' jernet i blodlegemerne . Lyder det ikke lidt mærkeligt? I dag taler vi om en sådan speciel, men ikke særlig almindelig, anæmitilstand kaldet sideroblastisk anæmi.

Kort sagt, hvad er sideroblastisk anæmi?

For at forstå dette, lad os først se på vores blod. Inde i de røde blodlegemer i vores blod findes et protein kaldet hæmoglobin . Dets primære opgave er at opfange den ilt, der kommer ind i lungerne, når vi trækker vejret, og transportere den rundt i kroppen. Så denne ilt er essentiel for, at hver celle i vores krop kan leve.

For at danne dette hæmoglobin har vores krop helt sikkert brug for mineralet 'jern'. Generelt opstår anæmi, når kroppen mangler jern. Derfor er den ikke i stand til at danne hæmoglobin.

Forestil dig et køkken med ris, vand og salt til at koge ris, men riskogeren er i stykker. Så kan du ikke koge ris. Sådan er det. Ved denne sygdom er der masser af jern, en ingrediens, der er nødvendig for at danne hæmoglobin. Men fabrikken, der bruger dette jern til at danne hæmoglobin, vores røde blodlegemer, fungerer ikke korrekt. Så det ubrugte jern begynder at ophobe sig inde i disse defekte røde blodlegemer. Vi kalder disse unormale celler, der har ophobet jern på denne måde, for "(sideroblaster)".

Hvad er symptomerne på denne tilstand?

Symptomerne på denne sygdom minder meget om andre anæmitilstande, så den kan nogle gange let forveksles. Og fordi sygdommen udvikler sig langsomt, er du måske ikke engang klar over, at du har den. Disse er de vigtigste symptomer, du kan se.

Hvad er de vigtigste typer af sideroblastisk anæmi?

Denne sygdom kan hovedsageligt opdeles i to typer.

1. Arvelig sideroblastisk anæmi

Dette er en meget sjælden, genetisk tilstand. Det vil sige, at den gives videre til et barn gennem gener fra en af ​​forældrene. Den mest almindelige type er X-bundet sideroblastisk anæmi . Dette skyldes en mutation i et gen, der påvirker hæmoglobinproduktionen. Som et resultat forsøger kroppen at absorbere mere jern fra maden for at kompensere for manglen på hæmoglobin. I alvorlige tilfælde kan det skade organer som leveren . Denne medfødte type diagnosticeres normalt før 30-årsalderen.

2. Senere debuterende type (erhvervet sideroblastisk anæmi)

Dette er den mest almindelige type. Det bedste er, at den ofte kan helbredes . Selvom læger nogle gange ikke kender den nøjagtige årsag, er der flere hovedfaktorer, der bidrager til denne tilstand:

• Visse lægemidler: Især nogle lægemidler givet mod tuberkulose.
• Overdreven alkoholforbrug: Overdreven alkoholforbrug over en længere periode er en væsentlig risikofaktor.
• Giftige kemikalier : Langvarig eksponering for visse giftige kemikalier, såsom bly.
• Andre sygdomme: Denne tilstand kan også være forårsaget af andre sygdomme såsom immunforstyrrelser, tumorer eller stofskiftesygdomme.

Derudover kan begge typer udvikle en anden tilstand kaldet hæmokromatose , som forårsager ophobning af overskydende jern i kroppen.

Hvordan diagnosticerer man denne sygdom præcist?

Da symptomerne ligner andre anæmitilstande, kan det være lidt udfordrende at diagnosticere. Så det er vigtigt at lytte til din krop. Hvis du har et eller flere af de ovennævnte symptomer, skal du kontakte din læge.

Lægen vil omhyggeligt spørge dig om dine symptomer, undersøge dig og derefter bestille flere tests for at bekræfte, om du har denne tilstand.

• Blodprøver: En komplet blodtælling og jernprøver er vigtige.
• Perifert blodudstrygning: Her undersøges en blodprøve under et mikroskop for at se, om der er nogen unormale jernakkumulerende celler (sideroblaster), som vi nævnte tidligere.
• Knoglemarvsbiopsi: I nogle tilfælde kan det være nødvendigt at tage en lille prøve af knoglemarven og teste den for at bekræfte sygdommen.
• Andre tests: Om nødvendigt kan lægen også anbefale en MR-scanning eller genetisk testning.

Hvordan behandles det?

Behandlingsmulighederne afhænger af, om du har den medfødte eller erhvervede type.

• Behandling af årsagen: Hvis du har den erhvervede type, er det første skridt at fjerne årsagen. Hvis for eksempel en medicin forårsager tilstanden, vil din læge stoppe med at tage den medicin og ordinere en anden. Hvis du drikker meget alkohol, skal du helt stoppe med at drikke alkohol.
• Vitamin B6: Undersøgelser har vist, at vitamin B6, eller pyridoxin, kan være nyttigt til behandling af begge typer af tilstanden. Din læge kan ordinere dette vitamin som et tilskud.
• Fjernelse af overskydende jern: Der findes medicin, der kan gives for at fjerne overskydende jern fra kroppen. Deferoxamin gives som en injektion under huden, og Deferasirox gives som en pille. Disse lægemidler kan dog påvirke nyrerne, så de bør anvendes under nøje overvågning af en læge.
• Blodtransfusion: Hvis din krop ikke reagerer på behandling med vitamin B6, kan din læge anbefale en blodtransfusion. Dette har dog en ulempe. Ved fortsatte blodtransfusioner vil din krops jernniveauer stige, hvilket øger risikoen for leverskade.
• Knoglemarvstransplantation: Dette er den sidste udvej. Det overvejes i alvorlige tilfælde, hvor ingen anden behandling har givet en helbredelse.