Er du lidt bekymret for dit barns højde? Lad os tale om dværgvækst (dværgvækst/skeletdysplasi) og andre årsager til lav statur.

Er dit barn lidt kortere end andre børn? Eller synes du, at deres lemmer er kortere sammenlignet med resten af ​​deres krop? Nogle gange kan dette være normalt. Nogle gange kan det dog være tegn på en medicinsk tilstand. I dag skal vi tale om en sådan tilstand, dværgvækst , eller i medicinske termer , skeletdysplasi og andre årsager til lav statur. Bare rolig, det er meget vigtigt at være opmærksom på dette.

Kort sagt, hvad er dværgvækst?

Dværgvækst, eller det vi kalder skeletdysplasi , er ikke en enkeltstående tilstand. Det er en generel medicinsk betegnelse, der omfatter hundredvis af tilstande, der påvirker udviklingen af ​​knogler og brusk. Disse tilstande resulterer primært i en persons højdereduktion eller lav statur. Typisk er en person med denne tilstand mindre end 1,47 meter høj som voksen.

Nogle mennesker bruger gerne ordet "små mennesker" til at beskrive mennesker med denne lidelse. Det er dog slet ikke passende at bruge ord som "dværge", da det kan såre deres følelser.

Der findes forskellige typer dværgvækst. Disse tilstande kan påvirke knoglernes vækst i forskellige dele af kroppen, især arme, ben, mave og hoved.

Hvad er de mest almindelige typer af skeletdysplasi?

Der findes hundredvis af typer dværgvækst, der påvirker knoglevækst. Her er et par af dem:

• Akondroplastisk dværgvækst: Dette er den mest almindelige type dværgvækst. Korte lemmer og en fremtrædende pande er hovedtrækkene.
• Hypokondroplasi-dværgvækst: Dette er også en mild form for dværgvækst med korte lemmer. Symptomerne er dog ikke så tydelige i spædbarnsalderen.
• Hypofysedværgvækst: Dette skyldes mangel på væksthormon .
• Primordial dværgvækst: Ved denne type er kroppen lille fra før fødslen og i alle livets stadier.
• Thanatophorisk dysplasi: Dette er en sjælden og meget alvorlig form for dværgvækst. Ved denne tilstand er lemmerne meget korte, og brystkassen er meget smal. Babyer med denne tilstand dør normalt inden for få dage efter fødslen af ​​​​luftvejsproblemer.

Tænk på det på denne måde: knoglerne i vores krop er som de søjler, der bruges til at bygge et hus. Hvis der er nogen ændring i disse søjlers vækst, er det som om hele husets form og højde ændrer sig.

Hvad betyder "kort statur" præcist?

Udtrykket "kort statur" refererer til en person, der er kortere end forventet i sammenligning med andre på samme alder.Hos små børn kan dette betyde, at deres højde er under normale vækstkurver, eller at de er under den forventede højde baseret på deres forældres højde.

En persons højde (eller længde i tilfælde af en baby) bestemmes af flere faktorer. Disse omfatter ting som forældrenes højde, deres vægt og hormonniveauer. Kort statur kan også være forårsaget af en række genetiske tilstande.

Hvem er mest påvirket af dværgvækst?

Skeletdysplasi kan ramme alle. Nogle typer er genetiske . Det betyder, at de kan arves fra forældre. Andre typer er forårsaget af tilfældige DNA-ændringer. Ofte, men ikke altid, fødes børn med dværgvækst af forældre med normal højde.

Hvor almindelig er denne tilstand?

Skeletdysplasi er en sjælden tilstand. Den mest almindelige type, akondroplasi, rammer én ud af 15.000 til 40.000 personer.

Hvordan påvirker dværgvækst din krop?

Skeletdysplasi påvirker knoglernes vækst . De lange knogler i dine arme og ben er oftest påvirket. Andre knogler, herunder dem i din mave og hoved, kan dog også blive påvirket. Symptomer på dværgvækst kan påvirke andre dele af din krop. Det kan også føre til langvarige helbredsproblemer, såsom svag muskeltonus eller hyppige infektioner .

Hvad er symptomerne på dværgvækst?

Det primære og mest almindelige symptom på skeletdysplasi er lav statur. En person med denne tilstand er normalt mindre end 1,47 meter høj som voksen. Denne lave statur er mere mærkbar i voksenalderen og hos ældre voksne end i barndommen.

De fleste årsager til lav statur er proportionelle . Det vil sige, at hele kroppen er kort, ikke kun én del. Ved nogle typer dværgvækst er denne korte statur dog uforholdsmæssig . Det vil sige, at overkroppen er af normal størrelse, men arme og ben er korte.

Andre symptomer på dværgvækst kan omfatte:

• Bøjede ben.
• Flad næseryg (den knoglede del øverst på næsen).
• Stort hoved.
• Fremtrædende pande.
• Korte arme og ben.
• Korte fingre og tæer.
• Brede hænder og fødder.

Nogle gange kan unormal knoglevækst forårsage andre helbredsproblemer ud over disse symptomer. For eksempel:

• Væskeophobning omkring hjernen (hydrocephalus).
• Komprimerede nerver.
• Skoliose.
• Øreinfektioner eller høreproblemer.
• Knæ- og ankelsmerter.
• Søvnapnø.

Hvad er årsagerne til dværgvækst?

Skeletdysplasi kan have flere årsager. Oftest er det forårsaget af en ændring i en persons DNA (genetisk mutation) . Den nøjagtige årsag til nogle typer er dog stadig ukendt.

Der er flere hovedårsager:

• Familiehistorie: Hvis forældre og andre familiemedlemmer er lave, kan det være almindeligt, at barnet også er lave.
• Genetisk mutation: Ændringer, der sker i en persons DNA.
• Væksthormonmangel: Hjernen producerer ikke nok af det hormon, der er nødvendigt for knoglevækst.
• Sen blomstring / konstitutionel forsinkelse: Nogle børn vokser senere end deres jævnaldrende. Nogle gange kan andre medlemmer af familien også have dette vækstmønster.
• Underernæring: For lidt ernæring kan påvirke et barns vækst.
• Lille i forhold til gestationsalder: De fleste babyer, der er små ved fødslen, vil nå normal vækst inden for to til tre år, men omkring 10% gør ikke.

Er dværgvækst genetisk?

Ja, nogle typer dværgvækst (forårsaget af skeletdysplasi) er genetiske. Det vil sige, at de er forårsaget af en ændring i DNA'et. I de fleste tilfælde er denne genetiske mutation en tilfældig forekomst, ikke noget, der arves fra lave forældre. Det vil sige, at de fleste børn med dværgvækst har forældre med normal højde.

Men hvis en eller begge forældre har dværgvækst, er der større sandsynlighed for, at barnet arver tilstanden. Det afhænger af typen af ​​dværgvækst. For eksempel, hvis en mor eller far har akondroplasi, har barnet 50% chance for at arve tilstanden. Hvis begge forældre har akondroplasi, har barnet 25% chance for at have en alvorlig form for dværgvækst kaldet homozygot akondroplasi (hvor barnet er dødfødt eller dør kort efter fødslen) og 50% chance for at have normal akondroplasi.

Hvis du planlægger at blive gravid og ønsker at vide risikoen for, at dit barn får en arvelig sygdom, såsom achondroplasi eller en anden type dværgvækst, skal du tale med din læge om genetisk testning .

Hvordan genkender man dværgvækst?

I nogle tilfælde kan læger opdage skeletdysplasi, før en baby er født. Under graviditeten bruger læger prænatale screeningstests til at opdage eventuelle abnormiteter i barnets udvikling.

Efter fødslen vil lægen overvåge barnets vækst under årlige sundhedstjek. Hvis dværgvækst ikke opdages ved fødslen, og hvis barnet ikke når vækstmilepæle , kan det være et tegn på tilstanden og kan identificeres senere. Yderligere tests, såsom røntgenbilleder og blodprøver, kan hjælpe lægen med at finde ud af, hvorfor barnet ikke vokser normalt. Sådan stilles diagnosen.

Hvad er behandlingerne for dværgvækst?

Da der ikke findes nogen specifik kur mod skeletdysplasi, er behandlingen rettet mod at kontrollere symptomer, som er unikke for hvert individ og diagnose.

Kirurgiske behandlinger til at kontrollere symptomer kan omfatte:

• Kirurgi for at korrigere formen på knogler eller knogler, der vokser i en unormal retning.
• Fjernelse af overskydende væske, der har ophobet sig omkring hjernen (kirurgi for hydrocephalus).
• Kirurgi for at aflaste trykket på hjernestammen (den del af hjernen, der er forbundet med rygmarven).
• Kirurgi for at fjerne mandler og/eller polypper for at gøre vejrtrækningen lettere.
• Indsættelse af rør i øret for at forebygge øreinfektioner.

Andre ikke-kirurgiske behandlinger omfatter:

• Brug af en CPAP-maskine (Continuous Positive Airway Pressure) til behandling af søvnapnø .
• Brug af høreapparater til at forbedre hørelsen.
• Opfordr til sunde spisevaner og motion for at forebygge overvægt eller fedme (BMI på 30 eller mere).
• Give væksthormon (hormonbehandling) som behandling for væksthormonmangel.
• I 2021 godkendte den amerikanske fødevare- og lægemiddelstyrelse (FDA) lægemidlet Vosoritid (Voxzogo®) til brug hos børn over 5 år med achondroplasi, hvis knoglevækstplader endnu ikke er lukkede (dvs. deres vækst er endnu ikke afsluttet). I et klinisk forsøg hjalp lægemidlet Vosoritid børn med at vokse hurtigere.

Husk, at disse behandlinger kan være nødvendige for livet, men de kan forbedre en persons livskvalitet betydeligt.

Hvordan kan jeg reducere mit barns risiko for dværgvækst?

Da nogle typer skeletdysplasi er genetiske, er der ingen måde at forhindre denne tilstand på, medmindre en læge udfører en test, såsom præimplantationsgenetisk testning . Det er bedst at konsultere din læge om genetisk testning for at finde ud af præcis, hvad dit barns risiko er for en genetisk tilstand som dværgvækst.

Ernæring til børns udviklingDet, du siger, er meget vigtigt. Hvis du er gravid, skal du sørge for at spise en afbalanceret kost. Selv efter at babyen er født, skal du give ham en varieret og sund mad, der er alderssvarende, såsom protein, frugt, korn og grøntsager. På den måde får han alle de næringsstoffer, han har brug for til vækst.

Hvad kan man forvente, hvis man får et barn med dværgvækst?

Selvom der ikke findes nogen specifik kur mod skeletdysplasi, lever mange mennesker med lav statur en normal forventet levetid og et godt helbred med behandling for at kontrollere deres symptomer. Nogle af symptomerne på denne tilstand kan dog være udfordrende for barnet og familien, især hvis den unormale knoglevækst kræver flere operationer. Din læge vil arbejde tæt sammen med dig og dit barn for at give den behandling, dit barn har brug for, for at leve et fuldt og sundt liv.

Hvad er den forventede levealder for en person med dværgvækst?

Ved de fleste typer dværgvækst kan man forvente en normal levetid med behandling for at kontrollere symptomerne. Desværre kan levetiden dog forkortes ved nogle typer.

Hvordan passer jeg på mit barn med skeletdysplasi?

Udover at imødekomme dit barns medicinske behov kan du støtte dit barn ved at gøre følgende og skabe et miljø derhjemme, der er imødekommende og giver barnet mulighed for at deltage i alt:

• Fjernelse af fysiske barrierer derhjemme, så barnet kan arbejde selvstændigt (for eksempel at have en skammel, sænke lyskontakten).
• Yde pædagogisk og/eller psykologisk støtte for at forebygge eller håndtere mobning fra andre børn i skolen.
• Også kontakt med organisationer, der hjælper børn med diagnoser.

Som forældre bør vi behandle vores børn efter deres alder, ikke deres højde. Dette er meget vigtigt.

Hvilke spørgsmål bør du stille lægen?

Hvis dit barn har denne tilstand, kan du stille lægen spørgsmål som:

• Er kirurgi nødvendig for at behandle mit barns symptomer?
• Hvordan kan jeg hjælpe mit barn med at forebygge øreinfektioner?
• Er der nogen bivirkninger ved de behandlinger, du anbefaler?
• Hvor længe skal mit barn tage væksthormoner?

Endelig ting at huske

Selv hvis dit barn får diagnosen skeletdysplasi og har brug for operation eller langvarig behandling for at håndtere sine symptomer, betyder det ikke, at de ikke kan leve et fuldt og meningsfuldt liv. Som forælder eller omsorgsperson bør du behandle dit barn i henhold til dets alder, ikke dets højde. Dette vil hjælpe dit barn med at udvikle selvværd og føle sig accepteret og elsket.

Hvis du er voksen med demens, kan det at have en god støttegruppe, håndtere dine symptomer og leve en sund livsstil hjælpe dig med at leve et fuldt og aktivt liv.

`dværgvækst, skeletdysplasi, kort statur, dværgvækst, knoglevækst, genetiske sygdomme