Oplever du ofte mærkelige muskelsmerter? Lad os lære mere om dette (systemisk mastocytose)!

Får du nogle gange røde, kløende pletter på huden? Eller har du mavesmerter og hovedpine, der bare kommer og går? Hvis disse ting sker gentagne gange, kan det være en sjælden tilstand kaldet "systemisk mastocytose", som vi skal tale om i dag. Bare rolig, det er ikke en sygdom, der rammer mange mennesker. Men det er vigtigt at være opmærksom på dette.

Så hvad er denne "systemiske mastocytose"?

Kort sagt er "(Systemisk mastocytose)" en sjælden sygdom relateret til vores blod. Det, der sker, er, at en særlig type celle kaldet "(Mastceller)" i vores krop udvikler sig unormalt. Tænk over det, disse mastceller er som små soldater i vores krop. Det er dem, der som en del af vores immunsystem genkender og bekæmper fremmede angribere (såsom bakterier, allergener osv.). Når en sådan fremmed angriber kommer, frigiver disse mastceller kemikalier som "(Histamin)". Dette "(Histamin)" er det, der forårsager disse allergisymptomer (såsom rødme, kløe, hævelse). Normalt stopper mastceller med at frigive dette "(Histamin)", når arbejdet er gjort. Men i kroppen hos en person med "(Systemisk mastocytose)" udvikler disse unormale mastceller sig overdrevent og frigiver "(Histamin)" kontinuerligt. Det er som om nogen har ladet en vandhane stå åben og derefter glemt at slukke for den. Det er derfor, vi bliver ved med at have allergilignende symptomer. Det kan ikke kun påvirke vores hud, men også vores indre organer som vores lever, milt og tarme. Denne tilstand, kaldet "systemisk mastocytose", siges kun at ramme 13 ud af hver 100.000 mennesker i verden. Det betyder, at det er meget sjældent. Personer med denne tilstand har dog en højere risiko for anafylaksi ( en alvorlig, pludselig, livstruende allergisk reaktion). Meget sjældent kan "systemisk mastocytose" også udvikle sig til kræft. Læger kan ikke fuldstændigt helbrede denne tilstand. Der findes dog behandlinger, der kan hjælpe dig med at kontrollere dine symptomer og leve et normalt liv.

Hvad er de vigtigste typer af `(systemisk mastocytose)`?

Der er seks hovedtyper af "systemisk mastocytose". De påvirker os på forskellige måder. Generelt gælder det, at jo flere unormale mastceller du har i din krop, desto større er sandsynligheden for at udvikle komplikationer. Lad os se på, hvad disse typer er: 1. Langsomtvoksende type ("indolent systemisk mastocytose"):

• Dette er den mest almindelige type. Ligesom et træ, der vokser langsomt, kan det tage år, før symptomerne viser sig. Antallet af unormale mastceller stiger over tid. Dette kan forårsage symptomer i huden, leveren , milten og mave-tarmsystemet (dvs. tarmene).

2. Lidt mere avanceret type (`Systemisk ulmende mastocytose`):

• Ved denne type ophobes unormale mastceller i stort antal i leveren og milten. Over tid kan dette få leveren eller milten til at hæve. Tænk på det som, hvad der sker, når et lille hus er overfyldt.

3. Type, der følger med andre blodsygdomme (`Systemisk mastocytose med tilhørende hæmatologisk neoplasme`):

• Personer med denne type kan udvikle andre blodrelaterede lidelser, såsom myeloproliferative neoplasmer og myelodysplastisk syndrom . Denne type rammer omkring en ud af fem personer med systemisk mastocytose.

4. Svær type (`Aggressiv systemisk mastocytose`):

• Dette er lidt mere alvorligt, fordi det kan påvirke knoglemarven (hvor blodlegemer dannes) og knoglerne. De unormale mastceller kan vokse inde i knoglerne, hvilket svækker dem og får dem til at brække let.

5. Den type, der udvikler sig til leukæmi (`mastcelleleukæmi`):

• Meget sjældent kan systemisk mastocytose udvikle sig til en tilstand kaldet mastcelleleukæmi . Dette er en type akut myeloid leukæmi (AML) .

6. Tumortype (`mastcellesarkom`):

• Dette er, når tumorer (tumorer) dannet fra unormale mastceller beskadiger forskellige væv i kroppen. Et meget lille antal personer med "systemisk mastocytose" udvikler denne tilstand kaldet "mastcellesarkom".

Hvad er symptomerne på denne sygdom (systemisk mastocytose)?

Symptomerne kan variere fra person til person. Det afhænger af, hvor i kroppen de unormale mastceller er mest koncentrerede. Hvis du for eksempel har mange mastceller i din mave, kan du udvikle sår og mavesmerter. Hvis mastceller ophobes i din knoglemarv, kan det også påvirke produktionen af ​​blodlegemer. Her er nogle almindelige symptomer:

• Anæmi ( blodmangel )
• Knoglesmerter
• Overdreven blødning (f.eks. meget blod fra et lille sår)
• Føler mig træt hele tiden (` udmattelse` )
• Rødmende hud
• Hjertebanken
• Nældefeber (kløende, hævede knopper på huden)
• Kløende hud
• Humørsvingninger eller depressiondepression )
• Mørke, kløende pletter på huden (`Urticaria pigmentosa`)

Nogle gange kan personer med systemisk mastocytose opleve flere af disse symptomer på én gang. Læger kalder dette et "mastocytoseanfald" eller et "opblussen".

Vigtigt: Ikke alle, der har disse symptomer, har `(systemisk mastocytose).` Men hvis du har flere af disse symptomer på én gang, og de varer ved, bør du helt sikkert kontakte en læge for at få råd.

Hvorfor opstår denne `(systemiske mastocytose)`?

Forskning har vist, at omkring 80 % af personer med '(systemisk mastocytose)' har en 'KIT-genvariant' . Dette 'KIT'-gen hjælper visse typer celler i vores krop, især blodlegemer og mastceller, med at udvikle sig. Denne genvariant opstår, efter vi er undfanget i livmoderen. Det betyder, at den ikke er arvet.

Hvad er det, der forværrer eller fremkalder sygdommen ("udløsere")?

Mange ting kan udløse symptomerne på "systemisk mastocytose". Ikke alle er påvirket af de samme ting. Der er dog et par ting, der er fælles:

• Alkohol
• Krydret mad
• Nogle lægemidler: For eksempel NSAID'er ( smertestillende midler), muskelafslappende midler og anæstesi.
• Motion og fysisk aktivitet ( kun for nogle)
• Insektbid (især myrer, hvepse og bier)
• Fysisk eller følelsesmæssig stress
• Gnidning eller friktion på din hud
• Pludselige temperaturændringer (f.eks. pludselig spring i koldt vand)

Hvis du har denne sygdom, er det meget vigtigt at spørge din læge, hvad dine svagheder er, og hvad du bør undgå.

Hvordan diagnosticeres denne sygdom præcist? (Diagnose)

Når du går til lægen, vil de først foretage en fysisk undersøgelse af dig. De vil spørge om dine symptomer og eventuelle tidligere sygdomme, du har haft. Derefter kan de udføre en eller flere af følgende tests for at afgøre, om du har systemisk mastocytose:

• Blodprøver: Disse tester mængden af ​​tryptase i dit blod. Tryptase er et særligt enzym , som mastceller frigiver, når de reagerer på fremmede stoffer.
• Knoglescanninger: Kontroller for knogleskader.
• Knoglemarvsbiopsi: Dette indebærer at tage en lille prøve af din knoglemarv og teste den for at se, om der er unormale mastceller i den, og hvor mange.
• Genetiske tests: Undersøg for en mutation i det tidligere nævnte `KIT`-gen.

Hvordan behandles det?

Læger behandler systemisk mastocytose ved at kontrollere symptomer og komplikationer. Hvis du for eksempel har høj mavesyre, kan de ordinere H2-blokkere (en type syreneutraliserende medicin). Hvis anæmi er et resultat af sygdommen, vil den blive behandlet. Her er nogle af de vigtigste behandlinger:

• Antihistaminer: Reducerer hudsymptomer såsom kløe og rødme.
• Kortikosteroider: Reducerer hævelse og betændelse i kroppen.
• Bisfosfonater: De hjælper med at styrke knoglerne, hvis de er svage.
• Målrettet terapi: Dette involverer målretning af et specifikt protein, der findes i de unormale mastceller.
• Kemoterapi: Dette anvendes kun, hvis systemisk mastocytose har udviklet sig til kræft.
• Splenektomi: Hvis milten er meget hævet, kan den fjernes kirurgisk.
• Knoglemarvstransplantation: Dette udføres for personer med meget alvorlig sygdom, eller dem i de sidste stadier.

Husk: Hvis du har systemisk mastocytose, bør du altid medbringe en EpiPen . En EpiPen er medicin, der kan bruges øjeblikkeligt i tilfælde af en alvorlig allergisk reaktion, såsom den førnævnte anafylaksi.

Kan denne "systemiske mastocytose" ikke forebygges?

Som vi tidligere har diskuteret, er "systemisk mastocytose" forårsaget af en genetisk mutation. Derfor er det ikke muligt at forhindre dens udvikling. Du kan dog kontrollere sygdommen ved at undgå "udløsere", der forværrer symptomerne.

Hvilken fremtid har en person med `(systemisk mastocytose)`?

Det afhænger i høj grad af, hvilken type "(Systemisk mastocytose)" du har. Personer med den langsomtvoksende type ("Indolent systemisk mastocytose") kan normalt kontrollere sygdommen godt med behandling. De kan leve et normalt liv. Personer med de andre alvorlige typer kan dog have en lidt kortere levetid. "(Systemisk mastocytose)" kan dog helbredes fuldstændigt med en behandling kaldet "Knoglemarvstransplantation". Læger giver dog kun denne behandling til personer, der er i de mest alvorlige stadier af sygdommen.

Hvordan passer jeg på mig selv, mens jeg lever med `(Systemisk mastocytose)`?

At vide, hvad der udløser dine symptomer, og at undgå dem, er det vigtigste, du kan gøre, når du lever med systemisk mastocytose. Hvis du har denne tilstand, skal du være opmærksom på disse ting:

• Hav altid en EpiPen med dig. Behandl en alvorlig allergisk reaktion hurtigt.
• Kend præcis, hvad dine triggere er, og undgå dem så meget som muligt.
• Håndter stress. Øv dig i meditation eller andre mindfulness-teknikker.
• Bær et medicinsk alarmarmbånd, der viser den medicin, du ikke må tage. Dette er meget vigtigt, fordi det hjælper læger med at vide din tilstand, hvis du ikke kan tale i en nødsituation.

Hvornår skal jeg se lægen?

Hvis du har systemisk mastocytose, skal du gå til regelmæssig lægeundersøgelse. Sørg også for at fortælle det til din læge, hvis du udvikler nye symptomer, eller hvis nogle af dine symptomer synes at forværres.

Hvilke spørgsmål skal jeg stille lægen?

Da systemisk mastocytose er en sjælden sygdom, har du måske mange spørgsmål. Her er nogle spørgsmål, du kan stille din læge:

• Hvilken type "systemisk mastocytose" har jeg?
• Hvilke andre symptomer kan indikere, at min tilstand forværres?
• Hvilke behandlinger er tilgængelige for min type?
• Vil behandlingen helt fjerne mine symptomer?
• Er der nogen kliniske forsøg, jeg kan deltage i?

At blive diagnosticeret med systemisk mastocytose er en livsændrende oplevelse. Du skal gå regelmæssigt til lægen, få taget blodprøver og lære at genkende og undgå triggere. At leve med denne tilstand er en stor omstilling. Så sørg for at opretholde et godt forhold til din læge. De er der for at hjælpe dig. De vil give dig information og støttegrupper, der kan hjælpe dig. Disse vil give dig mulighed for at træffe beslutninger om dit helbred.

Til sidst, ting at huske (besked til hjemmet)

Okay, så vi har talt meget om `(Systemisk mastocytose)`, ikke sandt? Husk, at selvom det er en sjælden sygdom, er det meget vigtigt at være opmærksom på den.

Det vigtigste er at se en læge, hvis du har disse symptomer. Hvis sygdommen opdages tidligt, kan behandlingen påbegyndes, og symptomerne kan kontrolleres.

Du er ikke alene. Dine læger, familie og venner er der for at hjælpe dig. Ved at kende de rigtige oplysninger og følge din læges råd kan du leve godt med denne tilstand. Bevar roen og tænk positivt!