Prikker dine hænder og fødder bare? Eller føler du dig mæt selv efter at have spist lidt mad, eller får du mærkelige mavesmerter? Nogle gange tror vi, at det er normale ting, men bagved disse kan der gemme sig en mere alvorlig, men sjælden sygdom, som ingen taler om. I dag skal vi tale om en sådan sygdom, som går i arv fra generation til generation , og som gradvist forværres. Det er en sygdom kaldet hATTR-amyloidose.
Kort sagt, hvad er hATTR-amyloidose?
Det fulde navn på dette er hereditær transthyretin amyloidose. Vi kalder det hATTR . Det er en sjælden sygdom, der er arvelig, hvilket betyder, at den nedarves gennem gener.
Forestil dig, at vores krops lever producerer et særligt protein kaldet transthyretin (TTR) . Hos en rask person udfører dette protein sit arbejde og går derefter tabt. Men hos en person med hATTR-sygdom produceres dette TTR-protein i den forkerte form på grund af en mutation i et gen. Det er som et smukt lavet legetøj, der falder fra hinanden.
Disse fejlfoldede proteiner samles og danner små klumper. Vi kalder disse proteinklumper amyloider . Disse amyloider begynder at aflejres i forskellige dele af vores krop, især i organer som nerver, hjerte og nyrer. Ligesom snavs, der sætter sig fast i et vandrør, begynder disse proteinaflejringer at skade disse organer. Dette kan forårsage alvorlige komplikationer og endda være livstruende. Men den gode nyhed er, at der nu findes gode behandlinger til at kontrollere disse symptomer.
Din læge kalder det måske blot "amyloidose", fordi hATTR er én type inden for en gruppe af sygdomme, der kaldes det.
Hvad er de mulige symptomer på hATTR-sygdom?
Fordi denne sygdom påvirker så mange dele af kroppen, er symptomerne meget forskellige. Nogle gange ligner disse symptomer symptomerne på andre almindelige sygdomme, så det kan være vanskeligt at diagnosticere sygdommen.
Det påvirker primært nervesystemet. Når disse proteiner ophobes i nerverne, der løber fra hjernen til resten af kroppen, kalder vi denne tilstand polyneuropati . Så du kan opleve ting som dette.
| Berørt system | Mulige symptomer |
|---|---|
| Nervesystemet |
|
| Hjerte | |
| Fordøjelsessystemet | |
| Andre funktioner |
Vigtigst af alt kan den forstørrelse af hjertet og den uregelmæssige hjerterytme, der forårsages af denne sygdom, være livstruende. Derfor bør du være meget forsigtig med disse symptomer.
Hvordan udvikler denne sygdom sig? Hvem er i risikozonen?
Som navnet antyder, er dette en arvelig sygdom . Hvis du har denne sygdom, skyldes det, at du har arvet det defekte gen fra din mor eller far (eller begge).
Dette betragtes som en meget sjælden sygdom i verden. I nogle lande, for eksempel Portugal, Japan og Brasilien, er sygdommen dog almindelig. Selvom der er få specifikke data om dette i Sri Lanka, menes det, at der kan være et stort antal fejldiagnosticerede patienter, fordi symptomerne ligner andre sygdommes.
Symptomerne kan opstå i alle aldre, normalt mellem 30 og 70 år. Det rammer både mænd og kvinder ligeligt.
Hvordan diagnosticerer lægen denne sygdom?
Det kan være lidt kompliceret at diagnosticere denne sygdom, fordi den har mange symptomer.
Spørgsmål om familiehistorie og symptomer
Først vil lægen spørge dig og din familie om jeres helbredshistorie.
- Er der nogen i din familie, der har hjertesygdomme eller fortykkelse af hjertet?
- Føler du følelsesløshed eller svie i dine lemmer?
- Har du mavebesvær, diarré eller forstoppelse?
- Føler du dig svimmel, når du står op?
- Har du problemer med synet?
Særlige tests
Afhængigt af dine symptomer kan din læge anbefale flere andre tests.
- Blod- og urinprøver: Disse hjælper med at kontrollere for unormale proteinniveauer i kroppen.
- Vævsbiopsi: Dette er den primære måde at bekræfte sygdommen på. Normalt tages et lille stykke væv fra fedtpuden under huden på din mave under bedøvelse og sendes til et laboratorium. Det kan bruges til at se præcis, om det amyloidprotein, vi talte om, er aflejret.
- Genetisk testning: Når en biopsi bekræfter tilstedeværelsen af amyloid, udføres DNA-testning for at afgøre, om det er arvelig hATTR eller en anden type amyloidose. Dette er meget vigtigt for planlægning af behandling.
- Andre tests: EKG og ekkotest for at kontrollere hjertefunktionen og nerveledningsundersøgelser for at kontrollere nervefunktionen kan også udføres.
Da dette er en sjælden sygdom, har ikke alle læger muligvis megen erfaring med den. Derfor er det meget vigtigt at søge en anden specialists mening, når diagnosen er bekræftet.
Hvad er behandlingerne for denne sygdom?
Behandling af hATTR afhænger af dine symptomer og sygdommens stadium. Der er to hovedmål med behandlingen. Det ene er at kontrollere symptomerne. Det andet er at kontrollere produktionen af det unormale TTR-protein, som er den underliggende årsag til sygdommen.
1. Behandling af symptomer
- Hvis der ophobes vand i kroppen på grund af hjerte- eller nyreproblemer, bruges diuretika til at fjerne den overskydende væske.
- Der findes også medicin mod fordøjelsesproblemer som diarré og mavesmerter.
- Der findes også specielle lægemidler til at kontrollere nervesmerter.
2. Behandlinger rettet mod årsagen til sygdommen
Dette er de vigtigste behandlinger, der forhindrer sygdommen i at forværres.
| Behandlingsmetode | Beskrivelse |
|---|---|
| Gendæmpende lægemidler | |
| Lægemidler som Inotersen, Patisiran, Vutrisiran | Disse lægemidler virker ved at fortælle genet, der producerer TTR-proteinet i leveren, at det skal "slukke". Dette reducerer produktionen af det unormale protein. De gives som en injektion. |
| Proteinstabilisatorer (genstabiliserende lægemidler) | |
| Lægemidler som Tafamidis, Diflunisal | Disse lægemidler virker ved at binde sig til det producerede TTR-protein og forhindre det i at klumpe forkert sammen. De kan tages som piller. |
| Levertransplantation | |
| Kirurgi | Da det defekte protein produceres i leveren, er én behandling at erstatte leveren med en ny. Men dette er en meget stor og risikabel operation. Det anbefales normalt til unge patienter i de tidlige stadier af sygdommen. |
Din læge vil beslutte, hvilken behandling der er bedst for dig. Tal åbent med ham/hende om alle disse muligheder.
Det medicinske team, der hjælper dig
Fordi denne sygdom påvirker flere organer i kroppen, skal du have støtte fra et team af læger med forskellige specialer.
- Neurolog: Til nerverelaterede problemer.
- Kardiolog: Til at overvåge og behandle hjertefunktionen.
- Nefrolog: Hvis nyrerne er påvirket.
- Gastroenterolog: Til maveproblemer.
- Øjenlæge: Til øjenproblemer.
- Genetisk rådgiver: At give forståelse for sygdommen og dens indflydelse på arvelighed.
- Fysioterapeut: Hjælper med gangbesvær og holder kroppen stærk.
Besked til hjemmet
- hATTR-amyloidose er en sjælden, arvelig tilstand.
- Hvis du oplever ting som følelsesløshed i dine lemmer, vedvarende mavebesvær, uforklarlige hjertesymptomer, og hvis nogen i din familie har en historie med disse tilstande, så tag det ikke let.
- Tidlig diagnose og behandling kan hjælpe med at forhindre, at sygdommen forværres.
- Fordi dette er en kompleks sygdom, er det meget vigtigt at søge hjælp fra forskellige specialister.
- Hvis du eller en du kender har disse symptomer, skal du straks søge råd hos en kvalificeret læge . Vær ikke bange for at tale om det.
💬 Comments (0)
Der er ikke skrevet nogen kommentarer endnu. Tilføj din kommentar her for første gang.
Tilføj din kommentar