Hvad er Von Hippel-Lindau syndrom (VHL)? Lad os tale om det på en simpel måde.

Har du nogensinde hørt om Von Hippel-Lindau syndrom? Det har du sandsynligvis ikke. Det lyder måske lidt kompliceret, men det er en meget sjælden genetisk tilstand. Kort sagt forårsager en mutation i et gen kaldet VHL dannelsen af ​​tumorer og væskefyldte cyster i forskellige dele af kroppen. Bliv ikke forskrækket, når du hører dette. Lad os tale om det klart og enkelt.

Hvad er VHL-syndrom præcist?

VHL er en tilstand forårsaget af en ændring i vores gener. Dette kan forårsage forskellige dele af din krop, for eksempel

• Øjne
• Hjerne
• Rygmarv
• Det indre øre
• Binyrerne
• Bugspytkirtel
• Nyrer
• Reproduktionsorganer

Tumorer kan dannes steder som...

Det bedste er , at de fleste af disse vækster er godartede . Det betyder, at de ikke er kræftfremkaldende. Personer med denne tilstand har dog en lidt højere risiko for at udvikle nyre- og bugspytkirtelkræft. Derfor er det vigtigt at være opmærksom på dette.

Hvorfor opstår dette VHL-syndrom?

Normalt styrer VHL-genet i vores krop væksten af ​​tumorer ved at forhindre celler i at dele sig ukontrolleret. Det er som en vagt i vores krop. Men hos en person med VHL-syndrom er dette gen muteret eller ændret. Så fungerer vagtens funktion ikke korrekt. Som følge heraf vokser unormale celler ukontrolleret og begynder at danne tumorer.

Der er to primære måder, hvorpå denne situation kan opstå:

1. Arv fra forældre: Omkring 8 ud af 10 personer med VHL arver det fra enten deres mor eller far. Det nedarves autosomalt dominant , hvilket betyder, at hvis den ene forælder har tilstanden, har hvert af deres børn 50% chance for at arve den.

2. Tilfældig forekomst: I omkring 2 ud af 10 tilfælde er dette ikke noget, der arves fra forældrene. Denne tilstand kan opstå på grund af en tilfældig ændring i gener ( spontan mutation) i de tidlige stadier af embryoets udvikling.

Hvad er symptomerne på VHL?

Symptomerne på VHL kan variere meget fra person til person. Dette skyldes, at symptomerne afhænger af, hvor i kroppen tumoren sidder. Nogle mennesker kan gå i årevis uden symptomer.

Selvom symptomerne ofte starter omkring 26-årsalderen, udvikler nogle mennesker muligvis ikke større symptomer før 65-årsalderen. Alderen, hvor symptomerne starter, varierer også afhængigt af tumortypen. For eksempel:

• Øjentumorer (retinal hæmangioblastomer): 12-25 år
• Tumorer i blodkar i hjernen eller rygmarven (hæmangioblastomer): 18-35 år
• Nyretumorer eller kræft (nyrecelle): mellem 25-50 år
• Tumorer i det indre øre (endolymfatiske sæktumorer): mellem 24-35 år

Hvordan diagnosticeres VHL?

Hvis nogen i din familie har tilstanden, eller hvis dine symptomer får din læge til at mistænke, at du har VHL, vil han eller hun henvise dig til en genetisk test . Dette gøres med en blodprøve. Dette er den eneste måde at vide med sikkerhed, om du har en ændring i VHL-genet.

Almindelige situationer, hvor en læge kan have mistanke om VHL, omfatter:

• Opdagelse af en øjentumor (øjenhæmangioblastom) i en ung alder.
• Nyrekræft før 40-årsalderen.
• Har flere tumorer (hæmangioblastomer) i hjernen eller rygmarven.
• Har flere tumorer eller cyster i nyrerne eller bugspytkirtlen.

Hvis du får diagnosticeret VHL, er det næste vigtigste skridt aktiv overvågning.

Hvad er aktiv overvågning?

Det lyder måske som en stor ting, men enkelt sagt betyder det, at selvom du ikke har symptomer, vil dit lægeteam overvåge dig regelmæssigt. Det betyder, at hvis en ny tumor udvikler sig, eller en gammel bliver større, kan den identificeres meget hurtigt, og den nødvendige behandling kan startes. Dette er kernen i behandlingen af ​​VHL.

Disse tests varierer afhængigt af din alder.

• Fra en tidlig alder (1-4 år): Få dine øjne undersøgt af en øjenlæge hver 6. til 12. måned. Efter 2 år skal du få dit blodtryk kontrolleret hvert år.
• Barndom (5-10 år): Øjenundersøgelser fortsætter. Derudover tages der urin- eller blodprøver (metanephriner) for at kontrollere for binyretumorer (fæokromocytomer).
• Ungdom (fra 11 år): Der foretages en MR-scanning med få års mellemrum for at undersøge hjernen og rygmarven. Hørelsen undersøges også.
• Voksenliv (fra 15 år): Der foretages en MR-scanning af maven hvert andet år for at kontrollere nyrer, bugspytkirtel og binyrer.

Din læge vil skræddersy denne tidsplan, så den passer til dig.

Hvad er behandlingerne for VHL?

Behandling af VHL afhænger af tumorens type, størrelse og placering. Hvis tumoren er ikke-kræftfremkaldende, lille og godartet, kan observation være tilstrækkelig uden nogen behandling.

Der er flere hovedbehandlingsmetoder:

1. Medicin: Det nyligt introducerede lægemiddel belzutifan (Wellireg) har haft stor succes med at mindske og stoppe spredningen af ​​en række VHL-relaterede tumorer (nyrekræft, hæmangioblastomer).

2. Kirurgi: Den mest almindelige behandling for VHL er kirurgi. Cyster, der forårsager symptomer, vokser eller viser tegn på kræft, fjernes kirurgisk.

3. Strålebehandling: Brug af højenergistråler til at ødelægge tumorer. Dette bruges især til nogle tumorer, der forekommer i hjernen og øret.

4. Andre behandlinger: Der findes moderne behandlinger for nyrekræft, såsom ablation (ødelæggelse af tumoren ved hjælp af ekstrem varme eller ekstrem kulde) og immunterapi .

Dit lægeteam vil beslutte, hvilken behandling der er bedst for dig.

At leve med VHL og mental velvære

Det er normalt at føle sig bange, ængstelig og forvirret, når man finder ud af, at man har en sjælden tilstand som VHL. Stressen ("scanningsangst") er især høj, når man gør sig klar til en scanning og venter på resultaterne.

Der er flere ting, du kan gøre for at leve et sundt og lykkeligt liv med denne tilstand:

• Sund kost: Spis en afbalanceret kost med masser af grøntsager, frugt, magert kød og proteiner som fisk. Undgå helt at ryge.
• Motion: Simpel motion som daglig gåtur kan reducere stress og holde din krop sund.
• Mental afslapning: Lav ting som yoga, meditation osv. Sæt tid af til ting, der giver dig ro i sindet (som at læse en god bog, lytte til en sang).
• Bed om hjælp: Tal med din familie og nære venner om dette. Del dine følelser. Hvis du har brug for hjælp (at gå til lægen, hjælpe med lektier), så vær ikke bange for at sige det.
• Stol på dit lægeteam: Spørg din læge om eventuelle spørgsmål eller bekymringer, du har. Det er også nyttigt at føre dagbog over dine symptomer og testresultater.