En sjælden sygdom, der forårsager død på grund af søvnmangel? Lad os lære om dette (Fatal familiær søvnløshed)

Sover du heller ikke om natten? Vendes og vendes du i timevis efter du er gået i seng? Dette er faktisk et almindeligt problem for mange af os. Men har du nogensinde tænkt på, at denne form for søvnløshed kunne være det første symptom på en ekstremt sjælden genetisk sygdom, der endda kan føre til døden? Bare rolig, jeg siger ikke, at du har denne sygdom. For det er en meget sjælden sygdom i verden. Men det er meget vigtigt at være opmærksom på dette. Så i dag vil vi tale om denne farlige og ekstremt sjældne sygdom.

Hvad er fatal familiær søvnløshed (FFI)?

Trods ordet "søvnløshed" i navnet er FFI faktisk ikke en søvnforstyrrelse. FFI er en sjælden genetisk lidelse, der går i arv fra generation til generation gennem gener. Kort sagt er det en tilstand forårsaget af et protein i vores hjerne, der er muteret og beskadiger hjernen. Sygdommen er så sjælden, at eksperter siger, at kun omkring 100 personer i omkring 30 familier verden over er blevet rapporteret at have det gen, der forårsager denne sygdom. Så hvis du ikke kan sove, er chancen for, at det skyldes FFI, meget lille, omkring en ud af en million. Der findes også en ikke-genetisk variant af den samme sygdom, hvilket betyder, at den opstår pludseligt uden grund. Det kaldes sporadisk dødelig insomnia (sFI). Eksperter ved stadig ikke præcis, hvordan det opstår.

Hvorfor opstår denne sygdom? Hvad er årsagen?

Den primære årsag til FFI er en mutation i genet `PRPN` i vores krop. Dette gen styrer produktionen af ​​et protein kaldet `PrP`. Selvom proteinets nøjagtige funktion ikke er blevet opdaget, forårsager mutationen i genet, at proteinet dannes i en forkert form. Derefter bliver det giftigt for vores krop. Disse giftige, misdannede proteiner ophobes gradvist gennem hele vores liv i en del af hjernen kaldet thalamus . Thalamus er et center, der styrer mange vigtige ting, såsom vores søvn, appetit og kropstemperatur. Når disse giftige proteiner over tid beskadiger thalamus, forårsager skaden symptomerne på FFI. Denne genetiske mutation gives videre gennem generationer på en autosomal dominant måde. Det betyder, at du skal arve én kopi af det muterede gen fra enten din mor eller din far for at udvikle sygdommen. Hvis en af ​​dine forældre har denne genmutation, har du 50 % chance for også at få den.

Hvad er symptomerne på denne sygdom?

Symptomer på FFI begynder normalt at vise sig mellem 40 og 60 år. Selvom de starter meget milde, kan disse symptomer hurtigt blive alvorlige. Lad os se på, hvad disse symptomer er.Mange af disse symptomer skyldes både søvnmangel og hjerneskade. Desværre dør de fleste patienter af hjerteanfald eller andre infektionstilstande inden for 6 til 36 måneder (3 år) efter symptomernes debut.

Hvordan diagnosticerer en læge denne sygdom?

Hvis din læge har mistanke om, at du har FFI, vil de udføre flere tests for at bekræfte det.

• Spørgsmål om familiens sygehistorie: Da dette er en genetisk sygdom, er det meget vigtigt at finde ud af, om nogen i familien har haft lignende symptomer.
• Fysisk undersøgelse : Symptomerne undersøges omhyggeligt.
• Genetisk testning : En blodprøve testes for en mutation i `PRPN`-genet.
• Søvnstudie: Søvnmønstre overvåges med specielt udstyr på et hospital.
• Spinalvæsketest: Undersøgelse af cerebrospinalvæske taget fra rygmarven .

I nogle tilfælde, hvis nogen dør, før sygdommen diagnosticeres, kan FFI bekræftes ved at undersøge hjernen under en obduktion.

Hvad er behandlingerne for dette?

Behandling af FFI fokuserer på at håndtere symptomer og give patienten så meget lindring som muligt. Da det er en meget sjælden sygdom, er der ingen standardbehandling. Et team af sundhedspersonale, herunder en neurolog og psykiater, vil arbejde sammen for at bestemme den passende behandling til patienten. Behandlingen omfatter typisk:

• Tilførsel af vitaminer og yderligere næringsstoffer.
• At sørge for en velafbalanceret kost.
• Hvis du tager anden medicin, der forværrer dine symptomer, skal du stoppe eller ændre den.
• Giv visse beroligende midler eller melatonin for at hjælpe med søvn, som ordineret af en læge.
• Yder rådgivning for psykologisk lindring .

For at forhindre sygdommen i at sprede sig til andre familiemedlemmer i fremtiden, kan lægen råde alle familiemedlemmer til at gennemgå genetisk testning.

Hvornår skal jeg se en læge?

Jeg gentager, hvis du har problemer med at sove, er chancerne for, at det er søvnbesvær, meget, meget lave. Så bekymre dig ikke unødigt om det. Men hvis du har problemer med at sove i længere tid, eller hvis du har andre symptomer såsom forvirring eller gangbesvær sammen med din søvnløshed, skal du straks kontakte din læge. Fordi disse symptomer måske ikke er søvnbesvær, kan de være et tegn på en anden behandlingsbar tilstand. Derfor er det meget vigtigt at få en korrekt diagnose og søge den nødvendige behandling. Fatal familiær søvnløshed, FFI, søvnløshed, genetiske sygdomme, prionsygdom, søvnproblemer, hjernesygdomme