Har du for meget jern i blodet? Forstå hæmokromatose, forhøjet ferritin, symptomer og behandling

Har du lige kigget på dine seneste blodprøvesvar på Sundhed.dk eller i MinLæge-appen og set, at du har for meget jern i blodet eller et forhøjet ferritintal? Eller går du måske rundt med en dyb, uforklarlig træthed i hverdagen og ømme led i fingre og knæ, mens du undrer dig over, om man egentlig kan få for meget jern? Vi læger møder rigtig ofte patienter, der slår træthed og ledsmerter hen som "almindelig travlhed" eller "bare alderen, der trykker". Men nogle gange gemmer der sig en helt konkret fysisk årsag bag: nemlig at din krop simpelthen suger mere jern til sig fra maden, end den har brug for. I lægeverdenen kalder vi denne tilstand for hæmokromatose (hemochromatosis). Når vi som læger kigger på dine tal og lytter til dine symptomer, handler det om at fange denne jernophobning i tide, så vi kan passe godt på dine organer. Lad os tage en stille og rolig snak om, hvad det hele betyder for dig og din krop.

Kort sagt, hvad er hæmokromatose – og kan man få for meget jern?

Har du også undret dig over, hvordan et mineral, vi ellers altid hører er sundt og vigtigt for blodprocenten, pludselig kan blive et problem? Vi lærer jo fra barnsben, at vi skal spise vores rugbrød og grøntsager for at få nok jern. Men svaret på spørgsmålet "kan man få for meget jern?" er et klart ja.

Hæmokromatose er en medicinsk tilstand, hvor din krop ophober alt for meget jern. I daglig tale kalder vi det ofte for jernophobning (iron overload) eller jernaflejringssygdom. Prøv lige at tænke over, hvordan din krop normalt fungerer: Hos de fleste mennesker har tarmen en smart lille "dørmand" (et hormon kaldet hepcidin), som nøje styrer, at kroppen kun lukker præcis den mængde jern ind fra maden, som den skal bruge til at danne nye røde blodlegemer. Når lagrene er fyldte, lukker døren i.

Hos personer med hæmokromatose virker denne bremse ikke ordentligt. Tarmen fortsætter ufortrødent med at suge jern til sig fra din havregrød, dit kød og dit rugbrød – dag ud og dag ind. Det helt store problem er, at vores menneskekrop ikke har nogen naturlig "udgang" eller udskillelsesmekanisme til at skille sig af med overskydende jern, når det først er kommet ind i blodbanen. Det tænker man sjældent over, vel?

Så hvor gør kroppen af alt dette ekstra jern? Når der er for meget jern i blodet, begynder kroppen at deponere det rundt omkring i dine væv og livsvigtige organer. Det sætter sig især i:

• Leveren (hvor det kan give forstørret lever, arvæv og med tiden skrumpelever / cirrhosis)
• Hjertet (hvor det kan påvirke hjertemusklen og hjerterytmen)
• Bugspytkirtlen (hvilket kan skade de celler, der laver insulin, og føre til sukkersyge / diabetes)
• Leddene (hvilket giver smerter og gigtlignende forandringer)
• Huden og hypofysen (som styrer vores vigtige kønshormoner og stofskifte)

Hvis tilstanden får lov til at passe sig selv gennem mange år uden behandling, virker det overskydende jern næsten som en slags indre "rust", der skaber irritation og skader organerne. Men nu giver det god mening, hvorfor vi læger så gerne vil opdage det tidligt, ikke sandt?

Der er to hovedtyper af denne sygdom – hvilken type taler vi om?

Når vi læger udreder dig for jernophobning, skelner vi helt overordnet mellem to hovedtyper af sygdommen. Det er vigtigt at kende forskellen, fordi årsagen bag styrer, hvordan vi bedst hjælper dig:

1. Primær hæmokromatose (arvelig hæmokromatose / hereditary hemochromatosis): Dette er langt den mest almindelige type her i Danmark. Den er medfødt og arvelig. For at udvikle selve sygdommen skal du som udgangspunkt arve det ændrede gen fra både din mor og din far. Hvis du kun arver genændringen fra den ene af dine forældre, bliver du som regel ikke syg selv, men du er det, vi kalder "rask bærer" af genet, og kan give det videre til dine børn.
2. Sekundær hæmokromatose (erhvervet jernophobning / secondary hemochromatosis): Denne type skyldes ikke dine gener fra fødslen, men opstår som en følgevirkning af andre sygdomme eller medicinske behandlinger. Det ser vi for eksempel hos patienter, der har brug for gentagne blodtransfusioner gennem længere tid på grund af bestemte former for alvorlig blodmangel (anæmi), eller i forbindelse med visse kroniske leversygdomme.

Hvad forårsager denne situation? (Årsager til forhøjet ferritin og jern)

Mange af de patienter, vi taler med i konsultationen, søger på nettet efter forhøjet ferritin årsager, fordi de gerne vil forstå, præcis hvorfor deres tal pludselig bimler med rødt i laboratorieskemaet. Lad os dykke lidt dybere ned i, hvad der sker i kroppen ved de to typer.

Arvelige årsager (primær hæmokromatose)

Inde i vores arvemasse har vi et specifikt gen, der hedder HFE-genet. Det er netop dette gen, der fungerer som "dirigenten" for, hvor meget jern din tarm optager fra den mad, du spiser. Ved arvelig hæmokromatose er der opstået små ændringer – det vi kalder mutationer – i dette HFE-gen. De to mest kendte genændringer hedder C282Y og H63D.

Langt de fleste danskere, der får konstateret arvelig hæmokromatose, har arvet C282Y-mutationen fra begge forældre. Det er ret overraskende, ikke? Faktisk kalder man nogle gange arvelig hæmokromatose for "den keltiske eller nordiske mutation", fordi så mange i Nordeuropa bærer genet uden at vide det.

Hos en mindre gruppe patienter (cirka 10 % til 15 %) skyldes sygdommen sjældnere ændringer i andre gener, såsom HJV eller HAMP. Når det er disse sjældne gener, der driller, kan jernophobningen nogle gange vise sig allerede i en ung alder (juvenil hæmokromatose).

Forårsaget af andre medicinske tilstande (sekundær hæmokromatose og andre årsager til højt ferritin)

Ved sekundær hæmokromatose er det ikke tarmens jernoptagelse, der er hovedproblemet. Det opstår derimod typisk, hvis man har en alvorlig blodsygdom – som for eksempel visse former for medfødt blodmangel (som talassæmi eller seglcelleanæmi) eller knoglemarvssvigt (som myelodysplastisk syndrom) – hvor man har brug for hyppige blodtransfusioner på sygehuset. Hver eneste portion donorblod er nemlig fyldt med sunde røde blodlegemer, som indeholder masser af jern. Når disse blodlegemer efterhånden nedbrydes i kroppen, bliver jernet tilbage og hober sig op.

Derudover skal vi læger altid huske en rigtig vigtig pointe, når vi kigger på forhøjet ferritin: Ferritin er ikke kun et mål for dine jernlagre; det er også et såkaldt "akut-fase-protein". Det betyder, at dit ferritintal kan stige markant, uden at du nødvendigvis har arvelig hæmokromatose, hvis din krop kæmper med:

• Leverskader eller belastning af leveren – for eksempel ved fedtlever (både alkoholisk og ikke-alkoholisk fedtleversygdom), skrumpelever (cirrhosis) eller kronisk leverbetændelse (hepatitis B eller C).
• Et højt dagligt alkoholforbrug.
• Kroniske betændelsestilstande (inflammation), gigtlidelser eller infektioner i kroppen.
• Overvægt og det såkaldte metaboliske syndrom (forhøjet blodtryk, blodsukker og kolesterol).

Ser du? Det er netop derfor, vi hos din egen læge aldrig kun kigger på ét enkelt tal isoleret, men ser på hele billedet af dig og dit helbred.

Hvem har en højere risiko for at udvikle denne sygdom?

Selvom alle i princippet kan få problemer med jernbalancen, er der bestemte grupper, hvor vi læger er ekstra opmærksomme på for meget jern i blodet:

• Personer med familiehistorik: Hvis dine forældre, søskende eller børn har fået konstateret hæmokromatose (førstegradsslægtninge), er din risiko markant forhøjet.
• Personer af nordeuropæisk og skandinavisk afstamning: Som vi talte om lidt tidligere, er HFE-genændringen særligt udbredt her i Danmark og vores nabolande.
• Mænd (for tidlig debut): Selvom mænd og kvinder arver genet lige hyppigt, opdager vi ofte sygdommen tidligere hos mænd (typisk i 30- til 50-årsalderen). Hvorfor mon det er sådan? Jo, kvinder mister helt naturligt blod – og dermed jern – hver måned gennem menstruationen samt ved graviditet og fødsel. Derfor viser symptomerne sig hos kvinder ofte først efter overgangsalderen (typisk efter 50-årsalderen).
• Personer med samtidig leversygdom eller højt alkoholforbrug: Dette øger risikoen for, at jernophobningen hurtigere fører til synlige skader på leveren.

Det allervigtigste at huske er dog, at uanset om du kan genkende dig selv i disse risikogrupper eller ej, bør du altid bestille en tid hos din egen læge, hvis du går rundt med uforklarlige symptomer.

Har du også disse symptomer? (For meget jern i blodet symptomer)

Nu kommer vi til noget, som ofte overrasker mange: Omkring halvdelen af alle dem, der har arvelig hæmokromatose, mærker slet ingen symptomer i de tidlige stadier! Tilstanden bliver tit opdaget ved et rent tilfælde, når din egen læge tager en bred rutineblodprøve, fordi du måske bare føler dig lidt flad for energi.

Men når jernlagrene vokser sig store, begynder kroppen at sige fra. Her er de klassiske hæmokromatose symptomer og forhøjet ferritin symptomer, som du skal holde øje med:

Almindelige tidlige symptomer

• Overvældende og kronisk træthed: En dyb udmattelse og mangel på overskud, som ikke forsvinder, selvom du får en god nats søvn.
• Ledsmerter (artralgi): Smerter og stivhed i leddene. Et helt klassisk kendetegn, som vi læger kigger efter, er smerter i knoerne på pegefingeren og langefingeren (de inderste grundled), men det kan også sidde i knæ, ankler og hofter.
• Uforklarlige mavesmerter: Murren, ubehag eller lette smerter, ofte oppe under højre ribbenskant, hvor leveren ligger.
• Nedsat sexlyst og hormonelle ændringer: Hos mænd kan det vise sig som rejsningsproblemer (impotens), og hos kvinder kan menstruationen blive uregelmæssig eller stoppe tidligt.
• Generel muskelsvaghed og vægttab: At kroppen føles tung og drænet for kræfter.

Problemer og symptomer, der kan opstå, når sygdommen forværres

Hvis jernophobningen ikke bliver opdaget og behandlet i tide, kan der opstå mere alvorlige følgesygdomme i organerne:

• Ændret hudfarve: Huden kan få et specielt gråligt, metallisk eller solbrændt "bronzefarvet" skær – også på steder, der ikke får sol.
• Sukkersyge (Diabetes): Når jern aflejres i bugspytkirtlen og samtidig giver brunlig hud, kaldte man det i gamle dage for "bronzediabetes".
• Leverskader: Forstørret lever, forhøjede levertal og i alvorlige tilfælde arvævsdannelse eller skrumpelever (cirrhosis).
• Hjerteproblemer: Uregelmæssig hjerterytme (hjerteflimmer / arytmi) eller svækkelse af selve hjertemusklen (hjertesvigt).

Vigtigt at vide i hverdagen: Din tilstand kan forværres hurtigere, hvis du tager C-vitamintilskud (piller eller brusetabletter) i store doser. C-vitamin fungerer nemlig som en "turbo", der får tarmen til at optage endnu mere jern fra den mad, du spiser!

For at give dig et rigtig godt overblik over, hvordan disse symptomer hænger sammen med det, der sker inde i kroppen, har vi samlet de vigtigste tegn og blodprøver i dette skema:

Hvordan stiller vi læger diagnosen? (Hæmokromatose udredning)

Fordi symptomer som træthed og ømme led jo kan ses ved rigtig mange andre almindelige tilstande – lige fra D-vitaminmangel til lavt stofskifte – kan det nogle gange føles som lidt af et detektivarbejde at nå frem til den rigtige diagnose. Når du kommer ind til os hos din egen læge (praktiserende læge), starter vi altid med at lytte grundigt til din historie, spørge ind til om der er leversygdom, sukkersyge eller jernproblemer i din familie, og lave en almindelig fysisk undersøgelse, hvor vi blandt andet mærker på din mave og kigger på dine led.

Derefter bruger vi disse undersøgelser til at fastslå med sikkerhed, om du har hæmokromatose:

• Blodprøver (det første og vigtigste skridt): Vi bestiller to helt centrale blodprøver, som kan tages hos din egen læge eller på det lokale blodprøvelaboratorium:
  • Transferrinmætning (transferrin saturation): Denne prøve måler, hvor meget jern der er bundet til det transportprotein (transferrin), som fragter jern rundt i dit blod. Hvis mætningen er over 45 % (ofte endnu højere ved hæmokromatose), er det et tidligt og meget følsomt tegn på, at kroppen optager for meget jern.
  • Serum-ferritin (serum ferritin): Denne prøve måler mængden af proteinet ferritin i blodet, hvilket afspejler, hvor meget jern der ligger gemt på lager rundt omkring i dine organer.
• Genetisk test (DNA-blodprøve): Hvis dine blodprøver viser både forhøjet transferrinmætning og forhøjet ferritin, tager vi en simpel blodprøve til en gentest. Her undersøger laboratoriet, om du har mutationerne (især C282Y og H63D) i HFE-genet. Hvis du har arvet anlægget, anbefaler vi i øvrigt altid, at dine nærmeste voksne slægtninge (søskende, forældre og voksne børn) også får tjekket deres blod hos egen læge.
• Skånsomme scanninger på sygehuset (MR-scanning og Fibroscan): Hvis dit ferritintal er meget højt (typisk over 1000 µg/L), eller hvis dine levertal er påvirkede, sender din egen læge en henvisning til en medicinsk mave-tarm- og leverafdeling (hepatologisk afdeling) på sygehuset. Her kan specialisterne lave en særlig ultralydsscanning, der måler leverens stivhed (Fibroscan), eller en MR-scanning (MRI scan), som helt smertefrit kan tage skarpe billeder af dine organer og måle graden af jernaflejringer i leveren og hjertet.
• Leverbiopsi (liver biopsy): I dag er vi så heldige, at gentests og gode scanninger gør, at vi langt sjældnere behøver at lave en vævsprøve fra leveren end tidligere. Men i tvivlstilfælde – eller hvis vi skal vurdere graden af arvæv helt præcist – kan en specialist på sygehuset udtage en lillebitte vævsprøve fra leveren med en tynd nål under lokalbedøvelse og kigge på den i et mikroskop.

Hvad er behandlingerne for for meget jern i blodet?

Kan du huske, hvad vi talte om i starten – at hæmokromatose heldigvis er en af de tilstande, vi kan behandle allerbedst? Hvis du har fået konstateret primær hæmokromatose, behøver du hverken komplicerede operationer eller livslang daglig pillemedicin. Behandlingen er lige så enkel, som den er genial: Vi fjerner simpelthen en portion blod fra din krop efter et fast skema. I lægefagsprog kalder vi dette for flebotomi (phlebotomy) eller terapeutisk venesektion (blodtapning).

Flebotomi (Regelmæssig blodtapning)

Hvad går det ud på? Jo, det foregår på præcis samme måde, som når man er almindelig bloddonor i blodbanken. Du sidder eller ligger behageligt i en stol på sygehusets ambulatorium eller i blodbanken, mens en sygeplejerske lægger en lille nål i en blodåre i din albuebøjning og tapper cirka en halv liter blod (450–500 ml) ud i en blodpose. Det tager typisk kun omkring 15 til 30 minutter.

Hvorfor virker det så godt? Fordi størstedelen af kroppens jern sidder inde i de røde blodlegemer! Når vi fjerner en halv liter blod, tvinger vi din knoglemarv til straks at gå i gang med at producere nye røde blodlegemer. Og hvor henter knoglemarven jernet til det fra? Den henter det direkte ud af de overfyldte jernlagre i din lever og dine andre organer. Smart, ikke?

Behandlingen foregår i to faser:

• Indledende behandling (Aftapningsfasen): I starten handler det om at få tømt de store jernlagre ned til et sikkert niveau. Afhængigt af hvor højt dit ferritintal er fra start, skal du typisk på sygehuset og tappes én gang om ugen eller hver anden uge. Denne fase kan tage alt fra nogle få måneder til omkring et års tid, indtil dit ferritintal er kommet helt ned i det normale leje (ofte sigter vi mod et niveau omkring 50–100 µg/L).
• Vedligeholdelsesbehandling: Når først dine jernlagre er bragt sikkert i bund, kan du ånde lettet op! Så skruer vi markant ned for tempoet. Herefter skal du som regel kun tappes omkring 2 til 4 gange om året resten af livet for at holde jernniveauet stabilt. I Danmark er reglerne i dag endda sådan, at mange velbehandlede personer med hæmokromatose – hvis de ellers er helt sunde og raske – kan få lov til at lade deres vedligeholdelsestapninger foregå som almindelig blodtapning i blodbanken, så blodet samtidig kan gøre gavn for andre patienter.

Behandling med lægemidler (kelationsterapi / chelation therapy)

Hvad nu, hvis du har sekundær hæmokromatose på grund af blodmangel, hvor du jo af gode grunde ikke kan tåle at få tappet blod? Eller hvad hvis du har alvorlige hjerteproblemer eller meget skrøbelige blodårer, der gør almindelig tapning umulig?

Så har vi specialister på sygehuset en anden løsning klar: nemlig medicinsk behandling kaldet jernkelering eller kelationsterapi (iron chelation therapy). Ved denne behandling får du medicin – enten som tabletter du tager derhjemme, eller som en indsprøjtning/drop – der virker som små "magneter" i blodet. Medicinen binder sig til det overskydende jern, så din krop pludselig kan udskille jernet helt naturligt gennem din urin og din afføring.

Kan denne tilstand håndteres derhjemme? (Kost, livsstil og "naturmedicin")

Når folk søger på nettet i fora eller på Google, støder vi læger ofte på søgninger efter "forbudte fødevarer ved hæmokromatose" eller "naturlig behandling af for meget jern i blodet". Lad os slå én vigtig ting fast med det samme: Hvis du er i gang med regelmæssig blodtapning (flebotomi), fjerner én enkelt tapning så meget jern (cirka 200–250 mg), at du ikke behøver at leve på en ekstrem og glædesløs sultekur derhjemme. Du kan spise en helt almindelig, sund og varieret dansk kost med rugbrød, grøntsager og fisk.

Når det er sagt, er der heller ingen "mirakel-urter" eller naturmedicin, der kan erstatre medicinsk blodtapning – tværtimod kan visse kosttilskud og urter belaste en i forvejen sårbar lever! Men der er en række rigtig kloge ting, du selv kan gøre ved spisebordet og i hverdagen for at bremse jernoptagelsen og passe optimalt på din krop.

Besked til hjemmet