Lugter din babys urin sødt? Lad os lære om denne sjældne sygdom (ahornsirupurinsygdom)

Forestil dig, at når du skifter din lille babys ble, eller når du holder din baby, bemærker du en mærkelig, sød lugt. Som ahornsirup eller en sukkeragtig lugt. Selv hvis du ikke er opmærksom på det i starten, er det normalt for enhver mor eller far at føle sig lidt bange, hvis denne lugt fortsætter med at komme. Faktisk er dette det vigtigste og tydeligste symptom på den sjældne, men meget vigtige at genkende tidligt, sygdomstilstand kaldet 'ahornsirupsurinsygdom' (MSUD).

Kort sagt er dette en stofskiftesygdom. Det vil sige, at der er en defekt i den komplekse proces, der omdanner den mad, vi spiser, til energi. Vi ved alle, hvor vigtigt protein er for vores kroppe. Disse proteiner er opbygget af små byggesten kaldet aminosyrer. Hos en person med MSUD kan kroppen ikke nedbryde tre typer aminosyrer, nemlig leucin, isoleucin og valin , ordentligt og omdanne dem til energi. Dette skyldes, at de enzymer, der er nødvendige for denne proces, ikke produceres i kroppen. Så hvad sker der så? Disse ubrydelige aminosyrer og deres biprodukter begynder at ophobe sig i kroppen og blodet som toksiner . Disse toksiner kan skade hjernen og andre organer. Hvis denne tilstand ikke behandles, kan den endda føre til døden. Derfor er det meget vigtigt at være opmærksom på dette.

Hvorfor opstår sådan en sjælden sygdom?

Ahornsirup-urinsygdom er en meget sjælden genetisk lidelse . På verdensplan fødes omkring et ud af 185.000 børn med tilstanden.

Dette skyldes visse mutationer i vores gener. Disse genetiske ændringer forhindrer kroppen i at producere de enzymer, der er nødvendige for at nedbryde de tre aminosyrer, vi nævnte tidligere. Dette er en recessiv genetisk lidelse . Det betyder, at for at et barn kan udvikle denne sygdom, skal både moderen og faderen arve det defekte gen.

Forestil dig, at du og din partner begge er 'bærere' af dette defekte gen. Det betyder, at du ikke har symptomer, men du har det defekte gen i din krop. Hvis det er tilfældet:

• Der er 25% chance for, at dit barn bliver født med MSUD.
• Der er 50% chance for, at din baby bliver 'bærer', ligesom dig, og at den ikke har nogen symptomer, men bærer genet.
• Der er 25% chance for, at barnet slet ikke arver dette defekte gen og vil være sundt.

Findes der forskellige typer af denne sygdom?

Ja, der er fire hovedtyper af MSUD, som varierer i sværhedsgrad og den tid det tager for symptomer at opstå.

Hvad er symptomerne udover lugten af ​​ahornsirup?

Som vi nævnte tidligere, er det mest åbenlyse tegn en lugt, der lugter af ahornsirup eller brunt sukker. Denne lugt kan komme fra urin , sved og endda ørevoks .

Men der er mange andre symptomer udover denne lugt. Disse varierer afhængigt af sygdomstypen og personen.

Symptomer hos nyfødte (klassisk MSUD)

Hvis disse babyer ikke behandles, kan de vise symptomer som:

• Konstant rastløshed, irritabilitet
• Vanskeligheder med eller afvisning af at drikke mælk
• Sover unormalt eller føler sig deprimeret hele tiden
• Åndedrætsbesvær
• Muskelspasmer eller kropsbøjning
• Koma

Symptomer hos ældre børn og voksne

Hos de intermediære, sporadiske og thiamin-responsive typer kan symptomerne opstå i alle aldre. De kan opstå eller forværres i perioder med feber, sygdom eller stress.

• Mavepine og opkastning
• Appetittab og vægttab
• Muskelsvaghed eller tab af kontrol ved gang
• Ufrivillige bevægelser
• Sløret tale
• Bevidsthedstab eller besvær med at holde sig vågen

Hvordan diagnosticerer man sygdommen?

I mange udviklede lande inkluderer screening for nyfødte testning for MSUD. Derfor kan den klassiske form identificeres inden for få dage efter fødslen. I Sri Lanka testes nyfødte også for forskellige sygdomme. Da denne sygdom er meget sjælden, testes ikke alle babyer muligvis for denne sygdom.

En læge kan dog have mistanke om tilstanden, hvis de bemærker barnets symptomer, især den karakteristiske lugt. Derefter udføres særlige blod- og urinprøver for at bekræfte diagnosen. Disse tests kan kontrollere for forhøjede niveauer af de problematiske aminosyrer i blod og urin. I nogle tilfælde bruges genetisk testning også til at bekræfte tilstanden.

Hvad er behandlingerne? Er det muligt at helbrede det fuldstændigt?

Hovedformålet med behandlingen af ​​denne sygdom er at kontrollere niveauet af skadelige aminosyrer, der ophobes i kroppen.

Hovedbehandlingen er en særlig diæt, der skal følges hele livet.Dette indebærer at begrænse proteinrige fødevarer (f.eks. kød, fisk, æg, mejeriprodukter og nogle kornsorter), der har et højt indhold af de problematiske aminosyrer (leucin, isoleucin og valin). Samtidig gives andre næringsstoffer, der er nødvendige for vækst, såsom specielt formulerede mælkepulvere og kosttilskud. Denne kostplan implementeres under nøje overvågning af en læge og en diætist .

I tilfælde hvor symptomerne er alvorlige, kræves der indlæggelse, og andre behandlinger anvendes.

• Forsyn kroppen med den nødvendige næring ved at give mad gennem en vene (IV) eller specielle sondeer.
• Kontroller blodets aminosyreniveauer ved at administrere glukose eller insulin via IV.
• For hurtigt at fjerne toksiner, der har ophobet sig i blodet, skal blodet filtreres (en metode som dialyse).

Urinsygdom forårsaget af ahornsirup, MSUD, genetiske sygdomme, pædiatriske sygdomme, metaboliske sygdomme, aminosyrer, lugt af babyurin