Möchtest du mehr über Geburtsfehler erfahren? Keine Angst, lass uns darüber reden!

Wenn Sie schwanger sind oder ein neues Familienmitglied erwarten, ist Ihr größter Wunsch ein gesundes Baby. Doch manchmal kommt es unerwartet vor, dass ein Baby mit Entwicklungsstörungen geboren wird. Dies bezeichnen wir als „ Geburtsfehler “. Es ist verständlich, dass Sie beim Hören dieses Wortes etwas Angst und Traurigkeit empfinden. Aber keine Sorge. Es ist sehr wichtig, dies richtig zu verstehen. Heute werden wir ausführlich und ganz einfach darüber sprechen.

Was ist ein Geburtsfehler?

Einfach ausgedrückt: Ein Geburtsfehler ist eine Fehlbildung, die während der fetalen Entwicklung auftritt. Diese Veränderungen können jeden Teil des Körpers des Babys betreffen. Manche Geburtsfehler können von Ärzten bereits während der Schwangerschaft festgestellt werden. Andere werden erst nach der Geburt oder im späteren Kindesalter erkannt. Meistens werden diese Fehlbildungen im ersten Lebensjahr festgestellt. Es ist jedoch wichtig zu wissen, dass nicht alle Geburtsfehler äußerlich sichtbar sind .

Manche Geburtsfehler können lebensbedrohlich sein, andere nicht. Wie sie sich auf ein Kind auswirken, hängt von der jeweiligen Diagnose ab. Manche Geburtsfehler verändern lediglich das Aussehen, andere hingegen können das Denken, die Bewegungsfähigkeit und die Bewältigung alltäglicher Aufgaben beeinträchtigen.

Was sind die häufigsten Geburtsfehler?

Dies sind einige der häufigsten Geburtsfehler:

• Lippen- und/oder Gaumenspalte.
• Fehlbildungen der Knochenentwicklung , wie z. B. Kleinwuchs , Verlust von Gliedmaßen oder Skoliose.
• Angeborene Herzfehler .
• Chromosomenanomalien – Ein Beispiel ist eine Erkrankung namens Down-Syndrom .
• Klumpfuß .
• Erkrankungen, die durch den Alkoholkonsum der Mutter während der Schwangerschaft verursacht werden (Fetales Alkoholsyndrom).
• Sichelzellenanämie.

Diese Liste ist nicht vollständig, es gibt möglicherweise noch viele andere Geburtsfehler dieser Art.

Wie häufig kommen Geburtsfehler vor?

Tatsächlich sind Geburtsfehler gar nicht so selten, wie man vielleicht denkt. Laut Statistiken in den USA wird beispielsweise alle viereinhalb Minuten ein Baby mit einem Geburtsfehler geboren. Das bedeutet, dass etwa eines von 33 Babys mit einem Geburtsfehler zur Welt kommt. Dies deutet darauf hin, dass es sich um ein relativ häufiges Problem handelt.

Ist die Verwendung des Begriffs „angeborene Störung“ korrekt?

„Geburtsfehler“ ist ein medizinisch korrekter Begriff. Er beschreibt Veränderungen in der Körperstruktur während der Embryonalentwicklung. Daher ist es nicht falsch, einen Zustand als „Geburtsfehler“ zu bezeichnen.

Aber am wichtigsten ist: Bezeichnen Sie Menschen mit einer angeborenen Fehlbildung nicht als „behindert“. Ihre körperlichen Unterschiede definieren nicht, wer sie sind. Vermeiden Sie verletzende und negative Ausdrücke, wenn Sie über angeborene Fehlbildungen oder Menschen mit angeborenen Fehlbildungen sprechen.

Falls Ihnen die Verwendung des Wortes „Geburtsfehler“ schwerfällt, können Sie andere Wörter wie diese verwenden:

• Angeborene Fehlbildungen – also Fehlbildungen, die bei der Geburt vorhanden sind.
• Angeborene Erkrankungen.
• Körperliche Fehlbildungen.

Was sind die Symptome von Geburtsfehlern?

Die Symptome von Geburtsfehlern können von leicht bis schwer reichen. Sie können jeden Teil des Körpers betreffen, einschließlich der Knochen und inneren Organe.

Symptome, die während der Schwangerschaft auftreten

Während der Schwangerschaft setzen Ärzte verschiedene Vorsorgeuntersuchungen ein, um Anzeichen von Geburtsfehlern zu erkennen. Zu den Symptomen, die in diesem Zeitraum auftreten können, gehören:

• Die Proteinwerte im Bluttest sind niedriger oder höher als erwartet.
• Eine Ultraschalluntersuchung zeigt, dass sich zusätzliche Flüssigkeit hinter dem Nacken des Fötus befindet.
• Eine Untersuchung des fetalen Herzens (fetale Echokardiographie) zeigt Anomalien in der Struktur innerer Organe, wie zum Beispiel des Herzens.

Symptome, die nach der Geburt des Babys auftreten

Manche Geburtsfehler sind erst nach der Geburt oder wenige Tage danach erkennbar. Häufige Symptome bei Säuglingen und Kleinkindern sind:

• Ein abnormaler Herzrhythmus.
• Schwierigkeiten beim Atmen allein.
• Reagiert weder auf Ansprache mit dem Namen noch auf laute Geräusche.
• Den Blick nicht auf sich selbst oder einen Gegenstand vor sich richten.
• Schwierigkeiten beim Essen und Trinken von Milch.
• Ein spezifisches, ungewöhnliches Aussehen im Bereich von Kopf, Gesicht, Augen, Ohren und Mund.
• Nichterreichen altersgemäßer Entwicklungsmeilensteine ​​(z. B. nicht umdrehen oder aufsetzen).
• Ständige Unruhe und Reizbarkeit.

Dies ist keine vollständige Liste.Wenn Sie etwas Ungewöhnliches oder Ungewöhnliches an Ihrem Kind bemerken oder wenn Sie eines dieser Symptome feststellen, suchen Sie umgehend den Kinderarzt auf.

Was sind die Ursachen von Geburtsfehlern?

Geburtsfehler können verschiedene Ursachen haben. Die wichtigsten sind:

• Genetische Veränderungen.
• Als Nebenwirkung bestimmter Medikamente.
• Kontakt mit bestimmten Substanzen oder Chemikalien.
• Schwangerschaftskomplikationen.

All diese Faktoren beeinflussen die Entwicklung des Fötus. Meistens liegen diese außerhalb unserer Kontrolle, sodass wir kaum etwas tun können, um sie zu verhindern.

Ein wenig zu den Stadien der fetalen Entwicklung

Es gibt zwei Hauptentwicklungsstadien für ein Baby nach der Empfängnis im Mutterleib.

1. Embryonalstadium: Dies sind die ersten 10 Wochen nach der Befruchtung. In dieser Zeit beginnen sich die wichtigsten Körpersysteme und Organe des Babys zu entwickeln. Das Risiko von Geburtsfehlern ist in diesem Stadium am höchsten, da sich die Organe noch entwickeln. Beispielsweise kann die Exposition der Mutter gegenüber schädlichen Substanzen zwischen der zweiten und zehnten Woche nach der Befruchtung dem Fötus schweren Schaden zufügen.

2. Fetales Stadium: Dies ist der Rest der Schwangerschaft. Während dieser Zeit entwickeln sich die Organe weiter und der Fötus wächst im Allgemeinen.

Laut medizinischer Forschung sind derzeit nur die Ursachen von etwa 30 % der Geburtsfehler bekannt. Das bedeutet, dass für etwa 70 % keine eindeutige Ursache gefunden wurde. Möglicherweise sind 50 bis 70 % der Geburtsfehler rein zufällig und ihre Ursache unbekannt.

Genetische Faktoren und Geburtsfehler

Etwa 20 % aller Geburtsfehler sind genetisch bedingt. Unsere Körperzellen besitzen Chromosomen, üblicherweise 46. Jedes Chromosom enthält Tausende von Genen. Jedes Gen enthält den Bauplan für das Wachstum oder die Funktion eines bestimmten Körperteils. Bei zu vielen oder zu wenigen Chromosomen werden die Signale an die Zellen fehlerhaft übermittelt.

Veränderungen der Chromosomen können auf folgende Weise auftreten:

• Ein zusätzliches Chromosom: Ein Beispiel hierfür ist das Down-Syndrom. Menschen mit dieser Erkrankung haben ein zusätzliches Exemplar des Chromosoms 21.
• Chromosomale Anomalie: Das Turner-Syndrom ist eine Erkrankung, bei der eine Person ohne einen Teil oder das gesamte X-Geschlechtschromosom geboren wird.
• Gelöschte Chromosomen: Ein Beispiel ist das Prader-Willi-Syndrom, bei dem ein Teil der genetischen Information auf Chromosom 15 fehlt.
• Verlagerte Chromosomen / Translokation: Chromosomen, die sich von ihrem normalen Ort an einen anderen Ort bewegen.

Manche Geburtsfehler sind erblich.Das bedeutet, dass jemand in der Familie betroffen sein kann und die Krankheit auch beim Kind auftreten kann. Andere Fälle treten sporadisch auf, was bedeutet, dass zuvor noch niemand in der Familie daran erkrankt war.

Bestimmte Medikamente und Geburtsfehler

Manche Medikamente können den sich entwickelnden Fötus beeinträchtigen und Geburtsfehler verursachen. Einige Beispiele:

• Isotretinoin (ein Akne-Medikament – ​​Accutane® oder Roaccutane®)
• Einige Medikamente, die bei Krampfanfällen verabreicht werden (Antiepileptika), z. B. Valproinsäure.
• Lithium
• Warfarin (ein Medikament, das die Blutgerinnung verhindert)

Wenn Sie eine Schwangerschaft planen oder bereits schwanger sind, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über alle Medikamente, Vitamine und Nahrungsergänzungsmittel, die Sie einnehmen. Fragen Sie auch nach den Nebenwirkungen der Ihnen verschriebenen Medikamente. Setzen Sie keine Medikamente ohne Rücksprache mit Ihrem Arzt ab.

Aufgrund bestimmter Substanzen und Chemikalien

Bestimmte Substanzen und Chemikalien in unserer Umwelt können die Entwicklung des Fötus beeinträchtigen und zu Geburtsfehlern führen.

• Alkohol.
• Suchtmittel – z. B. Koffein (bei übermäßigem Konsum), rezeptfreie Medikamente, Narkotika.
• Pestizide oder Herbizide.
• Umweltverschmutzung.

In einigen Teilen der Welt traten Geburtsfehler häufig aufgrund des Einsatzes gefährlicher Pestizide und Herbizide auf. Ein Beispiel hierfür ist das Herbizid Agent Orange, das während des Vietnamkriegs verwendet wurde.

Aufgrund von Komplikationen während der Schwangerschaft

Geburtsfehler können auch durch bestimmte Komplikationen während der Schwangerschaft entstehen. Diese liegen oft außerhalb des Einflussbereichs der Eltern, weshalb solche Ereignisse sehr schmerzhaft sein können.

Beispiele:

• Uteruskompression: Die Fruchtblase, die den Fötus enthält, kann während der Schwangerschaft reißen. Dies kann zu Erkrankungen wie dem Amniotischen-Band-Syndrom führen, das Gliedmaßenschäden verursachen kann.
• Mangel an Fruchtwasser: Unzureichende Fruchtwassermenge um den Fötus in der Gebärmutter. Dies kann Druck auf den Fötus ausüben und zu Lungenschäden (Lungenhypoplasie) führen.
• Infektion: Bestimmte Infektionen, wie beispielsweise Toxoplasmose und Zytomegalievirus, können den sich entwickelnden Fötus beeinträchtigen.

Um diese Komplikationen zu vermeiden, sprechen Sie mit einem Arzt darüber, wie Sie sich und Ihren ungeborenen Fötus während der Schwangerschaft gesund halten können.

Welche Risikofaktoren erhöhen das Risiko von Geburtsfehlern?

Bestimmte Faktoren oder gesundheitliche Zustände können das Risiko erhöhen, ein Kind mit einem Geburtsfehler zu bekommen.

• Diabetes.
• Fettleibigkeit.
• Alter der Mutter (über 35 Jahre).
• Eine genetische Veranlagung bei jemandem in der Familie.
• Substanzgebrauchsstörung.
• Einnahme bestimmter Medikamente.

Wenn Sie an einer solchen Erkrankung leiden, kann Ihr Arzt Ihnen bei der Behandlung helfen. Er kann auch Tests durchführen, um Ihr Risiko, eine genetische Erkrankung zu entwickeln, einzuschätzen.

Wie werden Geburtsfehler diagnostiziert?

Ein Arzt kann einen Geburtsfehler während der Schwangerschaft, nach der Geburt oder später im Leben des Babys, wenn Symptome auftreten, feststellen. Tests bestätigen die Diagnose.

Vorsorgeuntersuchungen während der Schwangerschaft

Während der Schwangerschaft können Sie sich für Vorsorgeuntersuchungen auf Geburtsfehler und genetische Erkrankungen entscheiden. Dies können Ultraschalluntersuchungen oder Bluttests sein. Sollte eine Vorsorgeuntersuchung Auffälligkeiten zeigen, kann Ihr Arzt/Ihre Ärztin Ihnen eine weiterführende Diagnostik empfehlen.

Untersuchungen im ersten Trimester: Dabei wird der Fötus auf Herzfehler und Chromosomenstörungen wie das Down-Syndrom untersucht.

• Blutuntersuchung: Dabei werden die Proteinwerte oder die Menge an zirkulierender freier fetaler DNA im Blut der Mutter gemessen. Abnorme Ergebnisse können auf ein erhöhtes Risiko einer Chromosomenstörung beim Fötus hinweisen.
• Ultraschall: Hierbei wird untersucht, ob sich überschüssige Flüssigkeit hinter dem Nacken des Fötus angesammelt hat. Dies könnte ein Anzeichen für eine Herzerkrankung oder eine Chromosomenstörung sein.

Untersuchungen im zweiten Trimester: Überprüfung auf strukturelle Probleme beim Fötus.

• Serum-Screening: Bluttests, die im zweiten Trimester durchgeführt werden, können auf Chromosomenstörungen und/oder Erkrankungen wie Spina bifida untersuchen.
• Fehlbildungsultraschall: Hierbei wird die Größe des Fötus überprüft und es wird auch auf Geburtsfehler untersucht.

Diagnostische Tests

Sollten die Ergebnisse eines vorangegangenen Tests auffällig sein, kann der Arzt weitere Untersuchungen vorschlagen. Diese Tests werden auch bei Risikoschwangerschaften durchgeführt.

• Fetale Echokardiographie: Dies ist eine Ultraschalluntersuchung, die speziell das Herz des Fötus untersucht. Sie kann jedoch nicht alle Herzerkrankungen vor der Geburt erkennen.
• Fetale MRT: Hierbei wird das Gehirn bzw. das Nervensystem des Fötus untersucht.
• Chorionzottenbiopsie (CVS): Bei diesem Test wird ein sehr kleines Stück der Plazenta entnommen und auf chromosomale oder genetische Erkrankungen untersucht.
• Amniozentese: Dabei wird eine kleine Menge Fruchtwasser entnommen. Die darin enthaltenen Zellen werden auf Chromosomenanomalien und genetische Veränderungen untersucht. Auch bestimmte Infektionen, wie beispielsweise das Zytomegalievirus (CMV), können so nachgewiesen werden.

Manche Geburtsfehler werden erst nach der Geburt von Ärzten diagnostiziert. Einige Erkrankungen, wie beispielsweise eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, können bereits bei der Geburt festgestellt werden. Andere werden erst im Kindes- oder Erwachsenenalter diagnostiziert.Achten Sie auf die Gesundheit Ihres Babys und informieren Sie den Kinderarzt, wenn Sie Symptome bemerken.

Welche Behandlungsmethoden gibt es für Geburtsfehler?

Die Behandlung richtet sich nach der diagnostizierten Erkrankung. Sie zielt in der Regel darauf ab, Symptome zu lindern oder strukturelle Anomalien zu korrigieren. Dazu gehören beispielsweise:

• Operation.
• Medikamente.
• Physiotherapie.
• Die Verwendung von Hilfsmitteln wie Hörgeräten, Brillen, Zahnspangen und Rollstühlen.
• Pädagogische Unterstützung in der Schule (Sonderpädagogik).

Können Geburtsfehler vollständig geheilt werden?

Im Allgemeinen gibt es keine Heilung für Geburtsfehler, insbesondere nicht für genetische Erkrankungen. Eine Behandlung kann jedoch die Symptome des Kindes lindern und, falls diese schwerwiegend sind, das Risiko lebensbedrohlicher Komplikationen verringern.

Lassen sich Geburtsfehler verhindern? Was kann man für eine gesunde Schwangerschaft tun?

Viele Geburtsfehler lassen sich nicht verhindern. Es gibt jedoch einige Dinge, die Sie tun können, um eine gesunde Schwangerschaft zu gewährleisten:

• Gehen Sie regelmäßig zu Ihrem Arzt. Wenn Sie versuchen, schwanger zu werden, oder wenn Sie sexuell aktiv sind und keine Verhütungsmittel verwenden, nehmen Sie ein Schwangerschaftsvitaminpräparat mit 400 µg Folsäure ein.
• Wenn Sie glauben, schwanger zu sein, suchen Sie umgehend einen Arzt auf.
• Trink keinen Alkohol.
• Besprechen Sie die Medikamente und Nahrungsergänzungsmittel, die Sie einnehmen, mit Ihrem Arzt.
• Nehmen Sie keine Medikamente ein, die Ihnen nicht von einem Arzt verschrieben wurden.

Was soll ich denken, wenn mein Kind einen Geburtsfehler hat?

Geburtsfehler sind ein komplexes und sensibles Thema. Die Tatsache, dass es für viele Geburtsfehler keine Heilung oder Vorbeugung gibt, kann frustrierend und beängstigend sein.

Wenn bei Ihnen eine angeborene Fehlbildung diagnostiziert wird, haben Sie möglicherweise viele Fragen. Ärzte, Spezialisten und Humangenetiker können Ihnen helfen, mehr über die angeborene Fehlbildung zu erfahren und Ihrem Kind zu helfen.

Denken Sie daran, Geburtsfehler sind häufig. Viele Ursachen liegen außerhalb Ihrer Kontrolle und treten zufällig auf. Es gibt keine Möglichkeit, Ihr Kind vor jedem Geburtsfehler zu schützen. Aber Sie können Ihr Kind lieben, sich für es einsetzen und es umsorgen. Das ist das größte Geschenk, das Sie ihm machen können.

Wenn Sie Eltern eines Kindes mit einer angeborenen Fehlbildung sind, sollten Sie regelmäßig den Kinderarzt aufsuchen. Besprechen Sie mit dem Arzt ausführlich mögliche Ursachen, Untersuchungen, Behandlungen, Überweisungen zu Spezialisten und Selbsthilfegruppen. Bei Fragen wenden Sie sich bitte an das Behandlungsteam Ihres Kindes.

Wann sollte ich einen Arzt aufsuchen?

Sollte Ihr Baby Anzeichen eines Geburtsfehlers aufweisen, suchen Sie einen Arzt auf.Achten Sie insbesondere auf die Entwicklungsschritte Ihres Kindes. Zum Beispiel, wann es die ersten Schritte macht und ob es altersgerechte Aktivitäten ausübt. Sollte Ihr Kind Entwicklungsschritte versäumen, konsultieren Sie Ihren Arzt.

Wann müssen Sie die Notaufnahme aufsuchen ?

Begeben Sie sich in die Notaufnahme, wenn Ihr Kind diese schweren Symptome zeigt:

• Atembeschwerden.
• Die Haut verfärbt sich blau, blass oder grau.
• Gelbfärbung des Augenweißes oder der Haut.
• Ein unregelmäßiger Herzschlag.
• Schwierigkeiten beim Aufwachen.
• Keine Milch essen/trinken.

Fragen an Ihren Arzt

• Was hat den Geburtsfehler meines Kindes verursacht?
• Ist ein Kaiserschnitt notwendig?
• Welche Behandlungsmöglichkeiten stehen für mein Kind zur Verfügung?
• Gibt es Nebenwirkungen bei der Behandlung?
• Auf welche Symptome sollte ich achten?
• Können Sie Selbsthilfegruppen empfehlen, die Familien unterstützen?

Sind Grübchen ein Geburtsfehler?

Nein, Grübchen sind kein Geburtsfehler. Grübchen sind kleine, tiefe Vertiefungen, die beim Lächeln auf den Wangen sichtbar werden. Obwohl sie erblich bedingt sein können, gelten sie nicht als Entwicklungsstörung.

Abschließend noch einige wichtige Punkte (Kernaussage)

Eine der schwersten Nachrichten für werdende Eltern ist die Nachricht, dass mit ihrem Fötus oder Neugeborenen etwas nicht stimmt. Viele Geburtsfehler lassen sich zwar nicht verhindern, doch es gibt Maßnahmen, die Sie vor und während der Schwangerschaft ergreifen können, um das Risiko von Geburtsfehlern zu verringern.

Denken Sie daran, Sie sind nicht allein. Ihre Ärzte verstehen die Herausforderungen, die die Erziehung eines Kindes mit einer angeborenen Fehlbildung mit sich bringt. Sie werden Sie über Untersuchungen, Medikamente und andere Möglichkeiten informieren, wie Ihr Kind sein volles Potenzial entfalten kann. Ihre Liebe, Fürsorge und Unterstützung sind das Wertvollste, was ein Kind erhalten kann.