Leiden Sie auch unter unkontrollierbarem Zittern? Vergesslich? Sprechen wir über die Huntington-Krankheit!

Haben Sie manchmal das Gefühl, dass Ihre Arme und Beine unerklärlicherweise zucken? Oder haben Sie das Gefühl, Dinge zu vergessen, an die Sie sich früher gut erinnern konnten? Oder kennt jemand in Ihrem Umfeld dieses Problem? Eine mögliche Ursache dafür ist die Huntington-Krankheit. Heute werden wir ausführlich und ganz einfach darüber sprechen. Keine Sorge, es ist sehr wichtig, darüber Bescheid zu wissen.

Wissen Sie, was die Huntington-Krankheit ist?

Vereinfacht gesagt ist die Huntington-Krankheit eine genetische Erkrankung, die vererbt wird. Dabei werden einige Gehirnzellen nach und nach geschädigt und verlieren ihre Funktion. Insbesondere sind die Hirnregionen betroffen, die willkürliche Bewegungen wie Gehen und Zittern steuern , sowie die Bereiche, die für unser Gedächtnis zuständig sind .

Die häufigsten Symptome dieser Krankheit sind unkontrollierte Bewegungen wie Zuckungen und Zittern sowie Veränderungen unseres Denkens, Verhaltens und unserer Persönlichkeit . Traurigerweise verschlimmern sich diese Symptome meist mit der Zeit. Aber keine Sorge, das Wissen darum kann uns helfen, uns auf vieles vorzubereiten.

Was sind die Haupttypen der Huntington-Krankheit?

Es gibt zwei Haupttypen der Huntington-Krankheit:

1. Erkrankungsbeginn im Erwachsenenalter: Dies ist die häufigste Form. Die Symptome treten in der Regel nach dem 30. Lebensjahr auf.

2. Früh einsetzende (juvenile) Huntington-Krankheit: Dies ist eine sehr seltene Form. Sie betrifft Kleinkinder und junge Erwachsene.

Wie häufig tritt diese Krankheit auf? Wer ist am ehesten davon betroffen?

Die Huntington-Krankheit kommt weltweit vor, betrifft aber statistisch gesehen nur etwa drei bis sieben von hunderttausend Menschen . Sie tritt besonders häufig bei Menschen europäischer Abstammung auf. Da es sich jedoch um eine genetische Erkrankung handelt, kann sie jeden treffen.

Welche Symptome treten bei dieser Krankheit auf?

Die Huntington-Krankheit betrifft sowohl unseren Körper als auch unseren Geist. Schauen wir uns die Symptome einmal genauer an.

Körperliche Veränderungen (körperliche Symptome)

Dies sind die wichtigsten physikalischen Merkmale, die erkennbar sind:

• Unkontrollierte Bewegungen wie Zittern oder Zucken der Gliedmaßen: Dies bezeichnen wir medizinisch als Chorea .
• Gleichgewichtsverlust : Schwierigkeiten beim Gehen oder Stehen. Dies wird als Ataxie bezeichnet.
• Schwierigkeiten beim Gehen.
• Nahrungsmittel oder FlüssigkeitSchluckbeschwerden: Dies wird als Dysphagie bezeichnet.
• Undeutliche Aussprache.

Diese körperlichen Symptome treten nicht plötzlich auf. Sie beginnen zunächst mit Kleinigkeiten. Denken Sie nur daran: Schwierigkeiten, einen Stift richtig zu halten, ständig Dinge fallen zu lassen, Gleichgewichtsstörungen. Doch mit der Zeit können sich diese Symptome allmählich verstärken.

Auswirkungen auf Psyche und Emotionen (psychische Symptome)

Neben den körperlichen Symptomen können bei Menschen mit der Huntington-Krankheit auch psychische und Verhaltensänderungen auftreten, wie zum Beispiel:

• Stimmungsschwankungen: häufige Wut, Angst, Traurigkeit ( Depression ), Reizbarkeit.
• Schwierigkeiten mit dem Gedächtnis, der Aufmerksamkeit und dem Multitasking.
• Schwierigkeiten beim Erlernen neuer Dinge.
• Schwierigkeiten, Entscheidungen zu treffen und logisch zu denken.

Anfangs beeinträchtigen diese körperlichen und psychischen Symptome Ihre täglichen Aktivitäten möglicherweise nicht wesentlich. Mit der Zeit können sie es Ihnen jedoch erschweren, selbstständig zu leben.

Was ist dieses Zittern der Gliedmaßen (Chorea), das bei der Huntington-Krankheit auftritt?

Eines der ersten körperlichen Symptome der Huntington-Krankheit ist die sogenannte Chorea . Dabei bewegen oder zucken Körperteile unwillkürlich und ohne Kontrolle. Zuerst sind meist Hände, Finger und Gesichtsmuskeln betroffen. Später können auch Arme, Beine und Oberkörper unkontrolliert zucken. Chorea kann das Sprechen, Essen und Gehen erschweren und auch alltägliche Tätigkeiten wie Autofahren beeinträchtigen.

Warum tritt die Huntington-Krankheit auf? Was ist die Ursache?

Die Hauptursache der Huntington-Krankheit ist eine Veränderung unserer Gene. Genauer gesagt, wird sie durch eine Mutation im Gen „HTT“ verursacht. Dieses Gen produziert im Körper das Protein Huntingtin . Dieses Protein trägt zur korrekten Funktion der Nervenzellen (Neuronen) bei.

Menschen mit Chorea Huntington verfügen jedoch nicht über alle notwendigen genetischen Informationen, um das Huntingtin-Protein korrekt herzustellen. Dadurch bildet sich das Protein fehlerhaft, in einer abnormalen Form, und anstatt die Nervenzellen zu unterstützen , zerstört es sie. Diese genetische Mutation führt zum Absterben der Nervenzellen.

Dieser Verlust von Nervenzellen tritt hauptsächlich in dem Teil unseres Gehirns auf, der als „Basalganglien“ bezeichnet wird und die Bewegung steuert , sowie in der „Hirnrinde“, die unser Denken, unsere Entscheidungsfindung und unser Gedächtnis steuert .

Handelt es sich um eine Erbkrankheit?

Ja, die Genmutation, die die Huntington-Krankheit verursacht, ist vererbbar. Wenn einer Ihrer biologischen Elternteile diese Genmutation trägt, ist die Wahrscheinlichkeit hoch, dass Sie sie ebenfalls erben. Dies wird als autosomal-dominanter Erbgang bezeichnet. In diesem Fall besteht für ein Kind, das die Krankheit entwickelt, eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass es ebenfalls erkrankt. Sehr selten kann die Krankheit jedoch auch durch eine neue Genmutation entstehen, selbst wenn zuvor noch niemand in der Familie betroffen war.

Wer hat ein höheres Risiko, an dieser Krankheit zu erkranken?

Obwohl jeder an Chorea Huntington erkranken kann, ist das Risiko am höchsten, wenn jemand in der eigenen Familie bereits betroffen ist. Wie bereits erwähnt, besteht bei einem Elternteil mit Chorea Huntington eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, ebenfalls daran zu erkranken.

Welche Komplikationen können bei der Huntington-Krankheit auftreten?

Die Huntington-Krankheit ist eine fortschreitende Erkrankung, das heißt, die Symptome verschlimmern sich mit der Zeit allmählich . Zu den möglichen Komplikationen gehören:

• Demenz : Dies bedeutet verminderte Gehirnfunktion, Gedächtnisverlust und gravierende Persönlichkeitsveränderungen.
• Körperliche Verletzungen durch unkontrollierte Bewegungen oder Stürze.
• Schluckbeschwerden können zu einer Unfähigkeit führen, richtig zu essen und zu trinken, was wiederum Mangelernährung zur Folge hat .
• Unfähigkeit, ohne Hilfe zu gehen.
• Häufige Infektionen, insbesondere Lungeninfektionen wie Lungenentzündung.

Kinder, die in jungen Jahren an der Huntington-Krankheit erkranken, können auch Krampfanfälle erleiden.

Wie kann man diese Krankheit genau diagnostizieren? (Diagnose)

Ein Arzt, insbesondere ein Neurologe , kann Ihnen mit Sicherheit sagen, ob Sie an Chorea Huntington leiden. Er oder sie wird Sie untersuchen und auf Anzeichen von Zittern, Gleichgewichtsstörungen, Reflexstörungen und Koordinationsproblemen achten. Außerdem wird er oder sie Sie fragen, ob in Ihrer Familie bereits Fälle von Chorea Huntington aufgetreten sind. In den meisten Fällen ist ein Gentest erforderlich, um die Diagnose zu bestätigen.

Um andere Erkrankungen mit ähnlichen Symptomen auszuschließen und die Diagnose Chorea Huntington zu bestätigen, werden folgende Tests durchgeführt:

• Bluttests .
• Gentests.
• Bildgebende Verfahren des Gehirns: Zum Beispiel `( MRT – Magnetresonanztomographie)` und `(CT-Scan – Computertomographie-Scan).

Was ist ein Gentest? Wie wird dies festgestellt?

Ein Gentest ist eine Blutuntersuchung, die nach Veränderungen in Ihrer DNA sucht. Ihr Arzt entnimmt Ihnen eine Blutprobe und schickt diese zur DNA-Analyse an ein Labor. Dieser Test kann Ihnen mit Sicherheit sagen, ob Sie die oben erwähnte HTT-Genmutation haben. Ein Humangenetiker (eine auf Gentests spezialisierte Fachkraft) wird Ihnen den Ablauf und die Ergebnisse erläutern.

Ihr Arzt kann Ihnen auch anderen Familienmitgliedern diesen Gentest empfehlen. Dadurch lässt sich deren Risiko, die Krankheit selbst zu entwickeln oder in Zukunft ein Kind mit der Krankheit zu bekommen, besser einschätzen.

Kann man wissen, ob man diese Krankheit hat, bevor Symptome auftreten?

Ja, das ist möglich. Wenn ein Elternteil oder Geschwisterkind an Chorea Huntington erkrankt ist, besteht für Sie ein erhöhtes Risiko, ebenfalls daran zu erkranken. Ein prädiktiver Gentest kann Ihnen vor dem Auftreten von Symptomen sagen, ob Sie die Genmutation tragen, die Chorea Huntington verursacht .

Menschen reagieren unterschiedlich auf diese Information. Zu wissen, dass man das Gen trägt, kann bei der Familienplanung und finanziellen Entscheidungen helfen. Es kann aber auch emotional belastend sein, insbesondere da die Krankheit nicht verhindert werden kann. Daher ist es wichtig, mit einem Humangenetiker zu besprechen, ob ein Test vor dem Auftreten von Symptomen sinnvoll ist.

Welche Behandlungsmethoden gibt es für die Huntington-Krankheit?

Das Hauptziel der Behandlung von Chorea Huntington ist es, Ihnen größtmögliche Linderung zu verschaffen. Derzeit gibt es keine Heilung, die die Krankheit stoppen, den Ausbruch der Symptome verzögern oder sie verhindern kann. Da die Krankheit Ihre körperliche, geistige und seelische Gesundheit beeinträchtigt, benötigen Sie möglicherweise verschiedene Behandlungen. Dazu gehören:

• Physiotherapie oder Ergotherapie.
• Logopädie.
• Beratung.
• Medikamente.

Welche Medikamente werden zur Linderung der Symptome verabreicht?

Ihr Arzt kann Ihnen je nach Ihren Symptomen unterschiedliche Medikamente verschreiben.

Zur Behandlung von Chorea (Zuckungen) werden üblicherweise folgende Medikamente verschrieben:

• Tetrabenazin
• `Deutetrabenazin`
• Haloperidol

Zur Behandlung emotionaler Symptome (wie Stimmungsschwankungen und Depressionen) kann Ihr Arzt Ihnen Medikamente wie die folgenden verschreiben:

• Antidepressiva: Zum Beispiel Fluoxetin und Sertralin.
• Antipsychotika: Zum Beispiel Risperidon und Olanzapin.
• Stimmungsstabilisierende Medikamente: Zum Beispiel Lithium.

Wichtig: Alle diese Medikamente können Nebenwirkungen verursachen. Beispielsweise können nach einer Physiotherapie Muskelkater auftreten, oder Medikamente gegen Chorea können Müdigkeit oder niedrigen Blutdruck zur Folge haben. Ihr Arzt wird Ihnen dies alles vor Behandlungsbeginn erklären, damit Sie eine fundierte Entscheidung treffen können.

Wer gehört zum Ärzteteam, das Ihnen helfen wird?

Das Ärzteteam, das Sie bei der Behandlung dieser Krankheit unterstützt, kann Spezialisten wie die folgenden umfassen:

• Ein Arzt, der sich auf das Gehirn und die Nerven spezialisiert hat (Neurologe).
• Ein Psychiater.
• Genetischer Berater.
• Ein Physiotherapeut.
• Ergotherapeut/in.
• Eine Sprachtherapeutin.

Gibt es eine Möglichkeit, die Entstehung dieser Krankheit zu verhindern?

Es gibt derzeit keine Möglichkeit, das Risiko, an Chorea Huntington zu erkranken, zu verhindern oder zu verringern. Wenn Sie jedoch eine Familie gründen möchten, sprechen Sie mit einer genetischen Beratungsstelle und informieren Sie sich über Gentests. Dies kann Ihnen helfen, Ihr Risiko, ein Kind mit dieser Erbkrankheit zu bekommen, besser einzuschätzen. Mittlerweile ist es möglich, mithilfe von In-vitro-Fertilisation (IVF) und Gentests zu verhindern, dass zukünftige Kinder Chorea Huntington erben.

Wie verschlimmert sich die Huntington-Krankheit im Laufe der Zeit? (Krankheitsstadien)

Die Huntington-Krankheit ist eine Erkrankung, die sich mit der Zeit allmählich verschlimmert. Dies kann zwar von Person zu Person unterschiedlich sein, verläuft aber in der Regel in folgenden Stadien:

• Frühstadium: Die Symptome sind mild. Sie fühlen sich möglicherweise etwas unruhig, ungeschickt, haben Schwierigkeiten, komplexe Dinge zu denken, und können kleine, unkontrollierte Bewegungen ausführen. Sie können aber in der Regel Ihren Alltag bewältigen.
• Mittlere Phase:Körperliche und geistige Veränderungen können die Arbeit, das Autofahren und die Erledigung von Hausarbeiten erheblich erschweren. Schlucken kann schwerfallen, sodass Sprechen und Essen zwar eine Herausforderung darstellen, aber nicht unmöglich sind. Durch Gleichgewichtsstörungen besteht ein erhöhtes Sturzrisiko. Körperliche Tätigkeiten wie Baden und Anziehen können weiterhin ausgeführt werden.
• Endstadium: Es fällt ihnen sehr schwer, alltägliche Aufgaben selbstständig zu bewältigen. Viele Menschen können ohne Hilfe nicht einmal mehr aufstehen. In diesem Stadium benötigen sie rund um die Uhr Betreuung bei der Nahrungsaufnahme, Körperpflege und der allgemeinen Gesundheitsversorgung.

Gibt es dafür eine vollständige Heilung?

Die Huntington-Krankheit ist derzeit nicht heilbar. Es laufen jedoch klinische Studien ( Tests am Menschen), um mehr über die Krankheit zu erfahren und neue Behandlungsmethoden zu entwickeln.

Wie lange kann man im Durchschnitt mit dieser Krankheit leben?

Die durchschnittliche Lebenserwartung nach der Diagnose Chorea Huntington liegt zwischen 10 und 30 Jahren .

Ist die Huntington-Krankheit tödlich?

Die Huntington-Krankheit verläuft nicht direkt tödlich. Im Laufe der Zeit kann sie jedoch die Bewältigung alltäglicher Aufgaben erschweren. Wie schnell sich der Zustand verschlechtert, ist individuell verschieden. Komplikationen wie Lungenentzündung oder Verletzungen durch Stürze können jedoch zum Tod führen.

Wie kann ich mit dieser Erkrankung gut leben? (Selbstfürsorge)

Selbst bei einem schweren Verlauf der Huntington-Krankheit gibt es Möglichkeiten, die Lebensqualität bestmöglich zu erhalten. Hier einige Vorschläge:

• Regelmäßige Bewegung ist wichtig: Studien haben gezeigt, dass Bewegung das allgemeine Wohlbefinden steigert.
• Achten Sie auf eine gesunde Ernährung: Ihr Arzt empfiehlt Ihnen möglicherweise einige Änderungen Ihrer Ernährung. Unkontrollierte Bewegungen können bis zu 5.000 Kalorien pro Tag verbrennen. Daher ist eine ausgewogene Ernährung wichtig.
• Trinken Sie viel Wasser: Wenn Sie Schwierigkeiten beim Schlucken von Nahrung haben, besteht die Gefahr einer Austrocknung. Ärzte raten daher, ausreichend zu trinken.
• Suchen Sie sich eine Selbsthilfegruppe: Fragen Sie Ihren Arzt nach Angeboten in Ihrer Gemeinde, wo Sie mit anderen Betroffenen in Kontakt treten können.
• Informieren Sie sich über Pflegeleistungen: Möglicherweise benötigen Sie im Laufe Ihres Lebens häusliche Pflege oder die Betreuung in einem Pflegeheim. Seien Sie sich dessen im Vorfeld bewusst.
• Benennen Sie eine Vertrauensperson: Im Verlauf der Erkrankung kann es notwendig werden, finanzielle und Entscheidungsaufgaben an eine andere Person abzugeben. Dies ist eine schwierige, aber wichtige Entscheidung. Klären Sie Ihre Erwartungen, bevor Ihre Symptome die Entscheidungsfindung erschweren.

Denken Sie daran: Chorea Huntington lässt sich zwar nicht verhindern, aber Sie können sich darauf vorbereiten. Es kann Jahre dauern, bis sich die Symptome verschlimmern. In dieser Zeit haben Sie die Möglichkeit, vertrauenswürdige Ärzte zu finden und die nötige Unterstützung für die Zukunft zu erhalten. Wenn Sie oder ein Familienmitglied an Chorea Huntington erkrankt sind, sprechen Sie mit einem Humangenetiker darüber, was Sie wissen sollten.

Welche Fragen sollten Sie Ihrem Arzt stellen?

Sie können dem Arzt Fragen stellen wie:

• Wie wird sich mein Gesundheitszustand in Zukunft entwickeln? (Prognose)
• Welche Behandlungen empfehlen Sie?
• Welche Nebenwirkungen können bei der Behandlung auftreten?
• Wie kann ich Komplikationen vermeiden?
• Wie sollte ich mich auf das Endstadium der Huntington-Krankheit vorbereiten?
• Würden Sie empfehlen, dass sich auch der Rest meiner Familie einem Gentest unterzieht?

Die Huntington-Krankheit kann es Ihnen mit der Zeit erschweren, für sich selbst zu sorgen. Es kann sehr belastend sein, zu erfahren, dass Sie oder ein Angehöriger an dieser Krankheit leiden. Da sich die Symptome jedoch erst nach Jahren entwickeln, haben Sie genügend Zeit, sich auf die umfassende Pflege und Unterstützung vorzubereiten. Auch wenn Sie wichtige, langfristige Entscheidungen für Ihre Gesundheit treffen müssen, sollten Sie diese Entscheidungen, die Ihre Zukunft beeinflussen, nicht überstürzen.

Es kann leicht passieren, dass man die Hoffnung verliert, wenn man erkennt, wie sich diese Krankheit in Zukunft auswirken wird. Aber Sie sind nicht allein. Viele Menschen finden Trost im Gespräch mit einem Psychotherapeuten oder im Beitritt zu einer Selbsthilfegruppe. Und die Forschung arbeitet stetig daran, mehr über Behandlungsmöglichkeiten zu erfahren, die Ihre Lebensqualität verbessern können.

Kernaussage:

Okay, also, aus dem, was wir besprochen haben, gibt es ein paar Dinge, die Sie sich unbedingt merken sollten :

• Die Huntington-Krankheit ist eine genetische Erkrankung, die Gehirnzellen schädigt.
• Dies führt zu unkontrollierten Bewegungen (Chorea) und psychischen Veränderungen .
• Obwohl es keine vollständige Heilung gibt, gibt es Behandlungen, um die Symptome zu lindern und den Komfort zu erhöhen.
• Wenn Sie oder ein Familienmitglied den Verdacht haben, an dieser Krankheit zu leiden, ist es sehr wichtig, ärztlichen Rat und eine genetische Beratung in Anspruch zu nehmen.
• Das Leben mit dieser Krankheit kann zwar herausfordernd sein, aber mit der richtigen Planung, Unterstützung und dem nötigen Wissen können Sie besser damit umgehen. Die Forschung an neuen Behandlungsmethoden läuft weiter, also geben Sie die Hoffnung nicht auf.

Wenn Sie mehr darüber erfahren möchten, scheuen Sie sich nicht, einen Arzt zu fragen. Bleiben Sie gesund!