Lass uns den Schweißtest kennenlernen, mit dem man feststellen kann, ob man an Mukoviszidose leidet.

Hat Ihr Kind manchmal Atembeschwerden oder nimmt es nicht richtig zu? Oder bemerken Sie anhaltenden Husten oder pfeifende Atemgeräusche? Manchmal steckt hinter solchen Symptomen eine Krankheit, über die wir noch nicht viel gehört haben, die aber sehr wichtig zu kennen ist. Genau darum geht es heute: Mukoviszidose , oft abgekürzt als CF. Wir erklären Ihnen, was Mukoviszidose ist, wie sie diagnostiziert wird und gehen insbesondere auf den Schweißtest ein, der zur Diagnose durchgeführt wird.

Was genau ist Mukoviszidose?

Einfach ausgedrückt: Mukoviszidose ist eine Erbkrankheit . Das heißt, sie kann von den Eltern an die Kinder weitergegeben werden. Dabei werden einige Körperflüssigkeiten, insbesondere der Schleim, sehr dickflüssig und klebrig. Denken Sie nur mal daran: Ist der Schleim in den Lungen und Nasennebenhöhlen eines gesunden Menschen nicht so glitschig wie Wasser? Er hält unsere Atemwege sauber und entfernt Krankheitserreger.

Bei Menschen mit Mukoviszidose ist dieser Schleim jedoch sehr zähflüssig, fast wie Klebstoff. Dieser zähe Schleim lagert sich in wichtigen Organen wie Lunge und Bauchspeicheldrüse ab und beeinträchtigt deren normale Funktion. Insbesondere wenn sich dieser zähe Schleim in der Lunge ansammelt, verstopfen die Atemwege. Das Atmen wird dann sehr schwierig, und es kann häufig zu Infektionen kommen. Ist die Bauchspeicheldrüse betroffen, können Verdauungsprobleme und Mangelernährung auftreten. Darüber hinaus können auch Leber, Darm und Geschlechtsorgane in Mitleidenschaft gezogen werden.

Mukoviszidose ist eine chronische Erkrankung . Das bedeutet, sie dauert lange an und ist nicht vollständig heilbar. Sie gilt außerdem als fortschreitende Erkrankung . Das heißt, die Symptome können sich mit der Zeit verschlimmern und es können Komplikationen auftreten. Deshalb ist es sehr wichtig, sie frühzeitig zu erkennen und richtig zu behandeln.

Welche Symptome treten bei Kindern auf?

Wenn ein Kleinkind, insbesondere ein Säugling, an Mukoviszidose leidet, können eines oder mehrere dieser Symptome auftreten. Nicht jedes Kind zeigt alle Symptome gleichzeitig, und der Schweregrad der Symptome kann von Kind zu Kind variieren. Das ist wichtig zu wissen.

Hier sind einige dieser Merkmale:

• Gedeihstörung: Auch wenn das Baby gut gestillt wird und später gut isst, nimmt es möglicherweise nicht an Gewicht zu und wirkt im Vergleich zu anderen Babys gleichen Alters untergewichtig.
• Weicher oder öliger Stuhl: Manchmal kann der Stuhl Ihres Babys sehr weich, wässrig oder ölig sein. Manchmal kann der Stuhl auch unangenehm riechen.
• Atembeschwerden:Ständig das Gefühl, kaum atmen zu können, als würde man ersticken.
• Anhaltendes Keuchen: Ein anhaltendes, pfeifendes Geräusch aus der Brust. Dies kann auch bei Erkrankungen wie Asthma auftreten, ist aber ein häufigeres Symptom bei Mukoviszidose.
• Häufige Lungeninfektionen: Beispielsweise treten Lungenentzündung und Bronchitis häufig auf. Wenn Sie ein- oder zweimal im Monat an einer Lungeninfektion erkranken, sollten Sie dies kritisch hinterfragen.
• Wiederkehrende Nasennebenhöhlenentzündungen: Häufige Infektionen der Nasennebenhöhlen. Symptome sind beispielsweise verstopfte Nase und Schnupfen.
• Anhaltender, möglicherweise schleimiger Husten: Ein anhaltender Husten, der nicht besser wird. Es kann sich sogar um einen Husten mit zähem Schleim handeln.
• Langsames Wachstum: Größe und Gewicht des Kindes scheinen etwas langsamer zu wachsen als bei anderen Kindern gleichen Alters.
• Manchmal schmeckt die Haut des Babys salzig: Einige Eltern berichten auch, dass sich die verschwitzte Haut ihres Babys salzig anfühlt, wenn sie sie abreiben.

Wenn Sie vermuten, dass Ihr Kind eines oder mehrere dieser Symptome aufweist, sollten Sie am besten einen Kinderarzt um Rat fragen.

Was ist ein Schweißtest und was bewirkt er?

Ärzte diagnostizieren Mukoviszidose durch eine sorgfältige Untersuchung des Patienten, das Erfassen seiner Symptome und die Durchführung verschiedener Tests. Dazu gehören Gentests – Bluttests, die nach Veränderungen in den Genen suchen –, Röntgenaufnahmen von Brustkorb und Nasennebenhöhlen sowie Lungenfunktionstests.

Der wichtigste und aussagekräftigste Test, um festzustellen, ob Sie an Mukoviszidose leiden oder nicht, ist der Schweißtest. Dieser Test ist sehr einfach und schmerzlos. Er misst die Chloridkonzentration in Ihrem Schweiß. Wussten Sie, dass das Salz, das wir essen, aus zwei chemischen Verbindungen besteht: Chlorid und Natrium? Daher ist die Chloridkonzentration im Schweiß von Menschen mit Mukoviszidose deutlich höher als bei gesunden Menschen.

Der Grund dafür liegt in einem Gendefekt, der Mukoviszidose verursacht. Dadurch ist die Funktion eines Proteins beeinträchtigt, das den Chloridtransport durch unsere Zellen ermöglicht. Infolgedessen kann Chlorid nicht richtig in die Zellen gelangen oder sie verlassen. Dies führt zu einer abnormalen Chloridansammlung im Schweiß. Auch wenn es sehr einfach klingt, ist dies die grundlegende wissenschaftliche Basis für die Diagnose dieser Krankheit.

Normalerweise empfehlen Ärzte diesen Schweißtest, wenn bei einem Kind ein Risiko besteht, Mukoviszidose zu erben (zum Beispiel, wenn jemand in der Familie daran erkrankt ist) oder wenn es die zuvor besprochenen Symptome zeigt. Manchmal werden auch die Geschwister des Kindes gebeten, diesen Test durchzuführen. So lässt sich feststellen, ob sie das Gen ebenfalls geerbt haben und ob ihre Kinder ein Risiko tragen, es in Zukunft zu erben.

Wie läuft dieser Schweißtest ab? Muss man davor Angst haben?

Dieser Schweißtest kann bei Personen jeden Alters durchgeführt werden. Neugeborene produzieren in den ersten Lebenstagen jedoch möglicherweise nicht genügend Schweiß für diesen Test. Daher wird er üblicherweise bei Babys im Alter von zwei bis vier Wochen durchgeführt, wenn diese ausreichend Schweiß produzieren können.

Dieser Test ist ganz einfach durchzuführen und tut überhaupt nicht weh. Also keine Angst davor, okay? So läuft er ab:

1. Zunächst trägt eine medizinische Fachkraft, entweder eine Krankenschwester oder ein Arzt, ein Gel oder eine Flüssigkeit mit dem Wirkstoff Pilocarpin auf die Haut des Arms (meist des Unterarms) oder des Beins des Kindes auf. Pilocarpin ist ein Medikament, das die Schweißdrüsen anregt.

2. Anschließend werden zwei Elektroden auf die Stelle aufgesetzt und ein sehr schwacher, harmloser elektrischer Impuls abgegeben, um die Schweißdrüsen zusätzlich zu stimulieren und die Schweißproduktion anzuregen. Dies dauert etwa 5 Minuten. Es brennt oder schmerzt dabei überhaupt nicht. Das Baby spürt möglicherweise ein leichtes Kribbeln oder Wärmegefühl in Hand oder Fuß, aber das ist alles. Die meisten Babys bemerken dies gar nicht.

3. Anschließend werden die Elektroden entfernt, die Hautstelle gereinigt und ein spezielles Gerät zur Schweißauffangung (entweder eine Kunststoffspirale, ein Stück Filterpapier oder ein Stück Gaze) aufgelegt. Dieses verbleibt etwa 30 Minuten lang auf der Haut, um Schweiß aufzufangen.

4. Schließlich wird die gesammelte Schweißprobe an ein Labor geschickt, um die darin enthaltene Chloridmenge genau zu messen.

Der gesamte Test dauert etwa eine Stunde. Es ist einfacher, Ihr Kind zu beruhigen, wenn Sie ein Spielzeug oder eine Flasche Milch in der Nähe haben.

Was sagen die Ergebnisse dieses Tests aus?

Okay, schauen wir uns nun die Ergebnisse des Schweißtests an. Wenn das Kind Mukoviszidose hat, zeigt der Schweißtest eine überdurchschnittlich hohe Chloridkonzentration im Schweiß an.

Die Messwerte lauten wie folgt (diese Werte können von Labor zu Labor leicht variieren, sind aber im Allgemeinen wie folgt):

• Wenn der Chloridspiegel Ihres Kindes über 60 mmol/L (Millimol/Liter) liegt , ist es sehr wahrscheinlich, dass es an Mukoviszidose leidet.Normalerweise wird bei einem solchen Ergebnis der Test zur Bestätigung wiederholt.
• Der Chloridspiegel des Kindes liegt unter 30 mmol/L (Millimol/Liter) (einige Richtlinien sprechen von unter 40 mmol/L): Man kann sagen, dass er keine Mukoviszidose hat .
• Liegt der Chloridwert Ihres Kindes zwischen 30 und 59 mmol/l ( mancherorts zwischen 40 und 59 mmol/l), gilt dies als intermediärer oder grenzwertiger Wert . In diesem Fall muss der Test möglicherweise wiederholt werden . Zusätzliche Untersuchungen, wie z. B. Gentests, können erforderlich sein, um bestimmte atypische Formen der Mukoviszidose auszuschließen.

Am wichtigsten ist, dass diese Ergebnisse von einem Arzt interpretiert werden. Sobald die Ergebnisse vorliegen, sollten Sie diese daher am besten mit Ihrem Arzt besprechen und seinen Anweisungen folgen. Keine Panik!

Wie bereitet man sein Baby auf einen Schweißtest vor? Muss man etwas Besonderes tun?

Das ist ganz einfach für Mama und Papa. Sie müssen nichts Besonderes tun, um Ihr Baby auf den Schweißtest vorzubereiten.

• Es ist nicht nötig, die Ernährung (Fütterungsmuster, Beikost, falls verabreicht), die Aktivitäten oder die Medikamente des Kindes vor diesem Test zu ändern oder abzusetzen. Alles sollte wie gewohnt weiterlaufen.
• Das Einzige ist, dass Sie 24 Stunden vor dem Test keine Cremes oder Lotionen auf die Haut Ihres Kindes auftragen dürfen. Insbesondere dürfen Sie nichts auf den zu testenden Arm oder das Bein auftragen. Dies kann das Testergebnis verfälschen.

Sehen Sie, es ist ganz einfach. Kleiden Sie Ihr Baby am Tag des Tests in leichte, bequeme Kleidung.

Die wichtigsten Erkenntnisse aus dieser Geschichte (Kernaussage)

Okay, ich hoffe, Sie haben jetzt ein gutes Verständnis von dem, worüber wir heute gesprochen haben: Mukoviszidose und der Schweißtest. Auch wenn das Thema kompliziert erscheinen mag, ist es gar nicht so schwer, sobald man die Grundlagen verstanden hat. Hier sind einige Punkte, die Sie beachten sollten:

• Bei der zystischen Fibrose (CF) handelt es sich um eine genetische Erkrankung , die zu einer Verdickung des Schleims im Körper führt und insbesondere die Lunge und das Verdauungssystem betrifft.
• Achten Sie auf Symptome: Wenn Sie eines oder mehrere dieser Symptome haben, wie z. B. Gewichtsverlust, häufige Kurzatmigkeit, anhaltender Husten oder öliger Stuhl, sollten Sie einen Arzt aufsuchen und diese besprechen.
• Der Schweißtest ist der wichtigste und zuverlässigste Test zur Bestätigung einer Mukoviszidose: Er misst den Chloridgehalt im Schweiß.
• Der Test ist nicht schmerzhaft und sicher: Sie brauchen also keine Angst zu haben, Ihr Baby dazu zu bringen.
• Es ist sehr wichtig, die Krankheit frühzeitig zu erkennen:Denn so können die notwendigen Behandlungs- und Managementmaßnahmen schnell eingeleitet werden, wodurch Komplikationen, die das Kind möglicherweise erleidet, reduziert und ihm zu einem besseren, gesünderen Leben verholfen werden.

Wenn Sie oder jemand, den Sie kennen, dieses Problem hat, ist es am besten, nicht in Panik zu geraten oder alles zu glauben, was man im Internet findet, sondern mit einem qualifizierten Arzt zu sprechen. Dieser wird Sie kompetent beraten und Ihnen die nötige Unterstützung bieten.

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