Unerklärliche, starke Bauchschmerzen und Muskelschwäche: Könnte es sich um diese seltene Erkrankung handeln? (Akute hepatische Porphyrie)

Stellen Sie sich vor, Sie verspüren plötzlich und ohne erkennbaren Grund heftige Bauchschmerzen, begleitet von Kribbeln oder Taubheitsgefühl in den Gliedmaßen, Muskelschwäche und Übelkeit. Selbst nach mehreren Arztbesuchen und zahlreichen Untersuchungen bleibt die Ursache unklar. Kennen Sie das oder jemanden, den Sie kennen? Es könnte sich um eine seltene, oft übersehene genetische Erkrankung handeln. Heute beschäftigen wir uns mit dieser Erkrankung: der akuten hepatischen Porphyrie (AHP).

Was genau ist akute hepatische Porphyrie (AHP)?

AHP bezeichnet eine Gruppe seltener, erblicher genetischer Erkrankungen , die das Nervensystem und gelegentlich die Haut betreffen. Sie ist extrem selten und betrifft etwa fünf von 100.000 Menschen. Diese Erkrankung kann plötzliche, schwere und potenziell lebensbedrohliche Gesundheitskrisen auslösen.

Um das zu verstehen, schauen wir uns Ihr Blut an. Unsere roten Blutkörperchen enthalten ein Protein namens Hämoglobin . Dessen Hauptaufgabe ist es, Sauerstoff aus der Lunge aufzunehmen und ihn zu Ihren Organen und Geweben zu transportieren – wie ein spezieller Sauerstofflieferdienst.

Um dieses Protein herzustellen, benötigt Ihr Körper einen entscheidenden Bestandteil namens Häm .

Bei Menschen mit AHP fehlt ein bestimmtes Enzym, das für die Häm-Produktion notwendig ist, entweder vollständig oder in zu geringer Menge. Man kann es sich vorstellen wie beim Backen, wenn eine wichtige Zutat fehlt; das Endprodukt kann nicht richtig zubereitet werden.

Dieser Enzymmangel tritt vorwiegend in der Leber auf, die auch als hepatisches System bezeichnet wird. Genau deshalb wird die Erkrankung als akute hepatische Porphyrie bezeichnet.

Kann der Körper kein Häm produzieren, reichern sich die chemischen Bausteine ​​– insbesondere toxische Vorstufen wie Porphobilinogen (PBG) und Aminolävulinsäure (ALA) – in der Leber an. Diese Toxine gelangen in den Blutkreislauf und können sich im ganzen Körper verteilen, wobei sie insbesondere das Nervensystem schädigen. Diese Nervenschädigung führt zu Symptomen wie starken Schmerzen , Taubheitsgefühlen und Übelkeit .

Was sind die wichtigsten AHP-Typen?

Es gibt vier Haupttypen von AHP. Obwohl jeder Typ einen Mangel an einem anderen Enzym im Häm-Produktionsprozess beinhaltet, betreffen alle vier vorwiegend die Leber und das Nervensystem.

Akute intermittierende Porphyrie (AIP)

Dies ist die häufigste Form und betrifft 80 % der AHP-Patienten. Sie wird durch einen Mangel des Enzyms Hydroxymethylbilan-Synthase (HMBS) verursacht, der auf einer Mutation im HMBS-Gen beruht. Diese Mutation kann von einem Elternteil vererbt werden oder als zufällige genetische Veränderung ohne entsprechende Familienanamnese auftreten.

Wie fühlt sich AHP an?

Die Symptome der akuten hepatischen Parese (AHP) sind sehr unterschiedlich. Manche Menschen verspüren nie Symptome, während andere unter häufigen, schweren Anfällen leiden. Es ist daher entscheidend, diese Symptome zu erkennen.

Was löst einen Angriff aus?

Viele Menschen mit AHP führen ein normales Leben, aber bestimmte Auslöser können plötzliche Anfälle hervorrufen. Die Kenntnis dieser Auslöser ist von entscheidender Bedeutung:

• Bestimmte Medikamente: Insbesondere Barbiturate und Sulfonamid- Antibiotika . Wenn Sie an AHP leiden, konsultieren Sie immer Ihren Arzt, bevor Sie ein neues Medikament einnehmen.
• Alkohol: Ein Hauptauslöser für AHP-Anfälle.
• Kalorienbeschränkung/Fasten: Sehr kalorien- und kohlenhydratarme Diäten können Symptome auslösen.
• Hormonelle Veränderungen: Insbesondere solche, die mit dem Menstruationszyklus bei Frauen zusammenhängen.
• Stress und Infektionen: Körperlicher Stress, Fieber oder häufige Erkrankungen wie die Grippe können eine Episode auslösen.

Wann sollte man einen Arzt aufsuchen?

Wenn Sie Folgendes verspüren, ignorieren Sie es nicht. Suchen Sie ärztlichen Rat, wenn:

• Sie leiden unter wiederkehrenden, unerklärlichen, starken Bauchschmerzen.
• Sie verspüren nervenbedingte Symptome wie Kribbeln oder Schwäche in den Gliedmaßen.
• Bei Ihnen ist eine familiäre Vorbelastung mit Porphyrie bekannt.
• Sie bemerken, dass Ihr Urin eine tiefrote oder braune Farbe angenommen hat.

Bei einem Notfall, wie z. B. unerträglichen Schmerzen, Atembeschwerden, plötzlicher Verwirrtheit oder der Unfähigkeit, die Gliedmaßen zu bewegen, suchen Sie umgehend die nächstgelegene Notaufnahme auf oder rufen Sie den Notruf 911 an.

Gibt es eine Behandlung für AHP?

Für diese genetische Erkrankung gibt es zwar keine Heilung, aber es stehen hochwirksame Behandlungsmethoden zur Verfügung, um die Anfälle zu behandeln und zu verhindern.

Schwere Episoden erfordern eine stationäre Aufnahme zur Stabilisierung.

• Der primäre Ansatz besteht darin, den Auslöser zu identifizieren und zu beseitigen.
• Zur Linderung starker Beschwerden werden hochwirksame Schmerzmittel eingesetzt.
• Zur Behandlung von Übelkeit und Erbrechen werden Medikamente verschrieben.
• Die intravenöse Verabreichung von Glukose kann dazu beitragen, die Produktion toxischer Vorstufen in der Leber zu unterdrücken.
• Spezifische Therapie: Hämin-Infusionen wirken als direkter Ersatz und signalisieren der Leber, die übermäßige Produktion der schädlichen Häm-Vorstufen einzustellen.
• Darüber hinaus stehen für diejenigen, die häufig unter Anfällen leiden, mittlerweile fortschrittliche Gentherapien zur Verfügung.

Ihr Arzt wird den für Ihre individuellen Bedürfnisse am besten geeigneten Behandlungsplan festlegen.

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