Heftige Bauchschmerzen und Bewusstlosigkeit ohne erkennbaren Grund... Erfahren wir mehr über diese seltene Krankheit? (Akute hepatische Porphyrie)

Stellen Sie sich vor, Sie bekommen plötzlich und ohne ersichtlichen Grund unerträgliche Bauchschmerzen. Dazu kommen Taubheitsgefühle in den Gliedmaßen, Schwindel und Übelkeit. Selbst nach mehreren Arztbesuchen und zahlreichen Untersuchungen lässt sich die genaue Ursache nicht finden. Kennen Sie oder jemand in Ihrem Umfeld ähnliche Erfahrungen? Vielleicht handelt es sich um eine sehr seltene genetische Erkrankung, von der viele Menschen in unserem Land noch nie gehört haben. Heute sprechen wir über eine solche Erkrankung: die akute hepatische Porphyrie (AHP).

Einfach ausgedrückt: Was ist akute hepatische Porphyrie (AHP)?

AHP ist eine seltene genetische Erkrankung , die das Nervensystem und manchmal auch die Haut betrifft. Sie ist so selten, dass etwa 5 von 100.000 Menschen betroffen sind. Sie kann plötzlich auftretende, schwere und schmerzhafte Symptome hervorrufen, die mitunter lebensbedrohlich sein können.

Um das zu verstehen, sprechen wir kurz über das Blut in unserem Körper. Unsere roten Blutkörperchen enthalten ein Protein namens Hämoglobin . Dessen Hauptaufgabe ist es, den Sauerstoff, der beim Einatmen in die Lunge gelangt, aufzunehmen und ihn zu allen Organen und Geweben des Körpers zu transportieren. Es ist wie ein „Lieferdienst“, der Sauerstoff befördert.

Es gibt noch eine weitere Komponente, die für die Herstellung dieses Proteins unerlässlich ist und „Hämoglobin “ genannt wird.

Bei Menschen mit AHP kommt es im Körper zu einer Verringerung oder einem Verlust eines Enzyms, das in einem bestimmten Stadium der Häm-Produktion benötigt wird. Das ist vergleichbar mit dem Kochen: Fehlt eine Zutat, kann das Gericht nicht richtig zubereitet werden.

Der Mangel dieses Enzyms tritt hauptsächlich in unserer Leber auf. Wir nennen die Leber auch „(hepatisch)“. Deshalb wurde diese Krankheit als „akute hepatische Porphyrie“ bezeichnet.

Was passiert nun, wenn wir kein Häm bilden können? Die dafür benötigten Rohstoffe , nämlich Porphobilinogen (PBG) und Aminolävulinsäure (ALA), reichern sich in der Leber an. Diese Toxine gelangen ins Blut und verteilen sich im ganzen Körper, wobei sie insbesondere das Nervensystem schädigen. Aufgrund dieser Nervenschädigung treten Symptome wie starke Schmerzen , Taubheitsgefühle und Übelkeit auf.

Was sind die Haupttypen der AHP-Erkrankung?

Es gibt vier Haupttypen der AHP. Jeder Typ wird durch einen Mangel eines anderen Enzyms im Prozess der Häm-Synthese verursacht. Alle vier betreffen jedoch hauptsächlich die Leber und das Nervensystem.

Akute intermittierende Porphyrie (AIP)

Dieser Typ betrifft 80 % der AHP-Patienten, also die Mehrheit. Hierbei liegt ein Mangel des Enzyms Hydroxymethylbilan-Synthase (HMBS) vor. Ursache hierfür ist eine Veränderung des HMBS-Gens. Medizinisch spricht man in diesem Fall von einer Genmutation . Diese kann vererbt werden, manchmal aber auch spontan und ohne familiäre Vorbelastung auftreten.

Wie fühlen sich AHP-Symptome an?

Nicht jeder mit AHP hat die gleichen Symptome. Manche Menschen bleiben ihr Leben lang symptomfrei. Andere hingegen leiden unter häufigen, schweren Anfällen. Es ist wichtig, diese Symptome zu erkennen.

Was sind die Auslöser, die zu einer Verschlimmerung der Krankheit führen?

Eine Person mit AHP kann ein normales Leben führen. Bestimmte Faktoren können die Krankheit jedoch auslösen. Es ist sehr wichtig, diese zu kennen.

• Bestimmte Medikamente: Insbesondere bestimmte Medikamente wie Antibiotika mit den Wirkstoffen Barbiturate und Sulfonamide. Wenn Sie an AHP leiden, ist es unbedingt erforderlich, vor der Einnahme jeglicher Medikamente mit Ihrem Arzt zu sprechen.
• Alkoholkonsum: Alkohol ist die Hauptursache für die Verschlimmerung dieser Krankheit.
• Strenge Diäten oder Fasten: Eine kalorien- und kohlenhydratarme (stärkearme) Ernährung kann die Krankheit verschlimmern.
• Hormonelle Veränderungen: Veränderungen des Hormonspiegels, insbesondere bei Frauen, die mit ihrem Menstruationszyklus zusammenhängen.
• Stress und Infektionen: Jede Art von Stress für den Körper, selbst eine Infektion wie Fieber oder eine Erkältung, kann die Krankheit verschlimmern.

Wann sollte man einen Arzt aufsuchen?

Wenn Sie diese Symptome haben, ignorieren Sie sie bitte nicht. Es ist sehr wichtig, ärztlichen Rat einzuholen, insbesondere in folgenden Fällen:

• Wenn Sie unerklärliche, wiederkehrende, starke Magenschmerzen haben.
• Wenn gleichzeitig neurologische Symptome wie Taubheitsgefühl und Schwäche auftreten.
• Wenn Sie wissen, dass jemand in Ihrer Familie an der Krankheit `(Porphyrie)` leidet.
• Wenn Sie bemerken, dass sich Ihr Urin dunkelrot/braun verfärbt.

Bei schweren Symptomen wie unerträglichen Schmerzen, Atembeschwerden, Verwirrtheit oder Verlust von Gliedmaßen begeben Sie sich bitte umgehend in die Notaufnahme eines Krankenhauses.

Gibt es eine Behandlung für AHP?

Da es sich um eine genetische Erkrankung handelt, gibt es bisher keine Heilung. Es gibt jedoch sehr wirksame Behandlungsmethoden, um die Krankheit zu kontrollieren und Krankheitsschübe zu verhindern.

In schweren Fällen sind ein Krankenhausaufenthalt und eine Behandlung erforderlich.

• Das Wichtigste ist, den Auslöser für den Krankheitsschub zu identifizieren und ihn zu stoppen.
• Starke Schmerzmittel werden zur Linderung starker Schmerzen verabreicht.
• Zur Linderung von Übelkeit und Erbrechen werden Medikamente verabreicht.
• Durch die Zufuhr von Glukose (Zucker), also Glukose mit Kochsalzlösung über eine Vene, kann die Produktion von Toxinen in der Leber reduziert werden.
• Als spezifische Behandlungsmethode werden Hämin-Injektionen (Hämin-Infusionen) durchgeführt. Dabei wird Hämin äußerlich zugeführt, wodurch der Leber signalisiert wird: „Du hast Hämin, du brauchst kein weiteres zu produzieren“, und die Produktion von Toxinen gestoppt wird.
• Darüber hinaus gibt es mittlerweile moderne, gentechnisch hergestellte Medikamente, die bei Patienten mit häufigen Krankheitsschüben ein Wiederauftreten der Erkrankung verhindern sollen.

Der Arzt, der Sie untersucht, wird die für Sie am besten geeignete Behandlung festlegen.

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