Anenzephalie: Was Sie über eine Erkrankung wissen müssen, bei der sich Gehirn und Schädel beim Fötus nicht richtig entwickeln

Heute sprechen wir über ein etwas sensibles Thema, das viele Eltern schockiert: die Anenzephalie, eine angeborene Fehlbildung. Vielleicht haben Sie diesen Namen noch nie gehört. Für werdende Eltern ist es jedoch sehr wichtig, darüber Bescheid zu wissen. Es mag Sie traurig und ängstlich stimmen, dies zu lesen. Wir möchten Sie aber aufklären, nicht verängstigen. Deshalb sprechen wir ausführlich und verständlich darüber.

Einfach ausgedrückt: Was ist Anenzephalie?

Anenzephalie ist eine sehr schwere, angeborene Fehlbildung . Vereinfacht gesagt, wird ein Baby bei dieser Erkrankung ohne wichtige Teile des Gehirns und des Schädels geboren. Es handelt sich um eine sehr traurige Krankheit.

Das Gehirn steuert alle Körperfunktionen. Vom Atmen über das Denken bis hin zum Fühlen – das Gehirn ist für alles unerlässlich. Da Teile des Gehirns nicht richtig ausgebildet sind, hat ein Baby mit Anenzephalie nur sehr geringe Überlebenschancen. Meistens enden solche Schwangerschaften mit einer Fehlgeburt oder Totgeburt. Selbst wenn sie geboren werden, leben diese Babys höchstens wenige Minuten, Stunden oder Tage.

Wie kommt es dazu? Was ist das Neuralrohr?

Um das zu verstehen, müssen wir in die ersten Wochen der kindlichen Entwicklung zurückblicken. Genauer gesagt, zwischen der dritten und vierten Schwangerschaftswoche , beginnt sich das Nervensystem des Babys zu bilden. Es beginnt als flaches Gewebestück. Dieses Gewebe faltet sich dann und formt sich zu einer röhrenförmigen Struktur. Diese nennen wir Neuralrohr .

Dieses Neuralrohr bildet die Grundlage für das gesamte Nervensystem des Babys.

• Aus dem oberen Teil des Schlauchs bilden sich Gehirn und Schädel.
• Das Rückenmark entwickelt sich aus dem mittleren Teil des Schlauchs .
• Der untere Teil des Rohres bildet das Rückgrat.

Anenzephalie entsteht , wenn sich das Neuralrohr oben nicht richtig verschließt . Das bedeutet, dass sich Gehirn und Schädel nicht vollständig schließen. Infolgedessen entwickeln sich wichtige Teile des kindlichen Gehirns, wie Vorderhirn und Großhirn, nicht. Zwar bilden sich einige andere Hirnregionen, diese liegen jedoch außerhalb des Schädels und sind nicht von Haut oder Schädel bedeckt. Solche Fehlbildungen werden gemeinhin als Neuralrohrdefekte (NTDs) bezeichnet.

Gibt es Haupttypen der Anenzephalie?

Ja, es gibt drei Hauptformen der Anenzephalie. Alle drei Formen sind für den Fötus tödlich.

• Meroanenzephalie: Bei dieser Form sind Teile des Hirnstamms und des Mittelhirns nur teilweise entwickelt. Das Gehirn kann auch nur spärlich von Haut und Teilen des Schädels bedeckt sein.
• Holoanenzephalie:Dies ist die häufigste Form der Anenzephalie. Bei dieser Erkrankung ist das Gehirn überhaupt nicht entwickelt.
• Kraniorachischisis: Dies ist die schwerste Form. In diesem Fall entwickeln sich Gehirn, Schädel und Rückenmark überhaupt nicht.

Wie häufig tritt diese Erkrankung auf? Welche Symptome können während der Schwangerschaft festgestellt werden?

Anenzephalie ist ein häufiger Neuralrohrdefekt. Studien legen nahe, dass er bei etwa einer von 1.000 Schwangerschaften auftritt. Da jedoch, wie bereits erwähnt, die meisten dieser Schwangerschaften mit einer Fehlgeburt enden, ist die tatsächliche Anzahl der mit dieser Erkrankung geborenen Kinder deutlich geringer.

Diese Erkrankung kann durch Tests während der Schwangerschaft frühzeitig erkannt werden. Es gibt mehrere Anzeichen, die darauf hindeuten können.

Welche Symptome treten bei dieser Erkrankung bei einem Neugeborenen auf?

Auch darüber zu sprechen ist sehr schwierig. Da einem Baby mit Anenzephalie wesentliche Teile des Gehirns fehlen, hat es keinerlei Bewusstsein oder Wahrnehmung .

Das bedeutet,

• Sie können nicht sehen .
• Sie hören nicht .
• Sie empfinden keinen Schmerz .

Manchmal, wenn der Hirnstamm des Babys vollständig entwickelt ist, zeigen Babys einige Reflexe . Das bedeutet, dass sie bei Berührung leicht zusammenzucken. Für Eltern kann dies sehr beruhigend sein. Wir müssen uns jedoch bewusst machen, dass dies nicht bedeutet, dass das Baby bei Bewusstsein ist, uns spürt oder lange leben kann. Es ist lediglich ein automatischer Vorgang.

Was sind die Ursachen und Risikofaktoren für Anenzephalie?

Es ist schwierig, eine einzelne Ursache für diese Erkrankung auszumachen. Man geht davon aus, dass sie häufig durch eine Kombination aus genetischen und Umweltfaktoren verursacht wird.

Ist das etwas, das von Generation zu Generation weitergegeben wird?

Anenzephalie ist in der Regel nicht erblich. In den meisten Fällen wird sie durch eine sporadische genetische Mutation ohne familiäre Vorbelastung verursacht.

Wenn Sie jedoch bereits ein Kind mit einem Neuralrohrdefekt (z. B. Spina bifida) hatten , ist Ihr Risiko, ein weiteres Kind mit demselben Defekt zu bekommen, etwa 20-mal höher als bei einer durchschnittlichen Person.

Wie kann diese Erkrankung während der Schwangerschaft diagnostiziert werden?

Mit der heutigen Technologie lässt sich Anenzephalie durch pränatale Untersuchungen mit hoher Genauigkeit diagnostizieren. Diese Untersuchungen werden üblicherweise zwischen der 18. und 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt.

• Quad-Marker-Screening: Dieser Test wird an einer Blutprobe der Mutter durchgeführt. Dabei werden vier Parameter im Blut der Mutter untersucht. Unter anderem wird der bereits erwähnte Alpha-Fetoprotein-Wert (AFP) bestimmt. Ein sehr hoher AFP-Wert kann auf einen Neuralrohrdefekt hinweisen.
• Ultraschall: Viele kennen diese Untersuchungsmethode. Dabei werden Schallwellen eingesetzt, um Bilder des Babys zu erstellen. Der Arzt kann so die Entwicklung von Schädel, Gehirn und Rückenmark des Babys überprüfen. Eine Anenzephalie lässt sich mit dieser Untersuchung eindeutig feststellen.
• Fetale MRT-Untersuchung: Manchmal, wenn eine weitere Bestätigung erforderlich ist, kann der Arzt Sie zu einer MRT-Untersuchung überweisen. Diese liefert klarere und detailliertere Bilder des Gehirns und des Rückenmarks.
• Amniozentese: Bei dieser Untersuchung wird eine sehr dünne Nadel in die Gebärmutter eingeführt und eine kleine Probe des Fruchtwassers entnommen. Das Fruchtwasser wird auf die Konzentrationen der Enzyme AFP und Acetylcholinesterase untersucht. Erhöhte Werte dieser Enzyme deuten stark auf einen Neuralrohrdefekt hin.

Wie sieht die Behandlung und die Prognose aus?

Das ist wirklich herzzerreißend. Anenzephalie lässt sich derzeit weder behandeln noch heilen, da sich das Gehirn nach seinem Verlust nicht regenerieren kann.

Diese Erkrankung ist tödlich. Das bedeutet, dass das Baby keine Überlebenschance hat. Meist stirbt der Fötus im Mutterleib. Selbst wenn er geboren wird, stirbt er innerhalb weniger Stunden oder Tage. Dies ist ein unerträglicher Schmerz für die Eltern. In einer solchen Zeit werden Ihre Ärzte, Pflegekräfte und das übrige medizinische Personal Ihnen und Ihrer Familie die notwendige psychologische Unterstützung bieten und Ihnen helfen, mit dieser Trauer umzugehen.

Was können wir tun, um solche Situationen zu verhindern?

Eine Erkrankung wie Anenzephalie lässt sich zwar nicht zu 100 % verhindern, aber es gibt einige Dinge, die wir tun können , um das Risiko deutlich zu verringern .

• Ausreichende Folsäurezufuhr: Das ist das A und O. Jede Frau mit Kinderwunsch sollte mindestens einen Monat vor der Schwangerschaft täglich 400 µg Folsäure einnehmen. Neuralrohrdefekte können bereits im ersten Schwangerschaftsmonat auftreten, noch bevor man von der Schwangerschaft weiß. Deshalb ist es so wichtig, frühzeitig mit der Folsäureeinnahme zu beginnen. Wenn Sie bereits ein Kind mit einem Neuralrohrdefekt geboren haben, kann Ihr Arzt/Ihre Ärztin eine höhere Dosis empfehlen.
• Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Ihre Medikamente: Wenn Sie eine Schwangerschaft planen, informieren Sie Ihren Arzt über alle Medikamente, die Sie derzeit einnehmen. Einige Medikamente können dem Fötus schaden, daher kann Ihr Arzt Ihnen geeignete Alternativen empfehlen.
• Umgang mit bestehenden Erkrankungen: Wenn Sie an einer anderen Erkrankung leiden, wie z. B. Diabetes, stellen Sie sicher, dass diese vor einer Schwangerschaft gut eingestellt ist. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin.

Wie verarbeitet man die Trauer über den Verlust eines Kindes?

Die Diagnose Anenzephalie beim eigenen Baby kann für Eltern eine der schwersten Erfahrungen überhaupt sein. Der Schmerz ist unbeschreiblich. Es ist völlig normal, in dieser Zeit viele verschiedene Gefühle zu empfinden, darunter Trauer, Wut, Hoffnungslosigkeit und Schuldgefühle.

Versuche nicht, diesen Kummer allein zu ertragen.

• Sprechen Sie mit Ihrem Ehepartner, Ihrer Familie und vertrauten Freunden über Ihre Gefühle.
• Das medizinische Personal wird Ihnen die benötigte Unterstützung bieten. Gegebenenfalls werden Sie an einen Psychotherapeuten oder eine Selbsthilfegruppe mit anderen Eltern, die ähnliche Erfahrungen gemacht haben, weitergeleitet.
• Es wird Zeit brauchen, diesen Schmerz zu überwinden. Nehmen Sie sich Zeit, damit in Ihrem eigenen Tempo umzugehen.

Selbst wenn Sie alle Anweisungen Ihres Arztes für eine gesunde Schwangerschaft befolgen, können diese schweren Geburtsfehler manchmal auftreten. Das ist die bittere Realität. Anenzephalie ist eine zutiefst herzzerreißende Diagnose. Aber Sie sind auf diesem Weg nicht allein. Zögern Sie nicht, sich die nötige Unterstützung zu holen.