Haben Sie oder Ihr Kind Thalassämie? Sprechen wir über Beta-Thalassämie.

Fühlst du dich ständig müde und antriebslos? Manchmal halten wir das für normal, doch dahinter könnte eine Blutkrankheit stecken. Beta-Thalassämie ist eine erbliche Erkrankung, die von Generation zu Generation weitergegeben wird, aber sie ist behandelbar. Viele Menschen haben Angst davor und Zweifel. Deshalb wollen wir heute offen und verständlich darüber sprechen.

Einfach ausgedrückt: Was ist Beta-Thalassämie?

Es ist ganz einfach. Wir haben Zellen in unserem Blut, die roten Blutkörperchen genannt werden. Diese Zellen transportieren Sauerstoff in alle Teile unseres Körpers. Ein spezielles Protein, das Hämoglobin , hilft den roten Blutkörperchen dabei, diese Aufgabe richtig zu erfüllen.

Bei Menschen mit Beta-Thalassämie produziert der Körper nicht genügend Hämoglobin, ein Protein, das als Blutzellen bekannt ist. Was passiert dann? Die roten Blutkörperchen können ihre Funktion nicht richtig erfüllen und werden schnell abgebaut.

Wenn nicht genügend gesunde rote Blutkörperchen vorhanden sind, erhält der Körper nicht ausreichend Sauerstoff. Diesen Zustand nennen wir Anämie . Anämie kann zu Müdigkeit, Schwäche und Kurzatmigkeit führen. Hält dieser Zustand an, kann er auch wichtige Organe schädigen.

Was sind die Haupttypen der Beta-Thalassämie?

Es gibt drei Haupttypen der Beta-Thalassämie, je nach Schweregrad. Es ist sehr wichtig, dies genau zu verstehen.

Was sind die Symptome dieser Krankheit?

Die Symptome können von Person zu Person variieren, je nachdem, welche Art von Thalassämie vorliegt und wie schwerwiegend diese ist.

• Eine Person mit Thalassämie minor kann symptomfrei sein.
• Menschen mit Thalassämie intermedia und major können eines oder mehrere der folgenden Symptome aufweisen:
• Blasse Haut: Die Haut erscheint aufgrund von Blutarmut blass und verfärbt.
• Extreme Müdigkeit und Schwäche: Man fühlt sich lethargisch und ständig müde.
• Blähungen: Der Bauch wölbt sich aufgrund der Vergrößerung von Organen wie Leber und Milz nach vorne.
• Dunkel gefärbter Urin: Der Urin verfärbt sich dunkel.
• Wachstumsverzögerung: Die körperliche Entwicklung des Kindes verläuft langsamer als bei anderen Kindern.
• Deformitäten der Gesichtsknochen: In einigen schweren Fällen kommt es zu Veränderungen der Form der Gesichtsknochen.
• Gelbsucht: Gelbfärbung der Haut und des Augenweißes.

Wie lässt sich diese Krankheit diagnostizieren?

Diese Krankheit wird am häufigsten im Alter zwischen 6 und 12 Jahren diagnostiziert. Sie kann zufällig bei einem Arztbesuch aufgrund von Anämiesymptomen oder bei einer routinemäßigen Blutuntersuchung aus einem anderen Grund festgestellt werden.

Bei Anämie kann man fälschlicherweise annehmen, dass ein Eisenmangel die Ursache ist. Die Gabe von Eisentabletten kann in diesem Fall für Thalassämie-Patienten schädlich sein. Daher ist es sehr wichtig, einen Hämatologen aufzusuchen, um die Erkrankung korrekt zu diagnostizieren.

Da die Krankheit familiär gehäuft auftritt, könnten auch in Ihrer Familie oder Ihrem Verwandtenkreis Menschen mit Thalassämie vorkommen. Zudem tritt diese Krankheit häufiger bei Menschen aus Ländern wie Asien, dem Nahen Osten, Italien und Griechenland auf.

Zu den wichtigsten Tests, die zur Diagnose der Krankheit eingesetzt werden, gehören:

• Blutbild (CBC): Hierbei werden Anzahl, Größe und Reifung der roten Blutkörperchen, weißen Blutkörperchen und Blutplättchen im Blut überprüft.
• Hämoglobinelektrophorese: Mit diesem Verfahren lässt sich genau feststellen, welche Arten von Hämoglobin in Ihrem Blut vorhanden sind und in welchen Mengen.
• Tests für schwangere Frauen: Wenn eine schwangere Frau Trägerin des Thalassämie-Gens ist, können Tests wie eine Chorionzottenbiopsie (CVS) oder eine Amniozentese durchgeführt werden, um festzustellen, ob das ungeborene Kind ebenfalls betroffen ist.

Welche Behandlungsmethoden gibt es?

Die Behandlung, die Sie erhalten, hängt von der Art Ihrer Thalassämie und deren Schweregrad ab.

• Bei leichten Beschwerden (geringfügig): Unter Umständen ist keine Behandlung erforderlich.
• Für Menschen in einem mittelschweren Zustand: Manchmal, beispielsweise bei einer Krankheit oder Infektion, kann eine Bluttransfusion erforderlich sein.
• Für Patienten in einem schweren Zustand (Major): Da diese Patienten an einer schweren Anämie leiden, sind regelmäßige Bluttransfusionen unerlässlich.

Häufiges Blutspenden kann zu einer unnötigen Eisenansammlung im Körper führen. Dies wird als „Eisenüberladung“ bezeichnet. Das überschüssige Eisen kann sich in Organen wie Herz und Leber ablagern und diese schädigen. Um dem vorzubeugen, wird eine Behandlung zur Entfernung des überschüssigen Eisens aus dem Körper durchgeführt. Diese Behandlung heißt Eisenchelat-Therapie und wird in Tablettenform oder als Injektion verabreicht.

Darüber hinaus können folgende Behandlungen nach Anweisung Ihres Arztes angewendet werden:

• Milzentfernungsoperation.
• Knochenmarktransplantation .
• Moderne Behandlungsmethoden wie die Gentherapie .

Wie kann man mit Thalassämie gesund leben?

Auch wenn das Leben mit Thalassämie eine Herausforderung sein kann, gibt es viele Dinge, die Sie tun können, um für sich selbst zu sorgen.

Dinge, die Sie tun können

• Gesunde Ernährung: Essen Sie mehr Obst und Gemüse. Fragen Sie jedoch Ihren Arzt, ob Sie eisenreiche Lebensmittel (Fleisch, Fisch, einige Gemüsesorten und eisenangereicherte Frühstücksflocken) einschränken sollten.
• Regelmäßige Bewegung: Treiben Sie leichte Sportarten wie Spazierengehen und Radfahren.
• Befolgen Sie die Anweisungen Ihres Arztes: Halten Sie sich genau an Ihre Blutspendetermine und den Einnahmeplan Ihrer Medikamente. Gehen Sie an den vereinbarten Tagen zu Ihrem Arzt.
• Schützen Sie sich vor Infektionen: Waschen Sie Ihre Hände häufig. Halten Sie Abstand zu kranken Menschen.
• Lassen Sie sich impfen: Lassen Sie sich alle von Ihrem Arzt empfohlenen Impfungen, wie z. B. die Grippeimpfung, rechtzeitig verabreichen.
• Denken Sie an Ihre psychische Gesundheit: Es ist schwer, diesen Weg allein zu gehen. Sprechen Sie mit Ihrer Familie und Ihren Freunden. Suchen Sie gegebenenfalls die Hilfe eines Psychiaters oder Psychologen.

Ratschläge für pflegende Angehörige

Wenn Sie die Betreuungsperson eines Kindes oder eines Familienmitglieds mit Thalassämie sind, ist Ihre Rolle sehr wichtig.