Weisen die Augenlider Ihres Babys solche Veränderungen auf? Dann erfahren Sie mehr über das Blepharophimose-Syndrom!

Manchmal fällt Ihnen vielleicht auf, dass die Augenlider kleiner Babys ungewöhnlich stehen. Vielleicht ist die Augenöffnung klein oder die Lider hängen herab. Als Mutter kann so etwas einem schon mal Sorgen bereiten. In solchen Momenten ist es besonders wichtig, die Erkrankung zu kennen, über die wir jetzt sprechen werden: das Blepharophimose-Syndrom.

Was ist das Blepharophimose-Syndrom? Einfach ausgedrückt...

Dies ist eine genetische Erkrankung, die die Form der Augenlider beeinflusst. Unsere Augenlider sind schließlich der wichtigste Teil, der das Auge schützt. Bei Menschen mit diesem Syndrom ist die Augenöffnung, also der Abstand zwischen den Augen, enger als bei gesunden Menschen. Außerdem hängen die Oberlider herab. Zusätzlich ist an der Innenseite des Auges, also auf der Nasenseite, eine kleine Hautfalte sichtbar, die vom Unterlid zum Oberlid verläuft.

Die Ursache hierfür ist eine Veränderung des Gens FOXL2, oder, wie Ärzte es nennen , eine Mutation . Wichtig ist auch, dass bei Frauen mit diesem Blepharophimose-Syndrom auch die Eierstöcke betroffen sein können.

Es gibt noch eine weitere, ausführlichere Bezeichnung, die Ärzte dafür verwenden: „Blepharophimose-Ptosis-Epikanthus-inversus-Syndrom“. Kurz wird es auch als „BPES“ bezeichnet. Manche nennen es auch „Syndrom der kleinen Augenöffnung“. Es handelt sich um eine angeborene Erkrankung , das heißt, die Symptome können bereits bei der Geburt auftreten.

Das Wort „Blepharophimose“ wird „Blepha-a-ro-phi-mo-sis“ ausgesprochen. Klingt etwas kompliziert, nicht wahr? Aber das ist in Ordnung, sagen wir der Einfachheit halber einfach „BPES“.

Gibt es verschiedene Arten davon? (Arten von BPES)

Ja, es gibt zwei Haupttypen dieser `BPES`. Das sind Typ I und Typ II .

Beide Typen weisen einige gemeinsame Merkmale auf:

• Verengte Augenöffnungen (Blepharophimose) .
• Hängende Augenlider (Ptosis) .
• Weiter auseinander stehende Augen als normal (Telekanthus) .
• Eine Hautfalte, die sich an der Innenseite des Unterlids nach oben, also zur Nase hin, faltet (Epicanthus inversus) .

Schauen wir uns nun die konkreten Unterschiede zwischen diesen beiden Typen an.

BPES Typ I

Bei BPES Typ I kann es zu einer primären Ovarialinsuffizienz (POI) kommen. Diese wird auch als „vorzeitiges Ovarialversagen “ bezeichnet. Vereinfacht gesagt, bedeutet dies, dass die Eierstöcke einer Frau ihre Funktion vorzeitig einstellen.

BPES Typ II (BPES Typ II)

Bei BPES Typ II treten jedoch keine weiteren systemischen Probleme im Körper auf, also keine anderen schwerwiegenden Erkrankungen, die den gesamten Körper betreffen. Die einzigen hauptsächlich auftretenden Symptome betreffen die Augen.

Wie häufig ist das Blepharophimose-Syndrom?

Weltweit tritt dieses „Blepharophimose-Syndrom“ bei etwa einer von 50.000 Geburten auf. Es handelt sich also um eine eher seltene Erkrankung.

Was sind die Anzeichen und Symptome des Blepharophimose-Syndroms?

Die Symptome des Blepharophimose-Syndroms betreffen hauptsächlich das Aussehen Ihrer Augen. Erinnern Sie sich an die vier Hauptsymptome, die wir bereits besprochen haben:

• Kleine Augenöffnungen.
• Herabhängende Augenlider ( Ptosis ).
• Weit auseinander stehenden Augen (Telecanthus).
• Eine Hautfalte, die sich an der Innenseite der unteren Augenlider nach oben faltet (Innere untere Augenlider, die sich nach oben falten - Epicanthus Inversus).

Bedenken Sie, dass diese Symptome das Aussehen des Babys leicht verändern können. Es ist verständlich, dass Eltern sich in solchen Momenten Sorgen machen. Aber keine Sorge, es gibt Möglichkeiten, etwas dagegen zu tun.

Zusätzlich zu diesen Hauptmerkmalen sind noch einige weitere Merkmale zu erkennen:

• Ektropium (Auswärtsdrehen des Augapfels).
• Strabismus, auch bekannt als „Schielen “, ist eine Erkrankung, bei der die Augen schielen.
• Amblyopie , die durch ein herabhängendes Augenlid verursacht wird, das das Sehvermögen beeinträchtigt. Genauer gesagt, blockiert das Augenlid das Sehvermögen.
• Enge Ohren , auch bekannt als „Schlappohren“, bedeuten, dass die Ränder der Ohrläppchen gefaltet oder nach unten gefaltet sein können.
• Tiefsitzende Ohren.
• Ein breiter Nasenrücken.
• Der Abstand zwischen Nase und Oberlippe ist kleiner als normal.
• Menschen mit Typ I leiden an primärer Ovarialinsuffizienz (POI).

Warum passiert das? Was sind die Ursachen? (Was verursacht das Blepharophimose-Syndrom?)

Die Hauptursache des Blepharophimose-Syndroms ist eine Variation oder Mutation in einem Gen namens FOXL2. Diese wird autosomal- dominant vererbt.

Vereinfacht ausgedrückt bedeutet dies, dass das Kind das veränderte (mutierte) Gen erben kann, selbst wenn nur ein Elternteil dieses veränderte (mutierte) Gen besitzt.Manche Menschen können die Erkrankung jedoch auch zum ersten Mal entwickeln, selbst wenn sie sie nicht von ihren Eltern geerbt haben. In solchen Fällen sprechen Ärzte von einer „frischen“ oder neuen genetischen Mutation, die nicht von einem betroffenen Elternteil vererbt wurde.

Weitere Probleme, die dadurch auftreten können (Welche Komplikationen gibt es beim Blepharophimose-Syndrom?).

Blepharophimose kann Ihr Sehvermögen beeinträchtigen . Sie haben ein erhöhtes Risiko, Fehlsichtigkeiten zu entwickeln, die zu Sehverlust in der Ferne oder Nähe führen können.

Insbesondere Säuglinge und Kleinkinder mit starker Ptosis (einer sogenannten Schwachsichtigkeit) können eine Amblyopie (eine Sehschwäche) entwickeln . Dies liegt daran, dass die Augenlider das Sichtfeld einschränken und somit verhindern, dass das Gehirn Signale von diesem Auge empfängt. Wird dies nicht rechtzeitig behandelt, kann das Sehvermögen des betroffenen Auges dauerhaft beeinträchtigt sein.

Wie wird diese Erkrankung diagnostiziert? (Wie wird das Blepharophimose-Syndrom diagnostiziert?)

Ihr Arzt könnte nach Feststellung der vier zuvor besprochenen Hauptsymptome und einer Augenuntersuchung den Verdacht auf ein Blepharophimose-Syndrom haben. Ein Augenarzt kann einige oder alle der folgenden Tests durchführen:

• Sehschärfentest: Dabei werden Sie gebeten, Buchstaben auf einer Tafel zu lesen. Dieser Test hilft Ihrem Arzt festzustellen, ob Sie Fehlsichtigkeiten wie Kurz- oder Weitsichtigkeit haben.
• Tests zur Feststellung von Sehschwäche (Amblyopie) und Strabismus .
• Blutuntersuchungen zur Bestimmung des Spiegels der Fortpflanzungshormone (insbesondere bei Verdacht auf Typ I).
• Gentests : Damit lässt sich bestätigen, ob eine Mutation im `FOXL2`-Gen vorliegt.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es? (Wie wird das Blepharophimose-Syndrom behandelt?)

Das Blepharophimose-Syndrom wird üblicherweise im Kindesalter operativ behandelt. Zwischen dem dritten und fünften Lebensjahr werden die Fehlstellungen Epikanthus inversus (Faltung der Lidinnenseite) und Telekanthus (weit auseinanderstehende Augen) operativ korrigiert. Etwa ein Jahr später erfolgt eine weitere Operation zur Korrektur des hängenden Augenlids (Ptosis). In seltenen Fällen können alle diese Eingriffe gleichzeitig durchgeführt werden.

Diese Operationen werden nicht nur durchgeführt, um das Aussehen der Augen zu verbessern, sondern auch, um die Sehentwicklung des Kindes zu fördern. Denn wenn die Augenlider geschlossen sind, kann sich das Sehvermögen nicht richtig entwickeln.

Wenn Sie an BPES Typ I leiden, was primäre Ovarialinsuffizienz bedeutet, kann Ihr Arzt Ihnen eine Hormonersatztherapie , insbesondere Östrogenpräparate, vorschlagen. Es ist jedoch wichtig zu wissen, dass diese Behandlungen die Unfruchtbarkeit nicht beheben . Besprechen Sie dies daher mit einem Spezialisten für Reproduktionsmedizin.

Gibt es eine Möglichkeit, dies zu verhindern? (Wie kann ich mein Risiko, an einer Blepharophimose zu erkranken, senken?)

Es gibt keine spezifische Methode, dem Blepharophimose-Syndrom vorzubeugen, da es sich um eine genetische Erkrankung handelt. Wenn jedoch jemand in Ihrer Familie betroffen ist, empfiehlt sich eine genetische Beratung vor einer Schwangerschaft. So können Sie mehr über die Erkrankung erfahren und das Risiko einer Vererbung durch Ihr Kind besprechen.

Was kann ich erwarten, wenn ich am Blepharophimose-Syndrom leide?

Bei einer Blepharophimose sind regelmäßige Augenuntersuchungen notwendig. Diese dienen dazu, die Sehkraft zu überprüfen und eventuelle andere Probleme festzustellen.

Wenn Sie Typ I haben, sollten Sie mit einem Endokrinologen oder einem Spezialisten für Reproduktionsmedizin über Hormon- und Fruchtbarkeitsprobleme sprechen.

Das Blepharophimose-Syndrom ist behandelbar, aber nicht heilbar. Das heißt, eine Operation kann zwar das Aussehen und die Funktion der Augen teilweise wiederherstellen, die zugrunde liegende genetische Ursache jedoch nicht verändern.

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

Es ist ratsam, Ihrem Arzt Fragen wie diese zu stellen:

• Wie oft sollte ich meine Augen untersuchen lassen?
• Empfehlen Sie eine genetische Beratung?
• Welche Tipps können Sie zur Behandlung von Fruchtbarkeitsproblemen geben?
• Unter welchen Umständen müssten Sie aufgrund dieser Erkrankung die Notaufnahme aufsuchen?

Worin besteht der Unterschied zwischen dem Blepharophimose-Syndrom mit geistiger Behinderung und diesem Phänomen?

Das ist etwas verwirrend, daher ist eine Klarstellung wichtig. Menschen mit sogenannten Blepharophimose-Syndromen mit geistiger Behinderung können ebenfalls hängende Augenlider und verkleinerte Pupillen haben. Sie weisen jedoch weder Telekanthus (weit auseinanderstehende Augen) noch Epikanthus inversus (Hautfalten) auf.

Das Wichtigste ist, dass Menschen mit Blepharophimose-bedingten geistigen Behinderungen eine langsamere geistige Entwicklung aufweisen.Beispiele hierfür sind Erkrankungen wie das „Ohdo-Syndrom“ und das „Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson-Syndrom“. Wissenschaftler schätzen, dass es in den Vereinigten Staaten weniger als 1.000 Menschen mit diesen Syndromen geistiger Behinderung gibt.

Die hier angesprochenen Personen mit Blepharophimose-Syndrom (BPES) weisen jedoch keine geistige Behinderung auf. Dies ist der Hauptunterschied.

Das Blepharophimose-Syndrom (BPES) ist eine seltene, angeborene Erkrankung. Sie und Ihr Ärzteteam können diese Erkrankung gut behandeln. Eine Operation zur Korrektur der Lidfehlstellungen ist in der Regel Teil des Behandlungsplans.

Kernaussage

Okay, ich hoffe, Sie haben nach unserer Besprechung nun einen guten Überblick über das Blepharophimose-Syndrom. Zur Erinnerung:

• Es handelt sich um eine genetische Erkrankung , die hauptsächlich die Augenlider betrifft.
• Die Hauptsymptome sind kleine Augenöffnungen, hängende Augenlider, weit auseinanderstehende Augen und eine Hautfalte an der Innenseite des Auges.
• Es gibt zwei Typen („Typ I“ und „Typ II“) . Bei Typ I können auch die Eierstöcke betroffen sein.
• Dies führt nicht zu einer geistigen Behinderung.
• Durch einen chirurgischen Eingriff können Aussehen und Funktion der Augen verbessert werden.
• Regelmäßige Augenuntersuchungen und gegebenenfalls eine Hormonbehandlung sind wichtig.

Es ist verständlich, Angst und Sorgen zu verspüren, wenn man erfährt, dass das eigene Kind diese Erkrankung hat. Aber denken Sie daran: Sie sind nicht allein. Mit der Hilfe von Ärzten und der richtigen Behandlung konnten viele Betroffene diese Erkrankung gut bewältigen und ein normales Leben führen. Bleiben Sie also stark und suchen Sie den nötigen ärztlichen Rat.

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