Bilden sich auf Ihrer Haut schon bei der geringsten Berührung Blasen und Ausschläge? Könnte es sich um Epidermolysis bullosa (EB) handeln?

Manchmal ist unsere Haut sehr empfindlich, nicht wahr? Schon bei der kleinsten Berührung oder einem Riss in der Kleidung bekommen manche Menschen schnell Blasen und Hautverletzungen. Gerade weil die Haut von kleinen Babys so zart ist, ist es beunruhigend, so etwas zu sehen. Deshalb sprechen wir heute über eine seltene, aber sehr wichtige Hauterkrankung: Epidermolysis bullosa, kurz EB .

Was genau ist Epidermolysis bullosa (EB)?

Epidermolysis bullosa (EB) ist eine vererbte Erkrankung . Sie führt zu extrem empfindlicher Haut, die leicht Blasen bildet und sich abschält. Manchmal können sogar Reibung an der Haut durch Kleidung oder ein Schlag Blasen und Wundstellen verursachen. Bei manchen Betroffenen verläuft die Erkrankung mild und beschränkt sich auf schmerzhafte Blasen an Händen, Ellbogen, Knien und Füßen. In schweren Fällen können diese Blasen und Wundstellen jedoch überall am Körper auftreten. Die Symptome von EB können von leicht bis sehr schwer reichen.

Bedenken Sie, dass sich diese Bläschen manchmal auch im Mund, im Rachen (Speiseröhre), in den Augen und in anderen inneren Organen bilden können. Beim Abheilen können schmerzhafte Narben zurückbleiben. In schweren Fällen können diese Bläschen und Narben innere Organe schädigen, was lebensbedrohlich sein kann.

Was sind die Haupttypen von EB?

Es gibt vier Haupttypen von EB, die anhand der betroffenen Hautschicht unterschieden werden.

1. Epidermolysis bullosa simplex (EBS): Dies ist die häufigste Form der Epidermolysis bullosa. Die Symptome können von mild und wenig schmerzhaft bis hin zu sehr schmerzhaft und schwerwiegend reichen. Die Blasen bilden sich in der obersten Hautschicht, der Epidermis . Nach dem Abheilen der Blasen ist eine Narbenbildung selten.

2. Junktionale Epidermolysis bullosa (JEB): Bei JEB bilden sich Blasen im Mund und in den Atemwegen. Diese Erkrankung ist eher selten und kann von mild (leicht unangenehm, leicht schmerzhaft) bis schwer reichen.

3. Dystrophische Epidermolysis bullosa (DEB): Bei DEB bilden sich Blasen in der mittleren Hautschicht, der Dermis . Auch hier kann der Schweregrad variieren.

4. Kindler-Syndrom: Beim Kindler-Syndrom können sich Blasen auf fast allen Hautschichten bilden. Dies ist sehr selten .

Ärzte unterscheiden EBS, JEB und DEB anhand der betroffenen Hautschichten. Beim Kindler-Syndrom können Blasen in verschiedenen Hautschichten auftreten.

Wer ist am stärksten von dieser Erkrankung betroffen? Wie häufig tritt sie auf?

EB kann jeden betreffen. Menschen jeder Rasse, ethnischen Zugehörigkeit oder jedes Geschlechts können an EB erkranken.Wenn einer Ihrer Elternteile an dieser Krankheit leidet, ist die Wahrscheinlichkeit höher, dass Sie selbst an EB erkranken.

Obwohl EB häufig vorkommt, leiden laut Statistiken in den Vereinigten Staaten nur etwa 1 von 50.000 Menschen daran. Das bedeutet, dass es sich um eine relativ seltene Erkrankung handelt.

Welche Auswirkungen kann EB auf den Körper haben?

In schweren Fällen von Epidermolysis bullosa (EB) können sich Blasen an den Augen bilden und sogar zum Sehverlust führen . Manchmal kommt es zu starker Narbenbildung und Verformungen der Haut und der Muskulatur, wodurch die Beweglichkeit von Fingern, Händen, Füßen und Gelenken stark eingeschränkt wird. Manche Menschen mit EB haben ein erhöhtes Risiko, an einem Plattenepithelkarzinom, einer Form von Hautkrebs, zu erkranken.

In den schwersten Fällen kann der Tod manchmal schon im Säuglingsalter eintreten . Dies ist auf Erkrankungen wie schwere Infektionen (z. B. Sepsis ), Atembeschwerden aufgrund von Atemwegsverengung, Dehydrierung und Mangelernährung zurückzuführen.

Kann EB tödlich sein?

Das hängt ganz von der jeweiligen Form der Epidermolysis bullosa (EB) ab. Milde, weniger schwere Formen der EB verlaufen nicht tödlich. Die Lebenserwartung von Menschen mit schweren Formen der EB kann jedoch von der Kindheit bis zu etwa 30 Jahren reichen. Daher ist diese Erkrankung sehr behandlungsbedürftig.

Was sind die Symptome von EB?

Die Symptome der Epidermolysis bullosa (EB) variieren je nach Typ. Sie treten meist im Säuglings- oder Kleinkindalter auf. Einige Symptome sind bei verschiedenen Typen häufig. Hier sind einige der Hauptsymptome der EB:

• Blasen auf der Haut (Hände, Füße, Ellbogen, Knie) oder im Körperinneren.
• Verdickung der Haut an den Handflächen und Fußsohlen, wodurch sie sich wie Hornhaut anfühlen.
• Abnahme der roten Blutkörperchen (Anämie).
• Zusammenkleben der Finger (Verwachsung von Fingern oder Zehen).
• Verformte und/oder verdickte Finger- und Zehennägel.
• Das Auftreten kleiner weißer, bläschenartiger Erhebungen (Milien) auf der Haut.
• Schluckbeschwerden (Dysphagie).
• Mangelndes erwartetes Wachstum bei einem Kind.
• Zähne entwickeln sich nicht wie erwartet ( Hypoplasie ).

Was verursacht EB?

Die Hauptursache von Epidermolysis bullosa (EB) ist eine Mutation oder ein Defekt in einem von 18 Genen . Betroffene haben ein fehlendes oder beschädigtes Gen, das für die Bildung des Proteins Kollagen verantwortlich ist. Kollagen verleiht Bindegeweben wie unserer Haut Festigkeit und Struktur. Aufgrund dieses Gendefekts verbinden sich die beiden Hautschichten, Epidermis und Dermis, nicht normal miteinander. Dadurch wird die Haut sehr empfindlich, neigt zu Blasenbildung und Verletzungen.

Bei EB handelt es sich häufig um eine Erbkrankheit , was bedeutet, dass Kinder die Krankheit erben können, wenn ein Elternteil daran erkrankt ist.

In sehr seltenen Fällen kann EB jedoch auch als erworbene Autoimmunerkrankung auftreten.

Das Wichtigste ist, dass EB nicht ansteckend ist. Sie ist in der Regel erblich. Wenn Sie also Kontakt zu jemandem haben, der EB hat, werden Sie sich nicht anstecken.

Wie kann man sicher feststellen, ob man EB hat? (Diagnose)

EB kann von Ärzten durch eine Hautbiopsie diagnostiziert werden. Dabei entnimmt der Arzt eine kleine Hautprobe und untersucht diese unter einem Mikroskop.

Darüber hinaus kann ein Gentest das defekte Gen identifizieren und den EB-Typ bestätigen. Eltern mit Kinderwunsch können sich auch pränatalen Gentests unterziehen, um festzustellen, ob bei ihnen ein Risiko besteht, ein Kind mit EB zu bekommen.

Welche Behandlungsmethoden gibt es für EB?

Leider gibt es derzeit keine Heilung für EB . Es gibt jedoch Behandlungen, die helfen können:

• Hilft, Blasenbildung zu verhindern.
• Eine sorgfältige Pflege der Blasen und der Haut beugt Komplikationen vor.
• Behandelt Ernährungsprobleme, die durch Bläschen im Mund oder Rachen verursacht werden können.
• Schmerzkontrolle.

Um Hautschäden und die Bildung von Blasen und Wundstellen durch Reibung zu vermeiden, empfehlen Ärzte Folgendes:

• Tragen Sie weiche, locker sitzende Kleidung aus Naturfasern. Wenn Sie Ihre Kleidung auf links tragen, verringert sich die Reibung von Nähten auf der Haut.
• Überhitzung vermeiden; Räume auf einer angenehmen, gleichmäßigen Temperatur halten.
• Vermeiden Sie es, sich in der Sonne aufzuhalten, oder verwenden Sie Sonnenschutzmittel in Kombination mit Sonnenbrille und Hut.
• Verwenden Sie spezielle Verbandsmaterialien zum Schutz der Haut – zum Beispiel nicht klebende Verbände und Klebeband, Mullbinden usw.

Zur Behandlung von Blasen kann Ihr Arzt Ihnen beispielsweise Folgendes empfehlen:

• Wunden täglich mit Salben einreiben.
• Verwenden Sie medizinische Pflaster , um die Heilung von Blasen zu fördern und Infektionen vorzubeugen.
• Nehmen Sie Medikamente ein, um die Schmerzen zu lindern.

Zur Behandlung von Infektionen kann Ihr Arzt Ihnen Folgendes empfehlen:

• Nehmen Sie orale Antibiotika ein oder tragen Sie eine antibiotische Creme auf.
• Verwenden Sie spezielle Wundverbände für Wunden, die nicht heilen.

Um Ernährungsprobleme und Schwierigkeiten beim Essen aufgrund von Bläschen im Mund- oder Rachenraum zu vermeiden, empfiehlt Ihnen Ihr Arzt möglicherweise Folgendes:

• Verwenden Sie zum Füttern Ihres Babys eine Babyflasche mit speziellem Sauger .
• Füttern Sie das Baby mit einer Pipette oder einer Spritze.
• Geben Sie etwas Wasser zum pürierten Futter, um es zu verdünnen, und füttern Sie es dann. Dadurch lässt es sich leichter schlucken.
• Essen Sie mehr weiche Speisen wie Suppe, Pürees, Pudding und Apfelmus .
• Das Essen wird bei warmer (nicht zu heißer) Temperatur serviert.
• Lassen Sie sich von einem Ernährungsberater über Ihre individuellen Ernährungsbedürfnisse beraten.

In schweren Fällen von Epidermolysis bullosa (EB) kann auch eine Operation erforderlich sein. Wenn die Speiseröhre (der Schlauch, der die Nahrung vom Mund in den Magen transportiert) durch Bläschen und Narbengewebe verengt ist, kann sie operativ erweitert werden. Bei manchen Betroffenen kann die Speiseröhre vollständig umgangen und eine Ernährungssonde eingeführt werden, die die Nahrung direkt in den Magen leitet. Auch zusammengewachsene Finger, die durch die Bläschen verklebt sind, können operativ getrennt werden.

Wie kann sich jemand mit EB selbst versorgen?

Wenn Sie an EB leiden, helfen Ihnen diese Tipps, auf sich selbst zu achten:

• Schlafen Sie auf Laken und Kissenbezügen aus weichen Naturfasern wie Seide oder Satin.
• Tragen Sie bequeme Schuhe, die Ihren Körper nicht einengen.
• Vermeiden Sie langes Stehen oder Gehen.
• Vermeiden Sie es, an der Haut zu kratzen oder zu zupfen. Tragen Sie juckreizstillende Medikamente auf, um den Juckreiz zu lindern.
• Achten Sie auf Ihre Umgebung und vermeiden Sie es, Ihre Haut versehentlich zu berühren oder zu kratzen.
• Pflegen Sie Ihre Haut stets mit Feuchtigkeit, um Reibung zu reduzieren.
• Falls sich Blasen bilden, stechen Sie diese schnell mit einer sterilisierten Nadel oder einer sauberen Schere auf.
• Verwenden Sie einen nicht klebenden Verband. Alternativ können Sie Vaseline (z. B. Vaseline™) oder eine hautfreundliche Salbe (z. B. Aquaphor™) auf den Verband auftragen, um ein Verkleben mit der Haut zu verhindern.

Wie pflegt man ein Kind mit EB? Einige Tipps für Eltern

Wenn Ihr Kind an Epidermolysis bullosa leidet, hat es andere Bedürfnisse als andere Kinder. Es kann sein Unbehagen möglicherweise nicht ausdrücken. Diese Tipps können dazu beitragen, dass sich Ihr Kind so wohl wie möglich fühlt:

• Waschen Sie Ihre Hände gründlich, bevor Sie die Haut Ihres Babys berühren.
• Vermeiden Sie die Verwendung von Latexhandschuhen, da diese die Reibung erhöhen können.
• Beim Baden Ihres Babys sollten Sie nicht den gesamten Körper auf einmal in eine mit Wasser gefüllte Schüssel tauchen, sondern jeden Hautabschnitt einzeln baden.
• Statt Windeln für Ihr Neugeborenes zu verwenden, sollten Sie saugfähige Einlagen in Betracht ziehen.
• Verwenden Sie Windeln mit Klettverschlüssen. Klebebänder können versehentlich an der Haut Ihres Babys kleben bleiben.
• Schneiden Sie den Gummizug an der Stelle ab, an der die Beine der Windel befestigt sind, und entfernen Sie ihn.
• Legen Sie etwas wie Silikongelpflaster auf die Innenseite der Windel, um zu verhindern, dass die Haut an den entstandenen Blasen festklebt.
• Seien Sie beim Hochheben des Kindes sehr vorsichtig.Vermeiden Sie es, Ihr Kind unter der Achselhöhle anzuheben. Wenn Ihr Kind Blasen oder Wunden an Oberschenkeln und Rücken hat, heben Sie es an, indem Sie eine Hand um die Oberschenkel legen und die andere Hand den Rücken stützen.
• Ermutigen Sie Ihr Kind, sich so viel zu bewegen, wie es seine EB-Erkrankung zulässt. Langes Sitzen kann zu weiteren Komplikationen wie Verstopfung und Muskelschwund führen. Schwimmen ist eine gute, gelenkschonende Sportart.
• Ermutigen Sie Ihr Kind nicht zu anstrengenden körperlichen Aktivitäten oder Spielen, bei denen es schwitzt oder ihm heiß wird.

Der Umgang mit den Symptomen Ihres Kindes kann mitunter schwierig sein. Sie fühlen sich vielleicht überfordert und erschöpft. Fragen Sie Ihren Arzt nach weiteren Tipps, wie Sie Ihrem Kind – und sich selbst – die Zeit so angenehm wie möglich gestalten können. Durch die Teilnahme an Elterngruppen können Sie außerdem Ihre Erfahrungen austauschen und neue Wege kennenlernen, mit der EB-Erkrankung Ihres Kindes umzugehen.

Lässt sich EB verhindern?

Da EB genetisch bedingt ist, kann sie nicht verhindert werden . Menschen mit EB in der Familie, die eine Familienplanung planen, können eine genetische Beratung als sehr hilfreich empfinden, um ihre Familienplanung zu gestalten.

Darüber hinaus ist Experten derzeit nicht bekannt, was die erworbene Form der EB verursacht. Daher wissen Ärzte auch nicht, wie man sie verhindern kann.

Welche Zukunft kann jemand mit EB erwarten?

Die Zukunft von Menschen mit EB hängt von der Art der Erkrankung und ihrem Schweregrad ab. Schwere Verlaufsformen können starke Schmerzen, Deformitäten, Behinderungen, nicht heilende Wunden und sogar einen vorzeitigen Tod verursachen.

Ärzte können Ihnen jedoch helfen, Ihre Symptome zu lindern. Dies gelingt durch eine angemessene Behandlung und, falls erforderlich, durch Schmerzmittel. Das Abdecken der Haut mit nicht klebenden, schützenden Verbänden jeden zweiten Tag, häufiges Baden und die Wundversorgung können dazu beitragen, die Auswirkungen der Epidermolysis bullosa auf Ihr Leben zu verringern.

Wenn Sie an EB erkrankt sind, wann sollten Sie einen Arzt aufsuchen?

In diesen Fällen sollten Sie unbedingt Ihren Arzt aufsuchen:

• Wenn Sie Atembeschwerden haben.
• Wenn Sie Schwierigkeiten beim Schlucken von Nahrung haben.
• Wenn Ihre Wunde infiziert aussieht (die Haut verfärbt sich rot, violett, grau oder weiß; ist entzündet oder geschwollen).
• Wenn neue Symptome auftreten.

Welche wichtigen Fragen sollte man dem Arzt stellen?

Wenn Sie einen Arzt aufsuchen, ist es ratsam, Fragen wie diese zu stellen:

• Woran kann man feststellen, ob ich EB habe?
• Wenn ich keine Epidermolysis bullosa habe, welche andere Hautkrankheit könnte ich dann haben?
• Wie kann ich meine Symptome lindern?
• Welche Medikamente empfehlen Sie? Haben diese Nebenwirkungen?
• Welche Hausmittel empfehlen Sie?
• Was kann ich sonst noch tun, um meine Symptome zu lindern?
• Gibt es eine Creme oder Salbe, die Sie verschreiben können?
• Sollte ich einen Dermatologen oder einen anderen Spezialisten aufsuchen?

Was ist der Unterschied zwischen Epidermolysis bullosa (EB) und bullösem Pemphigoid?

Bullöses Pemphigoid ist eine seltene Autoimmunerkrankung der Haut. Sie kann juckende, quaddelartige Hautausschläge oder mit Flüssigkeit gefüllte Blasen verursachen. Bullöses Pemphigoid tritt meist bei Menschen über 60 Jahren auf und heilt in der Regel innerhalb von fünf Jahren aus. In schweren Fällen können die Blasen und die Narbenbildung jedoch innere Organe schädigen und zum Tod führen.

Obwohl Epidermolysis bullosa (EB) manchmal eine Autoimmunerkrankung sein kann, wird sie in der Regel durch eine Genmutation verursacht, die das Kollagen der Haut betrifft. EB tritt meist im Säuglings- oder Kleinkindalter auf. Da es keine Heilung für EB gibt, müssen Betroffene möglicherweise lebenslang mit den Symptomen leben.

Abschließend noch einige wichtige Punkte (Kernaussage)

Epidermolysis bullosa (EB) kann mitunter eine große Herausforderung sein. Mit der richtigen ärztlichen Beratung, Behandlung und liebevoller Unterstützung können Sie die Symptome jedoch gut bewältigen und ein möglichst gutes Leben führen. Denken Sie daran: Sie sind nicht allein. Ärzte, Familie und Selbsthilfegruppen sind für Sie da. Haben Sie also keine Angst, bleiben Sie stark und stellen Sie sich dieser Situation.

Sollten Sie weitere Fragen zu EB haben, wenden Sie sich bitte an einen Dermatologen.

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