Manche Symptome unseres Körpers schenken wir nicht viel Beachtung, oder? Wir halten sie für leichte Schmerzen, einen kleinen Hautausschlag oder einfach nur Müdigkeit. Doch manchmal verbirgt sich hinter diesen scheinbar normalen Symptomen eine seltene und schwerwiegende Erkrankung. Heute sprechen wir über eine solche genetische Erkrankung: die Fabry-Krankheit. Obwohl sie selten ist, kann es für Sie und Ihre Familie sehr wichtig sein, darüber Bescheid zu wissen.
Was ist die Fabry-Krankheit?
Vereinfacht gesagt ist die Fabry-Krankheit eine genetische Erkrankung, bei der eine bestimmte Fettsubstanz in den Körperzellen nicht richtig abgebaut werden kann und sich dadurch in den Organen ansammelt. Diese Fettansammlung kann lebenswichtige Organe wie Nieren, Herz und Nervensystem schädigen.
Das Besondere an dieser Krankheit ist , dass die Symptome von Person zu Person variieren . Bei manchen Menschen sind sie sehr subtil und kaum wahrnehmbar, während sie bei anderen so schwerwiegend sein können, dass sie ihr Leben beeinträchtigen. Da die Symptome zudem denen anderer häufiger Erkrankungen ähneln, kann die Krankheit manchmal erst spät diagnostiziert werden.
Was sind die häufigsten Symptome?
Eine Person mit Morbus Fabry kann mehrere Symptome gleichzeitig aufweisen. Schauen wir uns die wichtigsten und häufigsten Symptome an.
| Symptom | Wie fühlt sich das an? |
|---|---|
| Schmerzen in Händen und Füßen | Brennen, Taubheitsgefühl, Kribbeln oder stechende Schmerzen in den Handflächen und Fußsohlen. Manchmal können diese Schmerzen unerträglich sein. |
| Hautflecken | Es zeigt sich häufig als Ansammlung kleiner, dunkelroter oder violetter Flecken im Bereich zwischen Gesäß und Knien. Diese sind in der Regel schmerzlos. |
| Vermindertes Schwitzen | Sie schwitzen weniger als gewöhnlich oder bei manchen Menschen gar nicht, was es ihnen erschwert, heißes Wetter oder körperliche Anstrengung zu vertragen. |
| Häufiges Fieber | Häufiges Fiebergefühl ohne erkennbaren Grund. |
| Beinschwellung | Schwellungen, insbesondere in den Unterschenkeln, Knöcheln und Füßen. Dies kann ein Anzeichen dafür sein, dass die Nieren betroffen sind. |
| Extreme Erschöpfung | Ein Gefühl extremer Müdigkeit und Schwäche während des gesamten Tages, das auch nach einer erholsamen Nachtruhe nicht verschwindet. |
| Verdauungssystemprobleme | Zu den Symptomen gehören Magenschmerzen unmittelbar nach dem Essen, Völlegefühl, häufiger Stuhlgang, Übelkeit und Erbrechen. |
Gibt es einen Unterschied in den Auswirkungen auf Frauen und Männer?
Ja, absolut. Aufgrund der genetischen Veranlagung zu dieser Krankheit erkranken Männer häufiger daran . Auch die Symptome sind bei Männern ausgeprägter und schwerwiegender.
Auch wenn Frauen an Morbus Fabry erkranken, verspüren viele keine oder nur sehr leichte Symptome. Das bedeutet jedoch nicht, dass Frauen nicht von der Krankheit betroffen sind. Manche Frauen leiden auch unter schweren Symptomen, insbesondere Nervenschmerzen. Daher sollte man die Symptome nicht ignorieren, nur weil sie mild sind.
Wie wirkt sich das auf die verschiedenen Organe aus?
Die Fettansammlung bei Morbus Fabry schädigt verschiedene Körperteile. Schauen wir uns an, wie.
Nieren
Eine der schwerwiegendsten und gefährlichsten Komplikationen dieser Erkrankung ist Nierenversagen. Fettablagerungen in den Blutgefäßen verengen die Nierengefäße und schädigen so die Nieren. Symptome können Eiweiß oder Blut im Urin sowie Schwellungen der Beine sein. In schweren Fällen kann eine lebenslange Dialyse oder eine Nierentransplantation erforderlich sein.
Nervensystem
Viele Menschen erleben die Fabry-Krankheit zunächst durch Nervenschmerzen. Die Hauptsymptome sind Brennen, Taubheitsgefühl und unerträgliche Schmerzen, insbesondere in Händen und Füßen. Diese Schmerzen können Stunden oder sogar Tage anhalten. Sie können auch von Gliederschmerzen, Fieber und extremer Müdigkeit begleitet sein.
Herz
Herzerkrankungen sind ebenfalls weit verbreitet. Sie können Herzrhythmusstörungen, eine Verdickung des Herzmuskels oder Probleme mit den Herzklappen (wie z. B. eine Mitralklappeninsuffizienz) verursachen. Diese Erkrankungen können auch das Risiko schwerwiegender Komplikationen wie eines Schlaganfalls erhöhen.
Haut
Das Hauptsymptom sind die bereits erwähnten dunkelroten Flecken (Angiokeratome). Bei Jungen treten diese am häufigsten an Händen, Knien, Ellbogen und im Bereich zwischen Hüfte und Knie auf. Frauen entwickeln diese Flecken seltener.
Augen
Dies ist ein sehr spezifisches Symptom. Weiße, trübe Streifen oder ringförmige Muster (Hornhautwirbel) können auf der Augenoberfläche nahe der Hornhaut auftreten. Obwohl diese das Sehvermögen in der Regel nicht beeinträchtigen, sind sie für den Arzt wichtige Hinweise zur Diagnose der Fabry-Krankheit.
Derartige Augenveränderungen sind bei anderen Krankheiten selten zu beobachten, daher ist das Vorhandensein dieses Merkmals eine große Hilfe bei der Diagnose der Fabry-Krankheit.
Ohren
Manche Menschen verspüren ein Klingeln in den Ohren, auch Tinnitus genannt. Hörverlust kann auch allmählich oder plötzlich auftreten.
Lunge und Verdauungssystem
Es können Atemwegssymptome wie ein rauschendes Geräusch beim Atmen, Kurzatmigkeit und häufiger Husten auftreten. Außerdem leidet etwa die Hälfte der Frauen unter Symptomen, die dem Reizdarmsyndrom (RDS) ähneln (Bauchschmerzen, Blähungen).
Gibt es zwei Arten der Krankheit? (Typ 1 und Typ 2)
Ja. Die Fabry-Krankheit wird hauptsächlich in zwei Typen unterteilt.
1. Klassischer Typ (Typ 1): Dieser beginnt in der Regel im Kindesalter. Entzündungen und Schmerzen in den Gliedmaßen können zu den ersten Symptomen im Kindesalter gehören.
2. Spät einsetzender Typ (Typ 2): Bei diesem Typ verlaufen Kindheit und Jugend normal. Die Symptome treten erst nach dem 20. Lebensjahr auf.
Unabhängig vom Typ verschlimmert sich die Erkrankung tendenziell mit zunehmendem Alter. Der Hauptgrund dafür ist die mit der Zeit zunehmende Zunahme der Körperfettablagerungen.
Sie denken vielleicht, dass es sich um eine seltene Erkrankung handelt und dass Sie wahrscheinlich nicht betroffen sein werden. Sollten Sie oder ein Familienmitglied jedoch über einen längeren Zeitraum mehrere der in diesem Artikel genannten Symptome aufweisen, ignorieren Sie diese bitte nicht. Am besten suchen Sie so bald wie möglich einen Arzt auf und besprechen die Beschwerden.Er wird die notwendigen Tests durchführen und genau herausfinden, was diese Symptome verursacht.
Kernaussage
- Die Fabry-Krankheit ist eine seltene Erbkrankheit, die zu einer Fettansammlung in den Organen des Körpers führt.
- Die Hauptsymptome sind Entzündungen an Händen und Füßen, Taubheitsgefühl, dunkelrote Flecken auf der Haut, vermindertes Schwitzen und extreme Müdigkeit.
- Diese Krankheit kann lebenswichtige Organe wie die Nieren, das Herz und das Nervensystem schwer schädigen.
- Bei Männern sind die Symptome häufiger und schwerwiegender, während Frauen nur leichte oder gar keine Symptome haben können.
- Wenn Sie oder ein Familienmitglied eines oder mehrere der in diesem Artikel genannten Symptome aufweisen und diese über einen längeren Zeitraum anhalten, konsultieren Sie bitte umgehend Ihren Arzt.
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